Синдром карлика – Карликовость – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Карликовость: причины, симптомы и признаки

Заболевание, при котором происходят задержка физического развития и отставание в росте, называется карликовость. По-другому – нанизм, микросомия или наносомия. Несмотря на изученную этиологию отклонения, в половине случаев причины остаются неизвестными.

Что собой представляет?

Соматотропин – гормон, который синтезирует гипофиз. Он отвечает за рост и физическое развитие человека. Если выработка этого гормона нарушена, развитие замедляется или происходит с нарушениями. Недостаток соматотропина приводит к карликовости.

Заболевание редкое. Случается не более 4 случаев на 10 тыс. человек. Чаще подвергаются мужчины, чем женщины. Его не стоит путать с конституционной низкорослостью. Задержка роста у детей тоже не имеет отношения к нанизму. Карликовым считается рост менее 130 см у мужчин и 120 см у женщин.

Классификация

Есть около 300 видов заболевания, отличающихся признаками. Они делятся на пропорциональную и непропорциональную микросомию. В первом случае тело больного человека имеет пропорции здорового, отличие только в уменьшенных размерах. Во втором случае пропорции существенно нарушены: одни части сохраняют стандартные размеры, другие – нет.

Пропорциональная карликовость:

• гипофизарный нанизм;
• тиреогенный нанизм;
• надпочечниковый нанизм;
• нанизм, связанный с отклонениями вилочковой железы;
• инфантильный тип, вызванный отравлением, воздействием токсинов;
• нанизм при быстром половом созревании, когда зоны роста закрываются раньше времени.

Непропорциональная:

• рахитический нанизм;
• хондродистрофический нанизм;
• нанизм при врождённой хрупкости костей.

Этой классификации уже больше века, ее предложил в 1902 году немецкий патолог Давид Ганземан. Тем не менее она до сих пор самая популярная.

Причины появления

Чаще болезнь имеет наследственный характер. Если в роду существовали люди с этой патологией, то есть возможность родить больного ребенка. Если оба родителя карлики, то в половине случаев ребенок будет таким же. Однако, и у здоровых людей, которые не имеют родственников с этим заболеванием, есть риск произвести на свет малыша с нанизмом.

Во время беременности плод может формироваться неправильно. Если гипофиз развивается с нарушениями, возникает примордиальная карликовость (первичная). Она пропорциональная, люди с этим отклонением вырастают до метра ростом, при этом нет никаких отклонений в функционировании организма.

Иногда рождается ребенок с нормальным ростом и сложением тела. Часто такое бывает при кислородном голодании плода, например, при многоплодной беременности. Первые тревожные симптомы появляются в 3–4 года. Малыш отстает в росте от сверстников. Когда другие дети прибавляют 7–8 см в год, то у карлика этот показатель составляет 3–4 см. Чтобы отличить патологию от задержки развития и вовремя приступить к лечению, при первых же сомнениях нужно обратиться к врачу.

Наносомия бывает приобретенной (гипофизарной). Она возникает вследствие нарушений гипофиза, которые вызывают:

• родовые травмы головы;
• опухоли центральной нервной системы;
• лучевая и химиотерапия;
• операции, проведенные на мозге;
• аутоиммунные болезни с воспалением гипофиза;
• понижение восприимчивости тканей тела к соматотропному гормону;
• патологии печени;
• осложнение некоторых инфекционных заболеваний, как сифилис и туберкулез.

Осложняет ситуацию нездоровый образ жизни, бесконтрольное питание, влияние радиации, плохая экологическая обстановка и наличие иных хронических заболеваний.

Симптомы

Главный симптом этой патологии – низкий рост, который может сочетаться как с нарушенными пропорциями, так и с правильными.

Другие признаки карликовости это слабые, вялые мышцы. Подкожный жировой слой либо слабо развит, либо избыточно откладывается на животе, бедрах и груди (внешне выглядит, как молочные железы).

Кожа сухая, тонкая, бледная с нездоровым оттенком. При отсутствии терапии стареет рано, появляются морщины. Вторичного оволосения нет.

Гипофизарная карликовость сочетается с задержкой окостенения скелета. Молочные зубы позже меняются на постоянные, в сравнении со здоровыми людьми. Поскольку гипофиз отвечает не только за рост, при его нарушениях может страдать вся эндокринная система. Гипоталамус и гипофиз – центральные органы этой системы. Периферическими считаются половые органы, щитовидная железа, надпочечники.

Если помимо недостатка соматотропина возникает дефицит половых гормонов, к перечисленным признакам добавляются недоразвитость половых органов у лиц обоего пола, отсутствие вторичных половых признаков. У женщин не развиваются молочные железы и отсутствуют менструации. Такие люди бесплодны. Однако если выработка половых гормонов не пострадала, карлики могут жить полноценной половой жизнью и иметь потомство.

Осложнения

Если к патологии добавляется гипофункция щитовидной железы, к стандартным симптомам добавляются следующие нарушения:

• кожные покровы утолщаются;
• лицо и тело отекают;
• волосы – тонкие и сухие;
• возникает брадикардия.

А в тяжелых случаях – торможение умственного развития.

При примордиальном типе заболевания первые симптомы появляются на 3–4 году жизни малыша. Они варьируются в зависимости от индивидуальных особенностей. Встречаются такие внешние симптомы карликовости у детей:

• выпирающий округлый лоб;
• круглое миниатюрное лицо;
• приплюснутая спинка носа;
• слабый мышечный скелет;
• сухость и бледность кожи;
• необычное распределение подкожного жира;
• половые органы не растут.

Строением лица ребенок похож на куклу.

Если патология вызвана другими заболеваниями, то ее симптомы сочетаются с симптомами первопричины.

Умственное и психоэмоциональное развитие

Если наносомия не сочетается с другими нарушениями функций организма, интеллект не страдает. Чаще это первичный или наследственный нанизм. Такие больные умны, рассудительны, старательны и целеустремленны. Они в состоянии вести обычный образ жизни, получать образование и работать, занимаясь интеллектуальным трудом.

У подростков с этой формой заболевания проявляется преждевременная зрелость суждений, рассудительность. Они склонны вести нравоучения, при этом в эмоциональном развитии остаются детьми.

Таким людям свойственны следующие черты:

• ранимость;
• тревожность;
• слезливость;
• инфантильность.

Ситуация осложняется осознанием своих отличий от окружающих. Карлики часто пребывают в подавленном настроении и болезненно реагируют на повышенное внимание со стороны окружающих, будь то жалость или насмешки.

Если болезнь сопровождается повреждениями ЦНС, щитовидной железы, эндокринными сдвигами, то психика страдает. Возникает слабоумие, снижение памяти. Настроение – благодушное или апатическое. Возможна идиотия. В случае если патология вызвана опухолью гипофиза, возникают психические и неврологические расстройства.

Диагностика

У взрослых диагноз, как правило, не вызывает сомнений. Важно определить зарождающуюся болезнь в раннем возрасте. При первых тревожных признаках, в частности, при отставании ребенка в росте, следует обратиться к врачу.

Специалист оценит рост, вес и их динамику. Подтвердит заболевание рентгенологическое исследование. По снимкам лучевых и запястных костей определяется задержка окостенения. С этой же целью назначается компьютерная томография и МРТ.

Чтобы выявить причины заболевания, назначаются такие пробы:

• с глицином;
• с аргинином;
• с инсулином;
• с клонидином.

Дополнительно изучается развитие гипофиза, проводятся неврологические исследования, исследования на выработку соматотропного гормона роста.

Лечение

Перед тем как назначить правильное лечение, врачу нужно обнаружить причины. Ведь от них зависит тип терапии. Однако в ряде случаев повлиять на рост и развитие человека невозможно.

Часто для обнаружения причин требуется наблюдение без терапии – от полугода до года. В этот период назначается правильное питание и прием витаминов и минералов. Если достаточность питательных веществ не приносит ощутимых результатов, то подбирается лечение.

Процесс этот длительный, продолжается несколько лет. Важно, чтобы в этот период как можно дольше не закрывались зоны роста. Если задержка развития вызвана недостаточной выработкой гормонов роста, назначается заместительная гормонотерапия. До 13–14 лет это соматотропин, после и до 18 – стероидные гормоны.

При появлении сопутствующих заболеваний, являющихся первопричиной, лечение направлено на их устранение. При необходимости проводится:

• корректировка работы половых гормонов в пубертатный период;
• терапия гормонами щитовидки;
• прием сосудистых препаратов при нарушениях ЦНС;
• общеукрепляющая терапия, в том числе полноценная диета.

При изменениях нервной системы и психики проводится соответствующая терапия, назначаются антидепрессанты и транквилизаторы. Важна психологическая обстановка и поддержка окружающих.

Прогнозы и профилактика

Нанизм – это заболевание, при котором далеко не всегда можно излечиться полностью. Некоторые формы болезни не поддаются корректировке. Однако если такая возможность имеется, причины выявлены своевременно, лечение назначено, а рекомендации врача соблюдаются, у человека все шансы достигнуть роста обычного человека, нормально развиться и жить полноценной жизнью.

