Симптомы рахита: Признаки рахита у детей до года (симптомы), причны и лечение

Содержание

Причины возникновения. Лечение. Профилактика

Причины заболевания

В основе патогенеза рахита лежит недостаточный эндогенный синтез витамина Д. 90 процентов этого витамина появляется в коже после УФО, а 10 процентов поступает с едой. Если ребенку облучить локально в течении 10 минут кожу кистей рук, лица — это обеспечивает синтез витамина Д в необходимых концентрациях. Чаще всего рахит встречается в осенне-зимний период. Распространено заболевание в регионах, где мало солнца.

Недостаток солей Са, фосфатов, остеотропных макро и микроэлементов, витаминов, также способствует развитию патологии. Наиболее склонны к рахиту недоношенные дети, так как поступление Са и фосфора к плоду происходит в последнем триместре беременности.

Предрасполагающие факторы:

  • повышенная индивидуальная потребность организма ребенка в минералах;
  • недостаток витаминов в период беременности;
  • неправильный рацион будущей мамы;
  • большая масса ребенка при рождении — более 4 килограмм;
  • чрезмерная прибавка в весе новорожденным.

Меньшикова Мария Викторовна

врач акушер-гинеколог

Рахит у новорожденных может возникнуть в результате гиподинамии, раннего перевода на искусственное вскармливание, смешанное кормление. Во избежание появления рахита у младенца нужно проконсультироваться с нашими врачами. Врачи нашего сервиса дистанционно проконсультируют о правильном кормлении новорожденного, расскажут как правильно перейти на смеси, посоветуют ведущие фирмы готовых смесей для грудничков.

Классификация рахита

По этиологии выделяют следующие формы заболевания и рахитоподобных болезней:

Наименование

Описание

Витамино-Д-дефицитный

  • кальцийпенический;
  • фосфопенический

Витамин-Д-зависимый

Возникает при генетическом дефекте синтеза дигидроксихолекальциферола и при устойчивости рецепторов органов-мишеней к нему

Витамин-Д-резистентный

  • врожденный гипофосфатемический рахит;
  • болезнь Дебре-де-Тони-Фанкони;
  • гипофосфатазия;
  • ренальный тубулярный ацидоз

Вторичный рахит

  • при заболеваниях пищеварительного тракта;
  • при патологии почек;
  • при нарушенном обмене веществ

По клиническому течению различают три степени:

Наименование

Описание

1 степень — легкая

Проявляется неврологическими симптомами

2 степень — средняя

Поражаются костная и мышечная системы

3 степень — тяжелая

Отставание в умственном, физическом развитии, летальный исход

По течению бывают:

Наименование

Описание

Острое

Быстрое нарастание клинических признаков

Подострое

Медленное развитие болезни

Хроническое

Имеет период ремиссии

По лабораторным показателям:

  • фосфопенический — сниженный уровень фосфора;
  • кальцийпенический — низкое количество кальция.

Пример 

Ребенок, три месяца. Клинический диагноз: рахит 2 стадии разгара, гипотрофия 2 степень.Жалоб нет. Анамнез: первые признаки рахита у грудничка появились в 2,5 месяца. Малыш стал плаксивым, возбужденным, сон поверхностный, повышенная потливость, гипотрофия с рождения. Ребенок родился с низкой массой тела. Прибавление не соответствует норме. Роды стремительные. К груди не прикладывали, так как мать отказалась от малыша. В роддоме поставлен диагноз: перинатальная энцефалопатия, гипоксически-геморрагического генеза, гипертензионный синдром. Ребенок переведен в больницу для дальнейшего обследования. Кожа бледная, сухая, эластичность снижена. На голове образование гнейса. Наблюдается облысение на затылке. Кожа на голове, ушах, щеках шелушится. Кости затылка уплощенные. Лобные бугры и теменные патологически разрослись. Рахитические четки, нити жемчуга, рахитические браслеты, гаррисонова борозда, искривление конечностей, позвоночника. Суставы правильной формы. На основании осмотра, анамнестических данных поставлен диагноз: рахит 2 степени. Назначено соответствующее лечение.

Симптомы рахита у грудничков

Признаки рахита у грудничка зависят от периода развития заболевания. Выделяют следующие периоды рахита: начальный, разгара, выздоровления, остаточных явлений.

Начальный период болезни

Признаки рахита у детей до года заметны к 1,5 месяцам:

  • нервная возбудимость;
  • аппетит снижен;
  • повышенная потливость;
  • облысение затылочной части головы;
  • тонус мышц понижен;
  • моча имеет резкий запах;
  • запоры.

Длится от 10 дней до 1 месяца.

Период разгара

В этом случае наступают изменения опорно-двигательного аппарата:

  • плоские кости черепа размягчаются;
  • затылок становится плоским;
  • наблюдается асимметрия головы;
  • квадратная голова за счет увеличения теменных, лобных бугров или “олимпийский лоб”;
  • окружность головы превышает норму;
  • реберные четки;
  • деформация грудной клетки — “куриная” грудная клетка;
  • рахитичные браслеты;
  • нити жемчуга на пальцах;
  • искривление нижних конечностей;
  • позднее закрытие родничка;
  • кариес, дефекты эмали;
  • рахитный живот;
  • поднадкостничные переломы.

Период выздоровления

Наступает после лечения или спонтанно. Для него характерно исчезновение нервной возбудимости, потливости, остеомаляции, сниженного мышечного тонуса. Признаки активного рахита сходят на нет.

Остаточные явления

Появляются при рахитизме у детей старше года. Признаков активного рахита нет. Остаются признаки заболевания 2 и з степени. Ноги остаются деформированными, видны четки на ребрах, череп и грудная клетка деформированы. такие явления могут остаться на всю жизнь.

Меньшикова Мария Викторовна

врач акушер-гинеколог

У многих деток патология протекает в латентной форме. И может не диагностироваться. Если у вас появились сомнения, наши врачи дистанционно проконсультируют о заболевании и клинической картине, посоветуют клиники, где можно пройти обследование, расскажут какие анализы необходимо сдать.

Диагностика болезни

Рахит у грудничков диагностируется на основании:

  • клинических признаков;
  • осмотра;
  • анализа крови на уровень содержания Са;
  • определение количества фосфора в сыворотке крови;
  • данных о количестве щелочной фосфатазы;
  • содержания паратгормона, кальцитриола в крови.

Характерные изменения заметны при рентгенографии.

Дифференциируют заболевание от:

Наименование

Описание

Гипофосфатазии

Генетическое врожденное заболевание. Характеризуется нарушением минерализации костей

Синдромом Янсена

Аутосомно-доминантная форма нарушения развития костной ткани

Гипофосфатемический рахит

Заболевание, при котором из организма выводится фосфор в избыточном количестве

Дефицит Са

Дефицит фосфора

Встречается у недоношенных детей, у грудничков не получающих достаточное количество этого элемента в грудным молоком

Важно! Проведение рентгенологических исследований ребер, позвоночного столба, черепа нецелесообразно. Изменения в этих местах довольно яркие и специфичные и сразу дадут возможность врачу поставить предварительный диагноз.

Осложнения рахита

Нежелательные последствия могут выражаться в виде спазмофилии. Для этого состояния характерно:

  • непроизвольное сокращение лицевых мышц на удар молоточка в область перед ушной раковиной в месте прохождения лицевого нерва;
  • сокращением лицевых мышц под воздействием тока в пять мА.

Как осложнение может развиваться остеопороз у детей старшего возраста, сколиоз, патологически узкое тазовое кольцо, искривление позвоночника, плоскостопие, костные деформации.

Меньшикова Мария Викторовна

врач акушер-гинеколог

Помимо физических изменений последствиями заболевания могут быть замедление нервно-психического развития ребенка. Обратитесь к нашим врачам за дистанционной консультацией. Вы получите развернутый ответ на все вопросы, касающиеся заболевания. Наши врачи объяснят как избежать осложнений при рахите, разберут подробный план действий.

Профилактика патологии

Профилактические меры начинаются до рождения ребенка. Они сводятся к рациональному питанию будущей мамы, отказе от вредных привычек, применении всех назначенных препаратов.

Следующий этап — профилактика в послеродовой период. Младенцам выписывается препараты с витамином Д, которые необходимо пропивать курсом до годовалого возраста. при необходимости их прием продолжается после года. Кроме того важно обеспечить поступление в организм Са и фосфора.

Лечение болезни

Для лечения используют препараты с витамином Д на постоянной основе. Применяют их до тех пор, пока не станут проходить признаки, а уровень щелочной фосфатазы не приблизится к норме. Лечится патология и ежедневными прогулками на свежем воздухе, по возможности ребенка стараются поворачивать в сторону солнца.

Неспецифическое лечение включает в себя:

  • массаж с элементами лечебной гимнастики;
  • общее УФО;
  • бальнеотерапию;
  • аппликации лечебной грязи, парафина.

Меньшикова Мария Викторовна

врач акушер-гинеколог

Применяется препарат строго курсами. Если не соблюдать рекомендации врача высок риск появления передозировки витамином Д. Это приведет к негативным последствиям в виде деминерализации костей. Наши врачи дистанционно дадут рекомендации по препаратам, найдут аналоги, расскажут о побочных эффектах.

Частые вопросы

Как понять, что у ребенка рахит?

