Болезнь виллебранда у детей – симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Основная причина, по которой развивается данное заболевание, заключается в генетической предрасположенности ребенка и является генетической мутацией и локализации в 12 хромосоме гликопротеина плазмы крови, именуемого фактором фон Виллебранда. При этом происходит как количественно, так и качественное нарушение выработки фактора фон Виллебранда, участвующего в первичном и вторичном гемостазе.

Заболевание вызвано проблемами со свертываемостью крови, при этом оно является одной из самых частых причин появления патологии свертываемости крови у детей.

Как правило, заболевание протекает достаточно легко, при этом вероятность возникновения равна, как для мальчиков, так и для девочек.

Стоит отметить, что заболевание может иметь приобретенный характер и быть вызвано в результате осложнения после проведения нескольких переливания крови при различных заболеваниях. При этом происходит образование аутоантител к гликопротеину.

Симптомы

Симптомы проявления заболевания могут отличаться в зависимости от степени проявления заболевания и от его тяжести.

В случае выявления легкой формы заболевания необходимо выделить следующие симптомы:

• Проявление обильного кровотечения после полученной травмы или после проведенной местной операции;
• Периодические проявления носовых кровотечений;
• Проявляющаяся без повреждений кровоточивость десен.

При более тяжелых формах заболевания могут проявляться следующие симптомы:

• Возможное наличие мочи в крови у ребенка;
• Появление крови в стуле;
• Появление подкожных гематом даже при незначительных ушибах;
• Возможные повреждения внутри суставов и кровоизлияния в них.

Рассмотрим несколько типов заболевания:

• 1 тип заболевания, выражается в легком и, в некоторых случаях, средним кровотечением, зависящими от степени потери белка. При этом данный тип встречается у 75 % заболевших и вызван утратой фактора Виллебранда. При этом как правило, не требуется специальное лечение;                    
• 2 тип заболевания также характеризуется появлением кровотечений легкой и средней тяжести, вызванной недостаточной активностью фактора Виллебранда;                    
• 3 тип заболевания относится к числу наиболее редко встречающихся у заболевших и характеризуется полным отсутствием фактора Виллебранда, что приводит к длительным и опасным кровотечениям.

Стоит отметить, что заболевание, по мере взросления ребенка, может быть не стабильно, при этом оно может ухудшаться.

Диагностика болезни Виллебранда у ребенка

Проведение диагностики заболевания затруднено в некоторых случаях, особенно при легкой форме заболевания, когда кровотечения могут встречаться у больного ребенка не чаще, чем у здорового. Как правило, в таких случаях, заболевание остается незамеченным до того момента, пока не наступает неконтролируемое кровотечение после полученной травмы или проведенной операции.

В том случае, если у врача или у родителей имеются подозрения на проблемы со свертываемостью крови у ребенка, то могут назначаться следующие виды исследований:

• Консультация со специалистом-генетиком и проведение генетического тестирования, в результате которого появляется возможность установления нарушений в структуре белка, отвечающего за свертываемость крови;         
• Проведение измерений скорости свертываемости крови по методу Дьюка;         
• Проведение исследования на предмет активности фактора Виллебранда, что является наиболее эффективным и информативным методом диагностирования.

Осложнения

Как правило, при первом типе заболевания, осложнений и последствий для ребенка не наблюдается, однако при тяжелой степени заболевания могут наступать тяжелые последствия, выраженные в серьезном кровотечении и кровоизлияниями при повреждении внутренних органов.

Лечение

Что можете сделать вы

Проявление болезни у детей происходит, как правило, в возрасте от 1 до 5 лет. При этом после проведения всех диагностических мероприятий и назначения лечения, родители в домашних условиях могут выполнять инъекции своему ребенку, что поможет предотвратить осложнения.

Родители должны помнить о том, что при появлении кровотечения у своего ребенка необходимо предпринимать меры по его остановке и выполнению мероприятий, способствующих обеспечить минимальный уровень фактора Виллебранда.

Что делает врач

Осуществление лечения зависит от степени заболевания и от серьезности и частоты происходящих кровотечений.

В случае проявления легкой формы, врачами предпринимаются следующие действия:

• В случае проведения операции у ребенка, назначаются кровоостанавливающие препараты;
• Отказ от употребления противовоспалительных препаратов.

При тяжелой форме заболевания могут назначаться следующие мероприятия:

• Применение специальных гелей, наносимых на поврежденный участок для предотвращения потери крови и остановки кровотечения;
• Прием медикаментов, которые позволяют осуществлять контроль за кровотечениями;
• Применение препарата, который позволяет компенсировать недостаток фактора Виллебранда.

В случае выявления тяжелой формы заболевания у своего ребенка, необходимо научить его оказывать себе первую помощь при получении травм, вызвавших кровотечение.

Профилактика

В качестве основных рекомендаций для ребенка, при наличии болезни Виллебранда, необходимо отметить:

• Стараться избегать ситуаций, способствующих получению травм;         
• Необходимо быть внимательным к своему телу и при появлении первых признаках кровотечения стараться его остановить;         
• Важно поддерживать активный образ жизни и следить за правильностью питания.

Оцените материал:

спасибо, ваш голос принят

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании болезнь виллебранда у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как болезнь виллебранда у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга болезнь виллебранда у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить болезнь виллебранда у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания болезнь виллебранда у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание болезнь виллебранда у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

detstrana.ru

Болезнь Виллебранда у детей — диагностика, лечение, симптомы, фото

Самой распространенной формой среди наследственных геморрагических заболеваний является болезнь Виллебранда или ангиогемофилия. Передается данное заболевание аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Симптомы болезни встречается как у девочек, так и у мальчиков. Лечение может назначить только врач.