Даже если рост скорректировать не удается, больным показаны регулярные осмотры и курсы поддерживающей терапии. Это увеличивает продолжительность жизни и улучшает ее качество.

При отсутствии интеллектуальных нарушений человек способен адаптироваться в обществе и реализоваться как личность. А полноценная выработка половых гормонов дает шанс создать семью и произвести на свет детей, которые могут быть вполне здоровыми.

Шанс, что ребенок здоровых родителей родится с болезнью карликовостью, мал. Это редкая патология. Однако стопроцентной гарантии того, что этого не произойдет, дать нельзя.

Чтобы свести риски к минимуму, беременность должна проходить в спокойной здоровой обстановке и при регулярном посещении врача. В этот период и во время кормления важно полноценное питание, избегание стрессов и инфекций.

А правильные роды при помощи квалифицированных специалистов сведут к минимуму риск родовой травмы. Здоровый образ жизни, бережное отношение к себе и своему ребенку – пусть не панацея, но возможность избежать не только этого, но и многих других заболеваний.

gormonys.ru

Болезнь карликовости, лечение гипофизарного нанизма

Читайте нас и будьте здоровы! Пользовательское соглашение о портале обратная связь

• Врачи
• Болезни
  • Кишечные инфекции (5)
  • Инфекционные и паразитарные болезни (28)
  • Инфекции, передающиеся половым путем (6)
  • Вирусные инфекции ЦНС (3)
  • Вирусные поражения кожи (12)
  • Микозы (10)
  • Протозойные болезни (1)
  • Гельминтозы (5)
  • Злокачественные новообразования (9)
  • Доброкачественные новообразования (7)
  • Болезни крови и кроветворных органов (10)
  • Болезни щитовидной железы (6)
  • Болезни эндокринной системы (13)
  • Недостаточности питания (1)
  • Нарушения обмена веществ (2)
  • Психические расстройства (31)
  • Воспалительные болезни ЦНС (3)
  • Болезни нервной системы (19)
  • Двигательные нарушения (7)
  • Болезни глаза (20)
  • Болезни уха (6)
  • Болезни системы кровообращения (11)
  • Болезни сердца (17)
  • Цереброваскулярные болезни (2)
  • Болезни артерий, артериол и капилляров (9)
  • Болезни вен, сосудов и лимф. узлов (8)
  • Болезни органов дыхания (37)
  • Болезни полости рта и челюстей (16)
  • Болезни органов пищеварения (30)
  • Болезни печени (2)
  • Болезни желчного пузыря (9)
  • Болезни кожи (32)
  • Болезни костно-мышечной системы (52)
  • Болезни мочеполовой системы (14)
  • Болезни мужских половых органов (8)
  • Болезни молочной железы (3)
  • Болезни женских половых органов (30)
  • Беременность и роды (5)
  • Болезни плода и новорожденного (4)
• Симптомы
  • Амнезия (потеря памяти)
  • Анальный зуд
  • Апатия
  • Афазия
  • Афония
  • Ацетон в моче
  • Бели (выделения из влагалища)
  • Белый налет на языке
  • Боль в глазах
  • Боль в колене
  • Боль в левом подреберье
  • Боль в области копчика
  • Боль при половом акте
  • Вздутие живота
  • Волдыри
  • Воспаленные гланды
  • Выделения из молочных желез
  • Выделения с запахом рыбы
  • Вялость
  • Галлюцинации
  • Гнойники на коже (Пустула)
  • Головокружение
  • Горечь во рту
  • Депигментация кожи
  • Дизартрия
  • Диспепсия (Несварение)
  • Дисплазия
  • Дисфагия (Нарушение глотания)
  • Дисфония
  • Дисфория
  • Жажда
  • Жар
  • Желтая кожа
  • Желтые выделения у женщин
  • …
  • ПОЛНЫЙ СПИСОК СИМПТОМОВ>
• Лекарства
  • Антибиотики (211)
  • Антисептики (123)
  • Биологически активные добавки (210)
  • Витамины (192)
  • Гинекологические (183)
  • Гормональные (155)
  • Дерматологические (258)
  • Диабетические (46)
  • Для глаз (124)
  • Для крови (77)
  • Для нервной системы (385)
  • Для печени (69)
  • Для повышения потенции (24)

medside.ru

причины, признаки и лечение карликовости

На рост ребенка влияет много факторов – наследственность, питание, перенесенные заболевания, эндокринные сбои, врожденные аномалии развития. Отставание в росте на два средних отклонения от нормы называется низкорослостью. Нанизм у детей диагностируется, если ребенок начинает существенно не добирать положенные по возрасту сантиметры и его рост становится меньше на три и более средних отклонений от нормы. Мальчики подвержены этому недугу чуть чаще, чем девочки. Зависимости от расы или возраста не выявлено.

Почему рост ребенка замедляется

Нанизм развивается по многим причинам. Они делятся на 3 группы:

1. Эндокринные – дефицит гормонов роста, щитовидной железы, инсулина, половых гормонов или их избыток, повышенная выработка глюкокортикоидов в коре надпочечников
2. Соматические (не связанные с эндокринной системой) – хронические гипоксия, анемия, нарушения в процессе всасывания питательных веществ, болезни почек, печени, костной системы, нарушения в генетике и хромосомах, например, синдром Дауна сопровождается отставанием в росте
3. Особенности развития – маленький рост всех членов семьи, позднее половое созревание

Однако главная ответственность все-таки возлагается на гормон роста, который синтезируется гипофизом. Такое отставание в увеличении размеров костей и органов называется гипофизарным нанизмом.

Причины гипофизарного нанизма и его виды

Сигнал в переднюю долю гипофиза о необходимости синтезировать гормон роста (соматотропин или СТГ) посылается из гипоталамуса. После этого запускается механизм распределения и усвоения соматотропина костями, органами, тканями и мышцами. Если в любом звене этой цепи возникает сбой, то ребенок перестает расти. В зависимости от причин, вызвавших гипофизарный нанизм у детей, заболевание имеет 3 вида:

• врожденный недостаток гормона роста – возникает из-за наследственности, аномалий в строении и развитии гипоталамуса или гипофиза, недостаточной выработке в гипоталамусе стимуляторов синтеза СТГ;
• приобретенный дефицит гормона роста – возникает из-за опухолей мозга, травм, инфекционных и сосудистых заболеваний ЦНС, токсических отравлений, облучения радиацией;
• гормон роста вырабатывается, но является биологически неактивным, либо он не воспринимается костями, органами или тканями

Как распознать гипофизарный нанизм

При рождении у ребенка отсутствуют отклонения в параметрах физического развития. Только в 2-3 года дети начинают резко отставать в росте от своих сверстников, при этом все части тела ребенка остаются пропорционально развитыми – они только перестают расти.

Появляются и другие признаки:

• замедляется темп роста – он становится меньше 4 см в год;
• замедляется созревание костной ткани;
• лицо приобретает кукольное выражение – черты становятся мелкими, переносица западает, форма круглой;
• волосы истончаются;
• голос становится высоким;
• часто появляется избыточный вес;
• может наблюдаться гипопитуитаризм – синдром, характерный для снижения выработки гипофизом всех гормонов;
• у подростков замедляется процесс полового созревания – он начинается, когда заканчивается формирование костной ткани;
• нарушение зрения, тошнота, головные боли при опухолях мозга.

Несколько слов о гипопитуитаризме

В переднем отделе гипофиза продуцируется 6 гормонов. Соматотропин отвечает за рост человека, адренокортикотропин гасит стрессы и стимулирует сердечную деятельность, пролактин, фоллитропин и лютропин регулируют половое созревание и способность к деторождению, тиротропин запускает синтез гормонов щитовидной железы. Если развивается гипопитуитаризм, то снижается синтез всех гормонов. Полная остановка выработки гормонов называется пангипопитуатаризмом. Именно поэтому при гипофизарной карликовости присутствуют или проявляются со временем изменения в организме, характерные для дефицита всех вырабатываемых гипофизом гормонов, например:

• замедление полового созревания;
• отставание в умственном и физическом развитии – при снижении выработки тиротропина.