+

Опытный педиатр поставит диагноз на основании осмотра и характерных клинических признаков. Это может быть олимпийский лоб, рахитические четки, браслеты, живот при рахите округлый, грудная клетка может быть впалой либо клиновидной.

Бывает ли рахит у детей после года?

+

Да, такая патология встречается в том случае, если родители своевременно не лечили заболевание, пренебрегали плановыми осмотрами и назначениями педиатров. После года у деток могут быть остаточные явления, которые останутся с ними на всю жизнь.

Можно ли исправить остаточные явления после рахита?

+

К сожалению эти осложнения остаются на всю жизнь. Если родители вовремя заметили развитие недостатка витамина Д и предприняли все необходимые меры, то появление остаточных явлений можно таким образом минимизировать. Главное вовремя начать лечение.

Существует ли еще варианты терапии рахита, кроме приема витамина Д?

+

Лечение болезни подразумевает под собой восполнение недостатка витамина Д, микро и макроэлементов. Иная медикаментозная терапия будет неэффективна.

Заключение эксперта

Рахит встречается только у детей, начиная с первых дней жизни. Выглядит он у каждого ребенка по-разному. Однако есть общие симптомы в виде рахитических четок, браслетов, “лягушачьего” живота, квадратной головы. Проявление признаков зависит от стадии и степени течения болезни. При своевременном обнаружении патологического процесса есть шанс предупредить появления последствий и осложнений.

Лечение рахита у детей, симптомы рахита

Рахит — заболевание, возникающее при недостаточности витамина D. Проявляется комплексом нарушений минерального обмена. Болезнь развивается у маленьких детей, особенно рождённых осенью и зимой, часто встречается у малышей-искусственников. Лечение рахита обязательно, ведь последствия заболевания остаются на всю жизнь — у ребенка развиваются сколиоз, плоскостопие, искривление конечностей и прочие неприятности.

Рахит впервые проявляется в 2-3 месяца: грудничок плохо спит, вздрагивает, становится раздражительным и плаксивым. Его лицо и голова сильно потеют. Пот становится едко-кислым, раздражает кожу. Увеличивается кислотность мочи, приводящая к раздражению кожи и появлению опрелостей. При осмотре отмечается размягчение краев родничка, свидетельствующее о нехватке кальция.

К концу шестого месяца симптомы рахита уже хорошо заметны. Этот период – разгар болезни:

  • Из-за размягчения черепных костей меняется форма головы. Затылок становится плоским, а теменные бугры – выступающими. Иногда наблюдается асимметрия черепных костей.

  • На ребрах образуются разрастания некальцифицированной костной ткани – рахитические «четки» и «браслеты». Из-за деформации позвоночника спинной хребет искривляется, формируется сколиоз (искривление) или даже горб.

  • Слабость мышц приводит к появлению большого круглого «лягушачьего» живота. Нарушается пищеварение, появляются запоры.

Когда малыш начинает сидеть и ходить, нагрузка на слабые кости приводит к развитию плоско-рахитического таза. Проявляется кривизна в виде О–образной и Х-образной деформации голеней, развивается плоскостопие. Молочные зубы прорезываются позже срока.

По мере взросления ребёнка симптомы болезни стихают, но костные деформации остаются на всю жизнь.

При первых симптомах рахита нужно полностью пересмотреть питание ребенка, которое должно быть разнообразным и сбалансированным. Искусственнику подбирают смесь, приближенную к женскому молоку и содержащую необходимые минералы и витамины. Детям, склонным к развитию рахита, рекомендуется раньше вводить прикорм. Это должны быть продукты, содержащие большое количество кальция и фосфора – творог, яичный желток, перекрученное вареное мясо.

Поскольку витамин D синтезируется в организме под влиянием солнца, с малышом гуляют 2-3 часа в день.

Для лечения рахита применяются витаминные препараты и минеральные комплексы, содержащие D2 – эргокальциферол, D3–холекальциферол, кальций и фосфор. Врач-ортопед назначает лекарства в дозировке, подобранной для конкретного малыша. Если на фоне приема витаминно-минеральных препаратов у ребёнка появились сыпь и расстройство желудка, нужно сообщить о симптомах врачу и назначить другое средство.

Для улучшения работы мышц и правильного развития костной системы малышу делают специальный массаж. Полезны воздушные ванны, гимнастика и плавательные упражнения, разработанные специально для грудничков.

Рахит – Справочник заболеваний | МЦОЗ

Рахит развивается вследствие нарушения минерализации костной ткани в раннем детском возрасте. Костная ткань размягчается и деформируется под тяжестью собственного веса ребенка. Главная причина заболевания – недостаток витамина D. Витамин D образуется в организме под действием солнечного света или попадает внутрь с продуктами. Без витамина D кальций в кишечнике не всасывается и выводится из организма с фекалиями.

Диагностикой и лечением рахита занимаются врачи-педиатры.

Причины

Размягчение костной ткани вызвано нарушением кальциевого обмена. Ионы кальция участвуют во всех физиологических процессах: от сокращения мышечных волокон (в том числе миокарда) до выведения мочи. Недостаток кальция в крови может привести к остановке сердца.

Костная ткань человека состоит из белкового каркаса, укрепленного ионами кальция и фосфора. Белковая матрица кости находится в статическом положении: каким сформируется скелет человека, таким и остается до конца жизни. Минеральный состав постоянно подвергается изменениям: ионы кальция и фосфора выходят из костной ткани в кровь и снова возвращаются. Минеральный состав костной ткани регулируется гормонами щитовидной и паращитовидных желез.

Недостаток витамина D приводит к снижению всасывания ионов кальция в двенадцатиперстной кишке. В ответ на недостаточность ионов кальция в плазме крови щитовидная железа вырабатывает тироксин. Это стрессовый гормон, который вызывает выброс ионов кальция в кровь из мышечной ткани и жирового депо, что приводит к активации процессов возбуждения: учащению сердцебиения, повышению сократимости мышц. Отложение кальция в костную ткань прекращается.

Кальций из запасных хранилищ заканчивается, а поступление его из пищи при авитаминозе D задерживается или вовсе  не происходит. В таких условиях срабатывает защитная реакция организма за счет работы паращитовидных желез. Секретируется паратгормон, который восполняет дефицит кальция в крови, «выбивая» ионы кальция из костной ткани. Снижение количества «цементирующего элемента» приводит к вымыванию из костей ионов фосфора. В результате происходит размягчение костной ткани.

Симптомы

Проявления рахита у детей начинаются с 2-3 месяцев жизни. Начало заболевания еще не имеет связи с нарушениями костной ткани. Недостаток кальция в первую очередь проявляется изменениями нервной системы. Недостаточное количество кальция приводит к стрессовым реакциям:

  • беспокойству;
  • повышенному тонусу мышц;
  • раздражительности;
  • усиленной потливости;
  • раздражению кожных покровов;
  • выпадению волос на затылке.

Рахитическая макушка появляется за счет механического «стирания» волос. Ребенок беспокоен, постоянно крутит головой. При повышенной потливости волосы в месте контакта с подушкой вытираются.

При «подключении» к процессу паращитовидных желез начинается «вымывание» ионов кальция и костей. Появляются специфические симптомы:

  • «четки» на реберных дугах;
  • «браслеты» на запястьях и голенях;
  • размягчение родничков и уплощение затылочной кости – башнеобразный череп;
  • формирование рахитической килевидной грудной клетки и плоскорахитического таза;
  • искривление ног – О- или Х-образная деформация;
  • образование «лягушачьего живота» за счет расхождения мышц.

Страдают не только «видимые» кости, замедляется прорезывание молочных и повреждаются зачатки постоянных зубов. Снижение содержания кальция в крови приводит к появлению судорог.

У недоношенных детей рахит протекает в более тяжелой форме, что может привести к необратимым деформациям скелета.

Диагностика

Диагностика рахита в период «расцвета» заболевания не вызывает трудностей. Заболевание выявляется при осмотре врачом педиатром. Биохимические анализы подтверждают диагноз.

Лечение

В начальной фазе, когда преобладает «стрессовый фактор», лечение назначается по принципу ex iuvantibus («пробное применение лекарственных средств). Применяются препараты витамина D, дозировка которых рассчитывается исходя из веса и возраста ребенка, а также клинических проявлений рахита. Самостоятельное «ускоренное» лечение опасно передозировкой, при которой усиливаются неврологические проявления.

Профилактика

С целью профилактики рахита у ребенка, рекомендуется начинать прием витамина D во время беременности. У плода витамин откладывается в мышечной и жировой тканях, которые формируются к 18 неделям.

С целью восполнения потерь кальция из стенок венозных сосудов ног (варикозное расширение) и прямой кишки (геморрой) беременным рекомендуется прием витамина D и кальция глюконата уже с седьмой недели – начала закладки костной ткани плода.

Организм новорожденного пользуется внутриутробными запасами кальция в течение месяца. Одновременно младенец получает ионы кальция с материнским молоком. При недостатке солнечного света рекомендуется прием эргокальциферола в профилактической дозе.


Для чего необходим витамин D?

Многим известно, что витамин D необходим детям и взрослым для здорового роста костей. Недостаток этого витамина у детей может вызывать рахит, а у взрослых — размягчение костей и повышенный риск переломов. Современные научные исследования связывают дефицит витамина D с иммунными нарушениями, повышенной восприимчивостью к инфекциям, развитием некоторых видов рака, сахарным диабетом и сердечно-сосудистыми заболеваниями. Витамин D также играет очень важную роль в регуляции репродуктивных процессов как у женщин, так и у мужчин.