Патогенез болезни

Это наследственное заболевание (I тип — 91, II и III типы — р), характеризующееся синдромом кровоточивости смешанного (синячковогематомного) типа.

При этой патологии обнаруживается двойной дефект в системе гемостаза — снижение коагуляционной активности VIII фактора и удлинение времени кровотечения. Снижение функциональной активности кровяных пластинок, выявляемое при электронной микроскопии, связано не с патологией самих тромбоцитов, а с дефицитом плазменного фактора, который присутствует в плазме здоровых людей и больных гемофилией А, но отсутствует у лиц с болезнью фон Виллебранда. Он является субъединицей VIII фактора и представляет собой белок, выявляемый иммунологически антисыворотками против фактора VIII. Этот фактор необходим для адгезии тромбоцитов к клеточным структурам субэндотелия и, следовательно, ответствен за нарушение первичного гемостаза при заболевании.

Наличие двойного дефекта в системе гемостаза приводит к тому, что болезнь фон Виллебранда одновременно напоминает и тромбоцитопатию, и гемофилию. Фактор функционирует как белок-носитель фактора VIII и одновременно опосредует адгезию тромбоцитов к субэндотелиальным структурам поврежденных сосудов. Он состоит из однотипных димерных субъединиц, которые кодируются геномом 12-й хромосомы и синтезируются в клетках эндотелия и мегакариоцитах.

Причины возникновения болезни

Болезнь фон Виллебранда у детей обусловлена нарушением синтеза плазменно-белкового комплекса VIII фактора свертывания крови с вторичной дисфункцией тромбоцитов.

Симптомы болезни Виллебранда поражают лиц обоего пола. Заболевание обусловлено нарушением синтеза плазменно-белкового комплекса VIII фактора свёртывания крови (фактора фон Виллебранда), что приводит к патологии агрегации тромбоцитов. Различают несколько типов заболевания. Наиболее тяжело протекает III тип. Фактор синтезируется в эндотелиальных клетках и мегакариоцитах и выполняет двоякую функцию: участвует в каскаде свёртывания крови, обусловливая стабильность VIII фактора, и играет важную роль в сосудисто-тромбоцитарном гемостазе, обеспечивая адгезию тромбоцитов к субэндотелиальным структурам повреждённого сосуда и способствуя агрегации тромбоцитов.

Симптомы болезни Виллебранда

Как правило, первые симптомы заболевания, отмечаются у грудничков на первом году жизни. Для заболевания характерно наличие спонтанных кровотечений из слизистых оболочек носа, полости рта, желудочно-кишечного тракта; в пубертатный период возможны меноррагии.

Часто у малышей возникают такие симптомы, как:

• подкожные кровоизлияния в виде экхимозов, петехий,
• иногда глубокие гематомы, гемартрозы,

что сближает это заболевание с гемофилией и отличает его от тромбастении Гланцманна и заболевания Верльгофа. Такие операции, как тонзиллэктомия и экстракция зубов, сопровождаются сильными кровотечениями, которые могут приводить к развитию острой постгеморрагической анемии.

В отличие от гемофилии, после операций или травм кровотечение начинается сразу же, а не через какое-то время и после того, как оно будет остановлено, не повторяется.

Кровоточивость при заболевании

Преобладает микроциркуляторный тип кровоточивости, частые геморрагии в кожу и подкожную клетчатку. При появлении у девушек менструаций они могут продолжаться от недели до месяца и носить характер меноррагии. У мальчиков и девочек симптомы болезни Виллебранда могут появиться в возрасте от 1 года до 5 лет подкожными геморрагиями и кровотечениями из слизистых оболочек носа и полости рта. Лечение болезни Виллебранда нужно начинать оперативно. Причиной кровоточивости могут быть травмы и хирургические вмешательства (тонзиллэктомия, экстракция зубов). Могут быть самопроизвольные носовые кровотечения, особенно на фоне ОРВИ. Клиническая диагностика основывается на появлении в раннем и дошкольном возрасте рецидивирующих носовых кровотечений, доминирующих над кожным синдромом, и наличии семейного геморрагического анамнеза.

Диагностика болезни Виллебранда

Анализ крови:

• количество эритроцитов, ретикулоцитов и гемоглобина,
• цветовой показатель, лейкоцитарная формула, СОЭ,
• диаметр эритроцитов (на окрашенном мазке),
• коагулограмма: количество тромбоцитов и снижение их адгезии и агрегации,
• время кровотечения и время свертывания крови,
• активированное частичное тромбопластиновое и протромбиновое время,
• содержание IX и VIII факторов и его компонентов (определяется иммуноферментным методом) или нарушение его мультимерной структуры,
• биохимический анализ крови: общий белок, мочевина, креатинин,
• прямой и непрямой билирубин, трансаминазы АЛТ и ACT,
• электролиты (К, Na, Ca, P),
• общий анализ мочи (исключение гематурии), анализ кала на скрытую кровь (проба Грегерсена), группа крови и Rh-фактор.

УЗИ брюшной полости (для исключения кровоизлияния в печень и селезенку).

Прежде чем начать лечение болезни Виллебранда, необходимы консультации генетика, гематолога, детского гинеколога, ЛОР-врача, стоматолога.

Лабораторная диагностика

Особенности лабораторных показателей:

• субнормальная тромбоцитопения в периферической крови,
• удлинение времени кровотечения и нормальное время свертывания крови,
• нарушение адгезивной и агрегационной функции тромбоцитов.

Диагностическими критериями являются:

• семейный анамнез,
• удлинение времени кровотечения по Дьюку,
• снижение уровня VIII фактора,
• нарушение агрегации тромбоцитов под действием ристоцитина (ристомицина) и нормальная агрегация при стимуляции коллагеном, АДФ, адреналином, тромбином,
• снижение адгезивности (ретенции) тромбоцитов.

