Синдром карлика: Карлик — Википедия – Карликовость — причины и симптомы. Лечение и виды

Содержание

Карлик — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 12 июня 2017; проверки требуют 114 правок. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 12 июня 2017; проверки требуют 114 правок. Карлики и макет экипажа с впряжённой собакой

Карликовость (также дварфизм) — аномально низкий рост взрослого человека: менее 147 см[1]. Карликовость связана с недостатком гормона роста соматотропина или нарушением его конформации (строения), а также нарушениями формирования скелета (непропорциональный нанизм).

  • Пропорции тела — по сравнению с ребёнком похожего роста голова относительно больше, чем туловище, и руки довольно коротки
  • преждевременная старость
  • морщинистость лица
  • слабый рост бороды и вообще волос на лице и теле
  • не особенно крепкое здоровье

За размеры тела организма (и всех его частей) отвечает белковый гормон роста (соматотропный гормон), который образуется в передней части гипофиза. С момента рождения он воздействует на все клетки и ткани организма. Чем больше этого гормона образуется в детском и подростковом периоде, тем быстрее растёт организм, и тем выше он будет во взрослом возрасте. За недостаток гормона роста отвечает генетическая мутация, получившая название MIM 601898.

К генетически обусловленным видам карликовости также относится «мезомелическая карликовость», возникающая на почве мезомелических дисплазий, разновидности пороков развития, характеризующихся укорочением средних сегментов (то есть мезомелия).

Фотопортрет девушки-карлика с генетически обусловленным синдромом «мезомелической карликовости»

К мезомелии относится также «остеохондродисплазия», объединяющая целую группу наследственных генетических синдромов, вызванных нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождающихся системным поражением скелета.

Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов.

Древнеегипетский придворный Сенеб и его семья (ок. 2475 год до н. э.)

Многие историки описывают карликов при дворах вельмож. Согласно Плинию, у Юлии, племянницы Августа, в услужении был карлик ростом около 60 см. Варрон пишет о двух римских воинах, ростом около 90 см. Карликов держали для забавы при королевских дворах в Западной Европе. Карлики были у таких монархов, как Карл V, Екатерина Медичи, Пётр I, Анна Иоанновна и Екатерина II.

До недавнего времени самым невысоким человеком в мире считался 20-летний юноша Хэ Пинпин из Внутренней Монголии. Его рост составлял 75 см, вес — 7 кг[2]. Однако этот факт оспаривался уроженцем Непала по имени Хагендра Тапа Магар, рост которого — 67,08 см[3]. 15 марта 2010 Хэ Пинпин неожиданно скончался, после того, как почувствовал острую боль в груди, которая, по всей вероятности, была связана с болезнью сердца[4].

14 октября 2010 года Хагендра Тапа Магар стал рекордсменом Книги рекордов Гиннесса и получил титул самого маленького человека в мире[5].