Диагностика заболевания

При первых же подозрениях на развивающуюся у ребенка карликовость необходимо обратиться ко врачу. Обследование проводят педиатр, генетик, ортопед, невропатолог. Для постановки диагноза применяются следующие методы:

1. Осмотр ребенка, измерение и сравнение параметров тела с возрастными нормами – выявляется замедление темпов роста на 4 см при нормальных пропорциях всего тела
2. Опрос родителей об имеющихся симптомах, а также их динамике
3. Определение костного возраста – имеется отставание от хронологического возраста на 2 года, выявляется путем рентгенографии костей
4. Анализ крови на количество гормона роста
5. Исследование мозга – рентген, МРТ, компьютерная томография – проводится для выявления опухолей мозга в районе гипофиза, определения параметров турецкого седла, которое при гипофизарном нанизме уменьшено

При постановке диагноза очень важно дифференцировать, то есть отличить заболевание от других недугов. Необходимо исключить наличие семейной низкорослости, при которой все показатели, кроме роста, находятся в пределах нормы. Если ребенок родился с весом менее 1500 г, то в течение всей его жизни будут сохраняться замедленные темпы развития, в том числе и задержка роста, при этом других отклонений наблюдаться не будет. Необходимо выявить или опровергнуть наличие заболеваний, не связанных с эндокринной системой, патологий опорно-двигательного аппарата, хромосомных синдромов, при которых замедляется рост, наличие опухолей мозга, дефицита гормонов щитовидки.

Как лечится нанизм

Лечение врожденного дефицита соматотропина целесообразно проводить в тот момент, пока не закрылись костные зоны роста, то есть до момента полового созревания. Гормональная терапия проводится до момента полного окостенения или достижения ребенком социально-приемлемого роста. Для девочек он составляет 155 см, а для мальчиков – 165 см. Детям прописывается гормон роста. Обязательным условием лечения является правильное питание и прием необходимых витаминов.

Если выявлено нарушение выработки гипофизом всех гормонов, то эндокринолог предлагает схему лечения с выравниванием общего фона. Половые гормоны прописываются мальчикам с 15-ти лет, девочкам с 16-ти и принимаются ими всю жизнь в разных дозировках во время и после полового созревания.

Лечение приобретенного гипофизарного нанизма зависит от причины, его вызвавшей – опухоли, инфекции, травмы, облучения.

Прогнозы выздоровления

За первый год лечения гормоном роста ребенок может подрасти сразу на 10-12 см, причем максимальный рост обозначится в первые полгода терапии. Потом темпы роста снижаются, но дети все равно растут лучше, чем без лечения. Чем раньше начинается терапия, тем больше шансов у ребенка догнать своих сверстников по показателям физического развития.

Прогнозы лечения приобретенного нанизма зависят от причины, его вызвавшей, необходимости хирургического вмешательства и его эффективности.

Комментирует наш специалист

У детей гипофизарный нанизм выявляется в возрасте 2-4 лет, а его врожденная форма успешно лечится. На данный момент профилактики против этого заболевания не существует. Так как закладка гипофиза происходит на ранних сроках беременности, то будущей маме необходимо избавиться от вредных привычек еще до ее наступления и вести здоровый образ жизни на всем ее протяжении.

Большое значение имеет отношение родителей к детям, у которых диагностирована карликовость. Современная медицина позволяет ребенку преодолеть задержку роста, достигнуть половозрелости, получить образование и найти достойную работу. Задача родителей помимо выполнения всех предписаний врача заключается в создании благоприятной психологической обстановки дома и помощи ребенку в социальной адаптации.

lecheniedetok.ru

Карликовость причины и симптомы болезни у людей

Когда речь идет о таком состоянии, как карликовость, причины и симптомы этого состояния нередко связаны. В настоящее время описано и изучено более 300 видов карликовости, причем каждая разновидность имеет свои особенности и отклонения формирования и роста. Помимо всего прочего, у каждого вида карликов наблюдается предрасположенность к тем или иным заболеваниям и отклонениям в работе разных систем.

Карликовость, в том числе нанизм, микросомия и наносомия, диагностируется в случае, если по мере роста ребенка наблюдаются серьезные отклонения его развития, причем рост взрослого мужчины, страдающего карликовостью, не превышает 130 см, а женщины — 120 см. Считается, что мужчины подвержены этому недугу примерно в 2 раза чаще, чем женщины. По статистике в среднем на 10 тыс. человек лишь у 2-3 людей наблюдаются характерные признаки карликовости.

Читайте также:

Для чего нужен гормон андроген.

Этиология заболевания

Существует немало различных предпосылок аномальной низкорослости у людей, но наиболее важным моментом является наследственная и генетическая предрасположенность. В семьях, где один или оба родителя являются карликами, риск появления подобной патологии составляет примерно 50%. Однако даже в случае если у родителей нет в семейном анамнезе случаев карликовости, вполне может появиться ребенок, страдающий подобной патологией развития.

Нередко проблема в данном случае кроется в аномалиях эмбрионального развития, вследствие которых имеет место недоразвитость гипофиза и нарушения его функционирования. Учитывая, что гипофиз отвечает за продукцию гормонов роста, признаки карликовости у плода могут быть определены еще во время проведения плановых УЗИ при беременности.

Самыми яркими случаями развития карликовости вследствие аномалии формирования гипофиза является примордиальный нанизм. Это пропорциональная карликовость, при которой все части тела просто уменьшены в размерах, причем это выявляется еще во время внутриутробного развития. Примордиальные карлики, как правило, на протяжении жизни могут вырастать до 90 см, но при этом не испытывают трудностей в обучении и не имеют психо-эмоциональных нарушений развития.

Помимо всего прочего, к предрасполагающим факторам появления врожденной карликовости относится многоплодная беременность. Несмотря на то что врожденная карликовость является более распространенной, в то же время нередки случаи и приобретенного нарушения роста, вызванные такими внешними факторами, как:

• родовые травмы головы с нарушением кровоснабжения гипофиза и гипоталамуса;
• опухоли ЦНС, затрагивающие гипофиз и гипоталамус;
• лучевая терапия;
• операционные вмешательства на мозге;
• аутоиммунные заболевания, сопровождающиеся воспалением гипофиза;
• снижения чувствительности тканей тела к соматотропному гормону;
• нарушения работы печени;
• химиотерапия;
• осложненное течение инфекционных болезней.

Помимо всего прочего, к факторам, способным спровоцировать нарушения роста, относятся несбалансированное питание, радиационное воздействие, проживание в экологически неблагоприятной зоне, наличие ряда хронически протекающих соматических заболеваний. В большинстве случаев невозможно определить доподлинно, какая болезнь, неблагоприятный фактор внешней среды или аномалия внутриутробного развития вызвала нарушение роста ребенка. Как правило, этиология болезни определяется лишь в 40% случаев.

Клиническая картина

В настоящее время карликовость рассматривается как достаточно сложная в своем патогенезе болезнь, которую сопровождают те или иные симптомы, в зависимости от типа имеющихся отклонений развития. Симптоматические проявления карликовости в первую очередь связаны с нарушениями работы эндокринной системы, имеющей центральную и периферическую часть. К центральным органам эндокринной системы относятся гипоталамус и гипофиз. К периферическим органам эндокринной системы относятся яички, яичники, щитовидная железа, надпочечники и т.д. При нарушении работы центральных органов эндокринной системы наблюдаются сбои и в работе периферических органов.

В большинстве случаев дети, в дальнейшем страдающие от карликовости, рождаются с параметрами тела, которые совершенно не отличаются от нормальных, но со временем проявления становятся более выраженными. Такая болезнь, как карликовость, как правило, начинает проявляться выраженными отклонениями роста и развития, когда ребенок достигает 2-3-летнего возраста. Как правило, начиная с этого возраста, у детей наблюдается ежегодное прибавление в росте не на 7-8 см в год, что соответствуют норме, а всего на 3-4 см. В дополнение к аномалиям роста болезнь может сопровождаться некоторыми характерными особенностями внешнего вида:

• выступающий лоб;
• округлое маленькое лицо;
• приплюснутая спинка носа;
• слабое развитие мышц;
• сухость и бледность кожных покровов;
• тонкие кожные покровы;
• неравномерное распределение жировой прослойки;
• недоразвитость половых органов.

Далеко не все виды карликов во взрослом возрасте способны к продолжению рода. Кроме того, возможны дополнительные симптомы, которые связаны с нарушениями в тех или иных органах и системах. К примеру, если гипофизарная дисфункция сопровождается появлением недостаточности функции щитовидной железы, могут наблюдаться такие симптомы, как утолщение кожи, ломкость волос, отечность тканей, отставание в умственном развитии и т.д. Учитывая, что существует множество видов карликовости, симптомы в разных случаях могут существенно различаться, в том числе из-за предрасположенности к тем или иным заболеваниям и отклонениям в развитии.

Лечебные мероприятия

Когда у ребенка появляются характерные симптомы и признаки карликовости, лечение должно быть назначено как можно раньше, так как в большинстве случаев своевременная терапия позволяет не допустить появления осложнений и ускорить рост и развитие. Несмотря на то что симптомы карликовости достаточно характерны, для подтверждения диагноза нередко требуется проведение таких анализов и исследований как:

• рентгенография;
• магнитно-резонансная томография;
• исследования функции гипофиза;
• инсулиновая проба;
• проба-тест с глицином;
• проба-тест с аргинином;
• проба-тест с инсулином;
• проба клонидином;
• проба на уровень содержания гормонов роста.