Лечение болезни Виллебранда

Используются те же препараты, что и для лечения больных гемофилией А. Предпочтение отдается криопреципитатам, свежезамороженной плазме. Применяются и местные гемостатические средства. При меноррагиях показаны инфекундин, местранол. Глубокая постгеморрагическая анемия требует гемотрансфузий крови.

Высокоочищенные препараты VIII фактора свёртывания крови малоэффективны в том чтобы провести лечение болезни, т.к. не содержат фактора фон Виллебранда. В терапии можно применять синтетический аналог АДГ — десмопрессин. При возникновении кровотечений (кроме почечных!) используют аминокапроновую кислоту. При меноррагиях показан местранол.

Теперь вам известно что представляет собой болезнь фон Виллебранда, ее симптомы и способы лечения. Здоровья вашему ребенку!

www.medmoon.ru

Болезнь Виллебранда у детей: причины, симптомы. Как лечить

Болезнь Виллебранда – это наследственное заболевание крови, при котором у детей возникают спонтанные кровотечения изо рта, носа, желудочно-кишечного тракта. Патология обусловлена нарушением свертываемости крови, причина которой в дефиците фактора Виллебранда – плазменно-белкового комплекса, отвечающего за образование тромба.

Фактор Виллебранда вырабатывается в клетках эндотелия и мегакариоцитах и обладает двоякой функцией — участвует в каскаде свертываемости крови, определяя стабильность VIII фактора, а также играет важную роль в гемостазе, что обеспечивает адгезию тромбоцитов к структуре поврежденного сосуда и способствует склеиванию тромбоцитов.

Для болезни Виллебранда характерна патологическая дилатация и повышенная проницаемость сосудов, что приводит к длительным кровотечениям из-за нарушения всех звеньев гемостаза. Заболеванием в равной степени страдают мальчики и девочки, причем оно годами может протекать на одном уровне, а может со временем прогрессировать.

По количеству в крови фактора Виллебранда выделяют три основных типа заболевания. Наиболее тяжелый  третий тип, при котором фактор Виллебранда содержится в незначительных количествах или отсутствует полностью. Этот тип заболевания сопровождается опасными кровотечениями, но встречается очень редко. Заболевание в большинстве случаев проявляется в легкой форме.

Основные симптомы болезни Виллебранда у детей

Первые симптомы заболевания проявляются в период с года до пяти лет в виде частых носовых кровотечений и подкожных кровоизлияний, интенсивность которых определяется состоянием больных детей. Иногда возможны глубокие гематомы. При удалении зубов или небных миндалин может возникнуть сильное кровотечение, вплоть до острой постгеморрагической анемии.

Для легкой формы болезни Виллебранда характерно:

• наличие синяков без видимой причины;
• кровоточивость десен;
• носовые кровотечения;
• тяжелые кровотечения в результате травм и хирургических операций.

При более тяжелой форме заболевания отмечается:

• образование синяков от незначительного воздействия;
• появление в моче крови;
• примесь крови в стуле;
• кровоизлияние в суставы (встречается редко).

Лечение заболевания

Лечение болезни Виллебранда зависит от силы и частоты кровотечений. В случае легкой формы заболевания следует избегать приема нестероидных противовоспалительных средств, антиагрегантов и противосвертывающих препаратов, а при травмах и хирургических операциях принимать средства, купирующие сильные кровотечения.

При тяжелой форме заболевания дополнительно назначают:

• введение препаратов с фактором Виллебранда;
• применение антифибринолитических препаратов, препятствующих разрушению тромбоцитов;
• нанесение на рану порошка Тромбина или фибринового клея для остановки кровотечения.

Детей с 10-ти лет нужно учить оказывать себе первую помощь самостоятельно.

apteke.net

Болезнь Виллебранда — причины и признаки появления, диагностика и лечение болезни

26.08.2017

Существует несколько генетических болезней, сопровождающихся кровоточивостью. Наиболее часто встречаются гемофилии и тромбоцитопатии. А на третьем месте по популярности среди таких патологий находится болезнь Виллебранда. Она встречается у 1% населения планеты. Болезнь фон Виллебранда – новое название.

От обычных типов гемофилии данная патология отличается тем, что помимо факторов свертываемости участвуют еще и сосуды. Болезнь Виллебранда считается наследственным заболеванием, но в редких случаях может иметь приобретенный характер.

Она сопровождается внезапными кровотечениями. Если у здорового человека начинает течь кровь, то тромбоциты моментально направляются в появившийся очаг кровотечения и останавливают его, сливаясь друг с другом. Но при наличии болезни Виллебранда кровь не способна нормально свертываться в виду недостатка в ней специального белка. И этот самый белок, который отвечает за нормальную свертываемость, называется фактором фон Виллебранда. Эта патология встречается редко, но все же рекомендуется знать особенности и причины ее появления, а также симптоматику и способы лечения.

История происхождения болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда сопровождается внезапным кровотечением

Это патологическое заболевание было обнаружено в 30-х годах ученым Виллебрандом, в честь которого и называется. История болезни начинается на Аландских островах, поэтому имеет еще название – Аландская геморрагическая болезнь. Первый случай заболевания ученый обнаружил у маленькой девочки 5 лет, которая страдала от частых кровотечений. А уже через некоторое время было выявлено, что подобное патологическое состояние имеется почти у всех членов семьи, и несколько детей уже даже погибли от этого недуга. После некоторого времени изучения болезни, было обнаружено, что она передается наследственным путем независимо от пола.