  • В обычных фильмах слово англ. dwarf традиционно переводится как «карлик», а в фэнтези — как «гном».
  • Freaks — фильм 1932 года (США), долгое время запрещённый к показу. Фильм повествует о любви циркового карлика к воздушной гимнастке.
  • И карлики начинают с малого — фильм 1970 года (ФРГ), режиссёра Вернера Херцога о том, как карлики взбунтовались в своей колонии.
  • «Асса» — в этом фильме Сергея Соловьёва (СССР, 1987 год) снимались актёры Театра лилипутов.
  • «Через тернии к звёздам» — в этом фильме роль могущественного промышленного магната Туранчокса, скрывающего свой карликовый рост, сыграл Владимир Фёдоров. В другом советском фильме — «Руслан и Людмила» (1972) — он снялся в роли главного антагониста, Черномора.
  • «Уиллоу» — фильм-сказка Рона Ховарда и Джорджа Лукаса 1988 года. Карлики играют несколько главных ролей, а также население деревни элвинов.
  • «Маленькие пальчики» — американский фильм 2003 года с Гэри Олдменом в главной роли (играет карлика). Также в этом фильме снялось множество настоящих актёров-карликов.
  • В фильме «Плохой Санта» играет карлик Тони Кокс.
  • В телесериале «Игра престолов» (2011) роль Тириона Ланнистера исполнил известный голливудский актёр-карлик Питер Динклэйдж. В фильме «Пенелопа» он также исполнил одну из главных ролей.
  • «Американский пирог 5: Голая миля» — фильм 2006 года. Группа карликов в роли футболистов футбольной команды университета.
  • Роль Джимми в фильме «Залечь на дно в Брюгге» (Великобритания, США, 2008 год) исполнил актёр-карлик Джордан Прентис.
  • В фильме «Жизнь в миниатюре» Михаила Шпилевского и Андрея Полупанова главный герой — карлик (актёр — Александр Дёмкин), и фильм снят «глазами главного героя» (Беларусь, 2012 год).
  • Гарри Поттер — роль профессора Флитвика (первые 6 фильмов, а также восьмой фильм), гоблина Крюкохвата (последние 2 фильма) и служащего Гринготтса (первый фильм) исполняет знаменитый английский актёр-карлик Уорик Дэвис. Кроме того, Дэвис принимал участие в съёмках «Звёздных войн» (эпизоды 6 и 1), «Хроник Нарнии», а также упомянутого выше «Уиллоу». В сериале «Десятое королевство» он исполнял роль карлика Жёлудя. Сыграл главную роль в «Лепреконе».
  • В фильмах о супершпионе Остине Пауэрсе у врага главного героя был низкорослый клон — Мини-Мы. Эту роль сыграл известный североамериканский актёр-карлик Верн Тройер.
  • «Альф» — роль Альфа в нескольких сериях исполнял актёр-карлик Михай Месарош.
  • В фильме Терри Гиллиама «Бандиты времени» главные роли — роли, собственно, бандитов — исполнили карлики. Режиссёр специально замыслил показать карликов не в качестве диковин, а как полноценных и отважных героев.
  • В фильме «Проект X: Дорвались» карлика засовывают в духовку, и он, мстя за это парням, залетает в бассейн на любимой машине отца одного из них.
  • В фильме «Сказки на ночь» Скитера Бронсона бьёт по ноге злой карлик.
  • В фильме «Кто убил Виктора Фокса?» одну из главных ролей сыграла Мередит Итон.
  • В фильме «Белоснежка: Месть гномов» роли гномов играют карлики Дэнни Вудберн, Мартин Клебба, Джордан Прентис, Марк Повинелли, Себастьян Сарасено, Рональд Ли Кларк и Джо Гноффо.
  • В фильме «Пиксели» роли Эдди «Огненный бластер» Планта сыграл Питер Динклэйдж.
  • В фильме «Станционный смотритель» карлик-актёр Питер Динклэйдж играет главную роль.
  • В сериале «Твин Пикс» (1990—1991) роль Карлика — Человека из другого места — исполнил актёр Майкл Дж. Андерсон.
  • В фильме «Я, снова я и Ирэн» у главного героя отбивает невесту темнокожий карлик, сыгранный Тони Коксом.
  • В первой, второй, третьей и пятой частях фильмов «Пираты Карибского моря» — карлика Марти, члена команды капитана Джека Воробья, играет Мартин Клебба.
  • В фильме «Люди Икс: Дни минувшего будущего» доктора Боливара Траска сыграл актёр-карлик Питер Динклэйдж.
  • В фильме «Джокер» коллегу Артура Флега Гэри сыграл британский актёр Ли Гилл.

Карликовость — причины и симптомы. Лечение и виды

Гипофизарный нанизм — это состояние, выражающееся усиленным проявлением отсталости в росте и развитии, обусловленное нехваткой соматотропного гормона. Карликовая болезнь у мужчин диагностируется, если их рост меньше 130 см, у женщин, — 120 см. По статистическим данным, недуг встречается примерно у одного из 30 000 пациентов и регулярность диагностики одинакова, как среди мужчин, так и среди женщин.

Причины карликовости и виды

Состояние может иметь врожденный либо же приобретенный характер. С учетом причин недуга различают такие виды карликовости:

  • нехватка соматотропного гормона, первичная карликовость;
  • дефицит биологически активных веществ, который наблюдается наряду с недостаточностью соматотропного гормона, гипоталамический вид;
  • пропорциональная карликовость, при которой все части тела являются уменьшенными;
  • ахондропластическая карликовость, когдав рецепторах зародыша происходят изменения клеток соединительной ткани;
  • примордиальная карликовость является первичным типом недуга, то есть развивается в процессе зачатия.

Недуг может быть вызван нарушением работы желез эндокринной секреции, может возникнуть на фоне хронических расстройств обмена, инфекционных патологий.

Ученые доказали влияние генетического аспекта на развитие данной болезни. У большинства пациентов наблюдается нарушение работы ЦНС, что возникает на этапе вынашивания плода или в раннем детстве. Это такие болезни, как полное отсутствие гипофиза, кисты, атрофии, различные типы травматических поражений. Очень важен фактор инфекционного и токсического воздействия.

Симптомы

Гипофизарная карликовость может быть выражена абсолютно разными симптомами, выраженными определенными отклонениями.

карликовость фото

Клиника, как правило, показывает наличие проблем у ребенка с функционированием эндокринной системы. Возникновение проблем с гипоталамусом и гипофизом провоцируют нарушение работы внутренних органов.

Общая клиническая картина выглядит следующим образом:

  1. Низкий рост.
  2. Сухость кожи.
  3. Бледность кожи.
  4. Желтый цвет кожи.
  5. Выпадение волос (Облысение, алопеция).
  6. Малый половой член.
  7. Аменорея (Отсутствие менструации).

Гипофизарный нанизм у детей обычно выражен не сразу. Дети младенцы и груднички ничем не отличаются от своих ровесников. Проявления становятся очевидными, когда ребенок достигает трехлетнего возраста, тогда малыш уже начинает отставать в росте. Однако пропорции тела все еще нормальные.