Существует две формы витамина D. У человека до 90% витамина D3, или холекальциферола, образуется в коже под влиянием ультрафиолетовых лучей. Витамин D2, или эргокальциферол, и частично холекальциферол поступают в организм человека с животной и растительной пищей, обеспечивая примерно 10–20% от общего количества витамина D. Дальше они проходят трансформацию сначала в печени, а потом в почках, чтобы превратиться в активный витамин D – кальцитриол — который и выполняет основную работу. Также стоит отметить, что витамин D, являясь жирорастворимым, накапливается в печени и жировой ткани. При его избытке могут развиваться симптомы гипервитаминоза D – судороги у детей, отложение кальция в органах и тканях, формирование камней в почках. Суточная норма употребления этого витамина составляет 400-800 МЕ, в зависимости от возраста.

Каковы причины недостатка витамина D?

Итак, основные причины дефицита витамина D:

  • Недостаток прямых солнечных лучей.
  • Снижение синтеза витамина D в коже (применение солнцезащитных кремов, высокая пигментация кожи, зимний период, сокращение светлого времени суток).
  • Недостаток в питании продуктов, содержащих витамин D.
  • Хроническая почечная и печеночная недостаточность.
  • Применение некоторых лекарственных средств (противосудорожные, противотуберкулезные).
  • Нарушение всасывания при заболеваниях кишечника.
  • Врожденные заболевания (например, витамин D-резистентный рахит).
  • Ожирение.

Как проявляется нехватка витамина D у детей и взрослых?

Умеренная нехватка витамина Д может не вызывать острых симптомов ни у детей, ни у взрослых. Но в условиях дефицита этого витамина кальций, потребляемый с пищей, плохо усваивается в кишечнике. Организму приходится вымывать минерал из костей, чтобы поддерживать его уровень в крови. Если дефицит не восполнять, у детей появляются внешние признаки рахита – мышечная слабость, капризность, изменение формы черепа, нарушение прорезывания зубов, запоры,. У взрослых же происходит размягчение костей – остемаляция. Для неё характерны постоянные тянущие боли в пояснице и области тазобедренных суставов, боль в пятках, ребрах, голени, бедрах, лопатке, предплечьях, позвоночнике. Мышечная слабость приводит к тому, что человеку становится трудно встать со стула, подняться по лестнице, появляется склонность к падениям. Может появляться ощущение «ползания мурашек» в руках и ногах – нейропатия. При очень низком уровне кальция в сыворотке крови возможны судороги.

Какие существуют методы диагностики нехватки витамина D?

Для подтверждения недостаточности витамина D в организме используют анализ крови на витамин D, при этом уровень 30-100 нг/мл принято считать нормой. Сразу оговоримся, что нормы отличаются в разных странах и даже в разных лабораториях. Косвенно подтвердить дефицит можно определение уровня кальция, фосфора и фермента щелочной фосфатазы в крови, а также кальция и фосфора в моче.

Так в чем же заключаются способы профилактики недостаточности витамина D?

Чтобы восполнить дефицит витамина D в организме, лучше всего проводить больше времени на солнце — подставлять солнечным лучам лицо и кисти рук в течение 15 минут 2-3 раза в неделю. Каждая такая процедура обеспечивает выработку примерно 1000 МЕ витамина D. Но образование витамина D в коже зависит от угла падения солнца и, таким образом, от географической широты, сезона, времени суток. Больше всего витамина вырабатывается, когда солнце находится в зените. То есть с 11.00 до 14.00 – как раз в то время, когда большинство людей стараются спрятаться в тени. Стоит отметить, что в странах с пасмурным климатом или в городах, затянутых смогом, невозможно синтезировать достаточно витамина D с помощью пребывания на солнце. Меланин, который вырабатывается кожей для защиты от ультрафиолета, также мешает выработке витамина D. Поэтому загар, возрастная пигментация кожи и местное применение солнцезащитного крема с фактором защиты (SPF) более 15 блокируют выработку в организме витамина D.

Что касается соляриев, то изначально они разрабатывались только для медицинских целей и применялись всегда под контролем врачей для стимуляции выработки витамина D. Однако сегодня, в связи с высокой заболеваемостью раком кожи, этот вид лечения не применяется. ВОЗ, например, обращает особое внимание на полный запрет соляриев детям до 18 лет. Любители соляриев должны иметь в виду, что многие лампы дают не такой, как у солнца ультрафиолет A (320–400 нм), а не B (280–320 нм). Поэтому в солярии можно получить смуглый оттенок кожи, но не пополнить запасы витамина D.

Альтернативой солнечным ваннам является прием препаратов витамина D. Лекарственные препараты содержат его в одной из двух форм: витамин D 2 — вырабатывают с помощью дрожжей, из растительных источников; витамин D 3 — синтезируют из животных продуктов, он не подходит для вегетарианцев.

Особую группу риска составляют новорожденные и грудные дети. В первые месяцы жизни ребенок активно растет и развивается, поэтому даже здоровым детям необходим дополнительный прием витамина D для профилактики рахита. Причем чаще всего, из-за дефицита витамина D у кормящей мамы, страдают дети, находящиеся на грудном вскармливании. Поэтому оптимальной профилактикой рахита будет служить грудное вскармливание в сочетании с дополнительным введением витамина D. Специфическую профилактику рахита проводят витамином D в суточной дозе для здоровых доношенных детей 400–500 МЕ. Эту дозу назначают с 2 недель жизни ежедневно в период с сентября по май, а также в летние месяцы при недостаточной инсоляции. Она безопасна и не приводит к избыточному накоплению витамина D, даже если его уровень в норме. У здоровых детей, находящихся на искусственном вскармливании адаптированными молочными смесями, которые содержат витамин D, дополнительного его введения не требуется. Большинство педиатров рекомендуют профилактический прием витамина D до 3 лет.

Очень важна обеспеченность витамином D беременных. Чаще всего достаточное его количество содержится в специальных витаминных комплексах. Следует внимательно изучить состав выбранного вами препарата и не принимать витамин D дополнительно без консультации врача.

Для обеспечения здоровья костной и мышечной ткани в возрасте от 19 до 65 лет рекомендуется профилактический прием препаратов витамина D в сезон низкой инсоляции – с октября по апрель. В 19–50 лет доза витамина D составляет 600 МЕ/сут, старше 50 лет – 800–1000 МЕ/сут.

Лечебные дозы витамина D могут достигать 20000 МЕ и более, применяются для лечения серьезных дефицитных состояний и только по рекомендации лечащего врача.

У детей и взрослых с ожирением применяемые дозы должны быть выше, поскольку витамин D запасается в жировой ткани.

К сожалению, очень немногие пищевые продукты содержат витамин D. Это яичные желтки, говяжья печень и некоторые виды рыбы и морепродуктов, в которых он содержится в небольших количествах, например лосось, сардины, скумбрия, печень трески, тунец, рыба-меч. Наиболее богат витамином Д рыбий жир, сделанный из печени трески. Очевидно, природа задумала, чтобы вы получали этот витамин благодаря нахождению на солнце, а в меньшей степени из пищевых источников. В овощах витамин D не содержится вовсе, поэтому природных источников этого витамина для вегетарианцев нет. Во многих странах мира основным пищевым источником витамина D служат молоко и молочные продукты, маргарин и растительные масла, обогащенные витамином D; в 17 странах мира в обязательном порядке этим витамином обогащается маргарин. Подобные продукты, содержащие биологически активные добавки, лежат в основе лечебно-профилактического питания, применяемого для предотвращения потерь костной ткани.

Необходимо отметить, что всасывание витамина D в кишечнике существенно зависит от присутствия других веществ (жиров, желчных кислот). Оно зависит и от типа питания человека. Дефицит желчных кислот приводит к нарушению всасывания витамина D. Важно понимать, что и некоторые продукты питания затрудняют и даже блокируют всасывание витамина D. К ним относятся маргарин, майонез, жареный бекон, колбаса с жиром, свиной жир, жирные торты и пирожные.

В заключение стоит отметить, что рекомендации по профилактическому приему витамина D различаются в разных странах и регионах. Постоянно публикуются новые научные исследования – одни с осторожностью относятся к приему витамина D, другие рекомендуют начинать прием прямо сейчас по 2000-6000 МЕ. Ранее говорилось о непоправимом вреде солнечных лучей, в связи с риском развития рака кожи, а сегодня говорят, что инсоляция необходима в небольших количествах. Поэтому не стоит бросаться в крайности — умеренность всегда была лучшей рекомендацией.

 

Врач-педиатр участковый

учреждения здравоохранения  «5-я городская детская поликлиника»

Колесникова Юлия Николаевна

Рахит, описание заболевания на портале Medihost.ru

Рахит – это заболевание, при котором нарушается обмен веществ и поражаются многие органы и системы организма (нервная, костная, мышечная и др.). Данное заболевание характеризуется наличием изменений, касающихся в большей степени обмена кальция и фосфора, что приводит к нарушению отложения их в костях. В результате происходят глубокие изменения в костной, мышечной и нервной системах.

