Галактоза у новорожденного – Галактоземия у новорожденных детей: симптомы, тип наследования, диагностика

Галактоземия у новорожденных детей: симптомы, тип наследования, диагностика

Галактоземия считается весьма редким генетическим нарушением, имеющим врожденный характер. К сожалению, распознать патологию во внутриутробном периоде развития ребенка, и в первые дни его жизни невозможно.

Однако, с течением времени (в течении нескольких дней после появления малыша на свет), симптомы галактоземии у новорожденных начинают стремительно развиваться, состояние ребенка резко ухудшается.

Вылечить заболевание невозможно, поэтому родителям необходимо знать, как облегчить течение недуга, обеспечить крохе нормальную жизнь.

Заболевание встречается примерно у 1 из 60000 новорожденных детей, причем риск развития патологии существенно выше у небольших народов, среди которых практикуются брачные родственные связи.

Может ли быть аллергия на памперсы у грудничка? Узнайте об этом из нашей статьи.

к содержанию ↑

Характеристика заболевания

Галактоземия — что это за болезнь? Симптомы у новорожденных — фото:

Галактоземия представляет собой заболевание, вызванное мутацией на генетическом уровне. Вследствие таких мутационных процессов в организме ребенка происходят нарушения обменных процессов, в частности, невозможность переработки галактозы в глюкозу.

Глюкоза имеет важное значение для деятельности всех органов, и, в основном, для нормальной работы головного мозга. Недостаточное содержание данного вещества провоцирует множественные отклонения в работе внутренних органов новорожденного, приводит к резкому ухудшению его состояния.

В результате нарушения обменных процессов, в организме ребенка накапливается чрезмерное количество галактозы, что приводит к развитию интоксикации. Поэтому ребенку, при появлении у него первых признаков недуга, необходимо оказать экстренную помощь.

Нередко заболевание возникает у детей с избыточной массой тела при рождении (более 5 кг.). Лишний вес в этом случае является признаком нарушения обменных процессов в организме.

к содержанию ↑

Причины возникновения и тип наследования

Известно, что причиной заболевания является наследственная предрасположенность

, причем наследование происходит по аутосомно–рецессивному типу.

Это значит, что для развития недуга малыш должен унаследовать 2 копии мутировавшего гена: по одному от отца и матери.

Если этого не происходит (то есть ребенку передается только 1 неправильный ген), он, как правило, рождается здоровым, но является носителем мутировавшего гена.

При этом вероятность развития патологии у его наследников (через несколько поколений) по–прежнему остается.

Как исправить асимметрию лица у новорожденного? Читайте об этом здесь.

к содержанию ↑

Симптомы и признаки

В течении первых дней жизни заболевание может никак себя не проявлять, однако,

в течении 5-7 дней с момента рождения ребенка, появляются характерные клинические признаки патологии.

Связано это с тем, что галактоза, содержащаяся в материнском молоке, и поступающая вместе с ним в организм малыша, неспособная перерабатываться в глюкозу, постепенно накапливается.

Это и приводит к появлению и интенсивному развитию признаков недуга. К числу таких симптомов относят:

1. Обильную рвоту сразу же после кормления.
2. Нарушения стула, понос.
3. Нарушение эмоционального состояния малыша, он становится апатичным, либо, наоборот, перевозбужденным.
4. Появление отеков на лице, в области конечностей.
5. Помутнение хрусталика глаза, желтушность слизистой оболочки глаз.
6. Нарушения работы печени, приводящие к увеличению ее размеров, развитию желтухи, цирроза.
7. Асцит (патологическое скопление жидкости в брюшной полости).
8. Судороги, повышение температуры тела.

к содержанию ↑

Виды и формы

Заболевание принято классифицировать по степени тяжести его течения. Выделяют легкую, среднюю, тяжелую степени заболевания.

Галактоземия тяжелой формы нередко приводит к смертельному исходу.

Вероятность гибели ребенка зависит не только от степени тяжести патологии, но и от ее типа в зависимости от дефицита определенного фермента. При галактоземии наблюдается неполное превращение галактозы в глюкозу, при этом может отмечаться недостаток следующих ферментов:

1. GALT – клинические проявления возникают даже при легкой степени заболевания. Тяжелая форма нередко является причиной смерти новорожденного.
2. GALK – считается относительно легкой формой патологии, легкая степень заболевания может быть выявлена только в ходе лабораторных исследований. При более тяжелой степени у малыша развивается катаракта.
3. GALE – легкая степень заболевания протекает без каких–либо проявлений, тяжелая степень имеет выраженную клиническую картину, характерную для данной патологии, сопровождается так же стойким нарушением слуха.

Как проходит операция болезни Гиршпрунга у детей? Ответ вы найдете на нашем сайте.

к содержанию ↑

Осложнения и последствия

Наиболее распространенными и серьезными осложнениями галактоземии принято считать:

• цирроз печени;
• заражение крови;
• умственную отсталость;
• серьезные нарушения в работе ЦНС и органов пищеварительной системы;
• стойкое нарушение зрения вплоть до полной его потери;
• асцит.

Так как в процессе развития патологии поражаются все жизненно важные органы и системы, поддерживать нормальную жизнеспособность детского организма очень сложно, но, если малышу не оказать помощь, высока вероятность летального исхода.

к содержанию ↑

Диагностика

Для постановки точного диагноза врач проводит осмотр ребенка, выявляет признаки патологии.

Необходимо провести лабораторные исследования, в частности:

1. Анализы крови и мочи для определения уровня содержания лактозы.
2. Генетические исследования с целью выявления мутационного гена.
3. Общий анализ крови, биохимический анализ мочи для выяснения общего состояния организма малыша.
4. Исследования внутренних органов ребенка (головного мозга, органов брюшной полости, печени) для оценки их функциональности.
5. Обследование хрусталика глаз для выявления помутнения.

О симптомах и лечении вывиха тазобедренного сустава у новорожденных читайте тут.

к содержанию ↑

Лечение

К сожалению, галактоземия – заболевание, не поддающееся лечению, можно лишь предотвратить развитие опасных симптомов, поддержать здоровье ребенка на необходимом уровне. Основное условие, необходимое для этого –

соблюдение строгой диеты.

Грудное вскармливание для детей, страдающих галактоземией категорически запрещено.

Для кормления нельзя использовать и адаптированные молочные смеси, так как галактоза входит в состав большинства из них. В этом случае актуальным становится вопрос: чем же можно кормить малыша?

Это важно, ведь полноценное питание – залог нормального развития детского организма.

Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала.

Конечно, данные продукты не являются полноценной заменой грудному молоку, однако, в данном случае грудное вскармливание принесет ребенку гораздо больше вреда, нежели пользы.

Соблюдать определенный рацион питания ребенку придется на протяжении всей жизни. Категорически запрещено употребление молока и молочных продуктов, сливочного масла, маргарина, блюд, в состав которых входят данные ингредиенты.

Это значит, что ребенку придется отказаться от сладостей, выпечки, колбасных изделий. Разрешено употребление мяса, рыбы, яиц, круп, растительного масла, овощей, фруктов.

к содержанию ↑

Профилактика

Предотвратить развитие опасного недуга невозможно не только в период беременности, но и на этапе ее планирования. Однако, для того чтобы знать о возможном риске, будущим родителям

рекомендуется пройти генетическое исследование.

Особенно это необходимо в том случае, если у кого – то из родственников мужчины или женщины уже имела место данная проблема.

Если существует риск развития галактоземии у будущего ребенка, женщине еще в самом начале беременности необходимо пересмотреть свой рацион, исключить из него молоко и молочную продукцию.

Галактоземия – редкое, но опасное врожденное генетическое отклонение, в ходе которого нарушаются обменные процессы в организме.

Характеризуется наличием опасных симптомов и высоким риском развития осложнений, которые могут привести к смерти малыша.

Патология не поддается лечению, для поддержания здоровья ребенку на протяжении всей жизни необходимо будет соблюдать строгую диету, исключающую употребление молока и всех продуктов и блюд, в состав которых оно входит.

Рекомендации по лечению везикулопустулеза у новорожденных вы найдете на нашем сайте.

О том, как распознать и как лечить лактозную недостаточность, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

pediatrio.ru

симптомы у детей – ключевые признаки и лечение, диспансеризация, анализы

Вопреки распространенному мнению о пользе молока для детей, этот продукт не всем полезен и нужен. Так, малыши, рожденные с галактоземией, не могут употреблять в пищу молоко и молочные продукты в силу своего недуга. Но галактоземия — вовсе не приговор, и маме и папе просто следует четко осознавать, как действовать, если малютке поставлен такой диагноз.

Что это такое?

Галактоземия является недугом наследственным, протекающим с нарушением обмена веществ в части преобразования галактозы в глюкозу. Генетически у ребенка от рождения нарушена выработка особого ферментного вещества со сложным названием — галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза.

Галактоза в составе молока, точнее, с молочным сахаром (лактозой) попадает в детский организм. Далее у здорового малыша лактоза под воздействием указанного фермента с длинным названием и еще двух ферментов преобразуется в глюкозу и усваивается. У детей с генетическим нарушенным синтезом фермента этот метаболизм нарушается, в силу чего лактоза не превращается или не до конца преобразуется в глюкозу.

Постепенно у больных детей лактоза скапливается в крови, в тканях внутренних органов, начинает оказывать отравляющее воздействие на нервную систему, печень и хрусталики органов зрения.