Методы лечения и их эффективность во многом зависит от причины появления карликовости. В ряде случаев как-либо повлиять на рост ребенка и его развитие невозможно. Как правило, медикаментозное лечение не действует в случаях, когда был подтвержден примордиальный нанизм и ряд других видов карликовости.

В случае если первопричина карликовости кроется в недостаточной выработке гипофизом необходимых гормонов роста, может назначаться гормональная заместительная терапия, позволяющая замедлить развитие карликовости, и взрослый человек, у которого лечение дело эффект, способен иметь вполне нормальный рост. В качестве основного препарата заместительной терапии выступает Соматотропин, который особенно эффективен при его применении у детей в возрасте до 13-14 лет. Помимо всего прочего, для ускорения роста и развития скелета и мышечной ткани детям в возрасте до 18 лет могут назначаться стиреоидные гормоны.

Лечение стиреоидными гормонами, как правило, начинается в возрасте 5-7 лет и продолжается до 18 лет.

В период полового созревания подросткам может быть назначено введение половых гормонов, в том числе гонадотропина и эстрогена. В зависимости от того, с какими отклонениями протекает болезнь, может быть дополнительно назначены препараты для устранения нарушений кровообращения, общеукрепляющая терапия, гормоны щитовидной железы, а также специальная диета. Если характерные признаки и симптомы данного состояния замечены своевременно, многие люди, которые имеют такую болезнь, как синдром карликовости, имеют все шансы достичь нормального роста и вести полноценную жизнь.

endocri.ru

Карликовость и гигантизм у детей

Люди отличаются друг от друга не только цветом кожи, разрезом глаз, но и своим ростом. Мы можем встретить и низких (150 см), и высоких (2 метра) женщин и мужчин. Данные цифры никак не связаны с умственными способностями, для нас это варианты нормы. Говорят, что от роста зависит успешность и самооценка человека. Считается, что высокие женщины амбициознее, чем их низкие подруги. А низкорослые мужчины успешной карьерой и финансовым положением компенсируют недостающие сантиметры.

Есть среди нас, кто резко выделяется из толпы. Карлики не вырастают больше 130 см, а гиганты превышают отметку в 2 метра. Во взрослом состоянии на рост повлиять очень тяжело. Проблема начинает в детстве, поэтому родителям важно регулярно измерять рост ребенка.

Я вырасту большой-пребольшой!

Мало кто во взрослом состоянии замечает изменения роста, однако все видят, как быстро меняются дети. Малыш начинает расти сразу после рождения. В первый год он прибавляет 25 см! С каждым годом эта цифра уменьшается. Однако в период полового созревания (12–13 лет) снова наблюдается период интенсивного роста.

На все процессы в организме влияют гормоны. Эндокринную систему человека можно сравнить с оркестром, который имеет дирижера. Все железы вырабатывают биологически активные вещества под «руководством» гипоталамуса, которые находятся в области головного мозга. На процесс роста влияет соматотропный гормон гипофиза, под его действием происходит удлинение костей в особых зонах. Также благодаря ему выделяется фактор роста. Он нужен для укрепления мышц. Зоны роста костей у разных людей «закрываются» в разном возрасте. Этот момент наступает у девушек примерно в 19 лет, а у юношей — в 25 лет. Если закрытие происходит раньше, то человек не будет увеличиваться в длину. Если же особые зоны костей длительно остаются открытыми, то рост, наоборот, продолжается долго.

Когда в организме человека уменьшается количество соматотропного гормона, развивается карликовость, а при большом количестве этого гормона человек может вырасти до гигантских размеров.

Как появляются Гуливеры и лилипуты среди нас?

Карлики обычно появляются на свет с нормальным ростом. Они ни чем не отличаются от других детей в период новорожденности. Но в 2–3 года начинают отставать в росте, и с каждым годом эта разница становится заметнее. Люди с очень низким ростом заинтересовали врачей и ученых давно, в начале 19 века карликовость стали классифицировать.

Данное явление может быть следствием эндокринных нарушений (гипофизарная карликовость). Гипофиз может вырабатывать мало соматотропного гормона в случае травмы головы или опухоли. Нарушения в работе гипофиза могут случиться после химиотерапии и инфекционных заболеваний (сифилис, туберкулез). В некоторых случаях карликовость связана с генетикой. Исследования этого вопроса пока продолжаются. Есть и другие причины маленького роста, например, недоедание или заболевание суставов (остеохондродистрофия).

Причиной гигантизма может быть эндокринное нарушение. При опухолевом процессе в области гипофиза становится много клеток, которые вырабатывают соматотропный гормон. Если такое происходит в детстве, то у человека развивается гигантизм. В этом случае пропорции тела правильные. Излишним ростом сопровождаются и некоторые генетические заболевания (например, синдром Клайнфелтера). Однако есть люди, которые генетически очень высокие и не являются больными. Избыток половых гормонов у мальчиков и девочек также может стать причиной высокого роста.

Все они маленькие, но такие разные

Карликовостью принято считать отставание в росте на 2 года от своих сверстников. Не все низкорослые дети развиваются одинаково. Первичная карликовость (семейная или расовая) проявляется только низким ростом. Уровень всех гормонов у них в норме. Половое и умственное созревание наступает вовремя. Это значит, что такие карлики могут в дальнейшем создать семью и родить детей. Скорее всего, они тоже будут маленького роста.

У низкорослых детей могут быть и другие отклонения. Дополнительные симптомы карликовости зависят от причины, вызвавшей заболевание. Если в гипофизе в большом количестве вырабатывается только соматотропный гормон, страдает только рост. Однако опухолевые процессы или травмы часто приводят к уменьшению выработки и других гормонов. В этом случае нарушается работа щитовидной и половых желез.

Низким ростом могут сопровождаться многие заболевания. При кретинизме (тиреогенной карликовости) не хватает гормонов щитовидной железы. Низкий рост сопровождается снижением интеллекта. Хондродистофия — заболевание соединительной ткани составов — приводит к укорочению конечностей. При этом голова и туловище имеют нормальные размеры. Карликовость у детей может быть следствием сахарного диабета, постоянного голодания или рахита. Низким ростом сопровождаются некоторые генетические болезни (например, Шерешевского-Тернера и синдом Морфана). Дети с синдромом Дауна тоже имеют маленький рост. Но их можно отличить по таким признакам, как раскосый разрез глаз, кожная складка на шее, открытый рот, умственная отсталость.

На земле живет около 100 человек, которых называют эльфами. Они страдают очень редким заболеванием — зародышевой карликовостью. Генетические нарушения приводят к тому, что «эльфы» плохо растут с момента зачатия. Они рождаются с очень маленьким весом (менее 1 кг), и никогда не будут весить более 4 кг. Их рост во взрослом состоянии не превышает 80 см. Из-за незрелости желудочно-кишечного тракта таких карликов кормят смесями для младенцев. Отставание происходит не только в физическом отношении, но и в психическом. В 5 лет «эльфы» находятся на уровне двух-трехлетнего ребенка.

Как видно, карликовость может быть разного происхождения. Поэтому важно правильно диагностировать нарушения, которые замедлили рост ребенка.

Такой большой, но очень слабый…

Гигантизм, так же как и карликовость, может быть следствием многих причин. Понять, что взрослый человек болен, легко. Об этом может сказать рост выше 2 метров. Однако гигантизм у детей распознать труднее. Ускорение роста может наблюдаться в любом возрасте, чаще это происходит в школьный период. Явно заметить гигантизм можно в период полового созревания, однако начаться он может и в 5 лет.

Такие дети чаще болеют, быстро утомляются и имеют нескладную фигуру. Их мышцы слабо развиты, они часто ощущают сердцебиение. Все эти симптомы появляются из-за того, что внутренние органы растут не так быстро, как скелет. При гипофизарном гигантизме люди страдают повышенным внутричерепным давлением и головной болью. Это связано с разрастанием опухолевых клеток и давлением на окружающие ткани.

Иногда гигантизм у детей путают с преждевременным половым созреванием. В обоих случаях рост увеличивается стремительно. Но при раннем половом созревании зоны роста костей закрываются быстро и рост прекращается. Такие подростки не становятся гигантами.

Можно ли выявить и вылечить нарушения в росте?

Хорошо, когда признаки карликовости или гигантизма замечены в детском возрасте. Если ребенок отстает или опережает своих сверстников в росте на 2 года, нужно обратиться к врачам. Конечно, здесь учитывается конституция и рост родителей. Медики должны провести всестороннее обследование ребенка. Определяется уровень соматотропного гормона в крови, а также проводится рентгенологическое исследование черепа.

Лечение проводит эндокринолог. В случае нехватки гормона роста назначается заместительная терапия. Значит, что до определенного возраста ребенок будет пить таблетки, в которых содержится соматотропный гормон. Часто при карликовости наблюдается нехватка гормонов щитовидной железы и половых гормонов. Их также можно заместить препаратами. Это лечение дает хороший эффект, если начато до 5–7 лет. Параллельно с гормонами выписываются препараты, улучшающие обмен веществ. Отличный результат дают анаболические стероиды. Эти препараты способствуют нарастанию мышц. Родители должны позаботиться о хорошем питании для своего ребенка, так как для роста костей нужно много «строительного материала».

