Рахит грудной клетки: Деформация грудной клетки — причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения

Содержание

Деформация грудной клетки — причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Деформация грудной клетки: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Определение

Под деформацией грудной клетки понимают различные по степени выраженности изменения формы ее костных структур, в некоторых случаях проявляющиеся не только косметическим дефектом, но и приводящие к функциональным нарушениям со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем за счет сдавления и смещения органов грудной полости. Грудная клетка – часть туловища, образованная соединенными между собой с помощью суставов грудиной, ребрами, позвонками, а также мышцами.

Иными словами, грудная клетка представляет собой костно-мышечный каркас, защищающий жизненно важные органы от внешних воздействий.

Грудная клетка меняется по мере роста и развития человека, а у взрослых людей ее форма и величина зависят от пола, развития мускулатуры и органов дыхания, рода деятельности, образа жизни. Форма грудной клетки имеет несколько вариантов нормы: плоская, цилиндрическая и коническая.

Разновидности деформаций грудной клетки

Все деформации грудной клетки делят по происхождению на врожденные и приобретенные. К врожденным дефектам относят воронкообразную, килевидную, комбинированную деформации грудной клетки и более редкие дефекты развития. Воронкообразная грудная клетка характеризуется западением грудины и передней грудной стенки. Это самая частая деформация – она составляет около 80% от всех деформаций (встречается в 3 раза чаще у мальчиков) и в 25% случаев носит наследственный характер.

Воронкообразная грудная клетка

Килевидная грудная клетка увеличена в переднезадней своей части, грудина выступает вперед в виде киля. Встречается с частотой от 6 до 20%, чаще у представителей мужского пола.

Приобретенной деформацией грудной клетки может быть ладьевидная, эмфизематозная, или бочкообразная, паралитическая, кифосколиотическая, а также килевидная грудная клетка (рахитическая).

По форме деформации подразделяют на симметричные и асимметричные.

Для определения степени выраженности деформации проводят рентгенографию грудной клетки или компьютерную томографию (КТ).

На рентгенограмме вычисляют отношение наименьшего размера между грудиной и телом позвонка к наибольшему, что является индексом Гижицкой. В зависимости от полученного значения выделяют четыре степени деформации. При проведении компьютерной томографии определяется индекс Галлера (компьютерно-томографический индекс), который равен отношению горизонтального расстояния между внутренней частью ребер к расстоянию между грудиной и телом позвонка в месте наибольшего западения грудины.

По стадии деформации бывают компенсированными, субкомпенсированными и декомпенсированными.

При компенсированной деформации косметический дефект незначителен, одышки и учащенного сердцебиения не наблюдается. При субкомпенсированной деформации косметический дефект выраженный, есть одышка и тахикардия при физической нагрузке. При декомпенсированной деформации косметический дефект обезображивающий, одышка и тахикардия присутствуют в покое.

Возможные причины деформации грудной клетки

Врожденные деформации грудной клетки связаны с генетической аномалией развития хрящевой и костной ткани, а также нередко сочетаются с дефектами соединительной ткани (при наследственных заболеваниях: синдромах Марфана, Элерса–Данло и др.). Одни виды деформаций можно диагностировать в грудном или раннем детском возрасте (реберно-мышечный дефект, расщелина грудины). Другие дебютируют и прогрессируют в периоды ускоренного роста организма, в основном такие скачки происходят в возрасте 5–6, 8–10, 13–15 лет.

Приобретенные деформации грудной клетки возникают в результате внешних воздействий (травм, ожогов, оперативных вмешательств, например, по поводу кардиологической патологии) или перенесенных заболеваний (чаще воспалительного характера или инфекционных, связанных с нарушением обмена кальция).

Заболевания, при которых возникает деформация грудной клетки

К заболеваниям, вызывающим деформацию грудной клетки и связанным с нарушением кальциевого обмена, относят

рахит.

Рахит – заболевание детского возраста, при котором вследствие различных причин у интенсивно растущего организма возникает полигиповитаминоз с преимущественным снижением уровня витамина D — кости теряют минеральную плотность и деформируются в процессе роста ребенка, грудная клетка приобретает килевидную форму. В настоящее время деформации встречаются реже, т.к. рахит распознается на ранних стадиях.

Для сирингомиелии характерно наличие полости, заполненной жидкостью, расположенной в спинном мозге. Заболевание может возникнуть из-за нарушения развития эмбриона, в связи с родовой травмой, травмой спинного мозга, препятствием оттока спинномозговой жидкости. Стенки полости оттесняют окружающие ткани, которые состоят из нервных клеток и проводящих путей нервной системы. Вследствие этого нарушается иннервация мышц, в том числе образующих каркас грудной клетки. На поздних стадиях это может привести к искривлению позвоночника и формированию ладьевидного вдавления на передней поверхности грудной клетки.

Остеомиелит – инфекционно-воспалительное гнойно-некротическое поражение костной ткани, возбудителями которого могут быть стафилококки, стрептококки, кишечная палочка и др.

Остеомиелит ребер возникает крайне редко, чаще является посттравматическим, реже – бактериальным, когда бактерии попадают в костную ткань с током крови или распространяются контактно (например, при гнойном поражении оболочки легких).

В остром периоде на первый план выступают такие симптомы, как повышение температуры тела до 39–40°C, боль, покраснение, отек в области пораженного ребра.

Среди инфекционных заболеваний особое значение имеет туберкулез. К деформациям грудной клетки может привести не только туберкулез легких (на поздних стадиях), но и туберкулез костей (грудины, ребер, позвонков). Процесс протекает по типу остеомиелита, но вызывает его специфический возбудитель — палочка Коха. При туберкулезе ребер или грудины внешне определяется припухлость и болезненность в области поражения. При туберкулезе позвоночника поражаются и разрушаются тела позвонков, что проявляется болью, на поздних стадиях деформируется позвоночный столб. Заболевание сопровождается повышением температуры тела до 37,2–37,6°С, общим недомоганием, ночной потливостью, отсутствием аппетита, потерей веса.

Эмфизема легких – заболевание, при котором необратимо разрушаются и теряют эластичность стенки альвеол, структурных элементов легочной ткани, нарушается газообмен и возникает повышенная воздушность легких. Эмфизема может возникнуть самостоятельно или на фоне обструктивных болезней легких.

Из-за повышенной воздушности легочной ткани грудная клетка увеличивается в объеме, как бы застывая на вдохе (становится бочкообразной).

При заболеваниях легких и плевры, приводящих к формированию в них соединительной ткани и уменьшению их размеров, грудная клетка деформируется по типу паралитической — уменьшается, уплощается, на стороне поражения втягиваются межреберные промежутки.

К каким врачам обращаться при деформации грудной клетки

Первичную оценку состояния может провести терапевт, врач общей практики, педиатр. При наличии показаний пациента направляют к узким специалистам, таким как хирург, травматолог-ортопед, фтизиатр, онколог, кардиолог, психолог, генетик, эндокринолог, отоларинголог и др.

Диагностика и обследования при деформации грудной клетки


До назначения лечения врачу необходимо оценить вид и форму косметического дефекта, выяснить, когда и при каких обстоятельствах он возник.

Следует обязательно сообщить врачу о других симптомах, если таковые имеются: общей слабости и утомляемости, эпизодах повышения температуры тела, одышке, учащенном сердцебиении.

При необходимости для оценки состояния внутренних органов или уточнения показаний для хирургического лечения специалист назначит дополнительные методы обследования: рентгенографию грудной клетки в двух проекциях с расчетом индексов, общий анализ крови с лейкоцитарной формулой и СОЭ, общий анализ мочи, спирографию, электрокардиографию, эхокардиографию (ЭхоКГ) компьютерную томографию органов грудной клетки и средостения, магнитно-резонансную томографию грудной клетки.

Что делать при деформации грудной клетки?

В случае возникновения видимой деформации грудной клетки и/или наличия сопутствующих симптомов необходимо обратиться к врачу с целью выявления причин, постановки диагноза, определения степени поражения внутренних органов и скорейшего начала лечения.

При отсутствии показаний к хирургическому лечению необходимо наблюдаться у врача и регулярно проходить медицинский осмотр, проводить курсы консервативного лечения, следить за своим состоянием, быть настороженным в отношении появления одышки, эпизодов учащенного сердцебиения и др.

Лечение деформаций грудной клетки

При вторичных деформациях грудной клетки на первый план выходит лечение основного заболевания, затем, при необходимости, выполняют коррекцию деформации.

При первичных деформациях I–II степени, если косметический дефект не доставляет пациенту значительного психологического дискомфорта, проводят консервативное лечение: массаж, физиотерапию, лечебную физкультуру.

Показаниями для хирургического лечения являются деформации III–IV степени, прогрессирование деформации, психологический дискомфорт, нарушение движения грудной клетки при вдохе, сдавление или смещение сердца по данным КТ, ЭхоКГ, сдавление легких по данным КТ, нарушения показателей легких по данным спирографии и др.

Существует несколько методов оперативного вмешательства, которые используются для коррекции деформации грудной клетки: удаление и иссечение ребер, разобщение костей, хрящей и установка металлоконструкций. В настоящее время разработаны методики малоинвазивных операций.

Источники:

  1. Комолкин И.А., Агранович О.Е. Клинические варианты деформаций грудной клетки (обзор литературы). Журнал клинической и экспериментальной ортопедии им. Г.А. Илизарова. Т. 23(2), 2017. С. 241-247.
  2. Аксельров М.А., Разин М.П., Сатывалдаев М.Н., Вольский Г.Б., Скобелев В.А., Батуров М.А. Килевидная деформация грудной клетки. Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 8 (3), 2018. С. 45-52. 
  3. Клинические рекомендации «Туберкулез у взрослых». Разраб.: Российское общество фтизиатров, Ассоциация фтизиатров. – 2022.
  4. Клинические рекомендации «Туберкулез у детей». Разраб.: Российское общество фтизиатров. – 2020.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.


Деформации грудной клетки — лечение, симптомы, причины, диагностика

Деформации грудной клетки встречаются у 2% людей. Изменения (дефекты) в костных и хрящевых тканях снижают как опорную функцию грудной клетки, так и необходимый объем подвижности. Деформации грудной клетки (грудины и ребер) являются не только косметическим дефектом и вызывают не только психологические проблемы, но и довольно часто приводят к нарушению функции органов грудной клетки (сердечно-сосудистой системы и дыхательной системы).

Причины

Причины деформации грудной клетки могут быть как врожденными, так и приобретенными. Основные причины следующие:

В клинической практике чаще всего встречаются воронкообразная деформация грудной клетки и килевидная деформация.

Воронкообразная деформация грудной клетки (впалая грудь)

Воронкообразная деформация грудной клетки (впалая грудь) на сегодняшний день является наиболее распространенной деформацией грудной клетки и встречается в 1 случае из 400 новорожденных. Килевидная деформация, как вторая наиболее распространенная форма деформации, встречается в 5 раз реже, чем воронкообразная грудная клетка.