Обычно заболевание выявляется уже у новорожденных, и в народе его называют просто — непереносимость молока и молочных смесей.

Младенец реагирует на стандартное кормление рвотой, он теряет вес, страдает обширной желтухой, у него постепенно развивается цирроз печени, отеки и катаракта. Если проигнорировать это метаболическое нарушение, постепенно развивается задержка психического и моторного развития.

Галактоземия относится к редким генетическим болезням, она встречается в одном случае на 30 тысяч родов, а, по данным ВОЗ, и вовсе в одном случае на 50 тысяч родов.

Первый случай был описан еще в начале XX века, тогда врачи обратили внимание, что симптомы болезни отступили, когда ребенку перестали давать молоко. Истинная причина непереносимости молока и ее связь с генетикой была описана и обоснована в 1956 году Германом Келкером.

Причины

Причина болезни кроется в унаследованной ребенком мутации гена. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу, иными словами, страдать галактоземией будет только тот малыш, который и от мамы, и от папы унаследовал две копии гена с дефектом. Сами родители могут и не догадываться о том, что они являются носителями гена с дефектом, а иногда у них тоже проявляется непереносимость молока, но в очень незначительной степени.

Поскольку в расщеплении галактозы принимают участие три ферментных вещества, выделяют три типа заболевания — все зависит от того, какого именно фермента вырабатывается мало. В крови ребенка с нарушением этого обменного процесса начинается скопление отдельных метаболитов, которые негативно сказываются на состоянии и работе внутренних органов: страдает печень, почки, селезенка, органы пищеварения, центральная нервная система.

Ген, отвечающий за выработку необходимых ферментов, расположен на участке второй хромосомы. Наследование дефекта от мамы и папы обуславливает дефективный ген у ребенка, и это — единственная причина дефицита необходимых для нормального переваривания молока ферментов.

Симптомы и признаки

Обычно диагноз становится очевидным уже в первые несколько дней жизни ребенка после рождения. Насторожить маму и медиков должна систематическая рвота, которая появляется каждый раз после того как кроха отведает грудного молока или смеси. Малыша мучает понос, каловые массы имеют жидкий, водянистый характер, а симптомы общей интоксикации постепенно нарастают.

Новорожденный становится вялым, начинает отказываться от предложенной груди или бутылочки со смесью. Он быстро теряет вес, буквально за несколько дней карапуз может дойти до истощения. Животик вздут за счет скопления кишечных газов. Рефлексы, с которыми рождаются все здоровые детки, постепенно начинают угасать, появляется стойкая желтуха, печень увеличивается и может быть отечной.

Если ничего не предпринять, то уже через 6-8 недель может развиться цирроз печени.

Процессы свертываемости крови нарушаются, у малыша на кожных покровах и слизистых оболочках появляются синячки и мелкие кровоизлияния. Очень рано становится очевидной задержка умственного и моторного развития. Уже к месяцу может быть выявлена катаракта с двух сторон, анализы мочи показывают нарушение работы почек, норма гемоглобина в крови снижена. Малыш страдает от дефицита массы тела или сильного истощения, печеночной недостаточности. Его иммунитет очень слаб, за счет этого обычно присоединяются различные инфекции.

Печень страдает при любой степени тяжести галактоземии — и при легкой, и при тяжелой. Осложниться состояние может сепсисом, истощением яичников у девочек. Половина дошкольников с таким диагнозом имеет проблемы с речью, координацией движений, при этом понимание речи других обычно не нарушается.

Что делать?

Главное — не впадать в панику. Клинические рекомендации ВОЗ и Минздрава России гласят, что раннее выявление проблемы с метаболизмом поможет быстро принять меры и снизить возможные осложнения. Иногда галактоземию у ребенка генетик может заподозрить еще во время маминой беременности, и тогда ответить на вопрос, есть у ребенка наследственный недуг или нет, поможет биопсия ворсинок хориона, кордоцентез и другие инвазивные пренатальные методы диагностики.

Но даже если во время беременности о галактоземии ничего не было известно, после рождения все новорожденные проходят, согласно клиническим рекомендациям, скрининг, в который включаются анализы на такие наследственные недуги, как фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.

Анализы делают обычно на 3 сутки, если ребенок доношенный, и на 7 сутки, если малыш родился раньше срока. Эта первая диспансеризация позволяет уже на ранней стадии выяснить, есть ли у младенца одно из перечисленных выше генетических заболеваний.

Если становится очевидной галактоземия, с родителями беседует генетик и педиатр. Главное, что им следует усвоить, так это информацию о том, как правильно кормить ребенка. Дополнительно назначают общие и биохимические анализы крови, мочи, кала, делают УЗИ органов брюшной полости, чтобы выявить, насколько уже поражены органы. К терапевтическим мероприятиям подключается невролог, офтальмолог.

Лечение

Малышу с галактоземией назначается особая диета — она основана на отсутствии в рационе питания всего молочного. Это касается любого продукта из этой линейки: грудного, молока коровы, козы, молочных смесей, всех без исключения молочных продуктов, хлебобулочных изделий, дрожжевой выпечки, колбас и сосисок, шоколадных и других конфет, маргарина. Под запретом оказывается соя, бобовые, куриные и другие яйца, печенка и иные субпродукты. Таким питание будет практически пожизненно.

Кормить ребенка придется специальными лечебными безлактозными смесями. Их можно будет получить по направлению от врача. С четырехмесячного возраста ребенок сможет получать прикорм в виде соков из фруктов и ягод, с пяти месяцев — фруктовые, овощные пюре, а потом — безмолочные каши, которые следует разводить специальными безлактозными смесями. С полугода карапузы могут получать мясной прикорм, при этом предпочтение стоит отдавать крольчатине, индейке, говядине. С восьмимесячного возраста допустимо добавление в рацион ребенка рыбы.

Лекарственных средств, которые помогли бы вылечить галактоземию, не существует. Но для того, чтобы улучшить метаболические процессы в детском организме, могут быть рекомендованы витамины, кокарбоксилаза, оротат калия.

Важно! Деткам с диагностированной и подтвержденной галактоземией запрещены гомеопатические препараты. Все без исключения. Дело в том, что гомеопатические препараты имеют в своем составе лактозу.

Ребенок не станет слепым, олигофреном или пациентом с циррозом печени, если терапия начнется буквально с первых дней жизни. В этом случае прогнозы относительно благоприятны. Если начать кормить ребенка правильно и лечить его в более позднем возрасте, когда поражение печени и нервной системы уже имеет место, полностью исключить неприятные последствия вряд ли удастся. К сожалению, при тяжелой галактоземии часто все заканчивается летальным исходом.

Следует понимать, что установление ребенку диагноза «галактоземия», вне зависимости от степени тяжести и сроков установления, дает родителям право оформления малышу статуса ребенка-инвалида. Есть научные данные, что с возрастом проявления галактоземии постепенно слабеют, но до конца излечиться от этого наследственного заболевания не представляется возможным.

О том, как не путать редкие заболевания с обычными нарушениями пищеварения, а также о том, бывает ли у детей лактозная недостаточность, рассказывает доктор Комаровский в видео ниже.

o-krohe.ru

Галактоземия у новорожденных: норма, симптомы, скрининг, лечение

Галактоземия у новорожденных встречается крайне редко, у 1 из 40–60 тыс. детей. Именно для младенцев данное генетическое заболевание представляет наибольшую опасность. Важно диагностировать его до возникновения первых клинических проявлений.

Суть галактоземии у новорожденных

Болезнь вызвана генной мутацией, проявляется обменными нарушениями, в частности, нарушением преобразования галактозы в глюкозу. Галактоземия стремительно развивается, и если ее не обнаружить в первые дни после рождения крохи, то уже спустя 2–4 недели проявляется симптоматика.

При галактоземии новорожденный нуждается в незамедлительной медицинской помощи

 

Галактоза – важное вещество для нормального функционирования головного мозга и внутренних органов, но чрезмерная ее концентрация в организме (галактоземия) приводит к интоксикации. Поскольку галактоза является составной частью лактозы, на фоне галактоземии появляется еще одна ферментопатия – лактазная недостаточность у грудничка. Это неспособность расщепления молочного сахара и, как следствие, непереносимость молока, в том числе и грудного.

Тип наследования

 

Заболевание является наследственным, передается по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы малыш заболел, он должен унаследовать 2 дефектных гена – по одному от матери и отца. Если же происходит передача 1 мутировавшего гена, то малыш становится носителем, и в опасности будут его наследники.

Галактоземия не обязательно появляется у малышей больных родителей. Достаточно, чтобы папа или мама были носителями.

Симптомы заболевания

 

Первые клинические проявления не заставляют себя ждать, так как малыш сразу после рождения начинает получать материнское молоко. Они заметны уже в первую неделю жизни крохи, чаще на 5–7 день. К ранним симптомам относятся:

• рвота или срыгивание фонтаном после кормления;
• отказ от груди;
• слабость, вялость или, наоборот, перевозбуждение;
• диарея;
• физиологическая желтуха.

Позже становится заметной отечность лица и конечностей, развивается асцит, то есть скапливается жидкость в брюшной полости. У малыша повышается температура тела, могут возникать судороги.

При галактоземии у новорожденных в первую очередь поражаются центральная нервная система, печень, селезенка, почки, кишечник и органы зрения

 

Симптоматика может проявляться в легкой, средней или тяжелой форме. От тяжести течения болезни во многом зависит дальнейший прогноз. При стремительном развитии высока вероятность осложнений в первые месяцы жизни. Но и бессимптомное течение также может быть опасным.