Лечение гигантизма проводится в зависимости от причины его возникновения. Есть консервативные методы терапии, такие как облучение опухолевой зоны рентгенологическими лучами. Но основным сегодня считается хирургическое удаление опухоли при гипофизарном гигантизме. После операции могут сильно снизиться все гормоны гипофиза. Поэтому назначается заместительная терапия недостающими веществами.

Своевременное лечение гигантизма и карликовости дает хорошие результаты. Начинать терапию нужно в детстве, только тогда дети с низким ростом «догонят» своих сверстников, а очень высокие — перестанут расти.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Понравился материал? Поддержите — сделайте репост! Мы стараемся для вас 😉

Gnomik.ru ©

www.gnomik.ru

Гипофизарная карликовость: причины, симптомы, лечение болезни

Гипофизарная карликовость (нанизм) – это заболевание, проявляющееся в задержке роста и физического развития ввиду нарушения секреции передней долей гипофиза соматотропина – гормона роста. Именно этот гормон отвечает за процесс деления клеток в человеческом организме.

Виды гипофизарного нанизма

Согласно этиологическому фактору гипофизарный нанизм (код мкб 23.0) бывает:

1. Первичным, развитие которого происходит в результате патологии гипофиза и, как следствие, снижения уровня соматотропного гормона.
2. Гипоталамическим, развитие которого обусловлено снижением уровня рилизинг-гормона гипоталамуса, призванного оказывать влияние на работу гипофиза.
3. Сопровождающимся тканевой резистентностью к соматотропному гормону. Его развитие связано с неспособностью рецепторов в тканях-мишенях правильно реагировать на действие гормона.

Этиопатогенез

Причиной развития гипофизарного нанизма может стать поражение самого гипофиза: опухолевые процессы (менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы), травмирование, токсическое, инфекционное повреждение межуточно-гипофизарной области или нарушение регуляции функции гипофиза со стороны гипоталамуса. Однако большинство форм заболевания относится к типу генетических.

Наибольшее распространение имеет пангипопитуитарная карликовость, которая имеет свойство наследоваться в основном по рецессивному типу. Существует предположение, что имеется два типа формы передачи данной патологии – аутосомная и через Х-хромосому. Наряду с секреторным расстройством соматотропного гормона при такой форме нанизма чаще всего наблюдается и расстройство секреций тиреотропного гормона и гонадотропинов.

Реже и в меньшей степени нарушается секреция АКТГ. Как показывают функциональные исследования, проводимые с рилизинг-гормонами больных (в исследования входили также и синтетические соматотропин-рилизинг-гормоны, состоящие из 29, 40 и 44 остатков аминокислот), большинство этих больных имеют патологии гипоталамуса, а недостаточная развитость передней доли гипофиза уже является вторичным признаком. Первичная патология непосредственно самого гипофиза случается реже.
Встречаются больные, имеющие поражение центральной нервной системы ввиду недостатка кислорода, например, при многоплодной беременности.

Усугубить нарушение физического развития при карликовости могут такие факторы, как неполноценное и несбалансированное питание, характеризующееся дефицитом белка, цинка и других микроэлементов, неблагоприятные факторы окружающей среды, наличие сопутствующих соматических заболеваний.

Симптомы заболевания

Отставание показателей роста человека и его физического развития от среднестатистических норм – вот в чем проявляет себя гипофизарный нанизм. Фото ниже наглядно демонстрирует симптомы заболевания.

Причем новорожденный имеет нормальную массу и длину тела. Задержка в росте, как правило, проявляется лишь на 2-4 году жизни: показатель роста для здорового ребенка этого возраста составляет 7-8 см в год, тогда как дети с гипофизарным нанизмом вырастают в среднем на 2-3 см. До внедрения гормональной терапии карликовым считался рост для женщин менее 120 см, для мужчин – менее 130 см.

Клиническая картина гипофизарного нанизма

Обычно очень легко определить присутствие такого явления, как гипофизарный нанизм. Что это такое и как оно отражается на внешности человека, мы подробно изложим ниже.

Тело больного гипофизарным нанизмом имеет характерные для детей пропорции. Наблюдается задержка в сроках окостенения скелета, а также задержка смены зубов, слабое развитие компонентов мышечной системы и подкожной жировой клетчатки, бледность, сухость и морщинистость кожи, иногда встречаются избыточные жировые отложения на груди, бедрах и животе. Чаще всего отсутствует вторичное оволосение.

Турецкое седло у 70-75% больных не изменено в размерах (у остальных – уменьшено), но его форма соответствует детскому возрасту и имеет вид стоячего овала. В случае опухоли гипофиза турецкое седло увеличено и наблюдается деструкция его стенок.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза провоцирует задержку полового развития зачастую без патологии. Как правило, вторичные половые признаки отсутствуют . Больные мужского пола имеют уменьшенный в сравнении с возрастными нормами половой член и железы, недоразвитую мошонку. Большинство из представительниц женского пола, страдающих заболеванием, не менструируют и имеют недоразвитые молочные железы.

Интеллект большинства больных сохраняется, исключения составляют пациенты с диагнозом «гипофизарная карликовость», патогенез которых обусловлен органическим поражением мозга опухолевого или травматического характера.
Характерной для болезни является спланхномикрия – уменьшение внутренних органов в размерах, артериальная гипотония, приглушенные сердечные тоны, нередки гипотензия, брадикардия. Вероятно проявление вторичных гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагностика гипофизарного нанизма

Обычно постановка диагноза «нанизм» у взрослых сомнений не вызывает. Данные анамнеза, а также комплексного лабораторного, клинико-рентгенологического и гормонального обследования являются основанием для постановки диагноза «гипофизарный нанизм», код мкб 10 23.0.

Оценка роста человека

Для того чтобы диагностировать, дифференцировать и распознать такое заболевание, как гипофизарная карликовость, симптомы, и лечение определить правильно, производится математическая оценка роста человека. Для его оценки, помимо абсолютных размеров тела, определяют дефицит роста, представляющий собой разницу между значением роста больного и средней нормой, соответствующей его полу и возрасту; ростовой возраст как соответствие значения роста больного определенным нормативам; значение нормированного отклонения:
N =Р — Рср / δ ,
где Р — рост больного;
Рср — среднее значение нормального роста для представителя данного пола и возраста;
δ — квадратичное отклонение от Рср.
Искомая величина N< 3 характерна для такого заболевания, как гипофизарный нанизм, карликовость, N> 3 — для гигантизма. Этим показателем можно оперировать и для оценки динамики развития.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей

Гипофизарная карликовость у детей требует более тщательного подхода к диагностике заболевания, поскольку часто клиническая картина неясна. На постановку диагноза отводится период от полугода до года. В это время ребенок находится под наблюдением, ему прописывается общеукрепляющее лечение без гормонотерапии, полноценное питание с обильным содержанием животных белков, овощей и фруктов, кальция, фосфора, а также витаминов A и D. Отсутствие при этих условиях достаточных сдвигов в показателях роста и физического развития является основанием для таких исследований, как:

• уровень в крови соматотропного гормона;
• рентгенография черепа для выявления патологии внутри черепной коробки;
• рентгенологическое исследование области грудной клетки, костей рук и запястья, которое позволяет выявить костный возраст ребенка;
• МРТ;
• компьютерная томография.

На основе этих исследований можно определить причину заболевания и начать гормонотерапию.

Методы лечения

При диагностировании такого заболевания, как гипофизарная карликовость, лечение основывается на введении в организм человека соматотропина в виде прерывистых терапевтических курсов. Доза вводимого гормона роста зависит от исходного его содержания в крови, а также индивидуальных особенностей пациента. Для лучшего усвоения гормона прием основной дозы препарата целесообразно проводить в утренние часы, что соответствует особенностям физиологической гормональной секреции. Стимуляцию полового развития проводят после процесса закрытия зон роста с помощью половых гормонов.

Важнейшей терапевтической мерой в лечении карликовости является также прием больными анаболических стероидов, препаратов фосфора, цинка, кальция, биостимуляторов и витаминных комплексов, адекватное питание.

Начинать лечение нанизма целесообразно в 5-7 лет.

Заместительная терапия длится несколько лет, сопровождается постоянным контролем эффективности принимаемых пациентом препаратов и их заменой на более действенные, и завершается при устранении причины заболевания. В случае невозможности ее устранения больному прописывается заместительная терапия на всю жизнь. С помощью правильно подобранного лечения достигается темп роста в 8-10 см в год, а пациент не имеет отличий от здоровых детей.

Обязательным является пожизненное наблюдение пациентов у эндокринолога.

Лечение соматотропином

Ввиду специфичности гормона роста человека активным при лечении нанизма является только человеческий соматотропин, а также вырабатываемый организмом приматов. Широко применяется соматотропин, полученный путем бактериального синтеза, методом генной инженерии с помощью Escherichia coli. Существует соматотропин, синтезированный химическим путем, но он практически не используется ввиду своей дороговизны.