Выявить патологию с самого детства можно по таким косвенным симптомам:

карликовость у детей фото

  • лоб ребенка выступает вперед;
  • лицо круглое и маленькое;
  • нос приплюснутый;
  • мускулатура развита очень слабо;
  • кожные покровы тонкие, сухие, бледные;
  • жировая составляющая массы тела откладывается у таких детей неравномерно.

Одним из типичных симптомов данного заболевания выступает бесплодие. Также имеют место быть различные нарушения работы внутренних органов и систем.

Кроме всего прочего может наблюдаться недостаточность работы щитовидной железы. На фоне этого наблюдается умственная отсталость, отечность, ломкость волос. Задержки роста пропорциональны, пациенты отстают в половом созревании.

Замедляется процесс окостенения и роста зубов, развивается гипотония, часто наблюдается плохое зрение, сердечные патологии.

Диагностика

Поставить верный диагноз не сложно. Для этого задействуются меры комплексного обследования и анализы на карликовость:

  1. Общий анализ мочи и крови.
  2. Биохимия.
  3. Определение соматотропного и тиреотропного гормонов.
  4. Анализ на Лютеинезирующий гормон (ЛГ).
  5. КТ турецкого седла.
  6. Рентгенография черепа.
  7. МРТ и КТ головного мозга.

Чтобы поставить диагноз ребенку, требуется больше усилий. Для этого нужно время, до одного года. Малыш находится под систематическим присмотром, ему назначают общеукрепляющую терапию.

Затем лечащий доктор устанавливает причину низкорослости и назначает лечение.

Лечение карликовости

Проводить терапию следует курсами с использованием соматотропина. Принимают этот препарат в утреннее время суток. Также назначаются половые гормоны, анаболитические стероиды, витамины и другие средства.

Идеальным возрастом для начала гормонального лечения является 5-7 лет. При отсутствии положительной динамики, принимать препараты придется пожизненно.

гипофизарный нанизм у детей фото

Лечение даст хорошие результаты только в том случае, если будет верно установлена причина недуга.

Если причина заболевания кроется в наследственности, тогда своевременное лечение замедлит развитие недуга. В случае поражения гипофиза, таким пациентам дают инвалидность.

Прогноз

При генетических формах болезни исход позитивный. Заместительная гормональная терапия позволяет пациентам догнать своих сверстников в росте и развитии. При игнорировании симптомов заболевания пациенты остаются низкорослыми и недоразвитыми. Пациенты с таким диагнозом должны систематически находиться на учете в медицинском учреждении и приходить к эндокринологу раз в квартал.

Болезнь карликовости, лечение гипофизарного нанизма

Закрыть
  • Болезни
    • Инфекционные и паразитарные болезни
    • Новообразования
    • Болезни крови и кроветворных органов
    • Болезни эндокринной системы
    • Психические расстройства
    • Болезни нервной системы
    • Болезни глаза
    • Болезни уха
    • Болезни системы кровообращения
    • Болезни органов дыхания
    • Болезни органов пищеварения
    • Болезни кожи
    • Болезни костно-мышечной системы
    • Болезни мочеполовой системы
    • Беременность и роды
    • Болезни плода и новорожденного
    • Врожденные аномалии (пороки развития)
    • Травмы и отравления
  • Симптомы
    • Системы кровообращения и дыхания
    • Система пищеварения и брюшная полость
    • Кожа и подкожная клетчатка
    • Нервная и костно-мышечная системы
    • Мочевая система
    • Восприятие и поведение
    • Речь и голос
    • Общие симптомы и признаки
    • Отклонения от нормы
  • Диеты
    • Снижение веса
    • Лечебные
    • Быстрые
    • Для красоты и здоровья
    • Разгрузочные дни
    • От профессионалов
    • Монодиеты
    • Звездные
    • На кашах
    • Овощные
    • Детокс-диеты
    • Фруктовые
    • Модные
    • Для мужчин
    • Набор веса
    • Вегетарианство
    • Национальные
  • Лекарства
    • Антибиотики
    • Антисептики
    • Биологически активные добавки
    • Витамины
    • Гинекологические
    • Гормональные
    • Дерматологические
    • Диабетические
    • Для глаз
    • Для крови
    • Для нервной системы
    • Для печени
    • Для повышения потенции
    • Для полости рта
    • Для похудения
    • Для суставов
    • Для ушей
    • Желудочно-кишечные
    • Кардиологические
    • Контрацептивы
    • Мочегонные
    • Обезболивающие
    • От аллергии
    • От кашля
    • От насморка
    • Повышение иммунитета
    • Противовирусные
    • Противогрибковые
    • Противомикробные
    • Противоопухолевые
    • Противопаразитарные
    • Противопростудные
    • Сердечно-сосудистые
    • Урологические
    • Другие лекарства
    ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
  • Врачи
  • Клиники
  • Справочник
    • Аллергология
    • Анализы и диагностика
    • Беременность
    • Витамины
    • Вредные привычки
    • Геронтология (Старение)
    • Дерматология
    • Дети
    • Женское здоровье
    • Инфекция
    • Контрацепция
    • Косметология
    • Народная медицина
    • Обзоры заболеваний
    • Обзоры лекарств
    • Ортопедия и травматология
    • Питание
    • Пластическая хирургия
    • Процедуры и операции
    • Психология
    • Роды и послеродовый период
    • Сексология
    • Стоматология
    • Травы и продукты
    • Трихология
    • Другие статьи
  • Словарь терминов
    • [А] Абазия .. Ацидоз
    • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
    • [В] Вазопрессин .. Выкидыш
    • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
    • [Д] Деацетилазы гистонов .. Дофамин
    • [Ж] Железы .. Жиры
    • [И] Иммунитет .. Искусственная кома
    • [К] Каверна .. Кумарин
    • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
    • [М] Макрофаги .. Мутация
    • [Н] Наркоз .. Нистагм
    • [О] Онкоген .. Отек
    • [П] Паллиативная помощь .. Пульс
    • [Р] Реабилитация .. Родинка (невус)
    • [С] Секретин .. Сыворотка крови
    • [Т] Таламус .. Тучные клетки
    • [У] Урсоловая кислота
    • [Ф] Фагоциты .. Фитотерапия
    • [Х] Химиотерапия .. Хоспис
    • [Ц] Цветовой показатель крови .. Цианоз
    • [Ш]