Симптомы рахита


Обычно симптомы рахита у грудничков характеризуются наличием следующих изменений:
— чувствительности костей;
— истончением и размягчением костей черепа;
— увеличением теменных и лобных бугров;
— поздним прорезыванием зубов, имеющих плохое качество эмали;
— снижением тонуса мышц;
— появлением рахитических четок;
— замедлением роста.
Однако наличие одного из вышеперечисленных симптомов либо признаки рахита у грудничка в виде потливости, беспокойства, капризности и гипертонуса не могут быть основанием для постановки такого диагноза. Основное проявление данного заболевания выражается в снижении мышечного тонуса. Поэтому если существуют какие-либо признаки рахита у детей необходимо проконсультироваться у специалиста.

Степени рахита


В зависимости от симптомов существуют три степени рахита.
При первой степени в организме происходят изменения в нервной и мышечной системах. Эта степень считается самой лёгкой, поскольку симптомы рахита не оставляют последствий.
При второй степени признаки рахита выражаются в наличии умеренных нарушений в системах и органах, появлении анемии, увеличении печени и селезёнки, деформации черепа, грудной клетки, конечностей.
При третьей степени рахит у детей проявляется тяжелыми изменениями в органах и системах (кроветворной, костной, мышечной). Эта степень является самой тяжёлой, поскольку происходит деформация грудины, уменьшается объем легких и ограничивается поступление кислорода в организм ребёнка.

Причины рахита


В основном рахит развивается при недостатке витамина D. Его наличие необходимо для роста костей, нормального функционирования нервно-мышечной и иммунной систем. Для предотвращения развития рахита у детей, а также таких проблем, как остеомаляция и остеопороз у взрослых, в организм должен поступать витамин D в достаточном количестве. Однако этот витамин является жирорастворимым и отсутствует во многих продуктах, поэтому получить его в достаточном количестве непросто. При нахождении на солнце происходит образование витамина D в организме, поэтому прогулки с ребёнком на свежем воздухе помогут защитить его от рахита. Основные причины рахита могут выражаться в недостатке витамина D, нарушении его метаболизма, недостаточном поступлении в организм белка, солей фосфора, кальция, других микроэлементов. Развитие рахита может быть связано с многоплодием, недоношенностью, перинатальными гипоксическими состояниями, ранним смешанным и искусственным вскармливанием с избыточным количеством углеводов, респираторными, септическими, желудочно-кишечными заболеваниями, наследственностью, низкой двигательной активностью, недостаточным пребыванием на свежем воздухе.

Диагностика рахита


Современная диагностика рахита заключается в проведении биохимического анализа крови (при этом определяется концентрация кальция, фосфора, активность щелочной фосфатазы), после которого на основании существующих симптомов ставится диагноз. С учётом динамики и соотношения вышеуказанных показателей определяется период заболевания.

Лечение рахита


В настоящее время лечение рахита может быть неспецифическим и специфическим. При неспецифическом лечении должное внимание уделяется организации кормления ребёнка.
В случае специфического лечения назначается витамин D в течение 30-40 дней с более высокой дозировкой, составляющей 1000-4000МЕ в сутки. Если рахит у грудничков вызван дефицитом витамина D из-за нарушения всасывания, то в таких случаях подбирается индивидуальное лечение.

Профилактика рахита


Существует два вида профилактики рахита: антенатальная и постнатальная.
Антенатальная профилактика рахита заключается в полноценном питании беременных, продолжительных прогулках на свежем воздухе, занятиях физическими упражнениями, регулярном приёме комплекса витаминов и микроэлементов. При этом во избежание развития перинатальных поражений ЦНС беременным женщинам не рекомендуется принимать витамин D в больших количествах и получать УФО.
Постнатальная профилактика заболевания заключается в естественном вскармливании, соблюдении режима дня, закаливании, занятиях гимнастикой, постоянном приёме комплекса витаминов кормящей матерью, регулярных прогулках на свежем воздухе, при которых лицо ребёнка должно быть открытым для беспрепятственного проникновения солнечных лучей. Однако следует учитывать, что прямые солнечные лучи могут быть вредны для кожи ребёнка. Поэтому в летнее время во время прогулки с ребёнком лучше находиться в тени. В таком случае он сможет получить недельную норму витамина D в течение 10-30 минут.

Рахит у черепах: симптомы и что делать?

Рахит — очень серьёзное заболевание. Оно не только меняет внешний вид черепахи, но и приводит к изменению формы костей конечностей, необратимым изменениям формы клюва, что не дает животному нормально питаться. При тяжелом течении рахит может привести к гибели животного.

В норме у здоровых черепах процесс кальцификации костного панциря заканчивается к году. Но если не соблюдаются правила содержания и если у черепахи неправильный рацион, может развиться картина остеомаляции (недостаточной минерализацией костной ткани, снижения прочности костей).

Как проявляется рахит?

У молодых животных остеомаляция проявляется сильнее. Панцирь становится как будто «мал» черепахе. Краевые щитки начинают загибаться кверху (это называется «седловидная» форма панциря. Панцирь становится мягким.

У взрослых животных формируется провал в задней части карапакса. В этом месте крепятся крупные тазовые мышцы, мягкий панцирь не выдерживает давления мышц и деформируется. Кости мостика между пластроном и карапаксом более губчатые, поэтому они разрастаются. Соответственно, расстояние между пластроном и карапаксом увеличивается.

Панцирь, особенно пластрон, становится мягким при надавливании.

У взрослых черепах панцирь может оставаться твердым, но становится светлым и как будто пластмассовым.

При запущенном рахите меняется форма клюва. Челюсти уплощаются, верхняя челюсть укорачивается, что приводит к сдвиганию ноздрей. Клюв по форме начинает напоминать утиный. Таким клювом черепаха уже не может есть грубые корма, необходимые ей.

При запущенной стадии рахита происходят серьёзные изменения не только костной системы. Возникают серьёзные системные нарушения, такие как падение свёртываемости крови, увеличение проницаемости сосудов, что может привести к диффузным кровотечениям, отёкам, парезам конечностей, острой сердечной недостаточности и пр.

У водных черепах возникает тремор задних лап, у сухопутных — парез (неврологический синдром).

Профилактика рахита у черепах

Всех этих неприятностей легко избежать обеспечив черепахе правильное содержание и кормление.

  • Террариум питомца обязательно должен быть обеспечен ультрафиолетовой лампой.

  • Для сухопутных черепах индекс должен быть не меньше 10, для водных — 5.

  • Помимо ультрафиолетовой лампы обязательно должна быть лампа для обогрева (баскинга).

  • Рацион растительноядной черепахи должен обязательно содержать темно-зеленую зелень и кальциево-минеральные добавки для рептилий.

  • Водяную черепаху нельзя кормить рыбным филе, рыба обязательно должна быть с костями. Или черепаху нужно кормить специальным сбалансированным промышленным кормом.

Под рукой у вас всегда должен быть контакт ветеринарного врача, который специализируется на черепахах. Если вас что-то настораживает в поведении или во внешности черепахи, если есть вопросы по уходу и содержанию, лучше сразу задать их специалисту.

Автор статьи: Людмила Ганина — ветеринарный врач, сооснователь питомника рептилий, зоолог Московского зоопарка.

Буросумаб улучшает симптомы при генетическом рахите

Исследование, сравнивающее эффективность бурозумаба с обычным лечением — пероральным введением фосфатов и активным витамином D — показало, что буросумаб, который блокирует FGF23, значительно эффективнее облегчал симптомы.

Исследование, сравнивающее бурозумаб (Crysvita) с традиционным лечением редкого заболевания опорно-двигательного аппарата, показало, что бурозумаб значительно более эффективен в облегчении симптомов заболевания.

Сцепленная с Х-хромосомой гипофосфатемия (XLH) — редкое генетическое заболевание, приводящее к потере фосфатов, которым страдает 1 человек из 20 000 и которое вызывает рахит и остеомаляцию или размягчение костей. Заболевание характеризуется повышенной сывороточной концентрацией фактора роста фибробластов 23, рахитом, искривлением ног и нарушением роста. В апреле 2018 года FDA одобрило бурозумаб для лечения XLH у взрослых и детей в возрасте от 1 года и старше.

«Это первое исследование, в котором бурозумаб сравнивают напрямую с традиционной терапией», — говорится в заявлении Эрика Имела, доктора медицинских наук, доцента Медицинской школы Университета Индианы.«Теперь мы знаем величину преимуществ бурозумаба по сравнению с предыдущим подходом с традиционной терапией. Эта информация имеет решающее значение для врачей при принятии решений о лечении пациентов с XLH».

В период с 3 августа 2016 г. по 8 мая 2017 г. исследователи набрали 61 ребенка в возрасте от 1 до 12 лет в 16 центрах по всему миру, в том числе в США, Канаде, Великобритании, Швеции, Австралии, Японии и Кореи. В общей сложности 32 пациента получали обычную терапию — пероральные фосфаты и активный витамин D, а 29 получали бурозумаб 0.8 мг/кг каждые 2 недели.

Под наблюдением в течение 64 недель 72% детей, получавших бурозумаб, достигли значительного облегчения рахита через 40 недель лечения по сравнению с 6% детей, получавших обычную терапию. Лечение также привело к большему улучшению деформаций ног, роста, пройденного расстояния в 6-минутном тесте, а также уровней фосфора в сыворотке и активного витамина D.