Этиология развития воронкообразной деформации

Существует несколько теорий, объясняющих развитие этой деформации, но до конца этиология остается неясной. Некоторые авторы считают, что развитие воронкообразной деформации может быть связано с чрезмерно быстрым ростом реберного хряща, который вытесняет грудину кзади. Аномалии диафрагмы, рахит, или повышенное внутриматочное давление также предположительно способствуют смещению задней части грудины. Частое ассоциация воронкообразной деформации с другими заболеваниями опорно-двигательного аппарата, такими как синдром Марфана, дает возможность предполагать, что в определенной степени деформации обусловлены аномалиями соединительной ткани. Генетическая детерминированность встречается также у 40% пациентов с килевидной деформацией.

Клинические проявления

Воронкообразная грудная клетка может проявляться как в виде небольшого дефекта, так и выраженного дефекта, при котором грудина доходит почти до позвонков. Возникновения дефекта является результатом 2 факторов: (1) степенью задней ангуляции грудины и степенью задней ангуляции реберного хряща в зоне прикрепления ребер к грудине. Если же, кроме того имеются дополнительно ассиметрии грудины или хрящевые ассиметрии, то в таком случае оперативное лечение становится более технически сложным.

Воронкообразная деформация возникает, как правило, при рождении или вскоре после рождения. Деформация часто прогрессирует, и глубина вдавления увеличивается по мере роста ребенка. Впалая грудь чаще встречается у мужчин, чем у женщин, в соотношении 6:1 Впалая грудь может сочетаться с другими врожденные аномалиями, включая аномалии диафрагмы. У 2% пациентов, впалая грудь связана с врожденными аномалиями сердца. У пациентов с характерным габитусом тела, можно предположить диагноз синдром Марфана.

Существует несколько методов количественной оценки тяжести деформации при воронкообразной груди, которые обычно включает измерения расстояния от грудины к позвоночнику. Возможно, наиболее часто используемым методом является метод Халлера, который использует отношение поперечного расстояния до переднезаднего расстояния, полученные на основании КТ. В системе Haller, оценка 3,25 или выше свидетельствует о тяжелом дефекте, который требует хирургического вмешательства.

Воронкообразная грудь вообще не оказывает особого физиологического воздействия на младенцев или детей. Некоторые дети испытывают боль в области грудины или реберного хряща, особенно после интенсивных нагрузок. У других детей возможно сердцебиение, что может быть связано с пролапсом митрального клапана, который обычно имеет место у пациентов со впалой грудью. Некоторые пациенты могут чувствовать шум движения крови, который связан с тем, что легочная артерия находится близко к грудине и во время систолы пациент может отмечать шум выброса крови.

Иногда у пациентов с воронкообразной грудью встречается астма, но отмечено что деформация не оказывает явного влияния на клиническое течение астмы. Воронкообразная деформация оказывает влияние на сердечно-сосудистую систему и наблюдения показали, что после оперативной коррекции деформации происходит значительное улучшение функций сердечно-сосудистой системы.

Килевидная деформация

Килевидная деформация является второй наиболее распространенной врожденной деформацией грудной стенки. Pectus carinatum составляет примерно 7% всех деформаций передней грудной стенки. Она чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (соотношение 4:1). Как правило, эта деформация имеется уже при рождении и имеет тенденцию к прогрессированию по мере роста ребенка. Килевидная деформация представляет собой выпячивание грудной клетки и фактически представляет собой спектр деформаций, которые включают костохондральный хрящ и грудину. Изменения в костнохондральном хряще могут быть как односторонними, так и двухсторонними. Кроме того, выпирание грудины может быть как большим, так и незначительным. Дефект может быть асимметричным, вызывая ротацию грудины с депрессией с одной стороны и выпиранием с другой стороны.

Этиология

Патогенез килевидной деформации, также как и воронкообразной деформации не ясен. Высказывалось предположение, что это результат избыточного разрастания ребер или остеохондральных хрящей. Существует определенная генетическая детерминированность килевидной деформации. Так в 26% случаев отмечено наличие семейного анамнеза этой формы деформации. Кроме того в 15 % случаев килевидная деформация сочетается со сколиозом, врожденными пороками сердца, синдромом Марфана или другими заболеваниями соединительной ткани.

Клинические проявления

Килевидную деформацию можно разделить на 3 различных типа деформаций.

  • Тип 1. Xарактеризуется симметричным выступом грудины и реберных хрящей. При этом типе деформации грудины мечевидный отросток смещены вниз
  • Тип 2. Корпорокостальный тип, при этом типе деформации происходит смещение грудины вниз и вперед или выгибание средней или нижней трети грудной клетки. Этот тип деформации, как правило, сопровождается искривлением ребер.
  • Тип 3. Костальный тип. При этом типе деформации задействованы в основном реберные хрящи, которые выгибаются вперед. Искривления грудины, как правило, не значительны.

Симптомы при килевидной деформации чаще встречаются у подростков и могут быть в виде сильной одышки, возникающей при минимальной нагрузке, снижение выносливости и появление астмы. Происходит это вследствие того, что экскурсия стенки грудной клетки ограничена из-за фиксированного переднезаднего диаметра грудной клетки, что приводит к увеличению остаточного объема, тахипноэ, и компенсационной диафрагмальной экскурсии.

Синдром Поланда

Синдром Поланда назван в честь Альберта Поланда, который впервые описал этот вид деформации грудной клетки в результате наблюдений в школе и относится к спектру заболеваний, которые связаны с недоразвитием грудной стенки. Этот синдром включает аномалии развития большой грудной, малой грудной мышц, передней зубчатой мышцы, ребер, и мягких тканей. Кроме того, может наблюдаться деформация руки и кисти.

Заболеваемость синдромом Поланда составляет примерно 1 случай на 32 000 родившихся детей. Этот синдром в 3 раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, и у 75% пациентов поражается правая сторона. Существует несколько теорий относительно этиологии этого синдрома, которые включают в себя аномальную миграцию эмбриональной ткани, гипоплазию подключичной артерии или внутриутробной травмы. Тем не менее, ни одна из этих теорий не доказало свою состоятельность. Синдром Поланда редко ассоциирован с другими заболеваниями. У некоторых пациентов с синдромом Поланда встречается лейкемия. Существует определенная ассоциация этого синдрома с синдромом Мебиуса (односторонний или двусторонний паралич лицевого нерва, отводящего глазного нерва).

Симптомы синдрома Поланда зависят от степени дефекта и в большинстве случаев это косметические жалобы. У пациентов с наличием значительных костными дефектов, могут быть выбухания легкого, особенно при кашле или плаче. У некоторых пациентов возможны функциональные нарушения и дыхательные нарушения. Легкие сами по себе не страдают при этом синдроме. У пациентов со значительными дефектами мышечной и мягких тканей могут стать очевидными снижение толерантности к физическим нагрузкам.

Синдром Жена

Синдром Жена или прогрессирующая дистрофия грудной клетки, которая обусловлена внутриутробным нарушением роста грудной клетки и гипоплазией легких. Этот синдром был впервые описан в 1954 году Женом у новорожденных. И хотя в большинстве случаев такие пациенты не выживают, но в некоторых случаях оперативные методы лечения позволяют таким пациентам жить. Синдром Жена наследуется по аутосомно-рецессивному типу и не было отмечено наличие ассоциации с другими хромосомными нарушениями.

Дефекты грудины

Дефекты грудины можно разделить на 4 типа и все являются редкими: грудная эктопия сердца, шейная эктопия сердца, торакоабдоминальная эктопия сердца и расщепление грудины. Торакальная эктопия сердца представляет собой аномалию расположения сердца вне грудной клетки, и сердце совершенно не защищено плотными костными тканями. Выживаемость пациентов с грудной эктопия сердца очень низкая.Описано только три удачных случая оперативного лечения из 29 операций с этой аномалией.

Шейная эктопия сердца отличается от грудной только локализацией аномального расположения сердца. Как правило, такие пациенты не имеют шансов на выживаемость. У пациентов с торакоабдоминальной эктопией сердце расположены книзу грудины. Сердце покрыто мембраной или тонкой кожи. Смещение сердца вниз является результатом полулунного дефекта перикарда и дефекта диафрагмы. Нередко также бывают дефекты брюшной стенки.

Расщелина грудины является наименее серьезной из 4 аномалий, потому что сердце почти закрыто и находится в нормальном положении. Поверх сердца имеется частичное или полное расщепление грудины, причем частичное разделение встречается чаще, чем полное расщепление. Ассоциации с пороками сердца при этой аномалии встречаются достаточно редко. У большинства детей, расщепление грудины обычно не вызывает особо заметных симптомов. В отдельных случаях, возможны респираторные симптомы в результате парадоксального движения дефекта грудины. Основным показанием для проведения хирургического лечения является необходимость обеспечить защиту сердца.

Диагностика

Диагностика деформаций грудной клетки, как правило, не представляет больших трудностей. На первом плане из инструментальных методов исследования стоит рентгенография, которая позволяет оценить как форму деформации, так и ее степень. КТ грудной клетки позволяет определить не только костные дефекты и степень деформации грудины, но и наличие смещения средостения, сердца, наличие сдавления легкого. МРТ позволяет получить более расширенную информацию, как о состоянии костных тканей, так и мягких тканей и, кроме того, не обладает ионизирующей радиацией.

Функциональные исследования деятельности сердца и легких, такие как ЭКГ, ЭХО- кардиография, спирография позволяют оценить наличие функциональных нарушений и динамику изменений после оперативного вмешательства.

Лабораторные методы исследования назначаются в случае необходимости дифференциации с другими возможными состояниями.

Лечение

Тактика лечения при деформациях грудной клетки определяется степенью деформации и наличия нарушения функций органов дыхания и сердца. При небольшой деформации при воронкообразной грудной клетке или килевидной деформации возможно консервативное лечение – ЛФК, массаж, физиотерапия, дыхательная гимнастика, плавание, применение корсетов. Консервативное лечение не в состоянии исправить деформацию, но позволяет приостановить прогрессирование деформации и сохранить функциональность органов грудной клетки.

При деформации средней и тяжелой степени только оперативное лечение может восстановить нормальную функцию органов грудной клетки.

Деформация грудной клетки — ПроМедицина Уфа

Деформации грудной клетки у детей – врожденное или рано приобретенное искривление грудины и сочленяющихся с ней ребер. Деформации грудной клетки у детей проявляются видимым косметическим дефектом, нарушениями со стороны деятельности дыхательной и сердечно-сосудистой систем (одышкой, частыми респираторными заболеваниями, быстрой утомляемостью).

Причины

Большинство деформаций грудной клетки у детей являются генетической патологией. Иными словами, в генах уже есть программа, запускающая неправильные рост и развитие хрящей грудной клетки. Достаточно часто родители склонны винить себя в появлении у малыша каких-либо деформаций. Но, в основном своем большинстве, деформация грудной клетки —  это генетический врожденный порок, который, к счастью, возможно скорректировать.

Если деформация врожденная, то в таких ситуациях форма передней части грудной клетки изменена. Такие нарушения сопровождаются недоразвитием ребер или их отсутствием, недоразвитием мышц и грудины.

К причинам возникновения приобретенных деформаций относят различные заболевания (рахит,  сколиоз, хронические заболевания легких, туберкулез костей), травмы, ожоги, возникающие в области грудной клетки.