 

Следствием обменных нарушений могут являться поражение головного мозга, неврологические нарушения, катаракта, увеличение печени и селезенки, цирроз, почечная недостаточность. Высока вероятность частичной или полной потери зрения, умственной отсталости. Ребенок отстает в развитии от сверстников, есть проблемы с речью, интеллектуальными способностями.

Тяжелые формы галактоземии заканчиваются летальным исходом еще в первые месяцы жизни, так как поражаются жизненно важные органы и системы.

Диагностика

 

Основу диагностики составляет неонатальный скрининг, который проводится в роддоме на 4–5 сутки жизни малыша. Его еще называют пяточным тестом, так как кровь на анализ берется из пятки. С его помощью можно обнаружить не только галактоземию, но и еще 4 неизлечимых генетических заболевания:

• муковисцидоз – болезнь, проявляющуюся поражением желез внешней секреции, при которой нарушается работа жизненно важных внутренних органов;
• фенилкетонурию – заболевание, для которого характерны проблемы с расщеплением аминокислоты фенилаланин;
• врожденный гипотиреоз – эндокринную патологию;
• адреногенитальный синдром – болезнь, проявляющуюся дисфункцией коры надпочечников.

В отличие от данных патологий, есть генетическое заболевание, признаки которого проявляются ближе к периоду полового созревания. Это синдром Клайнфельтера. Но выявить данную хромосомную аномалию и предотвратить ее осложнения можно с помощью пренатальной диагностики.

 

Если по результатам неонатального скрининга будет обнаружена галактоземия, родителей немедленно оповещают, назначается дополнительное обследование, которое предполагает:

• анализ крови и мочи – определяется норма лактозы;
• генетическое исследование – выявляется дефектный ген;
• биохимический анализ крови – оценивается общее состояние младенца.

По результатам обследования плазмы обнаруживается повышение уровня лактозы, галактозы, непрямого билирубина, снижение белковых фракций. Также может выявляться недостаток таких ферментов:

• GALT – галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза;
• GALK – галактокиназа;
• GALE – уридиндифосфат-галактозо-4-эпимераза.

При необходимости проводится УЗИ внутренних органов, а также обследуются хрусталики глаз для выявления помутнения. К диагностике привлекается не только генетик, но также офтальмолог, невролог, гепатолог, нефролог.

Если удастся обнаружить галактоземию до появления начальных признаков, можно избежать осложнений.

Лечение

 

Несмотря на то, что галактоземия не лечится, медицинская помощь ребенку необходима. При несвоевременности терапии малыш может погибнуть от тяжелых проблем со здоровьем или от бактериального сепсиса, который нередко развивается на фоне данного генетического заболевания. Чем раньше будет начато лечение, тем больше вероятность ремиссии заболевания. Терапия предполагает безмолочную диету и применение препаратов для улучшения метаболизма.

Грудное молоко при галактоземии несет вред для новорожденного

 

Обязательны к соблюдению такие клинические рекомендации:

• отказ от грудного вскармливания;
• отказ от любых молочных продуктов пожизненно.

Кормить младенца можно соевыми смесями, допускается миндальное молоко. Это единственная дозволенная пища для новорожденного.

Именно диета является залогом нормального самочувствия малыша. Ее нужно соблюдать на протяжении всей жизни. Любые продукты, содержащие хотя бы незначительное количество молока, под запретом. Это касается полуфабрикатов, сдобы, колбасных изделий, маргарина и других. С подбором пищи для ребенка нужно быть предельно осторожным.

Восполнить дефицит полезных веществ можно при помощи других продуктов питания, например, овощей, фруктов, мяса, рыбы. Родители должны посетить диетолога, который и расскажет о правильном питании.

При речевых расстройствах важны занятия с логопедом, неврологические нарушения корректируются медикаментозно.

Профилактика 

 

Галактоземия очень опасна, так как не поддается лечению. Ребенок может родиться больным даже у, казалось бы, здоровых родителей, поскольку носительство дефектного гена никак себя не проявляет. Чтобы уберечь младенца от тяжелой наследственности, стоит предпринимать профилактические мероприятия еще на этапе планирования или на ранних сроках беременности.

Профилактика предполагает прохождение генетического обследования обоими родителями. Если по результатам исследования существует риск развития галактоземии у ребенка, маме нужно строго придерживаться безмолочной диеты. Из рациона исключается любая молочная продукция. Это увеличивает шансы малыша на нормальную жизнь.

 

Также рекомендуем почитать: как проявляется болезнь Крона у детей

www.baby.ru

причины, симптомы и методы лечения

 

Галактоземия – это редкая наследственная болезнь, спровоцированная неправильным обменом веществ. Возникает из-за дефекта белка, который отвечает за усвоение галактозы. Первые упоминания состоялись в 1917 году, спустя 39 лет определили, почему недуг возникает в организме детей.

Встречается болезнь с частотой примерно 1: 20000, считается крайне редкой. Возникает чаще всего в Японии: малый генофонд жителей обусловливает частую передачу генами заболевания.

Причины галактоземии

При наличии у родителей галактоземии, генетика ребенка меняется. Болезнь редко, проявляется только при передаче дефектного гена по наследству. Если патология только у отца или матери, недуг имеет легкую степень или не проявляется вообще. Малыш становится носителем гена, передает его своему потомству.

Галактоза – фермент, способствующий расщеплению любых съеденных продуктов. После переработки они видоизменяются, становясь глюкозой. Составляющая требуется для стабильной работы многих органов и систем организма, нормализации обменного процесса.

Еда, попадая в кишечник, раскладывается на компоненты, среди которых иногда есть галактоза. Вещество сразу поступает в печень, где перерабатывается. При непереносимости галактозы, процесс передачи в органы, последующая переработка происходят со сбоями. Ингредиент расходится через кровь по всему телу.

После распространения по телу, врач – генетик может определить недостаток кислорода в тканях. Резко нарушается стабильность работы многих органов. Ребенок медленно развивается, состояние организма постепенно ухудшается.

Симптомы галактоземии

Основные проявления недуга видны сразу. Любой малыш активно употребляет в пищу молоко, содержащее галактозу. Становятся заметны признаки нестабильной работы желудка, возможна анорексия, поражаются зрительные и другие органы.

Заметные изменения органов возникают у детей с разной скоростью, все зависит от тяжести болезни и степени непереносимости компонента.

Различают несколько форм недуга:

1. Слабая форма галактоземии у детей. Новорожденная по причине причиняемого дискомфорта отказывается от грудного вскармливания. Появляется метеоризм, регулярный водянистый понос. После взятия анализов обнаруживается низкое количество глюкозы в крови – гипогликемия. Развитие происходит с задержкой. Часто возникают признаки хронических болезней печени. Возможно появление желтухи.
2. Средняя тяжесть. При развитии данной формы болезни, к перечисленным проблемам добавляется распухание печени. Развитие происходит крайне медленно. Низкое количество галактозы способствует плавному ухудшению зрения. После поражения хрусталика развивается катаракта. По анализам крови можно судить о развитии анемии.
3. Тяжелая форма галактоземии у новорожденных. Отличает стадию ряд характерных признаков:
   • После приема любой пищи, содержащей среднее или высокое количество белка, у ребенка наблюдается сильная рвота. После такого зачастую происходит полный отказ от питания. Для новорожденных признаком является гипервозбудимость, слабые рефлексы, постоянные сильные поносы. Вес таких детей обычно составляет более 5 кг при рождении, из-за чего роды проходят сложно.
   • Могут возникать судороги, желтушность. По кожному покрову местами проявляются кровоизлияния. Возникают они из-за недостатка компонентов, отвечающих за свертываемость крови. Спустя пару месяцев после первых признаков ухудшения зрения, появляется гипотрофия, проблемы с глазами усиливаются. Через некоторое время (2-4 месяца) добавляются признаки болезни печени. Возникает цирроз, в значительной степени ухудшается работа головного мозга.

Если малыш имеет последнюю форму недуга, принять меры нужно сразу. При несвоевременных действиях ребенок может умереть. Проблемы развиваются быстро, работа всех органов ухудшается.

4. Бессимптомная галактоземия новорожденных. Недуг проходит без внешних проявлений. Обнаружить присутствие болезни можно только после исследований. По результатам анализов видно несоответствие требуемому количеству галактозы.
5. Моносимптомная. Признаки заболевания проявляются в каком-то одном органе или системе.

Диагностика галактоземии

У новорожденных возможна галактоземия. Что это такое и как болезнь вылечивается, ответит педиатр или генетик. Стоит внимательно следить за наличием симптомов, при явных признаках принимать неотложные меры, убирать из рациона молочные продукты. Чтобы заболевание не успело прогрессировать, произвести серьезные разрушения в организме, важно определить недостаточность галактозы.

Сегодня в родильных домах обязательно проводится анализ на присутствие болезни, врач – диагностик производит скрининг. При подозрениях на болезнь необходима консультация педиатра, проведение анализа на галактоземию. В лабораторных условиях диагностики, обнаружение недуга сводится к определению количества галактозы.