Гипофизарная карликовость: причины, симптомы, лечение болезни

Гипофизарная карликовость (нанизм) – это заболевание, проявляющееся в задержке роста и физического развития ввиду нарушения секреции передней долей гипофиза соматотропина – гормона роста. Именно этот гормон отвечает за процесс деления клеток в человеческом организме.

гипофизарная карликовость

Виды гипофизарного нанизма

Согласно этиологическому фактору гипофизарный нанизм (код мкб 23.0) бывает:

  1. Первичным, развитие которого происходит в результате патологии гипофиза и, как следствие, снижения уровня соматотропного гормона.
  2. Гипоталамическим, развитие которого обусловлено снижением уровня рилизинг-гормона гипоталамуса, призванного оказывать влияние на работу гипофиза.
  3. Сопровождающимся тканевой резистентностью к соматотропному гормону. Его развитие связано с неспособностью рецепторов в тканях-мишенях правильно реагировать на действие гормона.

Этиопатогенез

Причиной развития гипофизарного нанизма может стать поражение самого гипофиза: опухолевые процессы (менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы), травмирование, токсическое, инфекционное повреждение межуточно-гипофизарной области или нарушение регуляции функции гипофиза со стороны гипоталамуса. Однако большинство форм заболевания относится к типу генетических.

гипофизарный нанизм карликовость

Наибольшее распространение имеет пангипопитуитарная карликовость, которая имеет свойство наследоваться в основном по рецессивному типу. Существует предположение, что имеется два типа формы передачи данной патологии – аутосомная и через Х-хромосому. Наряду с секреторным расстройством соматотропного гормона при такой форме нанизма чаще всего наблюдается и расстройство секреций тиреотропного гормона и гонадотропинов.

Реже и в меньшей степени нарушается секреция АКТГ. Как показывают функциональные исследования, проводимые с рилизинг-гормонами больных (в исследования входили также и синтетические соматотропин-рилизинг-гормоны, состоящие из 29, 40 и 44 остатков аминокислот), большинство этих больных имеют патологии гипоталамуса, а недостаточная развитость передней доли гипофиза уже является вторичным признаком. Первичная патология непосредственно самого гипофиза случается реже.
Встречаются больные, имеющие поражение центральной нервной системы ввиду недостатка кислорода, например, при многоплодной беременности.

Усугубить нарушение физического развития при карликовости могут такие факторы, как неполноценное и несбалансированное питание, характеризующееся дефицитом белка, цинка и других микроэлементов, неблагоприятные факторы окружающей среды, наличие сопутствующих соматических заболеваний.

Симптомы заболевания

Отставание показателей роста человека и его физического развития от среднестатистических норм – вот в чем проявляет себя гипофизарный нанизм. Фото ниже наглядно демонстрирует симптомы заболевания.

гипофизарный нанизм фото

Причем новорожденный имеет нормальную массу и длину тела. Задержка в росте, как правило, проявляется лишь на 2-4 году жизни: показатель роста для здорового ребенка этого возраста составляет 7-8 см в год, тогда как дети с гипофизарным нанизмом вырастают в среднем на 2-3 см. До внедрения гормональной терапии карликовым считался рост для женщин менее 120 см, для мужчин – менее 130 см.

Клиническая картина гипофизарного нанизма

Обычно очень легко определить присутствие такого явления, как гипофизарный нанизм. Что это такое и как оно отражается на внешности человека, мы подробно изложим ниже.

Тело больного гипофизарным нанизмом имеет характерные для детей пропорции. Наблюдается задержка в сроках окостенения скелета, а также задержка смены зубов, слабое развитие компонентов мышечной системы и подкожной жировой клетчатки, бледность, сухость и морщинистость кожи, иногда встречаются избыточные жировые отложения на груди, бедрах и животе. Чаще всего отсутствует вторичное оволосение.