Болезнь фон Виллебранда является патологией свертываемости крови, которая появляется по причине нарушения целостности или существенных изменений свертывающего фактора. Белок, отвечающий за свертываемость крови, как уже говорилось ранее, имеет название фактора фон Виллебранда. И этот фактор в сочетании с VIII фактором свертывания отвечает за выполнение следующих функций:

• при возникновении кровотечения он обеспечивает правильное сцепление тромбоцитов со стенкой сосуда;
• стабилизирует и транспортирует VIII фактор свертывания к области формирования сгустка тромбоцитов в случае, если происходит повреждение сосуда.

Болезнь фон Виллебранда встречается редко и при этом у большой части больных наблюдается в легкой форме и с отсутствующей симптоматикой. И приблизительно у 1/3 части пациентов состояние проявляется в тяжелой форме. Заболевание диагностируется у детей и женщин плодородного возраста, представляя угрозу во время беременности. И хоть оно протекает бессимптомно, выявить его могут специалисты различного профиля, ведь о наличии болезни Виллебранда может свидетельствовать сильное кровотечение при удалении зуба, гемартроз или обильные менструации у девушек.

Причины появления болезни Виллебранда

Заболевание может развиваться в результате мутации гена

Болезнь Виллебранда передается генетическим путем и если у матери есть данное заболевание, то в 50% оно передается ребенку. Но иногда выраженная клиническая картина отсутствует. Заболевание Виллебранда способно передаваться и наследоваться лицами как мужского, так и женского пола. По мнению некоторых генетиков, происходит обязательная передача патологии, но измененный ген при этом может проявляться с различной интенсивностью и частотой. Это является основным отличием болезни Виллебранда от обычной гемофилии, которая наследуется только по женской линии одной семьи.

Главная причина появления ангигемофилии – это нарушение количества и качества синтеза фактора фон Виллебранда. В норме уровень фактора фон Виллебранда в плазме крови должен составлять 10 мг/л, но данный показатель может изменяться. Уровень фактора в крови зависит от следующих факторов:

• возрастной фактор. По мере взросления его уровень в крови увеличивается;
• половая принадлежность;
• расовая принадлежность. У афроамериканцев уровень фактора немного повышен;
• группа крови. У представителей первой группы крови уровень фактора Виллебранда на четвертую часть меньше;
• стрессовые ситуации и физическая активность повышает показатели;
• гормональный фон. Во время беременности фактора фон Виллебранда становится больше.

Болезнь Виллебранда – это заболевание генетического характера, которая развивается в результате мутации гена, находящегося в 12 хромосоме. В очень редких случаях заболевание может иметь приобретенный характер и возникать вследствие различных болезней после многих гемотрансфузий.

Типы болезни Виллебранда

Таблица: виды болезни

В зависимости от происхождения, болезнь Виллебранда может быть двух видов:

• первый или классический. Отмечается нарушение количества или качества фактора XIII в крови;
• второй вид. Характеризуется аномальным строением и свойствами компонента.

Также существует классификация болезни фон Виллебранда в зависимости от уровня дефицита компонента:

• I тип. Это распространенная форма заболевания, которая характеризуется небольшой или потерей фактора Виллебранда, что провоцирует возникновение кровотечений небольшой или средней тяжести. Какая будет степень кровотечения, зависит от количества утраченного белка. Такое заболевание не нуждается в лечении;
• II тип. Эта форма заболевания возникает, если фактор Виллебранда недостаточно активный в крови, то приводит к появлению слабых или средней тяжести кровотечений;
• III тип. Встречается редко и характеризуется полным или полным отсутствием фактора Виллебранда, что провоцирует сильные кровотечения. Во время III типа болезни после хирургического вмешательства или травмы у человека может начаться серьезное кровотечение и развиться анемия.

В зависимости от особенностей функциональных нарушений, болезнь Виллебранда II типа делится на несколько подвидов, от которых зависят следующие моменты:

• форма наследования;
• развитие геморрагического синдрома;
• тяжесть генетических мутаций;
• степень дефицита фактора.

Степень болезни фон Виллебранда с течением времени может как ухудшаться, так и оставаться на месте.

Признаки болезни Виллебранда

Кровотечение появляется даже при небольшой травме кожи

Симптоматика заболевания может быть довольно многообразной и варьироваться от небольших периодических кровотечений до изнуряющей кровопотери в значительной мере. Признаки проявляются неожиданно, а также отличаются непостоянством и неоднородностью. Если есть болезнь Виллебранда, симптомы могут проявляться так:

• после рождения;
• интенсивно протекать, а затем пропадать на продолжительное время;
• вызвать серьезное кровотечение после травмы;
• возникнуть на фоне инфекционного заболевания.

Болезнь проявляется в детском возрасте, а с моментом взросления ослабляется, после могут возникать обострения и ремиссии. У одних членов семьи признаки болезни могут не возникнуть на протяжении всего периода жизни, в то время как у другого человека может открыться сильное кровотечение с летальным исходом. Основным признаком болезни Виллебранда является геморрагический синдром, выраженность которого может быть как в легкой форме, так и в очень серьезном виде, вплоть до сильных кровоизлияний во внутренние органы, ткани и суставы.

Болезнь Виллебранда характеризуется проявлением следующей симптоматики:

• незначительные ранения могут кровоточить более 15 минут, а также травма может начать кровоточить неожиданно спустя несколько дней;
• геморрагические высыпания на кожном покрове;
• кровоточивость десен;
• частые кровотечения из носа;
• обильные менструации с начала полового созревания;
• синяки на теле неизвестного происхождения;
• анемия в тяжелой форме;
• внезапные или тяжелые кровотечения после операций или удаления зубов.