 

Производится тест на нормальную переработку D- ксилозы, определяется взаимодействие глюкозы и галактозы. В современных клиниках проводится генетическое тестирование. Путем проведения подобных анализов, недуг определить несложно – выявляется патогенный ген, который отвечает за ее развитие. Галактоземия диагностика подразумевает, в основном, определение недостающего в организме компонента – галактозы.

Косвенным образом, по результатам лабораторных действий реально определить наличие болезни после проведения биохимии. Исследование мочи показывает недостаточность галактозы. Перечисленные методы помогают понять, насколько быстро развивается недуг, насколько поражены органы.

В целях диагностики проводится анализ хрусталика глаза на специальном оборудовании, электроэнцефалография. УЗИ показывает состояние внутренних органов, биопсия выявляет нарушения в печени.

Лечение галактоземии

У медиков есть ответы на вопросы, что такое галактоземия и как ее лечить. Главное правило – соблюдать строгую диету.

Не допускаются следующие продукты:

• любые молочные;
• хлеб, любая выпечка;
• конфеты, другие продукты, приготовленные на маргарине;
• нуклеопротеиды (яйца, почки и др.).

Для детей предусматривается питание специальными смесями, приготовленными на основе соевого белка. Допускается использование казеина, специальных добавок, казеин – доминантных смесей. По достижении 4 месяцев возможно кормление соками фруктов или ягод. Через месяц разрешается использовать фруктовое пюре.

Спустя несколько недель, в рацион добавляется овощное пюре, каши без молока из муки, разведенной в установленных дозировках со специальной смесью. По достижении 6 месяцев, разрешается корм мясом кролика, цыпленка, употребление говядины. Как вариант замены многих блюд, допускается употребление продуктов на основе фруктозы.

Прогноз и профилактика галактоземии

Состояние малыша определяется прогрессией недуга, мерами, которые были приняты для лечения. Удается устранить развитие болезней глаз, не нарушается нормальное развитие головного мозга и печени. Правильная диета обеспечивает минимальные проявления заболевания.

При обнаружении недуга на поздней стадии, когда органы поражены, развитие его можно замедлить с помощью специального лечения. При этом важно соблюдать строгую диету. Запущенная форма в основном заканчивается летальным исходом.

Чтобы галактоземия не прогрессировала, важно диагностировать ее как можно раньше. Выявить необходимо болезни, которые способствуют развитию галактоземии.

Для профилактики применяются следующие методы:

1. Скрининг – тесты, необходимые для определения болезни у малышей.
2. Перинатальные исследования, направленные на выявление недуга.
3. Перевод малыша на корм без упомянутых продуктов.
4. Минимальный прием молочных продуктов при вынашивании плода для матери. Риск развития сложной стадии болезни у малыша понижается.

Отвечая на вопрос: галактоземия что это, одной фразой можно сказать – недостаток галактозы. Болезнь поражает важные органы. Чтобы развитие младенца проходило нормально, необходимо своевременное проведение исследований. После обнаружения проблемы, можно вести нормальную жизнь, ограничивая ребенка лишь в рационе.

 

kinders.online

Галактоземия симптомы у новорожденных лечение

Галактоземия считается весьма редким генетическим нарушением, имеющим врожденный характер. К сожалению, распознать патологию во внутриутробном периоде развития ребенка, и в первые дни его жизни невозможно.

Однако, с течением времени (в течении нескольких дней после появления малыша на свет), симптомы галактоземии у новорожденных начинают стремительно развиваться, состояние ребенка резко ухудшается.

Вылечить заболевание невозможно, поэтому родителям необходимо знать, как облегчить течение недуга, обеспечить крохе нормальную жизнь.

Заболевание встречается примерно у 1 из 60000 новорожденных детей, причем риск развития патологии существенно выше у небольших народов, среди которых практикуются брачные родственные связи.

Может ли быть аллергия на памперсы у грудничка? Узнайте об этом из нашей статьи.

к содержанию ↑ Характеристика заболевания

Галактоземия — что это за болезнь? Симптомы у новорожденных — фото:

Галактоземия представляет собой заболевание, вызванное мутацией на генетическом уровне. Вследствие таких мутационных процессов в организме ребенка происходят нарушения обменных процессов, в частности, невозможность переработки галактозы в глюкозу.

Глюкоза имеет важное значение для деятельности всех органов, и, в основном, для нормальной работы головного мозга. Недостаточное содержание данного вещества провоцирует множественные отклонения в работе внутренних органов новорожденного, приводит к резкому ухудшению его состояния.

В результате нарушения обменных процессов, в организме ребенка накапливается чрезмерное количество галактозы, что приводит к развитию интоксикации. Поэтому ребенку, при появлении у него первых признаков недуга, необходимо оказать экстренную помощь.

Нередко заболевание возникает у детей с избыточной массой тела при рождении (более 5 кг.). Лишний вес в этом случае является признаком нарушения обменных процессов в организме.

к содержанию ↑ Причины возникновения и тип наследования

Известно, что причиной заболевания является наследственная предрасположенность, причем наследование происходит по аутосомно–рецессивному типу.

Это значит, что для развития недуга малыш должен унаследовать 2 копии мутировавшего гена: по одному от отца и матери.

Если этого не происходит (то есть ребенку передается только 1 неправильный ген), он, как правило, рождается здоровым, но является носителем мутировавшего гена.

При этом вероятность развития патологии у его наследников (через несколько поколений) по–прежнему остается.

Как исправить асимметрию лица у новорожденного? Читайте об этом здесь.

к содержанию ↑ Симптомы и признаки

В течении первых дней жизни заболевание может никак себя не проявлять, однако, в течении 5-7 дней с момента рождения ребенка, появляются характерные клинические признаки патологии.

Связано это с тем, что галактоза, содержащаяся в материнском молоке, и поступающая вместе с ним в организм малыша, неспособная перерабатываться в глюкозу, постепенно накапливается.

Это и приводит к появлению и интенсивному развитию признаков недуга. К числу таких симптомов относят:

1. Обильную рвоту сразу же после кормления.
2. Нарушения стула, понос.
3. Нарушение эмоционального состояния малыша, он становится апатичным, либо, наоборот, перевозбужденным.
4. Появление отеков на лице, в области конечностей.
5. Помутнение хрусталика глаза, желтушность слизистой оболочки глаз.
6. Нарушения работы печени, приводящие к увеличению ее размеров, развитию желтухи, цирроза.
7. Асцит (патологическое скопление жидкости в брюшной полости).
8. Судороги, повышение температуры тела.

к содержанию ↑ Виды и формы

Заболевание принято классифицировать по степени тяжести его течения. Выделяют легкую, среднюю, тяжелую степени заболевания.

Галактоземия тяжелой формы нередко приводит к смертельному исходу.

Вероятность гибели ребенка зависит не только от степени тяжести патологии, но и от ее типа в зависимости от дефицита определенного фермента. При галактоземии наблюдается неполное превращение галактозы в глюкозу, при этом может отмечаться недостаток следующих ферментов:

1. GALT – клинические проявления возникают даже при легкой степени заболевания. Тяжелая форма нередко является причиной смерти новорожденного.
2. GALK – считается относительно легкой формой патологии, легкая степень заболевания может быть выявлена только в ходе лабораторных исследований. При более тяжелой степени у малыша развивается катаракта.
3. GALE – легкая степень заболевания протекает без каких–либо проявлений, тяжелая степень имеет выраженную клиническую картину, характерную для данной патологии, сопровождается так же стойким нарушением слуха.

Как проходит операция болезни Гиршпрунга у детей? Ответ вы найдете на нашем сайте.

к содержанию ↑ Осложнения и последствия

Наиболее распространенными и серьезными осложнениями галактоземии принято считать:

• цирроз печени;
• заражение крови;
• умственную отсталость;
• серьезные нарушения в работе ЦНС и органов пищеварительной системы;
• стойкое нарушение зрения вплоть до полной его потери;
• асцит.

Так как в процессе развития патологии поражаются все жизненно важные органы и системы, поддерживать нормальную жизнеспособность детского организма очень сложно, но, если малышу не оказать помощь, высока вероятность летального исхода.

к содержанию ↑ Диагностика

Для постановки точного диагноза врач проводит осмотр ребенка, выявляет признаки патологии.

Необходимо провести лабораторные исследования, в частности:

1. Анализы крови и мочи для определения уровня содержания лактозы.
2. Генетические исследования с целью выявления мутационного гена.
3. Общий анализ крови, биохимический анализ мочи для выяснения общего состояния организма малыша.
4. Исследования внутренних органов ребенка (головного мозга, органов брюшной полости, печени) для оценки их функциональности.
5. Обследование хрусталика глаз для выявления помутнения.

О симптомах и лечении вывиха тазобедренного сустава у новорожденных читайте тут.

к содержанию ↑ Лечение

К сожалению, галактоземия – заболевание, не поддающееся лечению, можно лишь предотвратить развитие опасных симптомов, поддержать здоровье ребенка на необходимом уровне. Основное условие, необходимое для этого – соблюдение строгой диеты.

Грудное вскармливание для детей, страдающих галактоземией категорически запрещено.

Для кормления нельзя использовать и адаптированные молочные смеси, так как галактоза входит в состав большинства из них. В этом случае актуальным становится вопрос: чем же можно кормить малыша?

Это важно, ведь полноценное питание – залог нормального развития детского организма.

Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала.

Конечно, данные продукты не являются полноценной заменой грудному молоку, однако, в данном случае грудное вскармливание принесет ребенку гораздо больше вреда, нежели пользы.