Нежелательные явления, возникшие во время лечения, которые считались возможными, вероятными или определенно связанными с лечением, чаще наблюдались среди пациентов, получавших бурозумаб, по сравнению с обычным лечением (59% против 22%).В каждой группе было 3 серьезных нежелательных явления, все из которых не были связаны с лечением.

Исследователи отметили, что они планируют продолжить изучение долгосрочных эффектов буросумаба, в том числе влияния на результаты роста во взрослом возрасте и того, уменьшит ли лечение потребность в операциях по исправлению искривления ног.

Ссылка:

Имель Э., Глорье Ф., Уайт М. и др. Сравнение бурозумаба и традиционной терапии у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией: рандомизированное активно контролируемое открытое исследование фазы 3 [опубликовано онлайн 16 мая 2019 г.]. Ланцет . doi: 10.1016/S0140-6736(19)30654-3.

Рахит: причины, симптомы и долгосрочные перспективы

Рахит — заболевание костей, диагностируемое у детей, но может встречаться и у взрослых носителей, которые никогда не лечились. Это заболевание скелета развивается в результате дефицита питательных веществ, вызывая слабость и мягкость костей.

Без питательных веществ, необходимых для нормального роста и силы, кости становятся хрупкими, что может привести к задержке роста и деформациям. Без лечения могут развиться более серьезные осложнения, такие как частые срывы и умственная отсталость.

Рахит вызывается недостатком витамина D, который позволяет вашему телу усваивать кальций, необходимый вашим костям. Дефицит витамина D может развиться из-за неправильного питания и отсутствия пребывания на солнце.

Без витамина D ваше тело вырабатывает гормоны, которые вызывают высвобождение кальция из костей. Вы также можете столкнуться с дефицитом витамина D из-за расстройств пищеварения, которые мешают усвоению питательных веществ, таких как глютеновая болезнь.

Рахит также может быть вторичным развитием в результате другого состояния, например:

♦ Остеомаляция, вызванная опухолью

♦ Болезнь Дента (редкое Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевание, поражающее преимущественно функцию почек)

♦ Синдром эпидермального невуса (редкое генетическое заболевание, вызывающее скелетные и другие системные аномалии)

♦ Синдром МакКьюна-Олбрайта (генетическое заболевание, влияющее на рост и развитие костей)

Идентифицируемые симптомы рахита включают:

♦ Задержка роста
♦ Частые переломы костей
♦ Деформации зубов
♦ Хроническая боль или болезненность в костях
♦ Большой лоб
♦ Деформации скелета
♦ Искривление позвоночника
♦ Большой живот 50
♦ Деформация таза

Существуют также определенные факторы, которые могут влиять на уровень витамина D и, следовательно, повышать риск развития рахита, например:

♦ Темная кожа
♦ Мало времени проводите на свежем воздухе
♦ Грудное вскармливание без добавок
♦ Слишком частое использование солнцезащитного крема
♦ Непереносимость лактозы
♦ Соблюдение строгой вегетарианской диеты

Ваш врач проведет медицинский осмотр для выявления рахита.Болезненность костей обнаруживается при легком надавливании на них, а для выявления деформаций костей можно использовать рентген.

Также могут проводиться анализы крови для анализа уровня кальция, витамина D и фосфатов в костях. Иногда при необходимости может быть сделана биопсия для более глубокого анализа. Когда уровни как кальция, так и фосфора низкие, причиной обычно является разновидность рахита, передающаяся по наследству.

Лечение рахита предназначено для коррекции нездорового уровня питательных веществ, которых вам не хватает.Большинство людей испытывают облегчение боли, а также уменьшение симптомов после восстановления уровня питательных веществ.

Восстановление уровня витамина D и кальция необходимо для замедления прогрессирования рахита, и как только уровни нормализуются, кости могут заживать и восстанавливать силу. Брекеты также можно использовать для коррекции деформаций костей и поддержки движения по мере роста костей. Любая генетическая форма рахита требует специализированного лечения.

Поддержание адекватного уровня витамина D и кальция является ключом к успешному лечению рахита.Этого можно добиться с помощью пищевых добавок или путем добавления в свой рацион продуктов, богатых этими питательными веществами.

Продукты с витамином D:

♦ Лосось и тунец
♦ Обогащенные сухие завтраки
♦ Йогурт и сыр
♦ Яйца

Продукты с содержанием кальция:

♦ Зелень, такая как шпинат, капуста и листовая капуста
♦ Соевые бобы
♦ Бамия
♦ Миндаль
♦ Апельсины
♦ Молочные продукты

Если у младенцев или детей младшего возраста диагностирован рахит, потребление этих питательных веществ с пищей может осуществляться с помощью специальных обогащенных смесей.

Изменение диеты — лучший способ улучшить прочность костей и уменьшить симптомы рахита. Поскольку витамин D также может вырабатываться в вашей коже под воздействием солнечного света, вам также может помочь более частое пребывание на свежем воздухе.

Использование солнцезащитного крема в наши дни широко распространено благодаря предупреждениям о раке, но солнцезащитный крем блокирует выработку витамина D, которую позволяет солнечный свет. Лучший вариант — увеличить время пребывания на открытом воздухе, но ограничить его временем дня, когда солнце не достигает пиковой температуры.

В запущенных случаях рахита для исправления костных аномалий может быть использовано хирургическое вмешательство. Операция остеотомия проводится для исправления кривых ног.

Эта процедура необходима при кривых ногах, потому что это состояние не может исправиться даже с ростом. Костная структура вокруг колена деформирована в результате тяжелого рахита, и без хирургического вмешательства невозможно добиться нормального выравнивания кости.

Рахит — это заболевание костей у детей, но при отсутствии лечения оно может оставаться во взрослом возрасте.Взрослая версия известна как остеомаляция и характеризуется мягкими костями.

У взрослых этот вариант рахита также может развиться в результате глютеновой болезни, вызывающей повреждение кишечника и препятствующей всасыванию питательных веществ. Заболевания печени или почек также могут влиять на метаболизм витамина D, что повышает риск развития рахита.

Рахит также можно классифицировать в зависимости от причины. Различные типы рахита включают:

♦ Витамин-D-дефицитный рахит
♦ Витамин-D-зависимый рахит
♦ Витамин-D-резистентный рахит
♦ Рахит, связанный с гипокальциемией
♦ Врожденный рахит

♦ Рахит поражает 1 из 200 000 детей.
♦ Генетические мутации также могут вызывать рахит, хотя более распространенной причиной является дефицит витамина D.
♦ Почти 15 процентов населения мира испытывает дефицит витамина D.
♦ Заболеваемость остеомаляцией (рахитом взрослых) составляет примерно 1 случай на 1000 человек.

Рахит классифицируется как детское заболевание. Хотя он может появиться во взрослом возрасте, диагноз почти всегда ставится у детей. Даже после постановки диагноза вы можете внести изменения в рацион питания, чтобы дети получали необходимые им питательные вещества.

Лечение обычно бывает успешным, а изменение диеты сразу же приводит к уменьшению симптомов. Важно продолжать сбалансированную и богатую питательными веществами диету, чтобы сохранить крепкие и здоровые кости во взрослом возрасте.

Рахит можно легко предотвратить, и сегодня случаи заболевания редки. Витамин D и кальций являются важными компонентами в профилактике и лечении рахита. Их необходимо вводить в молодом возрасте и поддерживать на протяжении всей жизни, чтобы кости были крепкими и здоровыми.

Если есть какие-либо причины, вызывающие плохое усвоение питательных веществ, их необходимо устранить в первую очередь. Раннее выявление и лечение состояния приводит к наилучшему результату, и вы можете жить здоровой и активной жизнью.

Демографические характеристики, факторы риска и проявления у детей с симптоматическим алиментарным рахитом: французская серия — Аннотация — Исследования гормонов в педиатрии 2020, Vol. 93, № 5

Флот С. a,b · Porquet-Bordes V. a,b · Bacchetta J. a,c · Rothenbuhler A. a,d · Lienhardt-Roussie A. a,e · Giabicani E. a,f · Георгиева И. a,g · Этаж C. a,h · Лингларт А. a,d · Саллес Ж.-П. a,b · Эдуард Т. a,b

Авторская принадлежность

a Справочные и компетентные центры по редким заболеваниям метаболизма кальция и фосфатов, Сеть OSCAR по редким заболеваниям, Париж, Франция
b ERN BOND, INSERM UMR 1043/CNRS 5828, Университет Поля Сабатье, Тулуза, Франция
c Служба нефрологии, ревматологии и дерматологии педиатрии, Госпиталь для женщин Mère Enfant, INSERM UMR 1033, Bron-1aux-H901ô
de Paris (AP-HP), Эндокринология и диабетология для детей, Hôpital Bicêtre Paris Saclay, Le Кремль-Бисетр, Франция
e Service de Pédiatrie, CHU de Limoges, Limoges, France
f Sorbonne Université, INSERM, Center de Recherche Saint Antoine, APHP, Explorations Fonctionnelles Endocriniennes Hôpital Armand Trousseau, Paris, France
g Service d’Endocrinologie Pédiatrique Hôpital Jeanne de Flandres, CHR Lille, Lille, France
h Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Отделение детской эндокринологии и диабетологии, Университетская больница Робер-Дебре, Париж, Франция