При нарушении формирования костных структур могут возникать самые тяжелые формы деформаций.

Симптомы

Внешние изменения. В большинстве случаев (92% от всех врожденных деформаций) у детей встречается воронкообразная патология грудины, которая характеризуется неполноценным развитием реберных хрящей, в результате чего образуется углубление в нижней или средней зоне груди. Грудина значительно увеличена в поперечном направлении.

По мере роста и формирования детского организма недуг приобретает более выраженный характер. По мере роста ребер явно уменьшается полость грудной клетки, что, в свою очередь, необратимо приводит к искривлению позвоночника и нарушению деятельности сердечно-сосудистой системы и легких.

У новорожденных малышей данная патология имеет слабо выраженный характер и приобретает более выраженную степень в трехлетнем возрасте. При вдохе отмечают периодическое западание ребер, и усиливается парадоксальное дыхание, которое приводит к развитию дыхательной недостаточности.

По сравнению со сверстниками, дети отстают в своем физическом развитии, подвержены простудным заболеваниям и вегетативным расстройствам, быстро устают при занятиях спортом или физической активности.

В случае деформации верхнего или среднего отдела грудной клетки отмечается ладьевидное углубление, при котором могут нарушаться двигательные функции.

Диагностика

Развитие деформации легко определяется специалистом по многим внешним признакам.

Инструментальная диагностика включает такие способы, как рентгенография, которая позволяет выявить вид патологии и степень ее развития.

Посредством компьютерной томографии выявляются костные дефекты, сдавливание легких, смещение средостения, а также степень развития заболевания.

А при помощи магнитно-резонансной томографии можно получить обширную информацию относительно отклонений в мягких и костных тканях.

Если есть подозрение на нарушение в работе легких и сердца, тогда проводится эхокардиография, сердечный мониторинг способом Холтера, рентген легких и другие исследования.

Лечение

Лечение деформации грудной клетки у ребенка проводится под строгим контролем со стороны ортопеда. Килевидная патология грудины не требует специфической терапии, поскольку она не мешает полноценной работе внутренних органов. В этом случае у детей может наблюдаться только небольшая утомляемость и одышка. Дефект несложно устранить торакопластикой.

Консервативная терапия проводится при впалой грудной клетке. Курс лечения полностью зависит от степени западения грудины. 1 и 2 степень требуют проведения лечебной гимнастики, при этом упор делается на грудину: пациент учится отжиматься, разводить гантели в стороны, подтягиваться. Также ребенку показано заниматься такими видами спорта, как гребля и волейбол — нагрузки, полученные в результате этих упражнений, препятствуют дальнейшему западению грудины. Результат дает и качественный массаж.

В тяжелых случаях назначается хирургическая операция, но проводить ее можно не ранее достижения ребенком 7 лет. Дело в том, что в этом возрасте патология перестает формироваться. Во время операции врач делает надрез в грудной клетке ребенка и вставляет туда магнитную пластину. После операции снаружи на грудную клетку надевается специальный пояс с магнитом. Они начинают притягиваться друг к другу, происходит постепенный лечебный эффект — обычно впалая грудь изменяется через 2 года ношения магнитных пластин.

Если дефект грудной клетки обусловлен наследственностью, то первоначально ребенок обследуется на возможные патологии, которые могли вызвать данную деформацию, а затем проводится лечение — консервативное или хирургическое, в зависимости от первопричины заболевания.

Воронкообразная грудь: лечение, хирургия и специалисты

Что такое воронкообразная грудь?

Воронкообразная грудь – это порок развития грудной клетки, который представляет собой изменение хрящевого соединения между ребрами и грудиной. Один из 3000 детей рождается с такой деформацией грудной клетки. Такой дефект, также известный как «грудь сапожника», представляет собой утапливание грудной клетки с одной или обеих сторон (форма воронки). Сама грудина также впалая. Дефект может быть разных размеров и приводить к физическим ограничениям.

Причины возникновения воронкообразной груди

У мальчиков воронкообразная грудь встречается в три раза чаще, чем у девочек. Точные причины неизвестны. Тем не менее, есть подозрение, что это нарушение метаболизма хрящевой ткани. Возникновение впалой груди имеет наследственный характер.

Симптомы воронкообразной груди

У большинства пациентов нет физических жалоб в младенчестве, так как грудь ребенка все еще относительно мягкая. Только в возрасте примерно 12 лет и при увеличении жесткости грудной клетки могут, в зависимости от степени проявления, встречаться следующие симптомы:

  • затрудненное дыхание и одышка
  • сердцебиение и нарушение функции сердечного насоса
  • боль в груди и спине
  • снижение работоспособности

Нередко воронкообразная грудь сопровождается повышенной кривизной спины и, соответственно, болями в спине в результате неправильной осанки. Около 95 % пациентов не имеют проблем. Они страдают только от неэстетичности деформации грудной клетки. Она может быть настолько выраженной, что люди с воронкообразной грудью избегают действий, при которых им необходимо показывать свое туловище.

Лечение воронкообразной груди

Скорректировать легкую форму воронкообразной груди, а также исправить осанку может ЛФК и вакуумный колокол. Грудь поднимается с помощью вакуумного колокола не менее чем на1 часа в день в течение 2–3 лет.

В случае серьезных физических жалоб может быть проведена хирургическая коррекция воронкообразной груди. Сегодня благодаря более щадящим методам операция проводится даже по косметическим соображениям.

Как именно проводится целенаправленная коррекция воронкообразной груди, зависит прежде всего от степени деформации грудной клетки. Тем не менее, при принятии решения за или против конкретной формы лечения учитывается также эмоциональный стресс человека. По медицинским же показаниям хирургическое лечение показано в тяжелых случаях для исправления деформации.

Хирургическая коррекция воронкообразной груди (pectus excavatum), по сути, является частью детской хирургии и требует опыта от специалиста. Деформация грудной клетки часто исправляется еще в детстве или в подростковом возрасте – но только при появлении симптомов или ожидании их в будущем. Проще всего коррекция дается до второго ростового скачка в возрасте около 12 лет, поскольку грудные структуры еще эластичны и, следовательно, их легче формировать. Если воронкообразную грудь не исправлять, деформация грудной клетки может увеличиваться с ростом организма. Затем по мере укрепления костных структур появляются симптомы, которые, как правило, не встречаются в детстве. Они варьируются от выраженных болевых симптомов и функциональных нарушений сердца и легких до снижения работоспособности. Каждый из этих симптомов может серьезно снизить качество жизни человека.

Воронкообразная грудь не всегда сопровождается физическими ограничениями или жалобами. Несмотря на это пациенты часто хотят сделать коррекцию по эстетическим причинам. Пациенты нередко чувствуют комплекс из-за деформированной груди и избегают показывать себя с голым торсом или в облегающей одежде. Здесь может помочь эстетическая пластическая хирургия.

Процедура и методы хирургии воронкообразной груди

За последние десятилетия были разработаны различные виды хирургической коррекции воронкообразной груди с предпочтительным выбором щадящих, минимально инвазивных методов. Прежде чем оперировать воронкообразную грудь, следует исключить другие причины проблем с сердцем, легкими и позвоночником. Существует три различных процедуры хирургической коррекции воронкообразной груди.

Какой метод является наиболее подходящим, зависит от индивидуальных особенностей. Если патологическое опускание грудины и ребер симметрично, в большинстве случаев возможно и целесообразно минимально инвазивное вмешательство для коррекции впалости. Другим важным аспектом при выборе хирургического метода является наличие или отсутствие болевых симптомов и функциональных нарушений легких и сердца.

Если нет никаких жалоб или ограничений, связанных с деформацией грудной клетки, рекомендуется эстетическая пластическая коррекция. Структура кости и хряща остается полностью нетронутой. Воронкообразная грудь здесь корректируется с помощью имплантата или аутологичного жира, которые визуально компенсируют впалое углубление и делают его почти невидимым для окружающих. Однако это вмешательство проводится только в зрелом возрасте.

Любая операция по коррекции воронкообразной груди – независимо от процедуры – проводится под общим наркозом и требует пребывания в больнице.

Открытая операция на воронкообразной груди

Классическая открытая операция в настоящее время в основном используется только в модифицированной версии и в случае серьезной деформации. Делается разрез вдоль грудины (поперек у женщин), деформированный хрящ отсоединяется, поднимается и вновь фиксируется. Для стабилизации используются металлические имплантаты, которые обычно удаляются через год.

Коррекция воронкообразной груди с использованием классической открытой хирургической операции является очень сложной процедурой, которая представляет относительный стресс для пациента. Это также требует более длительного пребывания в больнице и оставляет довольно заметные шрамы. Поэтому такая операция используется только в модифицированном виде и при очень сильной деформации грудной клетки.

Минимально инвазивная хирургия воронкообразной груди по Нассу (Nuss)

Минимально инвазивная операция на воронкообразной груди по Нассу является часто используемой процедурой в возрасте после окончания роста грудины (16–20 лет). Здесь врач с помощью торакоскопии проталкивает одну или несколько металлических скобок определенной формы через небольшой разрез на боковой стенке грудной клетки под деформированную область и фиксирует ее сбоку. С внутренней стороны на дефект оказывается давление, и с течением времени он устраняется.

Металлическую деталь удаляют через 2–3 года. У пожилых пациентов исправление дефекта занимает немного больше времени. В некоторых случаях применяется комбинация минимально инвазивных процедур и открытой хирургии. Преимущество малоинвазивных процедур заключается в защите костей и хрящей. Щадящее вмешательство через небольшой разрез также приводит к более быстрому выздоровлению. Последующее удаление металлической скобы является незначительной и безболезненной процедурой.

Коррекция воронкообразной груди с помощью малоинвазивной хирургической техники дает очевидные преимущества для пациента. Наиболее важным является значительное сокращение времени восстановления и более короткое пребывание в больнице. Это также уменьшает период временной нетрудоспособности пациента. И последнее, но не менее важное: несколько маленьких разрезов оставляют лишь едва заметные шрамы. Таким образом, минимально инвазивная хирургическая процедура обещает хороший результат не только с функциональной точки зрения, но и косметической. Тем не менее, она редко используется в детской хирургии.

Эстетическая коррекция воронкообразной груди с помощью силикона или аутологичного жира

В случае наличия воронкообразной груди без симптомов, которая приносит беспокойство только с эстетической точки зрения, нет необходимости исправлять ее с помощью металлических скоб. Пластическая и эстетическая хирургия разработала две процедуры, которые являются щадящими и обещают удовлетворительный косметический результат.

1.Силиконовый имплантат: индивидуально подобранный силиконовый имплантат изготавливается на основе гипсового слепка и минимально инвазивно проталкивается через небольшой разрез под кожей. Имплантат визуально компенсирует порок развития и рекомендуется в качестве метода выбора в пластической и эстетической хирургии.

2. Трансплантация аутологичного жира: введение аутологичного жира для коррекции дефекта грудной клетки является более новой процедурой и рекомендуется только для подходящих пациентов. За 2–3 минимально инвазивные операции аутологичный жир сначала удаляется в определенном месте, а затем вводится в дефект, чтобы компенсировать впалость груди. Долгосрочных результатов в настоящее время еще нет. Преимущество, однако, заключается в использовании собственного материала тела, который не ощущается как имплантат, в том числе физически.