Соблюдать определенный рацион питания ребенку придется на протяжении всей жизни. Категорически запрещено употребление молока и молочных продуктов, сливочного масла, маргарина, блюд, в состав которых входят данные ингредиенты.

Это значит, что ребенку придется отказаться от сладостей, выпечки, колбасных изделий. Разрешено употребление мяса, рыбы, яиц, круп, растительного масла, овощей, фруктов.

к содержанию ↑ Профилактика

Предотвратить развитие опасного недуга невозможно не только в период беременности, но и на этапе ее планирования. Однако, для того чтобы знать о возможном риске, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое исследование.

Особенно это необходимо в том случае, если у кого – то из родственников мужчины или женщины уже имела место данная проблема.

Если существует риск развития галактоземии у будущего ребенка, женщине еще в самом начале беременности необходимо пересмотреть свой рацион, исключить из него молоко и молочную продукцию.

Галактоземия – редкое, но опасное врожденное генетическое отклонение, в ходе которого нарушаются обменные процессы в организме.

Характеризуется наличием опасных симптомов и высоким риском развития осложнений, которые могут привести к смерти малыша.

Патология не поддается лечению, для поддержания здоровья ребенку на протяжении всей жизни необходимо будет соблюдать строгую диету, исключающую употребление молока и всех продуктов и блюд, в состав которых оно входит.

Рекомендации по лечению везикулопустулеза у новорожденных вы найдете на нашем сайте.

О том, как распознать и как лечить лактозную недостаточность, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

В ожидании самого волнительного события в своей жизни – появления на свет любимого малыша, будущая мама периодически подвергается различным исследованиям.

И практически сразу после рождения крохе проводят ряд анализов на определение патологий. Далеко не всегда будущие родители понимают необходимость таких тестов.

Однако если пренебречь ими, то можно не обнаружить своевременно серьезные заболевания, одним из которых является галактоземия у новорожденных, симптомы которой классифицируются тремя степенями отягощения.

Определение галактоземии

Галактоземия – это генетическое заболевание, которое заключается в неспособности организма преобразовывать галактозу в глюкозу вследствие неправильной работы фермента, отвечающего за ее переработку.

Галактоза – это самая простая форма сахара (углевод). Под воздействием определенного фермента она переходит в другую форму сахара, – глюкозу, которая является незаменимым источником энергии.

Если не происходит преобразования галактозы, то она начинает накапливаться в организме и вызывает его отравление. Встречается такое заболевание крайне редко, один случай на пятьдесят тысяч новорожденных.

Лечения галактоземии на сегодняшний день не существует.

Симптомы галактоземии

Независимо от формы, заболевание характеризуется общими признаками:

• тошнота, рвота после кормления, понос;
• желтуха;
• увеличение печени, почек;
• перевозбужденное состояние или, наоборот, вялость;
• отечность;
• помутнение хрусталиков глаз;
• судороги.

По степени отягощенности симптомов выделяют: легкую, среднюю и тяжелую формы галактоземии.

Легкая степень галактоземии

Данная форма диагностируется, как правило, случайно.

Единственными симптомами являются рвота после кормления и отказ ребенка от груди или бутылочки со смесью.

Поэтому следует обратить внимание на подобное поведение малыша и обязательно сообщить об этом педиатру.

В будущем, наблюдается отставание ребенка физически (по росту, весу), задержка речевого развития.

Легкая степень галактоземии корректируется диетой. Молоко и молочные продукты богаты галактозой, поэтому необходимо полностью исключить их поступление в организм. Малышу подбирается безмолочная смесь. Такие смеси существуют разных видов. В их основе могут быть изолят соевого белка, гидролизат казеина, синтетические аминокислоты. Все крупные производители детского питания  обязательно выпускают безлактозные смеси, в составе которых лактоза (молочный сахар) практически отсутствует. Ввиду разнообразия детского питания, выбор смеси должен быть продиктован врачом на основе индивидуальных особенностей малыша и течения болезни.

Прикорм таким детям вводится как можно раньше, чтобы восполнить дефицит витаминов и микроэлементов, необходимых для полноценного развития. С четырех месяцев, в рацион ребенка вводят фруктовые и овощные соки, каши на воде. С полугода вводят мясо и мясные бульоны.

Безмолочную диету необходимо соблюдать до достижения ребенком пятилетнего возраста. Далее возможна частичная компенсация неправильного функционирования ферментов. Диета корректируется врачом.

Средняя степень галактоземии

Проявляется такими же симптомами, как и легкая степень, в обильном срыгивании, рвоте после кормления грудным молоком или молочной смесью, отказе малыша от груди, потере веса, поносе.

Течение болезни осложняется присоединением желтухи, что сказывается на цвете кожных покровов, склер.

Часто наблюдается увеличение печени, селезенки.

Помимо отставания ребенка по показателям веса и роста, заболевание способствует умственной отсталости. Для корректировки состояния здоровья малыша необходима строгая безмолочная диета, а также лечение осложнений, вызванных галактоземией. С возрастом также возможно улучшение состояния здоровья, вследствие чего диета корректируется врачом.

Тяжелая степень галактоземии

Тяжелая степень галактоземии поражает органы брюшной полости, глаза, затрагивает центральную нервную систему.

Признаки заболевания в данном случае отслеживаются с первых дней жизни ребенка.

Состояние малыша вялое или перевозбужденное. Его рвет после кормления, беспокоят колики, вздутый живот, обильное отхождение газов, понос.

Новорожденный резко теряет в весе. Прежде всего, происходит поражение печени: появляется желтуха, печень увеличивается в размерах.

Слизистые оболочки и кожа ребенка приобретают желтый оттенок. Если не предпринимать меры, то печеночная недостаточность быстро прогрессирует. Уже через пару месяцев развивается цирроз – необратимое заболевание, при котором клетки печени разрушаются и заменяются плотной соединительной тканью.

Одним из симптомов тяжелой степени болезни является асцит – это скопление жидкости в брюшной полости. Об этом свидетельствует раздутый живот ребенка и большой вес при рождении. Вес малыша при рождении, более пяти килограмм, является косвенным признаком, указывающим на галактоземию. Такой ребенок требует тщательного обследования.

Нарушаются процессы свертываемости крови, что вызывает подкожные кровоизлияния и различные кровотечения (носовые, внутренние). Заражение крови является одним из тяжелых последствий болезни.

К третьему месяцу жизни развивается катаракта обоих глаз. Присоединяется почечная недостаточность.

Происходит поражение нервной системы, вследствие чего слабеет тонус мышц, возможны судороги, ребенок отстает в развитии интеллектуальных и двигательных навыков.

Наблюдается задержка речевого развития, часто присутствует проговаривание навязчивых звуков, ребенок может путать расположение слогов в слове.

Лишь в четверти случаях ребенка удается спасти, поэтому меры нужно предпринимать незамедлительно.

Прежде всего, необходимо убрать из рациона малыша молоко и молочные смеси. Строгой диеты придется придерживаться всю жизнь. Нужно исключить потенциальные источники галактозы: сладкое, мучное, все продукты на основе молока, колбасные изделия, субпродукты, яйца, бобовые.

Для восполнения дефицита необходимых органических веществ, минералов и микроэлементов назначают витамины, кальций, аденозинтрифосфат – источник энергии, антиоксиданты. Для улучшения обменных процессов необходим прием оротата калия, кокарбоксилазы. Следует также принимать гепатопротекторы, препараты, предназначенные для защиты печени от повреждений.

Незамедлительно приступают к лечению последствий галактоземии. В особенно тяжелых случаях необходимо переливание крови, способствующее снижению токсина в организме.

Больным галактоземией противопоказаны гомеопатические средства, так как в них содержится лактоза.

Диагностика галактоземии

Обнаружить галактоземию можно еще во внутриутробном периоде. Если будущая мама проходила тест на наличие гена галактоземии и знает о его существовании, то рекомендуется сделать забор околоплодных вод и провести ряд анализов и исследований.

В первую неделю после рождения в роддоме берут капиллярную кровь с пяточки ребенка, ее наносят на специальную бумагу.

Затем в лаборатории исследуют полученный образец на предмет выявления патологий, в том числе галактоземии.

Если обнаруживается повышенный уровень галактозы, то тест необходимо повторить. Далее врач озвучивает диагноз.

Показательным будет анализ мочи на содержание галактозы.

Для определения количественного содержания галактозы проводится анализ мочи и сыворотки крови. Такой анализ полезен для составления диеты малыша.

Когда галактоземия диагностирована, необходимо провести исследования на предмет поражения внутренних органов и глаз.

Для этого требуется сделать:

• УЗИ органов брюшной полости;
• электроэнцефалографию;
• биомикроскопию;
• УЗИ глаз;
• общий и биохимический анализ крови.

В отдельных случаях показана биопсия печени.

Пациентам, у которых выявлена галактоземия, вынуждены в будущем всю жизнь наблюдаться у следующих специалистов: невролог, диетолог, гастроэнтеролог, офтальмолог, гематолог.

Ребенок с таким диагнозом будет иметь группу инвалидности. Однако, прогноз течения заболевания положительный, так как с возрастом увеличивается активность других ферментов, способствующих выводу галактозы из организма.

Родителям, ребенку которых диагностирована галактоземия, требуется посещение генетика при планировании следующей беременности, так как заболевание наследственное.

Галактоземия – это очень серьезное заболевание. Услышав диагноз врача, родители, как правило, впадают в отчаяние. Большую роль в развитии тяжелых последствий играет фактор времени.