Гипофосфатазия и Х-сцепленная гипофосфатемия | Американская стоматологическая ассоциация

Гипофосфатазия — редкое наследственное прогрессирующее нарушение обмена веществ.В наиболее тяжелой форме это крайне редкое заболевание, встречающееся примерно у 1 из 100 000 живорождений и характеризующееся нарушением минерализации костей/зубов, слабостью, судорогами, дыхательной недостаточностью и преждевременной смертью. 2 Менее тяжелые формы заболевания встречаются чаще, хотя все еще редко. 3 В исследовании естественного анамнеза у младенцев, у которых появились первые симптомы гипофосфатазии в течение первых 6 месяцев жизни, общая смертность в возрасте 5 лет составила 73%, в основном из-за дыхательной недостаточности. 4

Гипофосфатазия вызывается мутацией (мутациями) с потерей функции в гене, кодирующем тканеспецифический изофермент щелочной фосфатазы (TNSALP или TNAP). 3, 5  Заметное снижение активности щелочной фосфатазы приводит к повышению уровня неорганического пирофосфата (PPi) и пиридоксаль-5′-фосфата (PLP; основная циркулирующая форма витамина B6) в сыворотке крови и повышению уровня PPi и фосфоэтаноламина в моче. (PEA), все молекулы предположительно являются субстратами TNAP. 6 Высокие внеклеточные уровни PPi блокируют рост кристаллов гидроксиапатита, что приводит к нарушению минерализации костей/зубов и рахитоподобным симптомам; 5 у пациентов с тяжелым поражением может развиться гиперкальциемия и гиперфосфатемия. 5 Нарушение метаболизма витамина B6 может привести к судорогам, реагирующим на пиридоксин. 5 Гипоминерализация грудной клетки («рахитическая грудная клетка») приводит к гипоинфляции легких и дыхательной недостаточности. 3

Гипофосфатазия может проявляться как неонатальная смерть практически без минерализации скелета, так и проблемы с зубами у взрослых без каких-либо костных симптомов.Заболевание обычно классифицируют в зависимости от возраста пациента, когда проявляются первые признаки и симптомы; в настоящее время выделяют шесть клинических форм (табл. 1). Эти клинические подтипы могут перекрываться, например, инфантильная и детская гипофосфатазия имеют общие клинические симптомы, а у пациентов с взрослой гипофосфатазией некоторые клинические симптомы часто были уже в детстве. 3 Оральные проявления, характерные для различных форм гипофосфатазии, могут включать раннюю потерю молочных зубов, тяжелый кариес зубов, неправильно сформированные зубы и потерю альвеолярной кости. 3

Таблица 1. Клинические формы гипофосфатазии (адаптировано из Mornet 2007 3 )

Клиническая форма (наследственная) Костно-зубные симптомы
Перинатальный летальный исход (AR) Кость:
  • гипоминерализация
  • костно-хрящевые шпоры

Стоматология: нет данных

 

Перинатальное доброкачественное заболевание (AD) Кость:
  • искривление длинных костей
  • доброкачественное послеродовое течение

Стоматология: нет данных

 

Инфантильный
(АР; первый симптом в возрасте 6 месяцев или младше)
Кость:
  • краниосиностоз
  • гипоминерализация
  • рахитические ребра
  • гиперкальциурия
Стоматологический:
  • преждевременная потеря молочных зубов

 

Детство/подростковый возраст
(АР [часто] или БА [редко];
первый симптом в возрасте до 18 лет 7 )
Кость:
  • низкий рост
  • деформация скелета
  • переваливающаяся походка
  • боль в костях/переломы
Стоматологический:
  • преждевременная потеря молочных зубов

 

Взрослый (AR или AD) Кость:
  • Стрессовые переломы: плюсневой кости, большеберцовой кости
  • Остеоартрит
Стоматология: симптомы могут присутствовать или отсутствовать

 

Одонтогипофосфатазия (АР или БА) Кость: Стоматологический:
  • пилинг (резцы)
  • уменьшенная толщина дентина
  • увеличенные пульповые камеры
  • кариес

 

AD: аутосомно-доминантный; АР: аутосомно-рецессивный; Н/Д: не применимо;

Оральные проявления, характерные для различных форм гипофосфатазии, могут включать раннюю потерю молочных зубов, тяжелый кариес зубов, неправильно сформированные зубы и потерю альвеолярной кости. 3, 8, 9

Ферментозаместительная терапия при гипофосфатазии. Альфа-асфотаза (Strensiq ® , Alexion Pharmaceuticals, Inc.) является первым препаратом, одобренным для лечения перинатальных, младенческих и детских форм гипофосфатазии. 2, 5, 10 Рекомбинантная форма TNAP, асфотаза альфа, предназначена для повышения активности фермента недостаточной щелочной фосфатазы у пациентов с этими формами гипофосфатазии. 2, 10 Безопасность и эффективность асфотазы альфа были установлены у пациентов с перинатальной, инфантильной или ювенильной гипофосфатазией, получавших лечение до 6 лет.5 лет в ходе четырех проспективных открытых исследований. 2, 5, 10 Результаты показали, что у пациентов с перинатальной и младенческой гипофосфатазией, получавших асфотазу альфа, улучшилась общая выживаемость и выживаемость без ИВЛ по сравнению с контрольной группой в прошлом; у пациентов с ювенильной формой заболевания наблюдалось улучшение роста и здоровья костей по сравнению с контрольными пациентами, отобранными из базы данных естественного анамнеза.

Асфотазу альфа вводят в виде подкожной инъекции (от 3 до 6 инъекций в неделю) в режимах дозирования, основанных на массе тела. 10 Предупреждения и меры предосторожности включают реакции гиперчувствительности, липодистрофию в местах инъекций (т. е. аномальное утолщение или истончение кожи) и эктопические кальцификации в глазах и почках. 10 Наиболее распространенные побочные реакции, возникающие у 10% или более пациентов, включают реакции в месте инъекции, липодистрофию, эктопические кальцификации и реакции гиперчувствительности. 10

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое рахит?

Рахит – это состояние, при котором кости становятся мягкими и ломкими.Наиболее распространенными причинами этого заболевания являются недостаток витамина D и недостаточное потребление кальция детьми. Другими словами, недоедание играет главную роль в повреждении костей.

Еще одной причиной этого заболевания могут быть генетические заболевания. В основном страдают дети, но иногда страдают и взрослые, и это состояние называется остеомаляция. Наряду со слабыми костями у человека также наблюдается задержка роста и деформации скелета.

Сколько существует видов рахита?

В основном существует два типа сверчков, которые классифицируются как кальципеновые и фосфоновые.Кальципенический рахит в основном возникает из-за дефицита витамина D или резистентности к его усвоению. Это состояние может возникнуть из-за различных факторов, таких как прием пищи с дефицитом витамина D, мальабсорбция или меньшее воздействие солнечного света. С другой стороны, фосфоновый рахит возникает в результате потери фосфата через почечные канальцы. Состояние возникает из-за дефицита диетического фосфата или мальабсорбции фосфата.

Чем отличается рахит от цинги?

Различия между цингой и рахитом очень очевидны.Цинга – заболевание десен, характеризующееся кровоточивостью десен, сопровождающееся отеком. Состояние возникает в результате дефицита витамина С, что также приводит к боли в суставах. Однако рахит представляет собой аномальное состояние костей, характеризующееся несколькими деформациями костей с размягчением костей. Это вызвано дефицитом кальция и витамина D.

Дефицит какого витамина вызывает рахит?

Дефицит витамина D вызывает рахит, из-за этого прекращается всасывание кальция из кишечника, что приводит к дефициту кальция в организме.Витамин D необходим для всасывания кальция и фосфатов из кишечника. В основном он вырабатывается в организме, когда человек подвергается воздействию солнечного света. Другими источниками витамина D являются рыба, яйца и молоко. Недостаток витамина D вызывает низкий уровень кальция и фосфатов в организме. В результате кости становятся мягкими и деформированными.

Можно ли лечить рахит витамином D?

Дефицит витамина D у детей вызывает рахит. Таким образом, методы лечения включают введение доз витамина D в организм больного ребенка, чтобы удовлетворить потребность в лечении костей.Кроме того, необходимо потребление достаточного количества кальция в рационе. В случаях, когда дефицит кальция приводит к дефициту витамина D, кальций следует употреблять в виде добавок в течение как минимум 6 месяцев. Он способствует заживлению костей. В тяжелых случаях дефицита витамина D необходимо внутривенное введение глюконата кальция вместе с добавкой витамина D.

Каковы признаки и симптомы рахита?

Это следующие симптомы рахита:

Болезненность костей или боль в костях, низкий уровень кальция в организме и крови, Мягкость черепа, стук в коленях, легкий перелом костей, расширение запястий, искривление ног у маленьких детей, задержка в моторике, слабость мышц, боли в области таза, ног и позвоночника, проблемы с всасыванием в теле.

Как выглядит рахит?

Рахит характеризуется деформацией костей, которые становятся мягкими и хрупкими. Деформации наблюдаются в запястьях, лодыжках и коленях, которые утолщаются, ноги напоминают форму лука, увеличение лба, размягчение костей черепа, позвоночник может иметь согнутую форму. Пораженная детская походка, которая включает в себя переваливающуюся походку, также отмечается у ребенка как симптом рахита.