Для многих пациентов впалая грудная клетка несет в себе значительную эмоциональную нагрузку, даже если деформация не вызывает дискомфорта или функциональных ограничений. Особенно от данного дефекта страдают женщины. Это естественно в наше время, поскольку повсюду наблюдается стремление к физическому совершенству. Здесь пластическая эстетическая хирургия предлагает хорошие возможности сделать воронкообразное опускание грудины незаметным и улучшить качество жизни пациента. Коррекция возможна с помощью имплантата или аутологичного жира, который забирается из другого места в организме.

Боль, риски и восстановление после операции на воронкообразной груди

В общем и целом, каждая операция связана с определенными рисками. К ним относится травмирование окружающих органов (сердца, легких, нервов, кровеносных сосудов), инфекции, нарушения заживления ран, аллергические реакции на металл, кровотечения, образование тромбов и т. д.

После операции по Нассу обычно необходима более длительная, а иногда и интенсивная болеутоляющая терапия, поскольку металлическая скоба должна с силой воздействовать на грудь, чтобы вернуть ее в исходное положение. Кроме того, движение грудной клетки во время дыхания увеличивает трение между металлом и особенно чувствительной к боли надкостницей.

Этап восстановления после операции характеризуется изначальным запретом какой-либо нагрузки на верхнюю часть тела. Примерно через 6 недель начинается легкая лечебная физкультура. После этого физическую активность можно медленно увеличивать. Ожидается, что после пребывания в больнице человек сможет вернуться к работе только через несколько недель, пока не стабилизируется новая форма грудной клетки.

Как правило, минимально инвазивной эстетической коррекции с помощью силиконовых имплантатов или трансплантации аутологичного жира полностью достаточно для компенсации косметического дефекта, при этом она значительно менее стрессовая, чем операция по Нассу.

Минимально инвазивные вмешательства в любом случае являются хирургическими процедурами и поэтому связаны с обычными операционными рисками. Это включает в себя повреждения кровеносных сосудов или окружающих органов, которые могут впоследствии привести к кровотечению. Нельзя исключать травмы нервов. Наконец, что не менее важно, всегда существует риск раневой инфекции или нарушений заживления ран. Также после каждой операции могут образовываться тромбы. Иногда у пациентов возникает аллергия на металлические скобы.

В зависимости от выбранной хирургической процедуры послеоперационный период может отличаться. Болевые симптомы также бывают разными. Однако пациент должен подготовиться к процессу выздоровления, который длится несколько недель, что всегда связано с нетрудоспособностью. Единственное исключение – эстетическое пластическое вмешательство с использованием имплантата. Время восстановления здесь значительно короче, поскольку хирургическая коррекция структуры грудной клетки отсутствует.

Какие врачи и клиники являются специалистами по лечению воронкообразной груди?

Воронкообразная грудь является наиболее распространенной деформацией грудной клетки, но встречается лишь у некоторых людей. Соответственно, хирургическая коррекция такого дефекта проводится редко. Тем более важно, чтобы процедура выполнялась врачом, имеющим опыт в этой области. Это значительно снижает риски, характерные для такого хирургического вмешательства. Следовательно, коррекция деформации грудной клетки обязательно принадлежит области деятельности врача с опытом.

Человек с воронкообразной грудью должен сначала обратиться к хирургу-ортопеду. Он определит степень деформации грудной клетки. Также он может решить, есть ли смысл лечить данную проблему без операции. В случае выраженных проблем с дыханием и сердцем хирург-ортопед или семейный врач направит пациента к торакальному хирургу, который может выполнить операцию по Нассу. За косметическую коррекцию отвечает пластическая и эстетическая хирургия .

Мы поможем найти специалиста по лечению воронкообразной груди. В PRIMO MEDICO работают только опытные специалисты и главные врачи в своей области. В настоящее время можно найти специалистов для лечения воронкообразной груди в Берлине, Эшвайлере, Генсинге и Берне.

Источники :

  • П. Пури, M. Хёлльварт: Детская хирургия, Springer 2006
  • Диненман, Хендрик К.; Гофман, Ханс Х.; Деттербек, Франк К. (2014): Хирургия грудной клетки (серия атласа хирургии Springer).
  • https://www.kidsdoc.at/trichterbrust_operation_erw Adults.html
  • https://de.wikipedia.org/wiki/Trichterbrust

Хирургическая коррекция деформации грудной клетки / Метод Насса

Хирургическая коррекция деформации грудной клетки / Метод Насса

05.09.2020
Самые распространенные деформации: воронкообразная (западение грудины и ребер) и килевидная (выступание передней поверхности грудины). Такие деформации — чаще генетическая, но не наследственная проблема. Первые признаки иногда можно увидеть даже на ультразвуке. Но видимая деформация проявляется в период активного развития в 10-12 лет. Если в детстве на этот недостаток родители не обращают должного внимания или пытаются исправить самостоятельно упражнениями, то в юношеском возрасте он начинает доставлять не только психологический, но и физический дискомфорт.

Если не принимать меры, то это может привести и к дисфункции внутренних органов, на которые давит грудная клетка. Врачи рекомендует делать операции в раннем возрасте. Быстрее и проще проходит восстановление именно у детей.

Чтобы своевременно устранить проблему деформации, специалисты Торакального отделения ОКБ №1 советуют консультироваться у профильных врачей, если родители видят, что у их ребенка наблюдаются нестандартные изменения в грудной клетке.

В Областной клинической больнице №1 работают высококвалифицированные врачи, которые смогут диагностировать заболевание, а также скорректировать деформацию и помогут пройти быструю реабилитацию.

Основное преимущество данной операции по методу Насса:

  • это малоинвазивная операция
  • не производится воздействие на хрящи, а происходит переформирование грудной клетки.
  • через три года, когда удаляется корректирующая пластина – у пациента здоровая грудная клетка.

Как проходит операция:

  • Через несколько разрезов установливают за грудину титановые пластины и зафиксируют в нужном положении.
  • Первые изменения смогли увидеть уже на операционном столе.
Важно отметить, что Торакальное отделение Областной клинической больницы №1 может проводить сложные операции пациентам с сопутствующими патологиями, так как клиника является многопрофильной.

Деформация грудной клетки — причины, симптомы, диагностика и лечение

В зависимости от локализации выделяют нарушение формы передней, задней и боковых стенок грудной клетки. Выраженность деформации может быть различной: от почти незаметного косметического дефекта до грубой патологии, вызывающей нарушение работы сердца и легких. При врожденных деформациях, как правило, изменяется форма передней поверхности грудной клетки. Нарушение формы сопровождается недоразвитием грудины и мышц, отсутствием или недоразвитием ребер.

Воронкообразная деформация грудной клетки

Нарушение формы груди, обусловленное западением грудины, передних отделов ребер и реберных хрящей. Воронкообразная грудная клетка — самый распространенный порок развития грудины. Предполагается, что воронкообразная деформация возникает из-за генетически обусловленного изменения нормальной структуры хрящей и соединительной ткани. У детей с воронкообразной грудью часто наблюдаются множественные пороки развития, а в семейном анамнезе выявляются случаи аналогичной патологии у близких родственников.

Западение грудины при этом пороке развития приводит к уменьшению объема грудной полости. Резко выраженное нарушение формы груди вызывает искривление позвоночника, смещение сердца, нарушение работы сердца и легких, изменение артериального и венозного давления.

В травматологии выделяют три степени воронкообразной деформации:

  • I степень. Глубина воронки менее 2 см. Сердце не смещено.
  • II степень. Глубина воронки 2-4 см. Смещение сердца до 3 см.
  • III степень. Глубина воронки 4 см и более. Сердце смещено более чем на 3 см.
Симптомы

У новорожденных и детей младшего возраста деформация мало заметна. Западение ребер и грудины усиливается во время вдоха (парадокс вдоха). По мере роста ребенка патология становится более выраженной и к 3 годам достигает максимума. Дети с этой врожденной патологией отстают в физическом развитии, страдают вегетативными расстройствами и частыми простудными заболеваниями.

В последующем деформация становится фиксированной. Глубина воронки постепенно увеличивается, достигая 7-8 см. У ребенка развивается сколиоз и грудной кифоз. Выявляется уменьшение дыхательных экскурсий грудной клетки в 3-4 раза по сравнению с возрастной нормой. Нарастают нарушения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной системы.

С целью диагностики изменений сердца и легких, обусловленных деформацией грудной клетки, пациенту проводят целый комплекс обследований: рентгенографию легких, эхокардиографию, ЭКГ и др.

Лечение

Консервативная терапия при этой врожденной деформации грудной клетки неэффективна. При II и III степенях деформации показана оперативная реконструкция грудной клетки для создания нормальных условий для работы сердца и легких. Операции проводятся по достижении ребенком возраста 6-7 лет. Желаемого результата травматологам удается добиться только у 40-50% пациентов.

В последние годы для лечения этого порока развития используется метод двух магнитных пластин. Одну пластинку имплантируют за грудину, вторую устанавливают снаружи на специальном корсете. Наружный магнит подтягивает внутреннюю пластинку кпереди, постепенно устраняя таки образом деформацию грудной клетки пациента.

КТ ОГК. Воронкообразная деформация грудной клетки (грудина изогнута под углом).

Килевидная деформация грудной клетки (куриная грудь)

Патология обусловлена избыточным разрастанием реберных хрящей. Обычно разрастаются хрящи V-VII ребер. Грудина пациента выступает вперед, придавая груди характерную форму киля. Килевидная грудная клетка сопровождается увеличением переднезаднего размера грудной клетки.

По мере роста ребенка нарушение формы становится более выраженным, возникает значительный косметический дефект. Внутренние органы и позвоночник страдают незначительно. Сердце приобретает форму капли (висячее сердце). Пациенты предъявляют жалобы на одышку, быструю утомляемость, сердцебиение при физической нагрузке.

Операция показана только при нарушении функции внутренних органов и не проводится детям младше 5 лет.

Плоская грудная клетка

Обусловлена неравномерным развитием грудной клетки с уменьшением ее переднезаднего размера. Не вызывает изменений со стороны органов грудной полости.

Приобретенные деформации возникают в результате перенесенных заболеваний (рахита, костного туберкулеза, болезней легких и т.д.) Как правило, в процесс вовлекаются задняя и боковые поверхности грудной клетки.

Эмфизематозная грудная клетка

Развивается при хронической эмфиземе легких. Переднезадний размер грудной клетки увеличивается, грудь пациента становится бочкообразной. Уменьшение дыхательных экскурсий обусловлено заболеванием легких.

Паралитическая грудная клетка

Характеризуется уменьшением переднезаднего и бокового размера грудной клетки. Межреберные промежутки расширены, лопатки отстают от спины, ключицы хорошо выделяются. Отмечается ассиметричное западение под- и надключичных ямок и межреберных промежутков, асинхронное движение лопаток при дыхании. Патология обусловлена хроническими заболеваниям плевры и легких.