Турецкое седло у 70-75% больных не изменено в размерах (у остальных – уменьшено), но его форма соответствует детскому возрасту и имеет вид стоячего овала. В случае опухоли гипофиза турецкое седло увеличено и наблюдается деструкция его стенок.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза провоцирует задержку полового развития зачастую без патологии. Как правило, вторичные половые признаки отсутствуют . Больные мужского пола имеют уменьшенный в сравнении с возрастными нормами половой член и железы, недоразвитую мошонку. Большинство из представительниц женского пола, страдающих заболеванием, не менструируют и имеют недоразвитые молочные железы.

Интеллект большинства больных сохраняется, исключения составляют пациенты с диагнозом «гипофизарная карликовость», патогенез которых обусловлен органическим поражением мозга опухолевого или травматического характера.
Характерной для болезни является спланхномикрия – уменьшение внутренних органов в размерах, артериальная гипотония, приглушенные сердечные тоны, нередки гипотензия, брадикардия. Вероятно проявление вторичных гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагностика гипофизарного нанизма

Обычно постановка диагноза «нанизм» у взрослых сомнений не вызывает. Данные анамнеза, а также комплексного лабораторного, клинико-рентгенологического и гормонального обследования являются основанием для постановки диагноза «гипофизарный нанизм», код мкб 10 23.0.

Оценка роста человека

Для того чтобы диагностировать, дифференцировать и распознать такое заболевание, как гипофизарная карликовость, симптомы, и лечение определить правильно, производится математическая оценка роста человека. Для его оценки, помимо абсолютных размеров тела, определяют дефицит роста, представляющий собой разницу между значением роста больного и средней нормой, соответствующей его полу и возрасту; ростовой возраст как соответствие значения роста больного определенным нормативам; значение нормированного отклонения:
N =Р — Рср / δ ,
где Р — рост больного;
Рср — среднее значение нормального роста для представителя данного пола и возраста;
δ — квадратичное отклонение от Рср.
Искомая величина N< 3 характерна для такого заболевания, как гипофизарный нанизм, карликовость, N> 3 — для гигантизма. Этим показателем можно оперировать и для оценки динамики развития.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей

Гипофизарная карликовость у детей требует более тщательного подхода к диагностике заболевания, поскольку часто клиническая картина неясна. На постановку диагноза отводится период от полугода до года. В это время ребенок находится под наблюдением, ему прописывается общеукрепляющее лечение без гормонотерапии, полноценное питание с обильным содержанием животных белков, овощей и фруктов, кальция, фосфора, а также витаминов A и D. Отсутствие при этих условиях достаточных сдвигов в показателях роста и физического развития является основанием для таких исследований, как:

  • уровень в крови соматотропного гормона;
  • рентгенография черепа для выявления патологии внутри черепной коробки;
  • рентгенологическое исследование области грудной клетки, костей рук и запястья, которое позволяет выявить костный возраст ребенка;
  • МРТ;
  • компьютерная томография.

На основе этих исследований можно определить причину заболевания и начать гормонотерапию.

гипофизарный нанизм что это такое

Методы лечения

При диагностировании такого заболевания, как гипофизарная карликовость, лечение основывается на введении в организм человека соматотропина в виде прерывистых терапевтических курсов. Доза вводимого гормона роста зависит от исходного его содержания в крови, а также индивидуальных особенностей пациента. Для лучшего усвоения гормона прием основной дозы препарата целесообразно проводить в утренние часы, что соответствует особенностям физиологической гормональной секреции. Стимуляцию полового развития проводят после процесса закрытия зон роста с помощью половых гормонов.

Важнейшей терапевтической мерой в лечении карликовости является также прием больными анаболических стероидов, препаратов фосфора, цинка, кальция, биостимуляторов и витаминных комплексов, адекватное питание.

Начинать лечение нанизма целесообразно в 5-7 лет.

гипофизарная карликовость у детей

Заместительная терапия длится несколько лет, сопровождается постоянным контролем эффективности принимаемых пациентом препаратов и их заменой на более действенные, и завершается при устранении причины заболевания. В случае невозможности ее устранения больному прописывается заместительная терапия на всю жизнь. С помощью правильно подобранного лечения достигается темп роста в 8-10 см в год, а пациент не имеет отличий от здоровых детей.

Обязательным является пожизненное наблюдение пациентов у эндокринолога.

Лечение соматотропином

Ввиду специфичности гормона роста человека активным при лечении нанизма является только человеческий соматотропин, а также вырабатываемый организмом приматов. Широко применяется соматотропин, полученный путем бактериального синтеза, методом генной инженерии с помощью Escherichia coli. Существует соматотропин, синтезированный химическим путем, но он практически не используется ввиду своей дороговизны.

гипофизарный нанизм код мкб

Опыт показывает, что значения минимально эффективных доз на первый период лечения соответствуют 0,03-0,06 мг на каждый килограмм массы тела. Максимально эффективны 2-4 мг с приемом 3 раза в неделю. При увеличении разовой дозы до 10 мг адекватное нарастание ростового эффекта не наблюдалось, зато отмечалось быстрое образование антител к соматотропину. Важное преимущество лечения соматотропином заключается в отсутствии ускорения окостенения скелета на его фоне.