Опыт показывает, что значения минимально эффективных доз на первый период лечения соответствуют 0,03-0,06 мг на каждый килограмм массы тела. Максимально эффективны 2-4 мг с приемом 3 раза в неделю. При увеличении разовой дозы до 10 мг адекватное нарастание ростового эффекта не наблюдалось, зато отмечалось быстрое образование антител к соматотропину. Важное преимущество лечения соматотропином заключается в отсутствии ускорения окостенения скелета на его фоне.

Применение анаболических стероидов

К одним из важнейших средств в терапии нанизма относится применение пациентом анаболических стероидов. Их действие основано на стимуляции роста путем усиления синтеза белка и повышения тем самым в организме уровня эндогенного соматотропного гормона. Проводится такое лечение в течение нескольких лет, менее активные препараты постепенно заменяются более активными соединениями. Показанием для смены анаболических препаратов является снижение через 2-3 года ростового эффекта, что, в свою очередь, производит эффект дополнительного усиления роста. Гипофизарная карликовость предусматривает лечение анаболическими стероидами в виде терапевтических курсов с периодами отдыха, равными половине срока лечения. В случае привыкания показаны и более продолжительные перерывы (до 4-6 мес). Одномоментный прием включает в себя только один вид анаболических стероидов, комбинирование нескольких препаратов нецелесообразно, так как усиления их действия не происходит. Дозирование анаболических стероидов начинается с минимально эффективных с постепенным их повышением.

Лечение половой незрелости у мальчиков

Лечение половой незрелости мальчиков с диагнозом нанизма производится с помощью хорионического гонадотропина. Применение этого препарата начинается не ранее 15 лет, а зачастую в еще более позднем возрасте. Действие препарата направлено на стимуляцию клеток Лейдига, что благодаря анаболической активности своих андрогенов ускоряет и половое развитие, и рост. Схема приема препарата представляет собой дозу в 1000 — 1500 ЕД, вводимую внутримышечно 1-2 раза в неделю двумя или тремя курсами в год. Если у мальчиков 16 лет замечается неполный эффект от лечения хорионическим гонадотропином, производится чередование с малыми дозами андрогенов («Метилтестостерон» сублингвально по 5-10 мг в сутки). Завершительным этапом лечение пациентов мужского пола является прием андрогенов пролонгированного действия – препаратов «Тестэнат», «Омнадрен-250», «Сустанон-250».

Лечение половой незрелости у девочек

Лечение девочек можно начинать с 16 лет, имитируя с помощью малых доз эстрогенов нормальный менструальный цикл. Оно проводится в течение трёх недель каждого месяца. На вторую фазу менструального цикла с третьей недели возможно назначение хорионического гонадотропина дозировкой 1000-1500 ЕД с графиком приема 3-5 раз в неделю. Альтернативой ему являются препараты гестагенного действия («Прогестерон», «Прегнин»).

Завершается лечение (при свершившемся факте закрытия зон роста) постоянным приемом соответствующих половых гормонов в терапевтических дозах. Это необходимо для того, чтоб половые органы и вторичные половые признаки достигли полноценного развития, обеспечивался должный уровень либидо и потенции. Больным женского пола прописываются комбинированные эстроген-гестагенные препараты, такие как «Нон-овлон», «Инфекундин», «Бисекурин», «Ригевидон».

Прогноз

Прогноз для жизни при гипофизарном нанизме зависит от его формы. Если вы лично столкнулись с такой проблемой, как генетический гипофизарный нанизм, что это такое узнали не понаслышке, то спешим вас заверить – в этом случае прогноз благоприятный. При наличии же опухолей гипофиза и поражения ЦНС, травм и т. д., прогноз зависит от динамики развития главного патологического процесса.

Благодаря современным методам терапии физические возможности и трудоспособность людей, страдающих нанизмом, значительно повысились, удлинился срок их жизни. В течение активного периода лечения обязательно проводится систематический осмотр больных каждые 2-3 месяца, поддерживающая терапия – осмотром каждые 6-12 месяцев.

Первостепенным фактором при трудоустройстве и социальной адаптации больных нанизмом являются их физические и интеллектуальные возможности. Целесообразно выбирать профессии, исключающие физические нагрузки.

fb.ru

Маленькие люди | Журнал Здоровье

Сей­час очень по­пу­ляр­но шоу, ко­то­рое по­ка­зы­ва­ет аме­ри­кан­ский ка­нал TLC, о жиз­ни се­мей­ной па­ры — Джен Ар­нолд и Бил­ла Кляй­на. Они не­дав­но по­же­ни­лись, и со­гла­си­лись на то, что­бы за ни­ми всю­ду сле­до­ва­ли ка­ме­ры, ра­ди то­го, что­бы дру­гие мо­ло­дые лю­ди, стра­да­ю­щие кар­ли­ко­во­с­тью, не от­ча­и­ва­лись, что­бы они зна­ли, что сча­с­тье воз­мож­но, во­пре­ки бо­лез­ни. Но для это­го, ко­неч­но, тре­бу­ет­ся ог­ром­ная си­ла во­ли. Что­бы из­бе­жать жиз­ни в ин­ва­лид­ной ко­ля­с­ке, оба они пе­ре­нес­ли не­скон­ча­е­мое чис­ло опе­ра­ций. Их рост — мень­ше 4 фу­тов. Оба они во­дят ма­ши­ну с по­мо­щью уд­ли­ни­те­лей для пе­да­лей.

Джен — врач-пе­ди­атр.
Она ра­бо­та­ет в Дет­ском гос­пи­та­ле шта­та Те­хас. Что­бы бы­с­т­рее пе­ре­дви­гать­ся по тер­ри­то­рии гос­пи­та­ля, Джен ез­дит на са­мо­ка­те. Для нее по спе­ци­аль­но­му за­ка­зу из­го­тов­лен стол, в от­де­ле­нии, где она ра­бо­та­ет с не­до­но­шен­ны­ми или ро­див­ши­ми­ся с ос­лож­не­ни­я­ми мла­ден­ца­ми, рас­став­ле­ны ле­сен­ки, ко­т­рые по­мо­га­ют ей ра­бо­тать с па­ци­ен­та­ми. Билл — стар­ший парт­нер кон­сал­тин­го­вой фир­мы. По­зна­ко­ми­лись они по Ин­тер­не­ту, и прак­ти­че­с­ки сра­зу по­ня­ли, что им суж­де­но быть вме­с­те.

С точки зрения медицины

По мне­нию ме­ди­ков, пред­ви­деть рож­де­ние ре­бен­ка с ано­ма­ли­ей рос­та не­воз­мож­но. В чем же при­чи­на кар­ли­ко­во­с­ти? По­че­му воз­ни­ка­ют по­доб­ные от­кло­не­ния от нор­мы? Яв­ля­ют­ся ли они на­след­ст­вен­ны­ми и на­сле­ду­е­мы­ми? Что­бы ра­зо­брать­ся в этом, сто­ит вспом­нить ос­но­вы школь­ной ана­то­мии.

Ос­но­вой ске­ле­та че­ло­ве­ка яв­ля­ет­ся по­зво­ноч­ник — стер­жень, со­сто­я­щий из 33 от­дель­ных сег­мен­тов — по­звон­ков, рас­по­ло­жен­ных в ви­де стол­ба, вну­т­ри ко­то­ро­го на­хо­дит­ся спин­ной мозг.

Каж­дая кость в те­ле че­ло­ве­ка яв­ля­ет­ся жи­вым об­ра­зо­ва­ни­ем, спо­соб­ным по­сте­пен­но уве­ли­чи­вать­ся в раз­ме­рах, и ре­зуль­та­том де­я­тель­но­с­ти кле­ток-ос­тео­ци­тов. Мно­же­ст­во ос­тео­ци­тов и вы­де­ля­е­мое ими меж­кле­точ­ное ве­ще­ст­во об­ра­зу­ют ко­ст­ную ткань, ко­то­рая яв­ля­ет­ся раз­но­вид­но­с­тью со­еди­ни­тель­ной тка­ни. По­верх­ность лю­бой ко­с­ти по­кры­та плот­ной обо­лоч­кой — над­ко­ст­ни­цей. На­хо­дя­щи­е­ся в ней ос­тео­ци­ты ра­бо­та­ют, как ка­мен­щи­ки на строй­ке. Они со­зда­ют все но­вые и но­вые пла­с­тин­ки из со­лей каль­ция, из ко­то­рых по­сте­пен­но сла­га­ет­ся плот­ная часть ко­с­ти. В ре­зуль­та­те кость рас­тет в тол­щи­ну.