Ладьевидная грудная клетка

Возникает у пациентов с сирингомиелией. Характеризуется ладьевидным углублением в средней и верхней частях грудины.

Кифосколиотическая грудная клетка

Развивается в результате патологического процесса в позвоночнике, сопровождающегося выраженным изменением его формы, что подтверждается при рентгенографии и КТ позвоночника. Может возникать при туберкулезе позвоночника и некоторых других заболеваниях. Выраженная кифосколиотическая деформация вызывает нарушение работы сердца и легких. Плохо поддается лечению.

Кифозная болезнь

Кифоз (др.греч. «согнутый, горбатый») –  представляет собой искривление позвоночника в сагиттальной плоскости, направленное выпуклостью назад. Может быть, как приобретённым, так и наследственным врождённым.

Различают физиологический кифоз, который наблюдается в норме у взрослых (грудной и крестцовый), и патологический кифоз, развивающийся вследствие заболеваний (например, рахита, туберкулёзного поражения одного или нескольких легких).

Кифоз, возникающий в грудном отделе позвоночника, клинически проявляется в виде синдрома «круглой спины» (сутулость; в более сложных случаях — горбатость). При этом положении плечи пациента наклонены вперёд и книзу, грудная клетка сужается. Основная дыхательная мышца — диафрагма опускается книзу, мышцы брюшного пресса ослаблены, верхняя часть туловища наклонена вперёд. Длительное течение кифоза приводит к появлению клиновидной деформации позвонков, разрушению межпозвонковых хрящей. Со стороны мышечной системы обнаруживается растяжение мышц спины, нарушение функции мышц, формирующих переднюю брюшную стенку. Изменение анатомического строения грудной полости приводит к снижению подвижности рёбер, нарушению деятельности межрёберных мышц, ограничению дыхательной функции лёгких, постепенному развитию сердечно-легочной недостаточности.

Достаточно часто сочетается со сколиотической деформацией. В таких случаях речь идет о кифосколиотической болезни.

Особым случаем кифоза является болезнь Шейерман-Мау — кифотическая деформация позвоночника, встречающаяся у подростков 14-16 лет.

 

Наличие заболевания позволяет заподозрить видимая глазом деформация грудной клетки. Подтверждением диагноза является рентгенография. Без рентгенографии невозможно определить степень выраженности заболевания. Зачастую кажущийся выраженным кифоз рентгенологически незначителен. Это во многом обусловливается особенностями телосложения больного. 

 

Принципы лечения: во многом схожи при лечении сколиоза.

При выраженной степени деформации или не эффективном консервативном лечении применяют хирургическое лечение, которое в свою очередь может быть не всегда эффективным. 

Вовремя проведенное консервативное лечение дает положительный результаты, даже при больших степенях. Правильно поставить диагноз может опытный ортопед травматолог. Обращайтесь вовремя. 

Будьте здоровы!

Заболевание грудной клетки: воронкообразная грудная клетка (для родителей)

Что такое воронкообразная грудная клетка?

Воронкообразная грудная клетка — это

врожденная деформация грудной клетки, которая вызывает рост нескольких ребер и грудины (грудины) внутрь.

Обычно ребра и грудина выходят наружу в передней части грудной клетки. При воронкообразной деформации грудина уходит внутрь, образуя углубление в грудной клетке. Это придает груди вогнутый (впалый) вид, поэтому это состояние также называют воронкообразной грудью или впалой грудью.Иногда нижние ребра могут выпирать.

Что вызывает воронкообразную грудную клетку?

Врачи точно не знают, что вызывает воронкообразную деформацию (PEK-tus eks-kuh-VAY-tum). В некоторых случаях это передается по наследству.

У детей с этим заболеванием также могут быть другие заболевания, такие как:

  • Синдром Марфана: заболевание, поражающее соединительную ткань тела
  • Синдром Поланда: редкий врожденный дефект, характеризующийся отсутствием или недоразвитием мышц на одной стороне тела, особенно заметный в большой грудной мышце
  • рахит: заболевание, вызванное недостатком витамина D, кальция или фосфата, которое приводит к размягчению и ослаблению костей
  • сколиоз: нарушение, при котором позвоночник изгибается неправильно

Неясно, как эти расстройства связаны с воронкообразной деформацией грудной клетки.

Каковы признаки и симптомы воронкообразной деформации грудной клетки?

Основным признаком воронкообразной деформации грудной клетки является впалая грудная клетка. Несмотря на то, что дети с воронкообразной деформацией рождаются с ней, в первые несколько лет жизни это может быть незаметно. Многие случаи обнаруживаются в раннем подростковом возрасте.

Легкие случаи могут быть едва заметны. Но тяжелая воронкообразная деформация может вызвать глубокую впадину в грудной клетке, которая может оказывать давление на легкие и сердце, вызывая:

  • проблемы с переносимостью упражнений
  • ограничения при некоторых видах физической активности
  • утомляемость
  • боль в груди
  • быструю сердцебиение или учащенное сердцебиение
  • частые респираторные инфекции
  • кашель или свистящее дыхание

Состояние обычно ухудшается по мере взросления детей и чаще поражает мальчиков, чем девочек.Когда ребенок вырос, грудная клетка не должна становиться лучше или хуже.

Как диагностируется воронкообразная грудная клетка?

Поставщики медицинских услуг диагностируют воронкообразную деформацию грудной клетки на основании медицинского осмотра и истории болезни ребенка. При необходимости они также могут заказать такие тесты, как:

  • компьютерная томография (КТ) и/или МРТ грудной клетки, чтобы увидеть тяжесть и степень сдавления сердца и легких
  • эхокардиограмма для проверки функции сердца
  • функция легких тесты для проверки объема легких
  • тесты с физической нагрузкой для измерения толерантности к физической нагрузке

Как лечится воронкообразная грудная клетка?

Дети с воронкообразной деформацией легкой степени, которых не беспокоит их внешний вид и у которых нет проблем с дыханием, обычно не нуждаются в лечении.

В некоторых случаях воронкообразную грудную клетку можно лечить хирургическим путем. Используются два типа операций:

В ходе операции по Равичу хирург удаляет аномальные хрящи и ребра, ломает грудину и помещает систему поддержки в грудную клетку, чтобы удерживать ее в правильном положении. По мере заживления грудины и ребер грудная клетка и ребра остаются в плоском, более нормальном положении. Эта операция обычно используется для пациентов в возрасте от 14 до 21 года.

Операция Nuss — более новая, менее инвазивная методика.Используя небольшие разрезы, хирург вставляет изогнутый металлический стержень, чтобы вытолкнуть грудину и ребра, помогая изменить их форму. Стабилизатор добавлен, чтобы удерживать его на месте. Через 3 года форма грудной клетки окончательно изменилась, и обе перекладины были удалены хирургическим путем. Процедура Насса может использоваться у пациентов в возрасте 8 лет и старше.

Врачи также могут порекомендовать лечебную физкультуру и упражнения для укрепления грудных мышц, улучшения осанки.

Легкую воронкообразную деформацию грудной клетки у молодых пациентов часто можно лечить дома с помощью устройства вакуумного колокола.При этом нехирургическом подходе колокольчик помещается на грудь. Он подключен к насосу, который отсасывает воздух из устройства, создавая вакуум, который вытягивает грудную клетку вперед. Со временем грудная стенка остается вперед сама по себе.

Глядя вперед

Легкая воронкообразная грудная клетка не требует лечения, если она не влияет на работу легких или сердца. Но когда состояние очень заметно или вызывает проблемы со здоровьем, самооценка человека может пострадать. Это также может затруднить занятия спортом.В этих случаях лечение может улучшить физическое и эмоциональное состояние ребенка.

Большинство детей и подростков, перенесших операцию, чувствуют себя очень хорошо и довольны результатами.

Случайная рентгенологическая диагностика рахита

ОТЧЕТЫ О ДЕЛАХ

Дело 1

Двухлетняя девочка обратилась в отделение неотложной помощи после падения на правое плечо. При осмотре у нее была болезненность над правой средней частью ключицы, и луч x показал, что она была сломана (рис. 1).Ей наложили широкую повязку на руку и выписали с последующим визитом; однако позже в тот же день консультант-радиолог отметил, что ее луч x предполагает изменения, связанные с рахитом. Пациент был отозван для анализа крови в отделении неотложной помощи (см. таблицу 1), результаты которого соответствовали рахиту. Ее снова осмотрели в медицинской клинике, и дальнейшее обследование показало, что ее вес был на уровне 3 центиля, а рост — 10 центиля. Ее лечили кальциферолом по 3000 единиц ежедневно в течение четырех месяцев в дополнение к диетическим рекомендациям.Лечение было прекращено, когда биохимия крови нормализовалась.

Стол 1

 Биохимия четырех случаев

Рисунок 1

  Рентгенограмма плеча и предплечья, показывающая перелом ключицы по типу «зеленой палочки» (белая стрелка). Метафизарная прозрачная линия в плечевой кости (белые стрелки) указывает на перенесенный тяжелый рахит. Тем не менее, сейчас ситуация улучшилась благодаря некоторому образованию кости рядом с зоной роста (черная стрелка).Снижение плотности костной ткани, огрубление трабекулярного рисунка и корковое туннелирование указывают на вторичный гиперпаратиреоз. От родителей ребенка было получено письменное разрешение на публикацию их клинических данных.

Она родилась в Великобритании в семье индийцев. На момент обращения в ее рацион входило коровье молоко и твердые вегетарианские продукты, но в течение 18 месяцев после рождения она почти полностью находилась на грудном вскармливании.

Случай 2

13-месячный мальчик был доставлен в отделение неотложной помощи после приступа удушья и был запрошен снимок грудной клетки размером x (рис. 2).Это не указывало на респираторную патологию, но внешний вид костей считался необычным, и был заподозрен диагноз рахита. Консультант-радиолог подтвердил это на следующий рабочий день, и пациент вернулся в отделение неотложной помощи для сдачи анализов крови. Это соответствовало диагнозу рахита (см. таблицу 1). Направлен на лечение в эндокринолог.

Рисунок 2

 Рентгенограмма грудной клетки, показывающая расширение передних концов ребер (стрелки), заметное снижение плотности кости, кортикальное туннелирование и истирание, а также выпячивание проксимальной зоны роста плечевой кости (стрелки).От родителей ребенка было получено письменное разрешение на публикацию их клинических данных.

Дальнейшее обследование выявило рахитизированные четки, утолщение запястий и большой передний родничок. Его вес был значительно ниже 0,4 центиля, а окружность головы между 50 и 90 процентилями. Его лечили эргокальциферолом по 1500 ЕД в день в течение четырех недель, а затем по 750 ЕД в день в течение четырех недель. Повторите анализы крови после нормализации лечения.

Этот мальчик родился в Великобритании у родителей с Ближнего Востока.Он все еще находился на грудном вскармливании с небольшим количеством твердой пищи и небольшим воздействием солнечного света.