Применение анаболических стероидов

К одним из важнейших средств в терапии нанизма относится применение пациентом анаболических стероидов. Их действие основано на стимуляции роста путем усиления синтеза белка и повышения тем самым в организме уровня эндогенного соматотропного гормона. Проводится такое лечение в течение нескольких лет, менее активные препараты постепенно заменяются более активными соединениями. Показанием для смены анаболических препаратов является снижение через 2-3 года ростового эффекта, что, в свою очередь, производит эффект дополнительного усиления роста. Гипофизарная карликовость предусматривает лечение анаболическими стероидами в виде терапевтических курсов с периодами отдыха, равными половине срока лечения. В случае привыкания показаны и более продолжительные перерывы (до 4-6 мес). Одномоментный прием включает в себя только один вид анаболических стероидов, комбинирование нескольких препаратов нецелесообразно, так как усиления их действия не происходит. Дозирование анаболических стероидов начинается с минимально эффективных с постепенным их повышением.

Лечение половой незрелости у мальчиков

Лечение половой незрелости мальчиков с диагнозом нанизма производится с помощью хорионического гонадотропина. Применение этого препарата начинается не ранее 15 лет, а зачастую в еще более позднем возрасте. Действие препарата направлено на стимуляцию клеток Лейдига, что благодаря анаболической активности своих андрогенов ускоряет и половое развитие, и рост. Схема приема препарата представляет собой дозу в 1000 — 1500 ЕД, вводимую внутримышечно 1-2 раза в неделю двумя или тремя курсами в год. Если у мальчиков 16 лет замечается неполный эффект от лечения хорионическим гонадотропином, производится чередование с малыми дозами андрогенов («Метилтестостерон» сублингвально по 5-10 мг в сутки). Завершительным этапом лечение пациентов мужского пола является прием андрогенов пролонгированного действия – препаратов «Тестэнат», «Омнадрен-250», «Сустанон-250».

Лечение половой незрелости у девочек

Лечение девочек можно начинать с 16 лет, имитируя с помощью малых доз эстрогенов нормальный менструальный цикл. Оно проводится в течение трёх недель каждого месяца. На вторую фазу менструального цикла с третьей недели возможно назначение хорионического гонадотропина дозировкой 1000-1500 ЕД с графиком приема 3-5 раз в неделю. Альтернативой ему являются препараты гестагенного действия («Прогестерон», «Прегнин»).

Завершается лечение (при свершившемся факте закрытия зон роста) постоянным приемом соответствующих половых гормонов в терапевтических дозах. Это необходимо для того, чтоб половые органы и вторичные половые признаки достигли полноценного развития, обеспечивался должный уровень либидо и потенции. Больным женского пола прописываются комбинированные эстроген-гестагенные препараты, такие как «Нон-овлон», «Инфекундин», «Бисекурин», «Ригевидон».

гипофизарная карликовость симптомы и лечение

Прогноз

Прогноз для жизни при гипофизарном нанизме зависит от его формы. Если вы лично столкнулись с такой проблемой, как генетический гипофизарный нанизм, что это такое узнали не понаслышке, то спешим вас заверить – в этом случае прогноз благоприятный. При наличии же опухолей гипофиза и поражения ЦНС, травм и т. д., прогноз зависит от динамики развития главного патологического процесса.

Благодаря современным методам терапии физические возможности и трудоспособность людей, страдающих нанизмом, значительно повысились, удлинился срок их жизни. В течение активного периода лечения обязательно проводится систематический осмотр больных каждые 2-3 месяца, поддерживающая терапия – осмотром каждые 6-12 месяцев.

Первостепенным фактором при трудоустройстве и социальной адаптации больных нанизмом являются их физические и интеллектуальные возможности. Целесообразно выбирать профессии, исключающие физические нагрузки.

Карликовость — справочник болезней — ЗдоровьеИнфо

Некоторые заболевания, вызывающие карликовость, приводят к множеству проблем развития и медицинских осложнений. Несколько специалистов могут быть вовлечены в наблюдение за специфическими осложнениями, могут ставить диагнозы и рекомендовать лечение. Команда может меняться по мере того, как это становится необходимо, а семейный врач или педиатр может координировать деятельность врачей.

Специалисты в команде могут быть следующими:

  • Эндокринолог
  • ЛОР-врач
  • Ортопед
  • Генетик
  • Кардиолог
  • Офтальмолог
  • Психолог или психиатр
  • Невролог
  • Стоматолог или ортодонт
  • Специалист по развитию
  • Проф.патолог
  • Лечение и лекарства

Большинство лекарств не увеличивают рост, но могут облегчать проблемы, вызванные осложнениями.
 