Часть ос­тео­ци­тов, так на­зы­ва­е­мые ос­тео­бла­с­ты, стро­ят кость в зо­нах рос­та, ко­то­рые рас­по­ло­же­ны глав­ным об­ра­зом в ме­с­тах пе­ре­хо­да сред­ней ча­с­ти ко­с­ти в ее око­неч­ность. Имен­но там рас­по­ло­жен так на­зы­ва­е­мый эпи­фи­зар­ный хрящ, за счет рос­та ко­то­ро­го кость вы­тя­ги­ва­ет­ся в дли­ну. Дру­гая груп­па кле­ток, на­зы­ва­е­мых ос­тео­кла­с­та­ми, по­сто­ян­но раз­ру­ша­ет кость. Та­кой про­цесс то­же не­об­хо­дим для нор­маль­но­го рос­та ске­ле­та, ведь ди­а­метр по­ло­с­ти труб­ча­тых ко­с­тей по ме­ре их уве­ли­че­ния в дли­ну то­же уве­ли­чи­ва­ет­ся. Это про­ис­хо­дит имен­но бла­го­да­ря ос­тео­кла­с­там.

У муж­чин рост ске­ле­та на­и­бо­лее бы­с­т­ро про­ис­хо­дит в 15-16 лет и за­кан­чи­ва­ет­ся к 20-24 го­дам. У жен­щин он идет на­и­бо­лее ин­тен­сив­но в 12-13 лет и за­кан­чи­ва­ет­ся к 18-22 го­дам. До 50 лет рост взрос­ло­го че­ло­ве­ка ос­та­ет­ся не­из­мен­ным, а по­том на­чи­на­ет умень­шать­ся на 1-2 см каж­дое де­ся­ти­ле­тие. Сред­ний рост у раз­лич­ных на­род­но­с­тей ко­леб­лет­ся от 135 до 178 см.

Кар­ли­ки и ли­ли­пу­ты

Тем не ме­нее, ино­гда на свет по­яв­ля­ют­ся очень ма­лень­кие лю­ди — кар­ли­ки, ко­то­рых с лег­кой ру­ки ан­г­лий­ско­го пи­са­те­ля Джо­на­та­на Свиф­та на­зы­ва­ют так­же ли­ли­пу­та­ми.

На ин­тен­сив­ность ра­бо­ты ос­тео­ци­тов и ря­да дру­гих кле­ток ор­га­низ­ма ока­зы­ва­ют вли­я­ние в пер­вую оче­редь не ге­ны как та­ко­вые, а гор­мон рос­та — со­ма­то­т­ро­пин. Он пред­став­ля­ет со­бой бе­лок, ко­то­рый вы­ра­ба­ты­ва­ет­ся в од­ной из глав­ных же­лез вну­т­рен­ней се­к­ре­ции — ги­по­фи­зе. Не­до­ста­ток его син­те­за при­во­дит к кар­ли­ко­во­с­ти, ко­то­рая по­лу­чи­ла на­зва­ние ги­по­фи­зар­но­го на­низ­ма. Вы­де­ля­ют две фор­мы за­бо­ле­ва­ния: на­низм с про­пор­ци­о­наль­ным (ли­ли­пу­ты) и не­про­пор­ци­о­наль­ным (кар­ли­ки) те­ло­сло­же­ни­ем.

Сра­зу на­до ого­во­рить­ся, что кар­ли­ко­вость вы­зы­ва­ет­ся мно­ги­ми при­чи­на­ми, из ко­то­рых врож­ден­ные слу­чаи со­став­ля­ют лишь часть об­щей па­то­ло­гии. На­при­мер, при­чи­ну кар­ли­ко­во­с­ти ино­гда на­до ис­кать в пси­хо­со­ци­аль­ной сфе­ре или в опу­хо­лях ги­по­фи­за. За­держ­ке рос­та спо­соб­ст­ву­ет и мно­же­ст­во дру­гих за­бо­ле­ва­ний. Она мо­жет вы­зы­вать­ся по­ро­ка­ми серд­ца, бо­лез­ня­ми лег­ких, по­чек, пе­че­ни, не­хват­кой ви­та­ми­нов, раз­лич­ны­ми ин­фек­ци­я­ми, а так­же че­реп­но-моз­го­вы­ми и ро­до­вы­ми трав­ма­ми (осо­бен­но при ке­са­ре­вом се­че­нии).

Кар­ли­ко­вость ча­с­то объ­яс­ня­ет­ся раз­лич­ны­ми на­ру­ше­ни­я­ми в ге­не, ко­ди­ру­ю­щим гор­мон рос­та. Обыч­но речь идет о де­ле­ци­ях, то есть ут­ра­те ча­с­ти ДНК. Та­кие со­сто­я­ния, ес­те­ст­вен­но, на­сле­ду­ют­ся, при­чем, обыч­но по ре­цес­сив­ной схе­ме. Су­ще­ст­ву­ют врож­ден­ные фор­мы кар­ли­ко­во­с­ти, на­сле­ду­е­мые по до­ми­нант­но­му ти­пу, и да­же фор­мы, сцеп­лен­ные с по­лом.

Дру­гая рас­про­ст­ра­нен­ная при­чи­на врож­ден­ной кар­ли­ко­во­с­ти — де­фек­ты в ге­не ре­цеп­то­ра со­ма­то­т­ро­пи­на (син­д­ром Ла­ро­на). То есть, сам гор­мон есть и вы­ра­ба­ты­ва­ет­ся нор­маль­но, но клет­ки его “не ви­дят”. Они про­сто не в со­сто­я­нии вос­при­нять его сиг­нал.

Лю­бая из врож­ден­ных при­чин кар­ли­ко­во­с­ти при­во­дит к ха­рак­тер­ной кли­ни­че­с­кой кар­ти­не. При рож­де­нии рост и вес де­тей со­от­вет­ст­ву­ют нор­ме. Пер­вые при­зна­ки за­бо­ле­ва­ния по­яв­ля­ют­ся лишь в воз­ра­с­те 2-3 лет, ког­да де­ти на­чи­на­ют от­ста­вать в рос­те от сво­их свер­ст­ни­ков. Ско­рость рос­та у де­тей с не­до­ста­точ­ным про­из­вод­ст­вом со­ма­то­т­ро­пи­на рез­ко сни­же­на. За год ре­бе­нок дол­жен под­ра­с­тать не ме­нее чем на 4 см (нор­мой счи­та­ет­ся 7-8 см). Ес­ли это­го не про­ис­хо­дит, и при­рост не пре­вы­ша­ет 3-4 см в год, на­до сроч­но об­ра­тить­ся к эн­до­кри­но­ло­гу.

За­держ­ка рос­та не ока­зы­ва­ет су­ще­ст­вен­но­го вли­я­ния на про­пор­ции те­ла. Они ос­та­ют­ся нор­маль­ны­ми. За­то ко­жа ста­но­вит­ся тон­кой и неж­ной, под­кож­но-жи­ро­вая клет­чат­ка не­до­раз­ви­та. Де­фек­ты в ре­цеп­то­рах к гор­мо­ну рос­та обыч­но при­во­дят к из­бы­точ­ной мас­се те­ла при сла­бо раз­ви­той му­с­ку­ла­ту­ре. Ске­лет око­с­те­не­ва­ет мед­лен­нее, чем сле­ду­ет, ча­с­то на­блю­да­ют­ся на­ру­ше­ния раз­ви­тия и сме­ны зу­бов. У кар­ли­ков обыч­но вы­со­кий го­лос, тон­кие во­ло­сы и мел­кие чер­ты ли­ца, они, как пра­ви­ло, бес­плод­ны, а их по­ло­вые ор­га­ны не­до­раз­ви­ты. Вме­с­те с тем ум­ст­вен­ное раз­ви­тие лю­дей с не­до­стат­ком гор­мо­на рос­та на­хо­дит­ся в нор­ме, по­рой у них хо­ро­шая па­мять, хо­тя пси­хи­ка ча­с­то но­сит от­те­нок “дет­ско­с­ти”, не­раз­ви­то­с­ти эмо­ций.

Кста­ти, с воз­ра­с­том ес­те­ст­вен­ный син­тез со­ма­то­т­ро­пи­на па­да­ет, по­это­му к ста­ро­сти лю­ди обыч­но ста­но­вят­ся чуть ни­же рос­том. При этом до­ка­за­но, что со­ма­то­т­ро­пин мо­жет пре­дот­вра­щать про­цесс ста­ре­ния!