Случай 3

Шестимесячный мальчик обратился к врачу общей практики с болью в правой ноге. Очевидно, его старший брат потянул его за ногу, чтобы освободить от детского сиденья, и с тех пор он плакал, манипулируя этой ногой. На снимке его бедренной кости размером x был обнаружен перелом дистального отдела бедренной кости в дополнение к тонким изменениям рахита (рис. 3). Хотя анамнез был необычным и при других обстоятельствах мог потребовать расследования неслучайной травмы, лечащие врачи сочли перелом патологическим и соответствовали истории о минимальной травме.На всю ногу наложили гипсовую повязку, и его родители были назначены на повторные приемы как в ортопедической, так и в эндокринной клиниках. Пациенту было предложено повторно посетить отделение неотложной помощи для взятия крови после консультации с эндокринной бригадой, чтобы результаты были готовы ко времени назначения в клинике (см. Таблицу 1). Тем временем его мать уже начала давать своему сыну витаминные капли, содержащие витамин D. Это объясняет, что его уровень 25(OH) витамина D находится в пределах нормы, хотя другие параметры его крови сильно указывают на рахит.Дальнейшее обследование показало, что его вес соответствует 10-му центилю, а рост — 3-му центилю. Он также показал рахитические четки и распускание своих метафизов. Его лечили эргокальциферолом по 1500 единиц в день в течение четырех недель, а затем по 750 единиц в день в течение четырех недель, после чего результаты его анализа крови вернулись к норме. Он родился в Великобритании у родителей из Саудовской Аравии и до сих пор находится на исключительно грудном вскармливании.

Рисунок 3

  Боковой вид колена, демонстрирующий перелом дистального отдела бедренной кости в виде зеленой палочки.Кроме того, наблюдается снижение плотности кости с потерей четкости кортикального слоя и небольшим расширением метафиза. Край пластинки роста нечеткий. От родителей ребенка было получено письменное разрешение на публикацию их клинических данных.

Чемодан 4

18-месячный мальчик был доставлен в отделение неотложной помощи из-за беспокойства по поводу неправильной формы его ноги. Осмотр выявил отек запястья и рахитическую четку в дополнение к заметному искривлению ног.Было обнаружено, что его вес находится на уровне 3-го центиля, а его рост ниже 3-го центиля. Двусторонняя большеберцовая и малоберцовая кость x лучей (рис. 4) и рентгенологическое заключение подтвердило появление рахита. Рентгенограмма x , сделанная шестью месяцами ранее для исключения перелома пальца, затем была повторно исследована и в ретроспективе также показала изменения рахита (рис. 5). Были выполнены базовые исследования крови, которые соответствовали рахиту (см. таблицу 1). Последующее наблюдение было организовано в эндокринной клинике.Его лечили эргокальциферолом по 3000 единиц ежедневно в течение четырех недель, затем по 1500 единиц ежедневно в течение четырех недель и по 750 единиц в течение последних четырех недель. Его результаты крови были в пределах нормы после этого времени.

Рисунок 4

 Рентгенограмма нижних конечностей, показывающая genu varum, изнашивание и расширение метафизов с фрагментацией медиальной части нижнего метафиза бедренной кости (белая стрелка). Плотная зона временного окостенения (черные стрелки) указывает на то, что это перемежающийся рахит, находящийся в настоящее время в фазе заживления.От родителей ребенка было получено письменное разрешение на публикацию их клинических данных.

Рисунок 5

  Рентгенограмма пальца показывает снижение плотности костной ткани, огрубение трабекулярного рисунка и эрозию коры, свидетельствующую о гиперпаратиреозе. От родителей ребенка было получено письменное разрешение на публикацию их клинических данных.

Он родился в Великобритании в семье выходцев из Судана.Он был на грудном вскармливании с введением отлучения от груди в четыре месяца, но редко выходил на улицу.

ОБСУЖДЕНИЕ

Рахит возникает из-за недостаточности кальцификации остеоидов у растущего ребенка и обычно возникает в результате дефицита метаболита витамина D. Витамин D (холекальциферол) образуется в коже после воздействия ультрафиолетового света. Грудное молоко содержит очень мало витамина D, из чего следует, что дети, находящиеся на грудном вскармливании, подвергаются повышенному риску дефицита витамина D.Кроме того, люди с темной пигментированной кожей или те, кто покрывает свое тело, также подвергаются повышенному риску. Витамин D превращается в 25(OH) витамин D (кальцидиол) в печени. Концентрация 25(OH) витамина D в плазме является отражением статуса витамина D, получаемого как из эндогенных, так и из экзогенных источников. В почках 25(ОН)-витамин D превращается в активный гормон 1,25(ОН) 2 витамина D (кальцитриол), который повышает концентрацию кальция и фосфата во внеклеточной жидкости, что приводит к кальцификации остеоида.При снижении уровня кальцитриола развивается гипокальциемия. Это стимулирует выработку паратиреоидного гормона (ПТГ), и некоторые из изменений, наблюдаемых в костях, связаны с гиперпаратиреозом. В начале течения рахита концентрация кальция в сыворотке снижается. Однако после стимуляции ПТГ уровень кальция возвращается к нормальному уровню, а уровень фосфата обычно снижается. Щелочная фосфатаза, продуцируемая очень активными дифференцированными остеобластами, высвобождается во внеклеточную жидкость, что приводит к повышению ее уровня в сыворотке крови.

В детской неотложной помощи лучи x в основном используются для диагностики переломов или респираторных заболеваний. Иногда другие важные патологии могут быть диагностированы попутно с предъявляемой жалобой. В трех из четырех наших случаев диагноз рахита не был заподозрен до выполнения снимка х (а в четвертом случае диагноз мог быть поставлен на полгода раньше, когда была сделана рентгенограмма пальца). Хотя было отмечено, что лучи x имеют ненормальный вид, окончательный диагноз был поставлен консультантом-рентгенологом.Нам повезло, что все наши лучи размером x были зарегистрированы старшим рентгенологом в тот же или на следующий рабочий день. Эти случаи иллюстрируют важность быстрой регистрации лучей размером x старшим рентгенологическим персоналом в отделении неотложной помощи.

Наши случаи подтверждают предыдущие выводы о том, что рахит с дефицитом витамина D возникает в основном у маленьких детей неевропеоидной расы, находящихся на грудном вскармливании. 2, 3, 5 Ни один из этих детей не получал добавок с витамином D до поступления.Это противоречит рекомендации Комитета по медицинским аспектам пищевой политики (COMA) Министерства здравоохранения, в которой говорится, что пищевые добавки следует давать всем детям в возрасте до 3 лет и до 5 лет, если считается, что существует высокий риск развития дефицит витамина Д. 7 Общественное здравоохранение было предупреждено об этих случаях через патронажных патронажей детей.

Mughal et al 2 подвергли сомнению историческое предположение о том, что рахит связан с бедностью.В соответствии с этим, наши случаи были в основном из хорошо образованных и относительно обеспеченных семей.

Было высказано предположение, что азиатское население может иметь генетическую тенденцию к низкому уровню витамина D в результате повышенной активности 24-гидроксилазы. Эта теория может объяснить высокий уровень дефицита витамина D у азиатского населения даже в районах, где много солнечного света. 4 Однако недостаточное воздействие ультрафиолетового излучения по-прежнему считается важным фактором, вызывающим дефицит витамина D.Это натолкнуло на мысль, что дефицит витамина D увеличивается у мусульманских женщин (и, следовательно, их потомства), которые носят традиционную одежду, скрывающую их, имеют темную кожу и проводят много времени в помещении. 8, 9 Трое детей родились от родителей-мусульман.

Все наши случаи зарегистрированы в период с августа по январь, и еще два случая были зарегистрированы в больнице в этот период. Предыдущее лето было воспринято как особенно влажное.Это, возможно, подтверждается необычно низким уровнем травматизма в отделении неотложной помощи этим летом, поскольку было показано, что существует связь между теплой солнечной погодой и более высокой посещаемостью детских травм. 10 Мы рассмотрели возможность того, что плохая погода в летние месяцы еще больше снизила уровень витамина D в уязвимом населении и привела к беспрецедентному количеству случаев рахита, поступающих в наше отделение. Однако нельзя исключать и других факторов, таких как увеличение этнического населения или, впрочем, простой случайности.

Наше отделение неотложной помощи обслуживает 120 000 детей (в возрасте до 13 лет). В общей сложности 29 000 новых посещений каждый год. К сожалению, мы не записываем, сколько из этих посетителей составляют дети из этнических групп с повышенным риском развития рахита, но это явное меньшинство. Поэтому для нашего отделения было особенно поразительно, что за пять месяцев было зарегистрировано четыре случая рахита.

Был ряд недавних публикаций, комментирующих то, что предполагается как возможное возрождение дефицита витамина D у неевропеоидных младенцев и детей ясельного возраста. 1, 2, 11 Несмотря на растущую обеспокоенность медицинских работников, не было предпринято широкомасштабных мероприятий в области общественного здравоохранения для защиты детей неевропеоидной расы от предотвратимых заболеваний, таких как успешная кампания «Остановить рахит» в 1980-х годах. 4 Пол Боатенг, заместитель министра здравоохранения в 1997 г., предостерег «не полагаться на неподтвержденные сообщения о рахите в медицинской литературе», потому что «нет надежных доказательств того, что рахит растет, а у нас есть доказательства того, что это снижается».Это определенно не было нашим опытом в Эдинбурге, и мы не нашли никакой медицинской литературы, подтверждающей недавнее снижение рахита, хотя, по общему признанию, литература в основном содержит сообщения о случаях. Возможно, если бы рахит был болезнью, подлежащей обязательному уведомлению, были бы цифры на национальном уровне. Наша серия случаев, насколько нам известно, является первым сообщением из Шотландии с середины восьмидесятых годов. 12

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Наибольшие улучшения в уменьшении этого предотвратимого расстройства находятся в компетенции специалистов в области общественного здравоохранения и политиков.Тем не менее, клиницисты должны быть предупреждены о том, что им следует проявлять особую бдительность, когда они видят детей неевропеоидной расы в отделении неотложной помощи. Наши случаи случайного рахита, выявленного рентгенологически, предполагают, что, вероятно, в обществе есть несколько детей, у которых диагноз не диагностирован.

ССЫЛКИ

  1. Ашраф С. , Могол MZ. Распространенность рахита среди детей неевропеоидной расы. Arch Dis Child2002;87:263a.

  2. Mughal MZ , Salama H, Greenaway T, и др. Урок недели: ярко выраженный рахит, связанный с длительным грудным вскармливанием без добавок витамина D. BMJ1999; 318: 39–40.

  3. Злоткин С. , Блюмсон А. Концентрация витамина D у азиатских детей, живущих в Англии. BMJ1999;318:1417.

  4. Шоу, Нью-Джерси , Пал BR. Дефицит витамина D в британских азиатских семьях: активизация новой проблемы. Arch Dis Child2002;86:147–9.

  5. Корен М . Re: Дефицит витамина D в британских азиатских семьях: активизация новой проблемы. BMJ2003;86:147–9.

  6. Уортон BA . Низкий уровень витамина D в плазме у азиатских малышей в Великобритании. BMJ1999; 318: 2–3.

  7. Департамент здравоохранения . Питание и одно здоровье; с особым упором на кальций и витамин D.№ 49. 1998. ХМСО. Доклад на медицинские и социальные темы.