Хирургическое лечение
Хирургические процедуры, которые могут скорректировать проблемы у людей с диспропорциональной карликовостью, включают:

  • Коррекция направления, в котором растут кости
  • Стабилизация и коррекция формы позвоночника
  • Увеличение диаметра спинномозгового канала для уменьшения давления на спинной мозг
  • Размещение шунта для удаления излишней жидкости из головы, коррекции гидроцефалии
  • Удлинение конечностей

Некоторые люди с карликовостью предпочитают подвергнуться операции, которая называется расширенным удлинением конечностей. Этот вид лечения является спорным для многих людей с карликовостью, поскольку подразумевает риски. Из-за физического и эмоционального стресса от множественных процедур, предпочтительно подождать, пока человек с карликовостью будет достаточно взрослым для того, чтобы принять решение на счет хирургической операции.
 

Гормональная терапия
Для людей с карликовостью из-за дефицита гормона роста лечение с применением синтетического аналога гормона может помочь повысить рост. В большинстве случаев дети получают ежедневные инъекции в течение нескольких лет, пока они не достигнут максимального роста для взрослого – часто под этим подразумевается средний рост взрослого из их семьи.

Лечение может продолжаться в течение подросткового возраста и молодости для обеспечения созревания, такого как соответствующий набор мышечной и жировой массы. Некоторым может потребоваться лечение в течение всей жизни. Лечение может быть дополнено другими связанными гормонами, дефицит которых наблюдается в организме пациента.

Лечение девочек с синдромом Тернера также включает эстрогенную и другую гормональную терапию для достижения полового созревания и зрелого полового развития. Эстрогенная заместительная терапия обычно продолжается в течение жизни, до достижения возраста менопаузы.

Лечение гормоном роста детей с ахондроплазией не повышает их рост.
 

Постоянный уход за здоровьем
Регулярные повторные визиты и постоянный уход семейного врача может повысить качество жизни. Из-за множества симптомов и осложнений конкретный вид лечения приспособлен под решение проблем по мере их появления, например лечение инфекций уха, стеноза спинномозгового канала или ночного апноэ.
Взрослым с карликовостью следует самостоятельно наблюдать у врача в течение всей жизни.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Представляет собой эндокринное нарушение, возникающее вследствие нарушения в передней доле гипофиза синтеза гормона роста, что сопровождается задержкой роста скелета и внутренних органов и ассоциировано с физическим недоразвитием человека.

Причины

Возникновение недуга обусловлено генетическими факторами, опухолевыми новообразованиями, такими как краниофарингиома, менингиома, хромофобная аденома, а также токсическими, инфекционными или травматическими поражениями межуточно-гипофизарной зоны.

Симптомы

Как правило, замедление роста определяется у ребенка после рождения в первые несколько месяцев. Гораздо реже нарушение выявляется в пубертатный период, при определении недуга обязательно учитывается не только масса тела и роста, но и скорости изменения этих показателей.

При этой аномалии сохраняются пропорции тела, характерные для детей. Наблюдается значительное отставание синостозирования скелета от биологического возраста, также для таких больных характерно замедленная смена зубов. У таких пациентов определяется повышенная бледность, морщинистость и сухость кожных покровов, отмечается недоразвитие подкожно-жировой клетчатки, чрезмерное отложение жира в области бедер, живота и груди, а также недостаточно развитая мускулатура.

Нарушение гонадотропной гипофизарной функции обусловлено замедлением полового развития. У мужчин, которые страдают недугом, наблюдается значительное уменьшение размеров половых желез и полового члена, у них недоразвита мошонка и нет вторичных половых признаков. У женщин с этим нарушением также наблюдаются симптомы гипогонадизма, проявляющиеся недостаточным развитием молочных желез, отсутствием вторичных половых признаков и менструации.

Такие больные обладают нормальным интеллектуальным развитием с некоторыми явлениями ювенильных признаков. У некоторых больных возникают симптомы органической дисфункции нервной системы. Внутренние органы у таких больных уменьшены в размерах, у них наблюдается развитие гипотензии, изменение частоты сердцебиения. Иногда у лиц с данным недугом определяются симптомы вторичного гипотиреоза или гипокортицизма.

Диагностика

При диагностировании недуга определяется уменьшение объемов турецкого седла, иногда может определяться обызвествление его диафрагмы, в случае поражения гипофиза новообразованием, турецкое седло может увеличиться в размерах, а также возникнуть разрушение его стенок.

На рентгеновских снимках лучезапястного сустава и кисти можно заметить замедление окостенения скелета. У таких пациентов отмечается уменьшение либо в пределах нормы базальная концентрация в сыворотке крови соматотропина, при этом введение инсулина либо аргинина не ассоциировано с увеличением выработки гормона роста. Иногда при введении этих препаратов может наблюдаться непродолжительное и недостаточно выраженное повышение его выработки.

Лечение

Такие больные для активации роста получают короткие курсы лечения анаболическими стероидами. При необходимости показано введение соматотропина человека. Длительность одного курса 2 месяца с перерывами в 2 месяца. При дисфункции щитовидной железы применяют тиреоидин или тироксин. Для активации полового развития после закрытия зон роста им практикуют введение половых гормон в соответствии с полом. В случае дисфункции центральной нервной системы назначают введение глутаминовой кислоты, церебролизина, аминалона.