Чем быстрее галактоземия будет обнаружена, тем выше шанс на спасение жизни ребенка, а также возможность блокировать умственную и физическую отсталость. Поэтому нельзя пренебрегать регулярным посещением поликлиники, требованиями доктора. Галактоземия пока не лечится. Но строгая диета и выполнение всех рекомендаций врачей позволят вести полноценную счастливую жизнь.

Галактоземия – это редкая наследственная болезнь, спровоцированная неправильным обменом веществ. Возникает из-за дефекта белка, который отвечает за усвоение галактозы. Первые упоминания состоялись в 1917 году, спустя 39 лет определили, почему недуг возникает в организме детей.

Встречается болезнь с частотой примерно 1: 20000, считается крайне редкой. Возникает чаще всего в Японии: малый генофонд жителей обусловливает частую передачу генами заболевания.

Причины галактоземии

При наличии у родителей галактоземии, генетика ребенка меняется. Болезнь редко, проявляется только при передаче дефектного гена по наследству. Если патология только у отца или матери, недуг имеет легкую степень или не проявляется вообще. Малыш становится носителем гена, передает его своему потомству.

Галактоза – фермент, способствующий расщеплению любых съеденных продуктов. После переработки они видоизменяются, становясь глюкозой. Составляющая требуется для стабильной работы многих органов и систем организма, нормализации обменного процесса.

Еда, попадая в кишечник, раскладывается на компоненты, среди которых иногда есть галактоза. Вещество сразу поступает в печень, где перерабатывается. При непереносимости галактозы, процесс передачи в органы, последующая переработка происходят со сбоями. Ингредиент расходится через кровь по всему телу.

После распространения по телу, врач – генетик может определить недостаток кислорода в тканях. Резко нарушается стабильность работы многих органов. Ребенок медленно развивается, состояние организма постепенно ухудшается.

Симптомы галактоземии

Основные проявления недуга видны сразу. Любой малыш активно употребляет в пищу молоко, содержащее галактозу. Становятся заметны признаки нестабильной работы желудка, возможна анорексия, поражаются зрительные и другие органы.

Заметные изменения органов возникают у детей с разной скоростью, все зависит от тяжести болезни и степени непереносимости компонента.

Различают несколько форм недуга:

1. Слабая форма галактоземии у детей. Новорожденная по причине причиняемого дискомфорта отказывается от грудного вскармливания. Появляется метеоризм, регулярный водянистый понос. После взятия анализов обнаруживается низкое количество глюкозы в крови – гипогликемия. Развитие происходит с задержкой. Часто возникают признаки хронических болезней печени. Возможно появление желтухи.
2. Средняя тяжесть. При развитии данной формы болезни, к перечисленным проблемам добавляется распухание печени. Развитие происходит крайне медленно. Низкое количество галактозы способствует плавному ухудшению зрения. После поражения хрусталика развивается катаракта. По анализам крови можно судить о развитии анемии.
3. Тяжелая форма галактоземии у новорожденных. Отличает стадию ряд характерных признаков:
   • После приема любой пищи, содержащей среднее или высокое количество белка, у ребенка наблюдается сильная рвота. После такого зачастую происходит полный отказ от питания. Для новорожденных признаком является гипервозбудимость, слабые рефлексы, постоянные сильные поносы. Вес таких детей обычно составляет более 5 кг при рождении, из-за чего роды проходят сложно.
   • Могут возникать судороги, желтушность. По кожному покрову местами проявляются кровоизлияния. Возникают они из-за недостатка компонентов, отвечающих за свертываемость крови. Спустя пару месяцев после первых признаков ухудшения зрения, появляется гипотрофия, проблемы с глазами усиливаются. Через некоторое время (2-4 месяца) добавляются признаки болезни печени. Возникает цирроз, в значительной степени ухудшается работа головного мозга.

Если малыш имеет последнюю форму недуга, принять меры нужно сразу. При несвоевременных действиях ребенок может умереть. Проблемы развиваются быстро, работа всех органов ухудшается.

4. Бессимптомная галактоземия новорожденных. Недуг проходит без внешних проявлений. Обнаружить присутствие болезни можно только после исследований. По результатам анализов видно несоответствие требуемому количеству галактозы.
5. Моносимптомная. Признаки заболевания проявляются в каком-то одном органе или системе.

Диагностика галактоземии

У новорожденных возможна галактоземия. Что это такое и как болезнь вылечивается, ответит педиатр или генетик. Стоит внимательно следить за наличием симптомов, при явных признаках принимать неотложные меры, убирать из рациона молочные продукты. Чтобы заболевание не успело прогрессировать, произвести серьезные разрушения в организме, важно определить недостаточность галактозы.

Сегодня в родильных домах обязательно проводится анализ на присутствие болезни, врач – диагностик производит скрининг. При подозрениях на болезнь необходима консультация педиатра, проведение анализа на галактоземию. В лабораторных условиях диагностики, обнаружение недуга сводится к определению количества галактозы.

Производится тест на нормальную переработку D- ксилозы, определяется взаимодействие глюкозы и галактозы. В современных клиниках проводится генетическое тестирование. Путем проведения подобных анализов, недуг определить несложно – выявляется патогенный ген, который отвечает за ее развитие. Галактоземия диагностика подразумевает, в основном, определение недостающего в организме компонента – галактозы.

Косвенным образом, по результатам лабораторных действий реально определить наличие болезни после проведения биохимии. Исследование мочи показывает недостаточность галактозы. Перечисленные методы помогают понять, насколько быстро развивается недуг, насколько поражены органы.

В целях диагностики проводится анализ хрусталика глаза на специальном оборудовании, электроэнцефалография. УЗИ показывает состояние внутренних органов, биопсия выявляет нарушения в печени.

Лечение галактоземии

У медиков есть ответы на вопросы, что такое галактоземия и как ее лечить. Главное правило – соблюдать строгую диету.

Не допускаются следующие продукты:

• любые молочные;
• хлеб, любая выпечка;
• конфеты, другие продукты, приготовленные на маргарине;
• нуклеопротеиды (яйца, почки и др.).

Для детей предусматривается питание специальными смесями, приготовленными на основе соевого белка. Допускается использование казеина, специальных добавок, казеин – доминантных смесей. По достижении 4 месяцев возможно кормление соками фруктов или ягод. Через месяц разрешается использовать фруктовое пюре.

Спустя несколько недель, в рацион добавляется овощное пюре, каши без молока из муки, разведенной в установленных дозировках со специальной смесью. По достижении 6 месяцев, разрешается корм мясом кролика, цыпленка, употребление говядины. Как вариант замены многих блюд, допускается употребление продуктов на основе фруктозы.

Прогноз и профилактика галактоземии

Состояние малыша определяется прогрессией недуга, мерами, которые были приняты для лечения. Удается устранить развитие болезней глаз, не нарушается нормальное развитие головного мозга и печени. Правильная диета обеспечивает минимальные проявления заболевания.

При обнаружении недуга на поздней стадии, когда органы поражены, развитие его можно замедлить с помощью специального лечения. При этом важно соблюдать строгую диету. Запущенная форма в основном заканчивается летальным исходом.

Чтобы галактоземия не прогрессировала, важно диагностировать ее как можно раньше. Выявить необходимо болезни, которые способствуют развитию галактоземии.

Для профилактики применяются следующие методы:

1. Скрининг – тесты, необходимые для определения болезни у малышей.
2. Перинатальные исследования, направленные на выявление недуга.
3. Перевод малыша на корм без упомянутых продуктов.
4. Минимальный прием молочных продуктов при вынашивании плода для матери. Риск развития сложной стадии болезни у малыша понижается.

Отвечая на вопрос: галактоземия что это, одной фразой можно сказать – недостаток галактозы. Болезнь поражает важные органы. Чтобы развитие младенца проходило нормально, необходимо своевременное проведение исследований. После обнаружения проблемы, можно вести нормальную жизнь, ограничивая ребенка лишь в рационе.

Галактоземия – заболевание, имеющее наследственный характер. Хотя патология встречается довольно редко, все новорожденные проходят скрининг на галактоземию, т. к. иногда заболевание протекает бессимптомно. При отсутствии лечения у новорожденных детей быстро развиваются осложнения, которые приводят к серьезным последствиям, поэтому важно как можно раньше диагностировать недуг.

Опасность галактоземии в том, что на начальных стадиях она может протекать бессимптомно, поэтому еще в роддоме малышу проводят все необходимые анализы для исключения патологии

Что такое галактоземия и каковы причины ее возникновения?

Галактоземия – генетическое заболевание, суть которого заключается в неспособности специальных ферментов преобразовывать галактозу в глюкозу. Из-за сбоя в механизме усвоения галактозы, она накапливается в организме, что приводит к негативным последствиям для здоровья ребенка. В наше время частота случаев возникновения заболевания — 1 больной ребенок на 60000 здоровых.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. когда ребенок получает дефектный ген сразу от обоих родителей. Если же от одного родителя получен здоровый ген, а от другого нет, малыш станет носителем данного заболевания, но при этом сам будет здоров. Это единственный путь передачи заболевания.

Галактоза входит в состав молочного сахара (лактозы), которая поступает в организм человека с пищей. В норме под воздействием ферментов она расщепляется на простые сахара и усваивается организмом ( какова норма сахара в крови у детей?). При нарушении этого механизма галактоза накапливается в тканях организма и оказывает негативное действие на ЦНС, печень и хрусталик глаза.