А при тяжелой форме болезни Виллебранда проявляются еще симптомы:

• наличие кровяных сгустков в моче;
• подкожные гематомы после незначительных ударов;
• стул приобретает темный цвет смолистого или кровянистого характера;
• кровотечения в матке, желудке или кишечнике.

Могут наблюдаться внутрисуставные кровотечения, которые сопровождаются отечностью, болезненными ощущениями и затруднительными движениями. Но подобное явление возникает редко. А III, иногда II тип патологии может сопровождаться нарушением свертываемости, аномальным строением тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда и беременность

При заболевании Виллебранда у беременных может возникнуть кровотечение во время родов или после них

У представителей женского пола проблема проявляется чаще и протекает тяжелее. А у 2 из 3 женщин обнаруживается железодефицитная анемия. Период беременности влияет на болезнь фон Виллебранда. В самом начале беременности, а также непосредственно перед родами, уровень фактора Виллебранда в крови повышается, но так происходит не всегда. В некоторых случаях во время повышения уровня фактора, его количества недостаточно для нормальной свертываемости крови. У беременных женщин, имеющих заболевание Виллебранда, предполагается возникновение кровотечений во время родов или после них.

В результате исследований было выявлено, что у 1/3 части беременных женщин возникает высокая угроза выкидыша, поздний токсикоз и кровотечения на начальных этапах беременности. Если кроме болезни Виллебранда существуют другие нарушения, то осложнения возникают в 50% случаев. Серьезным осложнением считается преждевременная отслойка плаценты, но срок родов не нарушается. Наибольшая вероятность развития осложнений наблюдается в третьем триместре беременности и в первые 2 недели после родов или кесарево сечения.

Диагностика и лечение болезни Виллебранда

Десмопрессин препарат способствует прекращению кровотечений

При легких формах болезни диагностировать патологию бывает затруднительно, ведь кровотечения возникают не чаще, чем у здоровых людей. Часто человек не догадывается о наличии заболевания до момента, когда открывается внезапное сильное кровотечение после хирургического вмешательства или удаления зуба. И если у врача появляются подозрения на плохую свертываемость крови, то он первым делом выясняет частоту и интенсивность кровотечений, собирает семейный анамнез. С целью точного диагностирования болезни Виллебранда, врач назначает исследования:

1. анализ крови;
2. коагулограмма с показателями свертываемости;
3. выявление активности тромбоцитов больного и фактора Виллебранда;
4. определение количества фактора фон Виллебранда в плазме крови;
5. коллагенсвязывающая методика.

Также может потребоваться осмотр специалистов, осмотр кишечника и некоторые другие исследования. Лечение болезни Виллебранда зависит от типа заболевания, частоты и интенсивности кровотечений, наличия осложнений. Если была диагностирована легкая форма патологии, то лечение заключается в профилактических применениях лекарственных средств, предупреждающих кровотечения, перед каким-либо стоматологическим или хирургическим вмешательством.

Но если у пациента была выявлена тяжелая форма болезни, то первым делом больному запрещается прием противосвертывающих препаратов, применяются некоторые способы лечения:

• осуществляется терапия медикаментами, в составе которых имеется фактор Виллебранда;
• назначается препарат Десмопрессин, способствующий прекращению кровотечений;
• для остановки открывшегося кровотечения назначается фибриновый клей или тромбиновый порошок.

При любой форме болезни фон Виллебранда, в частности тяжелой, больному необходимо соблюдать повышенные меры предосторожности, позволяющие предупредить или прекратить кровотечения.

Чтобы не произошло кровоизлияния в суставы или мышцы, рекомендуется вести активный образ жизни и следить за массой тела. Но не стоит увлекаться видами спорта, отличающимися высокой вероятности травматичности, например, футболом и боксом.

telemedicina.one

Болезнь Виллебранда — причины, симптомы, диагностика, лечение

Современная медицина шагнула далеко вперёд, но даже это не спасает от генетических и врождённых патологий. Врачи до сих пор активно ведут исследования этих проблем, одна из них – это количественный и качественный дефицит плазменного фактора Виллебранда. Каковы основные причины развития и симптомы? Что необходимо предпринять для лечения и профилактики?

Что это такое

Болезнь Виллебранда — что это такое? Другое название – ангиогемофилия.

Заболевание является разновидностью геморрагического диатеза, который передаётся по наследству. Но может быть и приобретённым.

Патология обусловлена дефицитом или малой активностью плазменного компонента VIII-го фактора свёртываемости крови. Диагностируется у 1-2 человек из десяти тысяч. Занимает третье место после тромбоцитопатии и гемофилии.

Часто наблюдается совместно с другими заболеваниями:

• соединительной дисплазией;
• слабостью связок;
• гипермобильностью суставов;
• высокой растяжимостью кожи;
• пролапсом клапанов сердца.

Развивается у мужчин и у женщин, но у последних протекает в более тяжело.

При недуге спонтанно появляются подкожные петехии, экзимозы. Повышается склонность к кровотечениям и к избыточной потере кровяной жидкости при травмах и операциях.

Важно! Патология возникает постепенно и без ярких симптомов, обнаружить самостоятельно на начальных стадиях крайне сложно и часто она переходит в более тяжёлую форму.

Почему появляется

Причины делят на две группы – внешние и внутренние. Врождённую форму провоцирует мутация в гене Виллебранда, то есть передаётся от матери к ребёнку. Приобретённая патология развивается из-за этого же, но только на фоне внешнего воздействия, например,

• постоянные высокие физические нагрузки;
• стрессы, невроз;
• на фоне беременности;
• от перенесённых инфекций.

Норма при хорошей свёртываемости крови – 10 мг/л. Если уровень повышен или понижен, то со временем проявляется симптоматика.