Профилактика

Не разработано эффективных профилактических мероприятий карликовости. Для предупреждения генных мутаций потребуется исключить во время беременности влияние на плод любых неблагоприятных факторов.

Дети с редкой формой карликовости — Альтернативный взгляд Salik.biz

Изначальная карликовость (Primordial dwarfism) или примордиальная карликовость это такой вид карликовости (дварфизма) при котором у ребенка  еще в утробе матери формируются конечности, голова и тело меньшего размера, чем у обычных людей. Их тело при этом выглядит пропорциональным, но словно кукольным. Описывая карликов такого типа многие люди сравнивают их с куклами.

Эти дети рождаются крошечными и в течении жизни растут очень медленно, в основном не достигая в высоту и метра. Таких детей в мире всего около 200 человек. Каждый год в Ливерпуле проходит специальный съезд для детей с изначальной карликовостью. На эту встречу приезжают дети со всего мира, в том числе из Австралии, Канады, Колумбии и России.

— Salik.biz

В прошлом году на встречу, организованную фондом Walking With Giants Foundation, приехали 35 человек. Среди них 4-летняя Эмма ван дер Линдер, на фото ниже она сидит на руках у матери Джудит и представляет собой группу из Нидерландов. По размерам 4-летняя Эмма не больше младенца.

Эмма и ее отец РобертЭмма и ее отец Роберт


На встрече дети играют друг с другом, а их родители общаются между собой, пытаясь узнать что-то новое об болезни их детей и получить советы как правильно растить и воспитывать такого необычного ребенка. Для некоторых родителей такая встреча была первой, где они могли увидеть других детей с синдромом изначальной карликовости и им сложно было сдержать свои эмоции.

Эмма и ее отец Роберт

Такие съезды для детей с этой редкой формой карликовсти в Ливерпуле проходят уже девять лет, они были созданы под инициативой супругов Сью и Джона Коннерти, живущими в Ливерпуле. Их сын Алекс, которому сейчас 10 лет, родился с изначальной карликовостью. Когда он был маленьким. родители взяли его с собой в Сиэтл, где проходил фестиваль маленьких людей, после чего супруги решили создать нечто подобное в их родном городе.

— Алекс был очень одиноким и все время искал кого-то, кто был бы похож на него, был бы таким же маленьким, — говорит Сью. — И я тоже задавалась разными вопросами, в основном «Почему такое случилось со мной»?  и «Что мне с этим делать, с кем поговорить об этом?».

Рекламное видео:

После того, как на встречах супруги Коннерти общались с другими родителями, им стало намного легче, словно тяжелый груз упал с их плеч.  

Эмма и ее отец Роберт

На фото трехлетняя Фейт Кинг и ее мама Дженис из графства Эссекс (Великобритания).На фото трехлетняя Фейт Кинг и ее мама Дженис из графства Эссекс (Великобритания).

На этом фото на заднем ряду Сью Коннерти и ее сын Алекс, на переднем ряду пятилетняя Люси Джонсон из Ланкашира, пятилетний Невио Креой из Хорватии, 15-летний Лео Лагана из Австралии и 8-летняя Шарлотта Гарсайд из Йоркшира. Шарлотта ранее прославилась во всем мире как самая маленькая девочка в мире. Ее рост в 5 лет составлял 60 см, а вес был всего 3,5 кг.

На фото трехлетняя Фейт Кинг и ее мама Дженис из графства Эссекс (Великобритания).

Полин Лагана и ее 15-летний сын Лео приезжают на конвенцию из Нового Южного Уэльса в Австралии уже второй год подряд. У Лео изначальная карликовость 2 типа и по словам его матери, время, которое он проводит с другими детьми, похожими на него, бесценно.

— Я помню как Лео впервые встретил тут детей, которые были такие же маленькие, как и он. Это было словно он встретил своих дальних родственников.

Помимо проблем с ростом, у детей с изначальной карликовостью может быть много других проблем, в том числе трудности с обучаемостью, проблемы с сердцем и печенью.

На фото трехлетняя Фейт Кинг и ее мама Дженис из графства Эссекс (Великобритания).

У крошечной Шарлотты Гарсайд проблемы с поглощением пищи. В раннем детстве ее кормили специальной смесью через тонкую трубочку, так как ее очень маленький пищевод не принимал обычную еду. Сейчас, когда она стала старше, она может есть нормальную пищу, вроде бутербродов, но ее часто тошнит и ей все равно регулярно требуется специальная смесь.

На фото трехлетняя Фейт Кинг и ее мама Дженис из графства Эссекс (Великобритания).

На этих встречах родители получают ценные консультации по разным болезням у их детей и рекомендуют друг другу опытных врачей, которые могут помочь с той или иной проблемой.

— До того, как появились эти встречи, множество врачей  изучали изначальную карликовость по единственной брошюре, изданной еще 25 лет назад. С тех пор мы помогли сделать много новых открытий по этой болезни и появилось множество разных исследований в этой области.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.