Симптомы у ребенка при разной степени тяжести заболевания

Дорогой читатель!

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему — задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно!

В связи с тем, что единственной пищей новорожденного является молоко матери или молочная смесь, в организм поступает большое количество лактозы, поэтому заподозрить заболевание можно уже через несколько дней после рождения ребенка.

Одними из первых симптомов галактоземии могут быть отчетливая желтушность кожных покровов, увеличение печени, судороги, пониженный тонус мышц, рвота после кормления. На более поздних стадиях заболевания развивается катаракта глаз, ребенок отстает как в физическом, так и в психическом развитии.

В зависимости от тяжести заболевания клинические проявления могут отличаться, иногда патология у детей протекает бессимптомно (галактоземия Дюарте). Выделяют три степени течения болезни:

• Легкая степень – проявляется отказом малыша от грудного вскармливания, рвотой, недобором веса. В дальнейшем кроха плохо развивается, возникает катаракта, расстройство пищеварительного тракта или хронические заболевания печени. Симптомы могут возникать по отдельности или иметь стертое течение. При галактоземии Дюарте нехватка ферментов определяется только в лабораторных условиях.
• Средняя степень – перечисленные выше признаки более выражены, также может возникнуть желтушность кожных покровов и склер, увеличение печени, анемия, рахит.
• Тяжелая степень – патология проявляется в раннем неонатальном периоде после нескольких дней кормления ребенка грудным молоком или смесью. Характерными признаками являются: рвота после кормления, частый водянистый стул, судороги, выраженная желтуха, угасание рефлексов, геморрагические высыпания (из-за нарушения свертываемости крови). В анализе крови наблюдается снижение уровня глюкозы. Без своевременного лечения к 1-2 месяцам жизни у ребенка развивается тяжелая гипотрофия, катаракта обоих глаз, почечная и печеночная недостаточность, вследствие чего малыш может погибнуть.

Галактоземия проявляется отказом ребенка от грудного вскармливания и рвотой после кормленияДиагностика заболевания

Обследование на галактоземию проводят всем детям в родильном доме, доношенным малышам – на 3-5 день после рождения, недоношенным – на 6-10 день. Капиллярную кровь (из пятки ребенка) наносят на специальный бумажный бланк, высушивают и отправляют в генетическую лабораторию. Если по результатам анализа возникает подозрение на заболевание, малышу проводят дополнительное обследование. При выявлении в анализе крови на галактоземию повышенного уровня галактозы или недостаточного содержания расщепляющего ее фермента – диагноз подтверждается.

Иногда врач назначает сдать анализ мочи для определения уровня галактозы и анализ крови после нагрузки организма галактозой и глюкозой. Для оценки состояния внутренних органов необходимо сдать общий и биохимический анализ крови, а также общий анализ мочи.

Ребенок обязательно направляется на консультацию к генетику, неврологу, офтальмологу. При необходимости детям проводят электроэнцефалограмму, УЗИ внутренних органов, биомикроскопию глаз, биопсию ткани печени.

Методы лечения

В настоящее время галактоземию нельзя полностью вылечить, но можно остановить негативное влияние на организм путем соблюдения диеты на протяжении всей жизни.

При поражении органов и систем организма используется симптоматическое медикаментозное лечение. С ранних лет ребенку с диагнозом галактоземии следует объяснять, какие продукты можно употреблять в пищу, а какие – нет.

Особенности питания детей

Основным методом лечения и поддержания нормального функционирования организма является соблюдение безлактозной и безгалактозной диеты. Новорожденного ребенка переводят на вскармливание смесями, содержащих соевое молоко.

Больным детям пожизненно запрещается употреблять в пищу продукты, в составе которых присутствует лактоза и галактоза – молоко и кисломолочные продукты, выпечка, сладости и любая другая пища, в которой содержится молочный сахар. Также под запрет попадают производные галактозы – нуклеопротеины и галактозиды, содержащиеся в бобовых, печени, яйцах и некоторых других продуктах. Лечащий врач подробно проконсультирует родителей о принципах питания при галактоземии.

Медикаментозное лечение

Для улучшения процессов обмена веществ врач назначит ребенку курсовой прием кокарбоксилазы, орората калия, АТФ, поливитаминные добавки.

Народные методы лечения, а также различные настойки и гомеопатические средства при терапии галактоземии неприемлемы, т. к. могут способствовать ухудшению состояния ребенка.

При поражении печени врач назначит курс гепатопротектеров, если степень заболевания тяжелая – возможно переливание крови. При дефиците кальция (из-за исключения молока) малышу назначают препараты, содержащие этот микроэлемент. Если болезнь привела к нарушению работы ЦНС, ребенку предстоит лечение под контролем невролога.

Прогноз на выздоровление и меры профилактики

При ранней диагностике и соблюдении всех рекомендаций врача ребенок сможет полноценно развиваться, и в дальнейшем, в плане психического и физического развития, ничем не будет отличаться от сверстников. Если заболевание выявлено на более позднем этапе, возможно развитие проблем с ЦНС (олигофрения, отставание в развитии, эпилепсия), зрением, печенью, почками и другими органами. При тяжелых формах и в запущенных стадиях галактоземии возможен летальный исход.

Родителям, имеющим родственников больных галактоземией, перед планированием беременности следует проконсультироваться с генетиком. Также следует учесть, что близкородственные браки увеличивают риск возникновения врожденных патологий у малыша, в т. ч. галактоземии.

Врач-педиатр 2 категории, аллерголог-иммунолог, окончила БГМУ Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию.

Подробнее »

kcson-sp.ru

симптомы у новорожденных детей, норма галактозы в крови, лечение патологии

Галактоземия – опасное наследственное заболевание. Патология проявляется в невозможности преобразовывать сахара, содержащиеся в молочных продуктах, в глюкозу. Из-за этого происходит сильнейшая интоксикация организма. Однако при поддержании безопасного рациона и своевременной медицинской помощи ребенок может жить полноценной жизнью.

Что такое галактоземия, чем она опасна и по каким причинам возникает у детей?

Галактоза – это моносахарид, поступающий вместе с молочными продуктами. Новорожденные получают его вместе с грудным молоком как один из компонентов дисахарида лактозы.

Чтобы галактоза усвоилась, ее нужно преобразовать в глюкозу. Однако вследствие некоторых генных мутаций у малютки может отсутствовать фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, который преобразует галактозу в глюкозу. Такой недуг называется галактоземия.

Галактоземия – это генетическое нарушение, проявляющееся в мутации гена, ответственного за образование расщепляющего фермента. Оно передается по наследству и является аутосомно-рецессивным. Мать и отец должны носить мутировавший ген, чтобы болезнь проявилась у младенца.

Галактоземия – редкое заболевание. С этой патологией рождается 1 младенец из 70 тыс. В регионах, где распространены близкородственные связи, мутации встречаются чаще. Фото больных детей можно посмотреть ниже.

Галактоза – токсичное вещество, которое накапливается в тканях из-за неспособности организма преобразовать его в глюкозу. Без помощи в первые месяцы жизни умирает до 75% больных грудничков. При тяжелых стадиях болезни поражаются многие внутренние органы, особенно головной мозг и глазной аппарат.

Разновидности и симптомы патологии

Существует две классификации галактоземии новорожденных: по степени выраженности симптомов и по виду фермента, которого не хватает в организме для преобразования галактозы в глюкозу. В таблице представлено описание разновидностей патологии в зависимости от вида дефицитарного фермента:

№ п/п	Фермент	Легкая степень	Тяжелая степень
1	GALE	Протекает бессимптомно	Тяжелые нарушения слухового аппарата
2	GALT	Характерные симптомы болезни вследствие интоксикации галактозой	Смерть новорожденного
3	GALK	Протекает бессимптомно, выявляется только с помощью специальных лабораторных исследований	Развивается катаракта

Согласно другой классификации, галактоземию различают по степени тяжести. Характеристика степеней представлена в таблице:

№ п/п	Степень	Симптомы
1	Легкая	Малыша рвет после грудного вскармливания, он теряет в весе, отстает в развитии, присутствует слабость и вялость.
2	Средняя	Развивается анемия, желтуха, катаракта. Ребенок отстает в психофизическом развитии.
3	Тяжелая	Проявляется с первых дней жизни грудничка. Малыш рождается крупным – от 5 кг, в первые же дни у него очень низкий сахар в крови, водянистый понос, кровоизлияния, судороги (рекомендуем прочитать: как выглядят и как распознать судороги у ребенка?).

Если с патологией ничего не делать, к концу первого месяца у малыша развивается почечная недостаточность и катаракта на оба глаза. К третьему месяцу появляется цирроз печени, асцит и гепатоспленомегалия. При патологии Дюарте болезнь проходит бессимптомно.

Диагностические методы, нормы галактозы в крови у детей

Во многих странах, в том числе и в России, диагностика делается сразу после появления малютки на свет. Берется забор крови из капилляров:

• на 4 сутки – у рожденных вовремя детей;
• на 8–9 сутки – у недоношенных младенцев.

В лаборатории производят генетический анализ для обнаружения наследственных мутаций. Если было выявлено наличие патологии, врач назначает дополнительные исследования, чтобы обнаружить возможные нарушения внутренних органов:

• УЗИ брюшной полости на выявление поражений печени и почек;
• обследование головного мозга;
• осмотр хрусталика на наличие первичных признаков катаракты.