Как развивается

При внешнем воздействии или же из-за наследственности VIII фактор свёртывания распадается, а кровеносные сосуды становятся шире и в итоге проницаемость их стенок увеличивается. Из-за этого у больного часто возникают кровотечения, которые локализуются в разных местах и с разной интенсивностью.

Страдает полностью система гемостаза, то есть нарушается процесс образования тромбов для прекращения кровотечений, потому что для этого необходима высокая активность фактора Виллебранда.

Классификация

Патологию делят на несколько типов.

1. Классический тип — I стадия. Самая распространённая форма, протекает легко и без серьёзных осложнений. Уровень плазменного количества немного снижен.
2. II стадия – наблюдается у 25-30 % больных. Анализ крови в норме, но активность VIII-го компонента снижена.
3. Тяжёлая степень — III стадия. Проявляются выраженные симптомы, анализы выдают недостаток в крови необходимых элементов. Люди с болезнью в данной форме – большинство инвалиды.
4. Псевдогемофилия или тромбоцитарный тип – так назвал эту стадию открыватель-учёный. Количество элемента, отвечающего за свёртываемость в норме, но нарушена связь с изменёнными рецепторами тромбоцитов.

Симптомы

Болезнь Виллебранда имеет основные симптомы:

• кровотечения при малейших травмах;
• подкожные гематомы;
• маточная кровопотеря;
• длительный менструальный цикл.

У каждой формы существуют отличительные черты проявления, I и II тип сопровождается:

• частое носовое кровотечение;
• постоянные подкожные гематомы;
• повышенное количество крови при и после операций, травм;
• длительные месячные у женщин.

III тип самый тяжёлый и похож на гемофилию:

• гематомы и подкожные кровоизлияния;
• болезненные ощущения в местах синяков;
• затруднённые движения и отеки;
• кровоизлияния в сосудах —гемартроз— в матке, в желудке, урологические, внутричерепные.

Часто возникают десенные кровотечения, примеси крови в кале и моче.

Чем опасна

Если фактор Виллебранда повышен, то могут возникнуть следующие осложнения:

• анемия;
• большая кровопотеря;
• тромбоз;
• маточные кровотечения;
• летальный исход при тяжёлой форме;
• проблемы при беременности — угроза выкидыша, отслойка плаценты, гестоз, роды с осложнениями.

Патология не является приговором при вынашивании, главное – это нужно тщательно спланировать беременность, пройти скрининги и постоянно быть под наблюдением врача.

Болезнь Виллебранда у детей проявляется в первый год жизни, если передаётся по наследственному фактору. Поэтому новорождённых сразу же обследуют.

Диагностика

Чтобы выявить болезнь Виллебранда для диагностики используют следующие методы:

При необходимости врач может назначить дополнительные обследования, это зависит от состояния больного.

Терапия

При лёгкой форме болезни лечение проводится при необходимости, например, ввиду скорой операции, при травмах или в целях профилактики.

Самая уязвимая категория пациентов – это беременные женщины. Терапия заключается в употреблении препаратов и частых переливаниях кровяных компонентов.  Лишь такими способами можно избежать избыточной кровопотери при родах.

Для лечения детей применяют средства:

• криопреципитаты;
• свежезамороженную плазму;.
• гомеопатические препараты.

Постоянный прием медикаментов необходим людям с тяжёлой формой патологии. Для этого назначают лекарства, которые имеют кровоостанавливающее воздействие и, содержащие компонент необходимый для свёртываемости.

Женщинам же рекомендовано дополнительно гормональное лечение.

Иногда, в редких случаях, проводят хирургическую операцию для перевязки сосудов или удаления некоторой части, чтобы купировать кровоизлияние.

Важно! Избавиться от болезни навсегда нельзя, возможно только снятие симптомов и профилактика.

При патологии, протекающей в тяжёлой стадии, пациенту иногда присваивается инвалидность. Но чаще люди, с содержанием плазменного элемента ниже 5 % не доживают и до тридцати лет.

Профилактика

Для динамичного лечения необходимо придерживаться правил профилактики:

• активный и здоровый образ жизни;
• избегать травм и опасных видов спорта;
• беременность планировать с гинекологом;
• выполнять предписания врача и употреблять прописанные препараты;
• следить за массой тела;
• регулярно наблюдаться у доктора.

Несмотря на то, что патология мало распространена, однако при игнорировании симптомов и отсутствии лечения может обернуться инвалидностью и летальным исходом. Главное вовремя диагностировать недуг и начать терапию. Поэтому не стоит пренебрегать профилактическими осмотрами у врача.

venaprof.ru

Недуг в наследство: чем опасна болезнь Виллебранда?

Сегодня согласно официальной статистике в России гемофилией страдают около 8,5 тысяч пациентов, хотя когда -то эта патология считалась царской болезнью.  Гемофилия- наследственное заболевание, обычно проявляющееся только у мужчин,  в то время как женщины выступают в качестве носительниц гена. Конечно, самой известной носительницей гемофилии в истории стала королева Виктория. Предположительно, эта мутация произошла в её генотипе de novo, так как в семьях ее родителей не были зарегистрированы больные гемофилией. Наиболее распространенные формы заболевания —  классическая гемофилия типа А и гемофилия типа В, при которых развивается недостаточность VIII тромбообразующего фактора или фактора плазмы IX (Кристмаса).