  8. Гузель Р. , Конзаноглу Э., Гюлер-Уйсал Ф., и др. Статус витамина D и минеральная плотность костей турецких женщин с закрытыми и открытыми глазами. J Womans Health Гендерная медицина 1 г. н.э.; 10: 765–70.

  9. Бахрах С. , Фишер Дж., Паркс Дж.С. Вспышка рахита, вызванного дефицитом витамина D, среди восприимчивой популяции.Педиатрия 1979; 64: 871–7.

  10. Макгрегор ДМ . Влияние погоды на посещаемость с травмами в педиатрическом отделении неотложной помощи. Emerg Med J2003; 20:204.

  11. Lawson M , Thomas M. Концентрация витамина D у азиатских детей в возрасте 2 лет, проживающих в Англии: обследование населения. БМЖ1999; 318:28.

  12. Dunnigan MG , Gleiken BM, Henderson JB, et al. Профилактика рахита у азиатских детей: оценка кампании в Глазго. BMJ1985; 291: 239–42.

Отчет о двух случаях

Витамин D является неотъемлемой частью здоровья костей, и серьезный дефицит может вызвать рахит у детей и остеомаляцию у взрослых. Хотя остеомаляция может вызывать сильную генерализованную боль в костях, имеется лишь несколько сообщений о случаях боли в груди, связанной с дефицитом витамина D. Мы описываем 2 пациентов с болью в груди, которые первоначально были обследованы по поводу сердечной этиологии, но в конечном итоге у них был диагностирован костохондрит и дефицит витамина D.Известно, что дефицит витамина D вызывает гипертрофию реберно-хрящевых соединений у детей («рахитические четки») и боль в груди у взрослых с диагнозом остеомаляция. Мы предполагаем, что дефицит витамина D может быть связан с болью в груди, связанной с костохондритом. У пациентов с диагнозом костохондрит врачи должны рассмотреть возможность тестирования и лечения дефицита витамина D.

1. Введение

Боль в груди является основной причиной амбулаторных посещений и является причиной более 6 миллионов посещений отделения неотложной помощи в Соединенных Штатах [1].После рассмотрения серьезных сердечно-легочных заболеваний скелетно-мышечные причины болей в груди, включая костохондрит, обычно связывают с окончательным диагнозом [2, 3]. Костохондрит точно не изучен, но может быть связан с воспалением реберно-хрящевых соединений, связанным с болезнью, кашлем или травмой [3]. Хотя есть несколько сообщений об остеомаляции и дефиците витамина D, связанных с болью в груди [4–6], нам неизвестны какие-либо литературные сообщения о костохондрите, связанном с дефицитом витамина D.В этой статье описаны два случая пациентов с болью в груди, у которых в итоге был диагностирован костохондрит и дефицит витамина D.

2. Случаи

Случай 1. 35-летняя белая женщина обратилась в клинику семейной медицины на Гавайях с жалобами на хроническую боль в груди в течение последних 3 лет. Недавно она переехала из Северной Вирджинии на Гавайи. Обзор диаграммы отличался отрицательными результатами обследования сердца, включая стресс-тест на беговой дорожке и эхокардиограмму. За последние 3 года диагнозы ее болей в груди включали тревогу, пищеводный рефлюкс и костохондрит.На Гавайях ее обследование отличалось только болезненностью при пальпации левого и правого реберно-хрящевых соединений. Поскольку она сообщила об очень небольшом потреблении молока или пребывании на солнце, уровень 25-OH витамина D (25-OHD) в сыворотке был получен и вернулся к 42 нмоль/л (17 нг/мл), что соответствует дефициту. Она начала принимать витамин D, 1000 международных единиц (МЕ) в день. Через 3 месяца ее повторный уровень 25-OHD в сыворотке составил 72 нмоль/л (29 нг/мл), и у нее полностью исчезла боль в груди.

Случай 2. 42-летняя азиатка с гисторкаротидной доппли гипертензией и гиперлипидемией поступила в отделение неотложной помощи на Гавайях с жалобами на боль за грудиной. Она была госпитализирована для исключения инфаркта миокарда. В больнице у нее обнаружили выраженную болезненность по ходу левого реберно-хрящевого перехода. Она обычно не пила молоко и, несмотря на то, что жила на Гавайях, сообщала о малом пребывании на солнце из-за своего рабочего времени. После исключения инфаркта миокарда ее выписали с повторным нагрузочным тестом на беговой дорожке, который был в норме.Перед ее выпиской был проведен анализ уровня 25-OHD в сыворотке крови, чтобы исключить дефицит витамина D. При последующем наблюдении ее уровень витамина D вернулся к 27 нмоль/л (11 нг/мл), и она продолжала жаловаться на боли в груди. Она начала пероральный прием витамина D 2 50 000 МЕ один раз в неделю в течение 8 недель и после этого поддерживала дозу 1 000 МЕ в день. Повторный уровень 25-OHD через 2 месяца составил 82 нмоль/л (33 нг/мл). Боль в груди прошла после лечения.

3. Обсуждение

В этой статье оба пациента прошли обширное обследование с подозрением на сердечные заболевания, но в конечном итоге у них был диагностирован костохондрит и дефицит витамина D.Мы предполагаем, что костохондрит у этих пациентов мог быть связан с дефицитом витамина D. Витамин D является неотъемлемой частью здоровья костей, а 25-ОН-витамин D в сыворотке (25-OHD) является прогностическим фактором для запасов витамина D в организме [7–9]. Хотя существуют разногласия по поводу того, что определяет недостаточный или оптимальный уровень 25-OHD в сыворотке крови, уровни менее 50 нмоль/л (20 нг/мл) приводят к увеличению маркеров метаболизма костной ткани и повышению уровня паратиреоидного гормона (ПТГ) [10]. Другое исследование показало, что дефектная минерализация костей была очевидна у пациентов с уровнем 25-OHD в сыворотке крови менее 75 нмоль/л (30 нг/мл), но не выше этого порога [11].В недавнем отчете Института медицины были обнаружены доказательства того, что уровень 25-OHD в сыворотке выше 50 нмоль/л (20 нг/мл), как правило, достаточен для здоровья костей у 97,5% населения. Следовательно, уровень 25-OHD менее 50 нмоль/л (20 нг/мл) обычно считается соответствующим дефициту витамина D [7, 8]. Тяжелый дефицит витамина D, определяемый как уровень 25-OHD менее 25 нмоль/л (10 нг/мл), может вызывать рахит у детей и остеомаляцию у взрослых [12]. Рахит классически вызывает «кривые ноги» или «вывернутые колени» из-за неупорядоченного роста вдоль опорной кости.«Рахитические четки» описывают гипертрофированные реберно-хрящевые соединения в связи с дефектной минерализацией [13, 14]. Остеомаляция, взрослая версия рахита, может вызывать диффузную боль в костях. Болезненность передней части большеберцовой кости, грудины и реберно-хрящевых суставов может указывать на остеомаляцию и дефицит витамина D [14, 15]. Хотя биопсия кости является золотым стандартом при остеомаляции, она обычно не практикуется. Боль в костях и уровень витамина D менее 25 нмоль/л (10 нг/мл) часто достаточны для клинического диагноза остеомаляции.

Хотя у обоих пациентов не было уровней ниже 25 нмоль/л (10 нг/мл), чтобы предположить остеомаляцию, мы предполагаем, что более легкие формы дефицита витамина D могут вызывать спектр болей вдоль грудины и реберно-хрящевых соединений, как у пациентов при рахите и остеомаляции. Костохондрит по-прежнему плохо определяется, но может представлять собой более легкую, более раннюю форму остеомаляции, связанную с более высокими уровнями 25-OHD в сыворотке. Важно отметить, что остеомаляция и дефицит витамина D не могут рассматриваться, когда пациент предъявляет жалобы, соответствующие костохондриту, поскольку не сообщалось о тестировании дефицита витамина D у этих пациентов и оно не является рутинным.

Обзор литературы не выявил сообщений о случаях костохондрита, связанного с дефицитом витамина D, и лишь несколько сообщений о случаях болей в груди, связанных с дефицитом витамина D. В одном случае описаны хронические боли в груди и ногах продолжительностью 2 года у 34-летней женщины [4]. После двух лет консервативного лечения противовоспалительными препаратами у нее в конце концов диагностировали остеомаляцию, связанную с приемом алюминийсодержащих антацидов. Антациды, содержащие алюминий, могут вызывать остеомаляцию, связываясь с фосфатом, вызывая отрицательный баланс фосфатов и, в конечном итоге, нарушение роста костей.Однако уровень 25-OH витамина D (25-OHD) в сыворотке не измерялся, чтобы подтвердить диагноз остеомаляции. Ей стало лучше после приема добавок с витамином D и уменьшения приема антацидов. В другом случае сообщалось о 37-летнем индийце, проживающем в Германии, у которого впоследствии был диагностирован дефицит витамина D и остеомаляция. Боль в груди была единственным симптомом. Его уровень 25-OHD был неопределяемым. Ему начали давать высокие дозы витамина D, а затем поддерживающую терапию витамином D с исчезновением боли в груди [5].Наконец, 21-летняя турецкая женщина, проживающая в Германии, поступила с левосторонней болью в груди с ничем не примечательной электрокардиограммой, тропонином и d-димером [6]. Ее уровень 25-OHD был 9 нмоль/л (4 нг/мл), и у нее была диагностирована остеомаляция, вызывающая боль в груди. Лечение витамином D, кальцием и кальцитонином разрешило ее симптомы за два месяца. Эти отчеты о случаях заболевания предполагают остеомаляцию и тяжелый дефицит витамина D как причину болей в груди. Возможно, что спектр болей в костях, включая костохондрит, может быть связан со степенью дефицита витамина D.

В нашей работе оба пациента подвергались значительному риску дефицита витамина D, несмотря на то, что жили в районе с обильным солнечным светом. Витамин D можно получить только с помощью ультрафиолетового излучения, продуктов, богатых витамином D, и пищевых добавок. Оба пациента сообщили о малом потреблении молока или его отсутствии, об отсутствии других витаминных добавок и о малом пребывании на солнце, что подвергает их высокому риску дефицита. IOM недавно увеличил рекомендуемую суточную норму (RDA) витамина D для взрослых с 400 МЕ до минимум 600 МЕ, чтобы поддерживать уровень 25-OHD выше 50 нмоль/л (20 нг/мл) в течение 97 лет.5% населения [7]. Тем не менее, другие рекомендации экспертов предполагают гораздо более высокие уровни витамина D, от 400 до 2000 МЕ в день, для поддержания адекватного уровня 25-OHD в сыворотке; в зависимости от имеющихся факторов риска [8, 9]. Воздействие солнца может стать наиболее эффективным средством поддержания запасов витамина D; однако темнокожие люди поглощают меньше ультрафиолетового излучения солнечного света и, таким образом, меньше превращают 7-дегидрохолестерин в витамин D. Люди, живущие в более высоких широтах, подвержены повышенному риску дефицита, но исследования показывают, что даже в районах с достаточным количеством солнечного света дефицит витамина D может широко распространены [16, 17].