Если у женщины есть подозрения на плохую наследственность, она может сделать анализы во время беременности:

• забор амниотической жидкости путем прокалывания брюшной полости женщины;
• биопсия хориона (части плаценты).

В норме количество галактозы в крови – около 0,8 г/л. При патологии количество галактозо-1-фосфата возрастает в 8 – 10 раз.

Лечение галактоземии у детей

Полностью вылечить галактоземию невозможно, потому что она имеет генетическую природу возникновения. Лечение в основном заключается в устранении негативного влияния на органы и поддержании специальной диеты.

Медикаментозная терапия

Медикаменты назначаются исключительно для симптоматического лечения. В зависимости от протекания недуга, врач может назначить:

• гепатопротекторы – для защиты печени;
• оротат калия, кокарбоксилаза – для стимуляции метаболических процессов;
• препараты кальция – для восполнения элемента, который мог бы поступать с молочными продуктами.

Самолечение или лечение народными методами категорически запрещено – это приводит к тяжелым осложнениям и даже смерти. Схему терапии назначает врач. При печеночной интоксикации делают переливание крови.

Рекомендации по питанию

Основной упор делается на составление рациона. С первых минут жизни малютки ему нужно обеспечить правильное и безопасное питание и, к сожалению, грудное молоко ему категорически запрещено.

Несколько советов по организации диеты:

• Используйте вместо грудного молока его заменители. Давайте смеси с синтетическими аминокислотами и гидролизатом казеина, миндальное, соевое молоко.
• Запрещено употреблять любые молочные продукты и пищу, содержащую их. Под запретом выпечка, сыры, колбасы, сливочное масло. При этом яйца, мясо, морепродукты употреблять можно.
• При желании питание ребенка можно сделать разнообразным. Готовьте злаки, давайте побольше овощей и фруктов, мясные и рыбные блюда на растительном масле.

С малых лет приучайте ребенка, что он должен блюсти строгую диету. Благодаря разнообразию веганских продуктов на полках магазинов рацион можно сделать сбалансированным и питательным. Малыш сможет наслаждаться сладостями и выпечкой, приготовленной на соевом или миндальном молоке.

Возможные осложнения и последствия

Если лечебные мероприятия не начать сразу же, то прогноз неутешительный. У ребенка стремительно развиваются поражения следующих систем:

• ЦНС – ребенок отстает в развитии;
• зрительной системы – катаракта;
• печени – цирроз.

Если вовремя не спохватиться, лекарственная терапия и строгий рацион не помогут исправить дегенеративные изменения в организме. Ребенок отстает в психофизическом развитии, у него появляется умственная отсталость, происходит истощение яичников у девочек.

Если галактоземию не лечить, она приводит к смерти или тяжелой инвалидности. Всем больным с рождения присваивают инвалидность.

Профилактические мероприятия

Поскольку болезнь носит наследственный характер, никаких профилактических мер не существует. Невозможно предотвратить мутацию гена. Однако если будущая мать знает, что в ее семье или у родственников отца ребенка были случаи галактоземии, она может провести дородовую диагностику. При выявлении мутаций в период эмбриогенеза будущие родители смогут с первых минут жизни обеспечить малышу должный уход.

При выявлении патологий у эмбриона женщина, а впоследствии и новорожденный, должны находиться под постоянным наблюдением генетиков, неврологов, эндокринологов, гастроэнтерологов и, конечно, неонатологов. Будущая мама должна отказаться от употребления молочных продуктов, чтобы в околоплодных водах, плаценте и организме эмбриона не накапливалась галактоза.

Галактоземия – это опасное и неизлечимое заболевание. Однако при своевременном обнаружении и правильном уходе можно избежать большинства поражений внутренних органов.

Врач-педиатр, врач аллерголог-иммунолог, окончила Самарский государственный медицинский университет по специальности «Педиатрия». Подробнее »

Поделитесь с друьями!

www.deti34.ru

причины, симптомы, диагностика и лечение

Галактоземия — наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития. Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным; дополнительное обследование включает определение уровня галактозы в крови и моче, проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой, генетическое тестирование, УЗИ брюшной полости, ЭЭГ и др. Основу терапии галактоземии составляет безлактозная диета, назначаемая с первых дней жизни ребенка.

Общие сведения

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте. В педиатрии и генетике галактоземия относится к редким генетическим заболеваниям, встречающимся с частотой один случай на 10 000 — 50 000 новорожденных.

Впервые клиника галактоземии была описана в 1908 году у ребенка, страдавшего сильным истощением, гепато- и спленомегалией, галактозурией; при этом заболевание исчезло сразу после отмены молочного питания. Позднее, в 1956 г. ученый Герман Келкер определил, что в основе заболевания лежит нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия

Причины галактоземии

Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Лица, гетерозиготные по мутантному гену, являются носителями заболевания, однако у них тоже могут развиваться отдельные признаки галактоземии в легкой степени.

Превращение галактозы в глюкозу (метаболический путь Лелуара) происходит при участии 3-х ферментов: галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), галактокиназы (GALK) и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE). В соответствии с дефицитом этих ферментов различают 1 (классический вариант), 2 и 3 тип галактоземии.

Выделение трех типов галактоземии не совпадает с порядком действия ферментов в процессе метаболического пути Лелуара. Галактоза поступает в организм с пищей, а также образуется в кишечнике в процессе гидролиза дисахарида лактозы. Путь метаболизма галактозы начинается с ее превращения под действием фермента GALK в галактозо-1-фосфат. Затем при участии фермента GALT галактозо-1-фосфат преобразуется в УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). После этого с помощью GALE метаболит превращается в УДФ – глюкозу (уридилдифосфоглюкозу).

При недостаточности одного из названных ферментов (GALK, GALT или GALE) концентрация галактозы в крови значительно повышается, в организме накапливаются промежуточные метаболиты галактозы, которые вызывают токсическое поражение различных органов: ЦНС, печени, почек, селезенки, кишечника, глаз и др. Нарушение метаболизма галактозы и составляет суть галактоземии. Наиболее часто в клинической практике встречается классический (1 тип) галактоземии, обусловленный дефектом фермента GALT и нарушением его активности. Ген, кодирующий синтез галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, находится в околоцентромерном участке 2-ой хромосомы.

Симптомы галактоземии

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.

Нарушения процессов свертывания крови приводит к появлению кровоизлияний на коже и слизистых оболочках. Дети рано начинают отставать в психомоторном развитии, однако степень интеллектуальных нарушений при галактоземии не достигает такой тяжести, как при фенилкетонурии. К 1-2 месяцам у детей с галактоземией выявляется двусторонняя катаракта. Поражение почек при галактоземии сопровождается глюкозурией, протеинурией, гипераминоацидурией. В терминальной фазе галактоземии ребенок погибает от глубокого истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.

При галактоземии средней тяжести также отмечается рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. Галактоземия легкой степени характеризуется отказом от груди, рвотой после приема молока, задержкой речевого развития, отставанием ребенка в массе и росте. Однако даже при легком течении галактоземии продукты обмена галактозы токсическим образом воздействуют на печень, приводя к ее хроническим заболеваниям.

Галактоземия может протекать в моносимптомной форме, при которой обнаруживается только поражение ЦНС, катаракта или диспепсические расстройства. Описан вариант бессимптомной (асимптоматической) галактоземии Дюарте, при которой недостаточность ферментов выявляется только при биохимическом исследовании крови.

Осложнения галактоземии включают цирроз печени, сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею, синдром истощения яичников. При галактоземии у 50% детей дошкольного возраста выявляется моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.

Диагностика галактоземии

Для снижения риска развития осложнений при галактоземии необходимо как можно более раннее выявление патологии. Возможна пренатальная диагностика галактоземии, включающая проведение биопсии хориона, амниоцентеза с последующим исследованием ворсин и амниотической жидкости. В России, согласно современным стандартам, осуществляется скрининг новорожденных на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. Неонатальный скрининг проводится на 3-5 сутки у доношенных детей и 7-10 сутки – у недоношенных. С этой целью производится забор капиллярной крови, которая переносится на фильтровальную бумагу и виде высушенных пятен отправляется в генетическую лабораторию.

Если при неонатальном скрининге у ребенка выявляется подозрение на галактоземию, проводится повторное решающее тестирование. В случае повторного обнаружения высокого уровня галактозы в крови или низкого уровня исследуемого фермента, ребенку устанавливается диагноз галактоземии. Сведения о таком ребенке сообщаются участковому педиатру, а семья новорожденного приглашается на консультацию генетика в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит подробный анализ родословной, выполняет генетическое тестирование для выявления мутантного гена, объясняет специфику питания ребенка с галактоземией.

Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др.).

Дети с галактоземией нуждаются в консультации детского невролога, детского офтальмолога, проведении электроэнцефалографии, УЗИ органов брюшной полости, биомикроскопии глаза. В некоторых случаях показана пункционная биопсия печени. Галактоземию следует дифференцировать от других гликогенозов, сахарного диабета I типа, врожденной атрезии желчных протоков, гепатита, гемолитической болезни новорожденных.

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу. Дети с речевыми нарушениями нуждаются в консультации логопеда и целенаправленной работе по коррекции ОНР.

Прогноз и профилактика галактоземии

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность.

Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.

www.krasotaimedicina.ru

No related posts.