В отличие от гемофилии, которой страдают только мужчины, существует еще один наследственный геморрагический диатез, которому подвержены и женщины — болезнь Виллебранда. Эта патология, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, намного тяжелее диагностируется и зачастую пациент узнает о ней  лишь во время тяжелых травм,  хирургических вмешательств и других критических состояниях. В мире болезнь Виллебранда встречается с частотой у 1 человека из 100. В России по официальным данным распространенность составляет 0,001 %, однако многие эксперты полагают, что реальное число пациентов гораздо больше. Низкую выявляемость болезни можно объяснить преобладанием легких и бессимптомных форм, а также сложностью диагностики. Основная масса больных гемофилией и болезнью Виллебранда – люди трудоспособного возраста, именно поэтому на первый план выступают мероприятия, направленные на профилактику осложнений.  При болезни Виллебранда возникает недостаточность фактора Виллебранда, белка, играющего важную роль в регуляции адгезии тромбоцитов к коллагену субэндотелия и защищающего VIII фактор от протеолиза. Кроме того снижается содержание серотонина и развивается патологическая дилатация сосудов и повышение их проницаемости. Стоит подчеркнуть, что именно при данной патологии наблюдаются самые длительные кровотечения, так как повреждены все три звена гемостаза. Существует также приобретенный синдром Виллебранда, характерный для пациентов с аутоиммунными и лимфопролиферативными заболеваниями и обусловленный образованием ингибитора против фактора Виллебранда.

Клиническое течение болезни Виллебранда может существенно снизить качество жизни, приводить к ранней и стойкой утрате трудоспособности, а в тяжелых случаях даже к летальному исходу. Долгое время заболевание рассматривалось как одна из форм гемофилии, так как многие проявления болезни Виллебранда схожи  с симптомами данной нозологии.  Однако лечение гемофилии не всегда оказывалось эффективным в случае болезни Виллебранда. В связи с этим в марте 2015 г вступил в силу новый Перечень лекарственных препаратов, в котором лечение болезни Виллебранда было вынесено в отдельный пункт.

К наиболее патогномоничным симптомам болезни Виллебранда относят кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов, а также появление долго не проходящих синяков. В отличие от гемофилии, которую обнаруживают еще при рождение, болезнь Виллебранда, особенно ее легкие формы, диагностируют лишь в подростковом возрасте или при проведение инвазивных вмешательств, когда кровотечение бывает трудно остановить. Выраженность проявлений может варьировать от легких форм до весьма тяжелых вариантов с длительными кровотечениями самой разнообразной локализации, формированием гематом и кровоизлияний в мягкие ткани, суставы и внутренние органы. При таких формах дети уже к 12-15 годам становились инвалидами и редко доживали до 30 лет.

Сегодня благодаря достижениям мировой науки пациенты с нарушениями свертываемости крови, могут жить полноценной жизнью, получать образование, работать, успешно социализироваться. Продолжительность и качество их жизни находится на том же уровне, что и у здорового человека. При подозрение на болезнь Виллебранда необходимо исследование крови на качественные и количественных характеристики фактора Виллебранда. Наиболее часто применяются следующие диагностические тесты: ристомицин кофакторная активность, агрегация тромбоцитов с ристомицином, коллаген связывающая активность фактора Виллебранда, фактор VIII связывающая активность фактора Виллебранда или анализ мультимеров. Вместе с тем остается еще несколько вопросов, над которыми стоит работать. Как часто нужно проводить диагностику? Какие пациенты нуждаются в ней ? Как оценивать норму? Более того, активность фактора Виллебранда постоянно изменяется. Она может повышаться при стрессе или снижаться с уменьшением концентрации эстрогенов у женщин.

Лечение болезни Виллебранда разделяют на специфическое и неспецифическое. Наиболее важным патогенетически обусловленным моментом, является введение гемопрепаратов, содержащих комплекс фактора VIII и фактора Виллебранда. Открытым остается вопрос, какие кровотечения следует лечить с помощью заместительной  терапии и какая должна быть доза препаратов с фактором Виллебранда?  Трансфузию следует начинать за несколько дней до предполагаемых хирургических операций, так как коррекция гемостаза происходит постепенно.  Переливание тромбоцитарной массы или применение препаратов, воздействующих на тромбоциты, не эффективно, так как в данном случае дисфункция тромбоцитов возникает вторично.  При легкой и средней степени тяжести и развитии кровотечений микроциркуляторного типа доказана эффективность аминокапроновой кислоты.

В настоящее время в России действует программа «7 нозологий», которая предназначена для лечения больных семью редкими и дорогостоящими нозологиями за счет средств федерального бюджета. Благодаря этой программе значительно сократился процент инвалидизации, улучшилось качество жизни  пациентов и снизился риск жизнеугрожающих кровотечений.  Преимуществом программы «7 нозологий» стало предоставление лекарственной помощи  по нозологическому принципу, а не по статусу инвалидности. Крайне важно сохранить действующую систему лекарственного обеспечения и централизованную закупку препаратов, так как для некоторой категории пациентов эта программа становится единственной возможностью поддерживать и сохранять собственную жизнь.

Список используемой литературы:

1. Christine A. Lee, Rezan A. Kadir, Peter A. Kouides: Inherited Bleeding Disorders in Women.

2. Chandler WL, Peerschke EI, Castellone DD, Meijer P (June 2011). «Von Willebrand factor assay proficiency testing. The North American Specialized Coagulation Laboratory Association experience». Am. J. Clin. Pathol. 135 (6): 862–9.
   
3. «Molecular basis of von Willebrand disease and its clinical implications». Haematologica 89 (9): 1036. 1 September 2004.
   

Подготовила: Драпкина Ю.С.

internist.ru

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Причина появления такого заболевания, как болезнь Виллебранда у женщины в период лактации, заключается в генетическом нарушении, вызывающим локализацию в 12 хромосоме гликопротеина плазмы крови, именуемого фактором Виллебранда. При этом происходит как количественно, так и качественное нарушение выработки фактора Виллебранда, участвующего в первичном и вторичном гемостазе.