Вы­ле­чить во­вре­мя

По­ка рост ске­ле­та еще не за­кон­чил­ся, кар­ли­ко­вость мож­но вы­ле­чить с по­мо­щью инъ­ек­ций гор­мо­на рос­та, ко­то­рые долж­ны осу­ще­ств­лять­ся под кон­тро­лем вра­ча-эн­до­кри­но­ло­га. Ког­да пре­па­ра­ты на ос­но­ве гор­мо­на рос­та толь­ко вхо­ди­ли в ме­ди­цин­скую прак­ти­ку и опы­та их при­ме­не­ния еще не хва­та­ло, слу­ча­лись и “ку­рь­е­зы”. На­при­мер, жи­тель Ав­ст­рии Адам Рей­нер вы­рос из 115-сан­ти­ме­т­ро­во­го кар­ли­ка в 214-сан­ти­ме­т­ро­во­го ги­ган­та. Счи­та­ет­ся, что это са­мое боль­шое из за­ре­ги­с­т­ри­ро­ван­ных в ми­ре ко­ле­ба­ний рос­та. В на­сто­я­щее вре­мя гор­мо­наль­ная те­ра­пия с при­ме­не­ни­ем со­ма­то­т­ро­пи­на по­мо­га­ет де­тям с де­фи­ци­том гор­мо­на рос­та нор­маль­но рас­ти. При дли­тель­ной те­ра­пии они мо­гут до­стичь впол­не удов­ле­тво­ри­тель­ных па­ра­ме­т­ров фи­зи­че­с­ко­го раз­ви­тия взрос­ло­го че­ло­ве­ка.

На­низм и со­ци­ум

Лю­бое за­бо­ле­ва­ние, врож­ден­ное или при­об­ре­тен­ное — это боль­шое го­ре, тре­бу­ю­щее ог­ром­ных жертв и уси­лий, как от боль­но­го, так и от его се­мьи. Не се­к­рет, что об­ще­ст­во не то что­бы пре­сле­ду­ет — пре­не­бре­га­ет, уни­жа­ет, ущем­ля­ет пра­ва тех, кто не со­от­вет­ст­ву­ет его “стан­дар­там”. “Ма­лень­кие лю­ди” — не ис­клю­че­ние. Гру­бое сло­во “кар­ли­ки” пре­сле­ду­ет их с рож­де­ния и от­се­ка­ет от пол­но­цен­но­го со­су­ще­ст­во­ва­ния с внеш­ним ми­ром.

На­низм — это за­бо­ле­ва­ние, тре­бу­ю­щее от боль­но­го еще и не­имо­вер­ной си­лы ду­ха, во­ли, ха­рак­те­ра, по­то­му что не­ве­ро­ят­но труд­но мо­раль­но пе­ре­шаг­нуть по­ни­ма­ние то­го, что в боль­шин­ст­ве сво­ем здо­ро­вые лю­ди смо­т­рят на кар­ли­ков как на ди­ко­вин­ных, за­бав­ных су­ществ из па­рал­лель­но­го, иг­ру­шеч­но­го или ска­зоч­но­го ми­ра. Де­ти, так же, как и взрос­лые, же­с­то­ки по от­но­ше­нию к ма­лень­ким лю­дям: их драз­нят, над ни­ми из­де­ва­ют­ся, их вы­став­ля­ют на по­сме­ши­ще. Та­кое от­но­ше­ние вы­нуж­да­ет кар­ли­ков из­бе­гать шко­лы и за­ни­мать­ся са­мо­об­ра­зо­ва­ни­ем. Да­же не все ро­ди­те­ли спо­соб­ны лю­бить и при­ни­мать не­о­быч­ных де­тей. Они их про­сто стес­ня­ют­ся. Боль­шин­ст­во лю­дей, стра­да­ю­щих на­низ­мом, рож­да­ют­ся у ро­ди­те­лей нор­маль­но­го рос­та.

На­ру­ше­ния пси­хи­ки при на­низ­ме мо­гут от­сут­ст­во­вать, од­на­ко у от­дель­ных боль­ных от­ме­ча­ет­ся пси­хи­че­с­кий ин­фан­ти­лизм. На­и­бо­лее со­хран­на пси­хи­ка при ге­не­ти­че­с­ки обус­лов­лен­ном ги­по­фи­зар­ном на­низ­ме: боль­ные этой груп­пы об­ла­да­ют хо­ро­шим ин­тел­лек­том, де­ло­ви­то­с­тью, ста­ра­тель­но­с­тью, рас­су­ди­тель­но­с­тью, они справ­ля­ют­ся с обыч­ной для здо­ро­вых лю­дей на­груз­кой, учат­ся или ра­бо­та­ют.

Ду­мая о ма­лень­ких лю­дях, пы­та­ешь­ся по­нять их жизнь, вник­нуть в их про­бле­мы — и ужа­са­ешь­ся. Сколь­ко же слож­но­с­тей сва­ли­ва­ет­ся на них! Об­ще­ст­во упор­но не при­ни­ма­ет их за “сво­их”, вы­де­лив в от­дель­ную ячей­ку и да­же при­сво­ив обид­ные яр­лы­ки — ли­ли­пу­ты и кар­ли­ки. Меж­ду тем, ма­лень­кие лю­ди — впол­не пол­но­цен­ные лич­но­с­ти, спо­соб­ные до­стичь вы­сот прак­ти­че­с­ки в лю­бой сфе­ре че­ло­ве­че­с­кой де­я­тель­но­с­ти, тем са­мым уте­рев нос нам, “боль­шим”! Сре­ди ма­лень­ких лю­дей есть вра­чи, уче­ные, ода­рен­ные му­зы­кан­ты и об­ще­ст­вен­ные де­я­те­ли.

В дав­ние вре­ме­на жизнь лю­дей, стра­дав­ших на­низ­мом, бы­ла не­дол­гой. Очень ча­с­то но­во­рож­ден­ных кар­ли­ков про­сто умерщв­ля­ли, счи­тая их по­яв­ле­ние на свет про­яв­ле­ни­ем кол­дов­ст­ва и са­та­низ­ма.

Рож­де­ние че­ло­ве­ка с ма­лень­ким рос­том — боль­шая ред­кость, ис­клю­че­ние из пра­вил, один слу­чай на 15000 ро­дов. Ге­не­ти­че­с­кий сбой, до­сад­ная слу­чай­ность, не­до­ра­зу­ме­ние.

Обыч­ный мир со­вер­шен­но не при­спо­соб­лен для жиз­ни лю­дей с ма­лень­ким рос­том. Лю­бое обо­ру­до­ва­ние, вклю­чая офис­ную ме­бель, пред­наз­на­че­но толь­ко для лю­дей со стан­дарт­ны­ми раз­ме­ра­ми. По­ход в ма­га­зин, по­езд­ка в об­ще­ст­вен­ном транс­пор­те, да, и про­сто вы­ход на ули­цу — это ис­пы­та­ние, пол­ное опас­но­с­тей. Ма­лень­ко­го че­ло­ве­ка лег­ко не за­ме­тить, его лег­ко сбить или за­да­вить, еще лег­че — оби­деть. Мо­жет, по­это­му ма­лень­кие лю­ди ча­с­то уми­ра­ют от сер­деч­ных бо­лез­ней. У них прак­ти­че­с­ки нет шан­сов иметь де­тей, а най­ти се­бе па­ру го­раз­до слож­нее, чем лю­дям со стан­дарт­ны­ми па­ра­ме­т­ра­ми.

Джен и Бил­лу, о ко­то­рых мы на­ча­ли рас­сказ в на­ча­ле ста­тьи, по­вез­ло. И ко­неч­но же, они меч­та­ют о де­тях. Они по­ка не зна­ют, ре­шит­ся ли Джен на ес­те­ст­вен­ные ро­ды, или они най­дут сур­ро­гат­ную мать, а мо­жет быть — усы­но­вят или удо­че­рят ре­бен­ка. Ро­жать для Джен чрез­вы­чай­но опас­но. Из­ве­ст­но лишь не­сколь­ко слу­ча­ев бла­го­по­луч­но­го ис­хо­да ро­дов у жен­щин, стра­да­ю­щих на­низ­мом. В боль­шин­ст­ве слу­ча­ев ес­те­ст­вен­ные ро­ды за­кан­чи­ва­ют­ся смер­тью ма­те­ри и мла­ден­ца.

Ко­неч­но, ни­кто не впра­ве ли­шить жен­щи­ну пра­ва на ма­те­рин­ст­во, но, с дру­гой сто­ро­ны, воз­ни­ка­ет во­прос, сле­ду­ет ли ли­ли­пу­там иметь де­тей. Ведь кар­ли­ко­вость во мно­гих слу­ча­ях пе­ре­да­ет­ся по на­след­ст­ву. Ска­жет ли спа­си­бо сво­им ро­ди­те­лям та­кой ре­бе­нок? А ес­ли ре­бе­нок ро­дит­ся нор­маль­ным или бу­дет усы­нов­лен, лег­ко ли ему бу­дет жить в та­кой се­мье, не по­ка­ле­чит ли это его пси­хи­ку — ведь он бу­дет чув­ст­во­вать се­бя ве­ли­ка­ном, и к то­му же сно­сить на­смеш­ки ок­ру­жа­ю­щих над ним и его ро­ди­те­ля­ми.

Люд­ми­ла Ко­ло­ми­ец

Метки: вес, гипофиз, гипофизарный нанизм, делеция, карлик, карликовость, кость, лилипут, нанизм, остеоциты, речь, рост, синдром Ларона, соматотропин, эпифизарный хрящ

zdorovie.com