Каковы причины рахита?

Вот несколько причин рахита:

  • Недостаток витамина D в организме: Наше тело нуждается в витамине D, чтобы кальций из кишечника мог усваиваться, и если человеку не хватает витамина D, всегда есть недостаток кальция в организме.Кальций не усваивается должным образом из продуктов питания, вызывая низкий уровень кальция в крови. Низкий уровень кальция в организме приводит к деформации костей и зубов. Поэтому витамин D необходимо добавлять в рацион и такие продукты, как яйца, рыбий жир, жирную рыбу, такую ​​как лосось и скумбрия, продукты из соевого молока, маргарин.
  • Генетические дефекты: Рахит также может быть вызван генетическим заболеванием, таким как гипофосфатемический рахит, который не позволяет почкам перерабатывать надлежащие фосфаты.Низкий уровень фосфатов — еще одна причина хрупкости костей.

Где чаще всего встречается рахит?

Рахит обычно встречается в некоторых частях мира, включая Ближний Восток, Азию и Африку. Наиболее распространенной причиной является дефицит витамина D. На Ближнем Востоке наблюдаются самые высокие показатели заболеваемости рахитом. Причина, однако, заключается в меньшем воздействии солнца наряду с недостаточными альтернативами витамину D. За ней следуют такие страны, как Иран и Саудовская Аравия.

Является ли рахит постоянным?

Рахит обычно не является постоянным заболеванием. Если его лечить в раннем возрасте с ранней диагностикой, шансы на улучшение значительно возрастают. Она исправляется и исчезает при правильном и своевременном лечении. Однако при несвоевременном лечении деформации могут сохраняться дольше и даже стать постоянными. Поэтому наиболее подходящим этапом лечения является период роста ребенка.

Как диагностируется рахит?

При диагностике рахита врачи осторожно надавливают на кости ребенка, чтобы проверить, нет ли каких-либо отклонений.Такие тесты, как рентген, анализы крови и анализ газов артериальной крови, используются для определения уровня кальция, фосфатов и проверки любых скелетных аномалий в организме. Каждой части тела ребенка будет уделено внимание, например:

  • Череп: Черепа младенцев будут прижаты, так как у младенцев с рахитом кости черепа мягче
  • Ноги: У некоторых здоровых малышей проблемы искривления ног, а если проблемы преувеличивают, то это проблема рахита.
  • Грудная клетка: Иногда у детей, страдающих рахитом, развиваются аномалии грудной клетки. В этом случае грудная клетка уплощается и вызывает выпячивание грудины.
  • Лодыжки и запястья: Дети, страдающие рахитом, имеют большие или более толстые запястья и лодыжки, чем в норме.

Как лечится рахит?

Наиболее распространенными лекарствами от рахита являются прием витамина D или прием добавок кальция.Но и то, и другое нужно принимать после назначения врача, так как слишком много витамина D опасно. Состояние ребенка сначала исследуют с помощью рентгена и анализа крови. Если у ребенка низкий уровень фосфора в организме или какое-либо редкое наследственное заболевание, лекарство назначается врачом по ситуации.

Кто подвержен риску развития рахита?

Обычно дети подвержены высокому риску развития рахита, так как они находятся в зрелом возрасте.Это также связано с тем, что дети не получают достаточного количества солнечного света и не соблюдают диету, полную питательных веществ. Выявлено множество факторов риска развития рахита. Рахит часто встречается у детей в возрасте от 6 до 36 месяцев.

Очень часто встречается в регионах, где меньше солнечного света и дети питаются вегетарианской пищей и не едят молочные продукты. Младенцы, которых кормят только грудным молоком, также имеют риск развития рахита, поскольку в грудном молоке мало витамина D.Люди с темной кожей подвергаются более высокому риску, потому что их кожа препятствует проникновению солнечного света, тем самым не позволяя организму вырабатывать витамин D.

Что произойдет, если не лечить рахит?

Рахит — это состояние ослабления костей у детей, обычно вызванное дефицитом витамина D. Лечение рахита возможно, однако, если это состояние не лечить, оно может привести к серьезным осложнениям, которые включают:

  • Задержка роста или нарушение роста.
  • Деформации костей.
  • Проблемы с зубами.
  • Возникновение судорог.
  • Ненормально изогнутый позвоночник.

Сколько времени лечится рахит?

Выздоровление от рахита может занять несколько месяцев в зависимости от тяжести заболевания. Если кости человека деформированы из-за рахита, его можно вылечить за определенный период времени, а искривленные ноги также вернутся в форму без хирургического вмешательства.

Можно ли вылечить рахит?

Рахит можно вылечить, внося необходимые изменения в рацион, например, принимая витамин D, дефицит которого является основной причиной рахита. Но лекарства не следует оставлять посреди лечения, потому что они предотвращают повторное возникновение состояний, вызывающих рахит.

Какая пища полезна при рахите?

Причиной возникновения рахита является дефицит витамина D при меньшем потреблении молочных продуктов и длительное грудное вскармливание без прикорма ребенка даже в возрасте от четырех до шести месяцев.Некоторые из продуктов питания и пищевых привычек, которые следует отдавать предпочтение для профилактики рахита, а также для контроля и управления им, включают следующее:

  • Включение продуктов, богатых витамином D, в обычный рацион детей. К таким продуктам питания относятся свежая жирная рыба, такая как лосось, скумбрия и сардины, печень, грибы и яичные желтки.
  • Увеличение потребления молочных продуктов.
  • Потребление зерновых завтраков и маргарина.
  • Потребление не менее одного стакана молока, йогурта или сыра для обеспечения достаточного потребления кальция и фосфора.

Сколько стоит лечение рахита в Индии?

Лечение рахита в Индии начинается от 2500 INR. Это также зависит от тяжести заболевания, поэтому цена продолжает расти в зависимости от ситуации.

Как предотвратить рахит?

Есть несколько способов предотвратить рахит:

  • Соблюдение здоровой сбалансированной диеты с хорошими источниками витамина D
  • Проведение времени на солнце, чтобы обеспечить надлежащее потребление натурального витамина D
  • Добавки витамина D также work
  • В зимние месяцы, когда солнечного света меньше, лицо и руки должны подвергаться воздействию солнечных лучей.
  • Необходимо достаточное потребление продуктов, богатых витамином D, кальцием и фосфатами.
Резюме: Рахит – это состояние ослабления костей у детей, обычно вызванное дефицитом витамина D. Состояние характеризуется деформацией костей, которые становятся мягкими и хрупкими, в результате чего кости приобретают дугообразную форму. Пищевые продукты и привычки, которые следует отдавать предпочтение для профилактики рахита, включают включение продуктов, богатых витамином D, в обычный рацион детей, увеличение потребления молочных продуктов, потребление зерновых завтраков и маргарина, а также потребление не менее одного стакана молока или йогурта или сыра.

Симптомы, лечение, причины, тесты и профилактика

Что это?

Рахит — это заболевание, при котором происходит размягчение и ослабление костей у детей, в первую очередь вызванное недостатком витамина D или кальция и фосфатов. Чаще всего это происходит в периоды быстрого роста, когда организму требуется высокий уровень кальция и фосфатов. Обычно это наблюдается у маленьких детей в возрасте от 6 до 24 месяцев и редко у новорожденных.

Каковы причины?

Младенцы первого года жизни в основном страдают из-за недостаточного потребления витамина D из-за низкого содержания этого витамина как в человеческом, так и в животном молоке, а также из-за невозможности обеспечить их добавками витамина D в любой форме. Витамин D является жирорастворимый витамин, который всасывается из кишечника или может вырабатываться кожей при воздействии на кожу ультрафиолетового света (особенно солнечного).Он превращается в активную форму в организме в два этапа: сначала в печени, а затем в почках. В своей активной форме витамин D действует как гормон, регулирующий всасывание кальция из кишечника и регулирующий уровень кальция и фосфата в костях. Активному витамину D помогают действия других гормонов организма. Поскольку витамин D является жирорастворимым, условия, которые снижают переваривание или всасывание жиров, уменьшают всасывание витамина D, поступающего из кишечника.Солнечный свет важен для выработки витамина D в коже, а условия окружающей среды с ограниченным воздействием солнечного света могут уменьшить этот источник витамина D. Это происходит, когда дети находятся в закрытом помещении, или это может происходить в климате с небольшим воздействием солнечного света. Когда организму не хватает витамина D, он не может должным образом регулировать уровень кальция и фосфатов. Если уровень этих минералов в крови становится низким, другие гормоны организма могут стимулировать высвобождение кальция и фосфата из костей в кровоток.Недостаток витамина D, кальция и фосфора может иногда возникать у людей, придерживающихся вегетарианской диеты, не употребляющих молочные продукты, или у людей с непереносимостью лактозы (тех, у кого есть проблемы с перевариванием молочных продуктов). Наследственный рахит — это устойчивая к витамину D форма рахита, возникающая, когда почки не могут удерживать фосфаты. Это наследственное, сцепленное с полом заболевание. Рахит также может быть вызван заболеванием почек. Кислотное состояние тела вызывает растворение кальция в костях, делая их мягкими и слабыми.Иногда рахит может быть вызван у детей с заболеваниями печени или билиарной (печеночной секреции) системы, когда жиры и витамин D всасываются неадекватно или когда витамин D не превращается в активную форму.