Заболевание вызвано проблемами со свертываемостью крови, при этом оно является одной из самых частых причин появления патологии свертываемости крови у людей.

Заболевание может иметь приобретенный характер и проявляться в результате осложнения после проведения нескольких переливания крови при различных заболеваниях, например осложнения при рождении ребенка, вызвавшие большую потерю крови женщиной. В результате неоднократного попадания чужеродной крови в кровь женщины может произойти образование аутоантител к гликопротеину.

Симптомы

Необходимо отметить несколько типов заболевания, которые отличаются по степени своего проявления:

• Первый тип заболевания, сопровождающийся легким и средним кровотечением, которое может зависеть от степени утраты белка в крови. При этом данный тип встречается у 75 % заболевших и вызван утратой фактора Вилленбранда. При этом как правило, не требуется специальное лечение;                    
• Второй тип заболевания также характеризуется появлением кровотечений легкой и средней тяжести, вызванной недостаточной активностью фактора Вилленбранда;                    
• Третий тип заболевания относится к числу наиболее редко встречающихся у заболевших и характеризуется полным отсутствием фактора Вилленбранда, что приводит к длительным и опасным кровотечениям.

При легкой форме заболевания, выраженной в первом и втором типах, отмечаются следующие симптомы:

• Проявление обильного кровотечения после полученной травмы;
• Периодические проявления носовых кровотечений;
• Проявляющаяся без повреждений кровоточивость десен.

При более тяжелых формах заболевания, встречающихся гораздо реже, проявляются такие симптомы, как:

• Возможное наличие крови в моче у женщины;
• Частые проявления подкожных гематом;
• Повреждения мягких тканей.

Заболевание может протекать волнообразно с периодами осложнений и затуханий, точную причину данного проявления врачи объяснить не могут, но, как правило, это может быть связано с гормональным фоном и иммунитетом у женщины.

Диагностика болезни Виллебранда у кормящей мамы

Определение возможного наличия заболевания у женщины в период кормления грудью осуществляется достаточно проблематично, учитывая то, что симптомы могут проявляться не чаще, чем у здоровой женщины. Это особенно важно при легких формах болезни, первой и второй, поэтому определить заболевание удается только столкнувшись с обильным кровотечением.

Том случае, когда у женщины проявляются первые симптомы заболевания или она имеет подозрения на наличие у нее признаков заболевания, то при обращении к врачам, ей могут быть назначены следующие мероприятия для диагностирования заболевания:

• В первую очередь, врач должен получить информацию по состоянию здоровья женщины, по наличию заболевания у кого-либо из её родственников;         
• Проводится исследование крови, ее биохимический анализ и коагулограмма;         
• Проводится исследование мочи у женщины и кала на предмет наличия в них крови;         
• Иногда проводится ультразвуковое исследование брюшной полости;         
• Консультация со специалистом-генетиком и проведение генетического тестирования, в результате которого появляется возможность установления нарушений в структуре белка, отвечающего за свертываемость крови;         
• Проведение измерений скорости свертываемости крови;         
• Проведение исследования на предмет активности фактора Виллебранда, что является наиболее эффективным и информативным методом диагностирования.

Осложнения

Как правило, в период кормления грудью, заболевание не причиняет женщине серьезных неудобств и не представляет серьезной опасности для ее здоровья и здоровья ее ребенка. Однако в случае тяжелого типа заболевания могут возникнуть опасные кровотечения и, в некоторых случаях, формирование тромбов.

Лечение

Что можете сделать вы

Самостоятельное лечение при таком заболевании, как синдром Виллебранда, заключается в умении самостоятельно оказывать себе помощь в случае появления кровотечений в результате травмы или повреждения. Также необходимо поддерживать свое физическое развитие на должном уровне и стараться укреплять иммунитет для улучшения  способности организма противостоять сопутствующим заболеваниям.

Что делает врач

Для лечения синдрома Виллебранда применяются методы лечения, которые могут быть признаны схожими с лечением такого заболевания, как гемофилия.

При легкой форме заболевания могут быть назначены кровоостанавливающие препараты, особенно перед родами, способными вызвать сильное кровотечение и обильную потерю крови женщиной. В целом, стоит отметить, что методы лечения зависят от степени заболевания и от серьезности и частоты происходящих кровотечений.

При тяжелой форме заболевания могут назначаться следующие мероприятия:

• Применение специальных гелей, наносимых на поврежденный участок для предотвращения потери крови и остановки кровотечения;
• Прием определенных медикаментов для уменьшения симптомов заболевания;
• Применение препарата, который позволяет компенсировать недостаток фактора Виллебранда.

Профилактика

Выполнение следующих мероприятий, кормящей ребенка грудью, позволяет снизить риск появления осложнений, для этого выполняются:

• Профилактическое введение концентрата фактора Виллебранда в кровь для снижения риска появления рисков кровотечений;     
• Периодический контроль состояния здоровья и показателей крови, особенно важно в первые 3 недели после родов. Именно в этот период снижается уровень фактора Виллеберга в крови у женщины и заболевание может повторно проявить себя;         
• Контроль за возможными кровотечениями. В том случае, когда оно не останавливается на протяжении получаса и больше, требуется незамедлительное обращение к врачам;         
• По возможности, женщина должна избегать ситуаций, связанных с риском получения травм;         
• Важно поддерживать активный образ жизни и следить за правильностью питания.

Оцените материал:

спасибо, ваш голос принят

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании болезнь виллебранда у кормящих мам. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг болезнь виллебранда у кормящих мам, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как болезнь виллебранда у кормящих мам. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга болезнь виллебранда у кормящих мам, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить болезнь виллебранда у кормящих мам и не допустить осложнений. Будьте здоровы!

detstrana.ru