Каковы симптомы?

Рахит – заболевание костей у детей. Это вызывает прогрессирующее размягчение и ослабление костной структуры.Младенец с рахитом часто получает достаточно калорий и может казаться сытым, но беспокойным, капризным, бледным, с дряблыми мышцами. Живот вздут. Он склонен к респираторным инфекциям и желудочно-кишечным расстройствам. Развитие задерживается; зубы часто прорезываются поздно, и в нормальном возрасте человек не может сидеть, стоять, ползать и ходить. Костные изменения являются наиболее характерными признаками рахита. Симптомы могут включать: Боль или болезненность костей Деформации скелета Повышенная склонность к переломам костей Деформации зубов Небольшая лихорадка и беспокойство по ночам Слабость, прогрессирующее снижение мышечного тонуса (потеря мышечной силы) и снижение развития мышц.Мышечные судороги. Нарушение роста. В тяжелых случаях в костях могут развиваться кисты. В дополнение к вышеперечисленным симптомам у ребенка с рахитом могут быть искривления ног, голубиная грудь и выпячивание живота.

Как ставится диагноз?

Осмотр опорно-двигательного аппарата выявляет болезненность или боль в самой кости, а не в суставах или мышцах.Если врач подозревает остеомаляцию или рахит, может быть проведен анализ крови для измерения количества минералов, кальция и фосфора. Необходимо сделать рентген пораженных костей. Рентгенологическое исследование костей может показать декальцинацию или изменения формы и структуры костей.

Чем лечить?

Лечение рахита заключается в дополнительном приеме витамина D и кальция.Восполнение дефицита кальция, фосфора и витамина D облегчает симптомы. Может оказаться необходимым использовать биологически активную форму витамина D у людей с резистентным к витамину D рахитом или у тех, у кого есть трудности с преобразованием витамина D в его активную форму. Пищевые источники витамина D включают рыбу, печень и переработанное молоко. Приветствуется воздействие умеренного количества солнечного света. Необходимо лечить основную причину, чтобы предотвратить рецидив. Поддержание хорошей осанки помогает исправить деформации скелета.Для уменьшения или предотвращения деформаций можно использовать позиционирование или фиксацию. Может потребоваться хирургическая коррекция некоторых деформаций скелета. Лабораторные показатели и рентгенограммы обычно улучшаются примерно через 1 неделю, хотя в некоторых случаях может наблюдаться резистентность, требующая больших доз минералов и витамина D. Рахит не является смертельным заболеванием, но если его не лечить, пока дети еще растут, деформации скелета и низкий рост может быть постоянным.

Какие меры профилактики?

Рахита можно избежать, поддерживая адекватное потребление кальция, фосфора и витамина D.Это может потребовать пищевых добавок у людей с сопутствующими желудочно-кишечными или другими расстройствами. Почечные причины витамина D следует лечить незамедлительно. Людям с почечными заболеваниями следует регулярно контролировать уровни кальция и фосфора. Матерей необходимо информировать о необходимости как можно больше держать своих младенцев и детей на солнце.

Симптомы, причины, диагностика и лечение

Что такое рахит?

Рахит — заболевание, связанное с костями, которое может вызывать ослабление и размягчение костей.Это редкое заболевание, также известное как остеомаляция. Он всегда проявляется недоеданием.

Рахит часто возникает в бедных странах, где неадекватное усвоение витамина D.

Как это влияет на организм?

Факторы, способствующие развитию рахита, включают низкий уровень кальция в организме, что также может быть связано с формированием искривления ног. Это также может быть генетическим.

Влияние рахита на организм рассмотрено ниже, так как ниже он способен выполнять деформированные конечности.Это может вызвать ослабление скелетного каркаса и изменить состав костей, сделав их слабыми. Это также может вызвать мальабсорбцию и непропорционально большой или маленький череп.

Каковы причины рахита?

Причины рахита можно обсудить ниже.

  • Как правило, это вызвано недостатком витамина D, кальция и магния.
  • Это также может быть связано с генетическими причинами. Включите в рацион употребление яиц и рыбьего жира или молока.
  • Некоторые почечные/печеночные или кишечные заболевания связаны с рахитом.

Недостаточное воздействие солнечного света и ультрафиолетовых лучей также может вызвать рахит. Это детское расстройство, которое обычно встречается у детей .

Каковы факторы риска рахита?

Это факторы риска, присутствующие при рахите.

  • Население, живущее в условиях бедного образа жизни, легко переносит рахит.
  • Малое воздействие солнечного света и УФ-лучей связано с возникновением рахита.
  • Недоедание также может быть еще одной причиной рахита, повышающей риск развития рахита.

Существует значительное увеличение риска переломов костей. Это может привести к формированию деформированных частей тела со слабым костным каркасом.

Каковы симптомы рахита?

Это симптомы, обычно присутствующие при рахите.

  • Симптомы включают мягкие и слабые кости у детей.
  • Может вызвать недоедание из-за недостаточного усвоения витамина D.
  • Наименьшее воздействие солнечного света также может привести к образованию слабых и пористых костей. Риск перелома в этом случае невероятно возрастает.

Что такое рахит?

Это доступные методы диагностики рахита.

  • Анализ крови проводится там, где и в каком количестве собирается кровь для анализа.
  • Анализ газов артериальной крови проводится для проверки кислотности крови.
  • Вместе с биопсией кости необходимо сделать полный рентген костей.
  • Также проверяются физические симптомы, такие как наличие деформированных конечностей.
  • Преобладает мальабсорбция у детей.

Что такое профилактика рахита и борьба с ним?

Это процедуры, которые необходимо соблюдать для профилактики рахита и борьбы с ним. Дефицит витамина D следует компенсировать правильным потреблением кальция и достаточным пребыванием на солнце. Диета должна включать молоко для лучшего питания. В некоторых случаях может потребоваться ежедневный прием витаминов.

Какие существуют варианты лечения рахита?

Это варианты лечения рахита. Увеличьте количество потребляемого кальция, и вы также можете принимать добавки с кальцием. Увеличьте количество потребляемого витамина D. Получайте достаточное количество солнечного света. Увеличьте потребление масла печени трески.

Рассмотрите возможность приема эргокальциферола и холекальциферола.

Назначены препараты фосфора, назначены препараты гормона витамина D.У детей в первую очередь следует лечить основные заболевания.

Каковы советы по образу жизни?

Это советы по образу жизни, рекомендуемые больным рахитом. Важно есть продукты, богатые витамином D. Включите в свой рацион яйца, рыбий жир, молоко и соки.

Какие рекомендуемые упражнения?

Упражнения следует выполнять только после значительного восстановления. В противном случае это может привести к преждевременному перелому костей.Рекомендуется оставаться активным и получать достаточное количество солнечного света.

Каковы взаимосвязи рахита с болезнями и беременностью?

Рахит на самом деле является детским заболеванием.

Беременным женщинам рекомендуется принимать добавки с витамином D. Это улучшит здоровье вашего малыша. Риск развития рахита у малыша значительно снизится.

Взаимодействия с рахитом и другими заболеваниями могут быть обусловлены также генетическими факторами.

  Каковы распространенные осложнения рахита?

Общие осложнения рахита приведены ниже.

Осложнения: переломы костей, мышечные спазмы, аномально искривленный позвоночник, неразвитые интеллектуальные черты.

Рахит — это заболевание, которое следует лечить как можно скорее после постановки диагноза. Не следует избегать рахита у маленьких детей.

Часто задаваемые вопросы

В. Существует ли полное лекарство от рахита?

Если у вас остеомаляция — взрослая форма рахита, вызывающая размягчение костей, — лечение добавками обычно излечивает это состояние.Однако может пройти несколько месяцев, прежде чем боль в костях и мышечная слабость исчезнут. Вы должны продолжать регулярно принимать добавки витамина D, чтобы предотвратить возвращение состояния.

В. Каковы длительные последствия рахита?

Долгосрочные последствия рахита обсуждаются ниже:

  • Болезненные кости,
  • мышечная слабость,
  • судороги и спазмы.
  • Замедление роста и развития.
  • Повышенный риск переломов костей,
  • , включая спонтанные разрывы, возникающие сами по себе без давления или травмы.

В. Возможен ли рахит у взрослых?

Рахит — это заболевание, которое влияет на развитие костей у детей. Это вызывает боль в костях, плохой рост и мягкие, слабые кости, которые могут привести к деформации костей. Взрослые могут испытывать подобное состояние, известное как остеомаляция или мягкие кости. Узнайте больше о признаках и симптомах рахита и остеомаляции.

В. Какие натуральные источники витамина D можно включить в свой рацион?

Некоторые хорошие природные источники витамина D могут включать говяжью печень, рыбу, такую ​​как лосось и тунец, яйца и молочные продукты.

В. Может ли рахит возникнуть из-за мальабсорбции?

Чаще всего на фоне мальабсорбции отмечают возникновение рахита. Обычно встречается в бедных странах мира. Тем не менее, продолжаются непрекращающиеся бои за искоренение возникновения рахита или других подобных заболеваний.


 

👋 Эксклюзивное предложение CashKaro 👋

Хотите еще Кэшбэк 💸 ? Загрузите приложение CashKaro , чтобы получить 60 рупий бонус Кэшбэк + экономия до 15 000 рупий в месяц на покупках в Интернете.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.