Наша газета имеет явные ограничения. При распространенности дефицита витамина D у молодых людей до 36% [12], костохондрит может быть просто несвязанной ассоциацией. Тем не менее, при лечении дефицита и нормализации уровня витамина D в сыворотке состояние костохондрита у обоих пациентов улучшилось, что еще больше подтверждает дефицит витамина D как потенциальную причину их костохондрита. Улучшение симптомов также может быть связано с самокупирующимся костохондритом, а не с приемом витамина D.Однако следует отметить, что после того, как было начато адекватное лечение, больше не сообщалось о случаях болей в груди, включая пациента, который страдал хронической болью в груди в течение 3 лет. Это еще больше подтверждает нашу гипотезу о том, что дефицит витамина D может быть причиной костохондрита. Мы рекомендуем дальнейшие проспективные исследования, особенно в первичной медико-санитарной помощи, чтобы помочь выяснить связь дефицита витамина D и костохондрита.

4. Заключение

У пациентов с костохондритом или костной болью за грудиной врачи должны учитывать дефицит витамина D и остеомаляцию и выявить любые факторы риска дефицита.Пациенты с костохондритом, которые подвержены риску дефицита витамина D, должны быть проверены на уровень 25-OHD в сыворотке и лечиться, если обнаружен дефицит витамина D. Необходимы дальнейшие исследования связи костохондрита и дефицита витамина D.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Отказ от ответственности

Мнения, выраженные в этой рукописи, принадлежат авторам и не отражают официальную политику или позицию Министерства армии, Министерства обороны или Министерства обороны США.С. Правительство.

Раскрытие информации

Этот документ был представлен в виде устного доклада на Ежегодной конференции семейных врачей Академии силовых структур, Новый Орлеан, Луизиана, февраль 2010 г.

Рахит | Симптомы и лечение рахита

ЗАПИСАТЬСЯ НА ВРАЧ КОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ С ВРАЧОМ ОНЛАЙН

Определение рахита

Экстремальный и длительный дефицит витамина D может привести к состоянию мягких и ослабленных костей у детей, которое называется рахитом.

Витамин D способствует всасыванию кальция и фосфора из желудочно-кишечного тракта. Дефицит витамина D затрудняет поддержание надлежащего уровня кальция и фосфора в костях, что может вызвать рахит.

Если дефицит витамина D или кальция вызывает рахит, добавление витамина D или кальция в рацион обычно устраняет любые связанные с этим проблемы с костями у ребенка. Рахит из-за генетического заболевания может потребовать дополнительных лекарств или другого лечения. Некоторые деформации скелета, вызванные рахитом, могут потребовать хирургического вмешательства.

Симптомы рахита

Наиболее распространенными симптомами рахита, которые можно обнаружить, являются следующие:

  • Медленный низкорослый рост
  • Боль в позвоночнике, ногах и области таза
  • Мышечная боль и слабость
  • Размягчение пластинок роста на концах костей ребенка
  • Деформации скелета, такие как искривление ног, утолщение запястий и лодыжек и выступ грудины

Риск рахита

Факторами, влияющими на риск развития рахита у ребенка, являются следующие:

  • Возраст. Младенцы в возрасте от 3 месяцев до 3 лет наиболее подвержены развитию рахита, поскольку их скелет находится в фазе быстрого роста.
  • Темная кожа. Дети с темной кожей не так активно и сильно реагируют на солнечный свет, как дети со светлой кожей, и при этом вырабатывают меньше витамина D.
  • Северные широты – Дети, проживающие в географических местах вдали от солнца и его блага, более склонны к развитию рахита.
  • Преждевременные роды. Недоношенные дети и новорожденные подвергаются большому риску развития рахита.
  • Противосудорожные препараты. Известно, что некоторые противосудорожные препараты нарушают способность организма перерабатывать витамин D.
  • Исключительно грудное вскармливание. Материнское молоко не содержит достаточного количества витамина D, который является основным элементом для профилактики и предотвращения рахита. Новорожденным или младенцам, находящимся на исключительно грудном вскармливании, следует давать капли витамина D.

Признаки и симптомы рахита

  • Нежность костей
  • Проблемы с зубами
  • Мышечная слабость (рахитическая миопатия)
  • Повышенная склонность к переломам (легкие переломы костей), особенно переломы по типу «зеленой ветки»
  • Деформация скелета
    • Дети раннего возраста: кривые ноги и двойные лодыжки (genu varum)
    • Дети старшего возраста: вальгусная деформация коленей (genu valgum) или «обдуваемые ветром колени»
    • Деформация черепа (например, утолщение черепа или задержка закрытия родничка)
    • Деформация таза
    • Pectus carinatum («голубиная грудь»)
    • Деформация позвоночника (например, кифосколиоз или поясничный лордоз)
  • Нарушение роста
  • Гипокальциемия (низкий уровень кальция в крови)
  • Тетания (неконтролируемые мышечные спазмы по всему телу)
  • Craniotabes (мягкий череп)
  • Реберно-хрящевой отек (он же «рахитические четки» или «рахитические четки»)
  • Канавка Харрисона
  • Симптом двойной лодыжки вследствие метафизарной гиперплазии
  • Раннее подозрение вызывает расширение запястья из-за гиперплазии метафизарного хряща

Рентгенограмма при запущенном рахите показывает: кривые ноги (наружный изгиб длинных костей ног) и деформированную грудную клетку.Изменения также происходят в черепе, вызывая характерный внешний вид «квадратной головы» (Caput Quadratum).

Диагностика рахита

Диагностика включает в себя обследование, при котором врач осторожно надавливает на кости ребенка, чтобы проверить наличие каких-либо аномалий. При этом обычном осмотре врач будет искать такие аномалии, как:

  • Более мягкие кости черепа и задержка в закрытии мягких участков, называемых родничками у младенцев.
  • Преувеличенное искривление ног у малышей, хотя для малышей совершенно нормально и здорово проявлять некоторое искривление ног, которое проходит само по себе по мере взросления.
  • Аномалии грудной клетки, которые могут уплощаться и вызывать выпячивание грудных костей [голубиная грудь].
  • Больше и толще, чем обычные запястья и лодыжки.
  • Проводят рентгенографию пораженных костей для выявления костных деформаций.
  • Анализы крови и мочи проводятся для обнаружения и диагностики, а также для контроля за ходом лечения.

Лечение рахита

Обычной линией лечения рахита является назначение витамина D и добавок кальция.Лекарства эффективны, если они соблюдаются в соответствии с указаниями врача в отношении дозировки, которая зависит от размера и возраста ребенка. Чрезмерное назначение или потребление витамина D может быть опасным.

В случае деформаций скелета и позвоночника, таких как искривление ног, врач может порекомендовать специальную фиксацию для коррекции или изменения положения тела ребенка в соответствии с ростом костей. Многие серьезные деформации скелета означают, что ребенку потребуется больше хирургических процедур.

Рахит, Институт Альфреда И. Дюпона

Рахит, Институт Альфреда И. Дюпона
Рахит у приемного ребенка

РИЧАРД Б. ИСЛИНГЕР, доктор медицинских наук, резидент-ортопед

УИЛЬЯМ Г. МАККЕНЗИ, доктор медицинских наук, детский хирург-ортопед

15 июля 1996 г.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

ОРТОПЕДИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ

АЛЬФРЕД И.ИНСТИТУТ ДЮПОН

УИЛМИНГТОН, ДЕЛАВЭР

ИСТОРИЯ ДЕЛА:

Этот пациент был впервые замечен здесь в возрасте 2 и 1/2 лет. Она был направлен сюда с диагнозом алиментарный рахит.

Значимая история болезни в прошлом включала следующее:

Была удочерена из России и по российским медицинским документам родился у матери, злоупотреблявшей алкоголем.Она родилась раньше срока (срок беременности неизвестен) 2000 г, рост 44 см, оценка по апгар 5/6. Кроме того, у нее ранее диагностировали энцефалопатию, анемию, фетальный алкогольный синдром и рахит. — С момента прибытия сюда, в США, приемная мать кормила ее витаминными добавками в течение 7 недель. Мать утверждает, что ребенок начал ходить в возрасте 27 месяцев.

Ее осмотрели ортопед и педиатр, и она прошла медицинский осмотр. было следующим:

— Она была значительно ниже 5-го процентиля как по росту, так и по весу

— Задержка психомоторного и речевого развития

— Множественные рахитические деформации скелета, включая сильное искривление большеберцовой кости с двух сторон (45 градусов), килевидная грудная клетка (pectus carinatum), двустороннее утолщение/расширение запястий и походка Тренделенберга слева сторона.

НАЧАЛЬНЫЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

Ка: 9,7 — нл

PO 4 : 6.2 — слегка повышен

Alk Phos: 401 — слегка повышен

UA: WNL

Вит D 1-25: 92 — слегка повышен

РЕНТГЕНОВСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

— «чашевидная форма» дистального отдела лучевой кости и дистального отдела бедренной кости

— расширение физиса

— угловые деформации

У нее был диагностирован алиментарный рахит, и она лечилась кальциферолом. 1200 мкг\день.Ее первое последующее наблюдение было 5 недель спустя, когда она была отмечена имеют уменьшенный наклон Тренделенбурга и уменьшение утолщения запястья. Через 10 месяцев при последующем наблюдении у нее было заметное уменьшение большеберцовой кости. искривление наряду с почти полным разрешением аномалий пластинки роста. При последнем обследовании 4 марта 1996 г. (ей было 4 + 4 года) у нее был легкий передний латеральный изгиб ее большеберцовой кости на двусторонней основе с нормальным бедром и стопой угол и механическая ось, которая пересекала среднюю линию ее колена.

Рахит:
Фон:
  • Самое раннее описание болезни — 1650
  • Многочисленные этиологические пути, но все они связаны с относительным снижением Ca и/или PO 4 , препятствующие эпифизарному росту и нормальному минерализация скелета у растущего ребенка.
  • Несмотря на множество возможных причин, клиническая картина, гистология, рентгенологические изменения практически идентичны.
Клинический:
  • Рахитичные дети апатичные, раздражительные, с ростом и весом ниже 3-го процентиля
  • Прорезывание зубов происходит с задержкой, часто они имеют выраженный кариес и дефект эмали
  • Позвоночник часто имеет длинный, гладкий дорсальный кифоз (рахитический катбэк) и на груди видно увеличение реберных хрящей (рахитические четки)
  • Наиболее сильно поражены конечности.Длинные кости укорачиваются и деформированы, обычна слабость связок, часты переломы.
Гистология:
  • Тонкая кора с тонкими и неправильными трабекулами
  • Расширенные остеоидные швы (неминерализованные сегменты кости)
  • Относительно нормальная зона покоя и пролиферативная зона с выраженными отклонениями зона гипертрофии
  • Зона гипертрофии расширена в 5-15 раз от нормы
  • Первичные спонгиозы демонстрируют лишь ограниченное костеобразование
Радиографический:
  • Остеопения с истончением коры головного мозга
  • Physis расширен с неравномерными чашечками
  • Рыхлые линии — поперечные рентгенопрозрачные линии на вогнутой стороне кости, обычно не распространяется на дальнюю кору (чаще всего встречается при почечной остеодистрофии). и остеомаляция взрослых)
ПРИЧИНЫ:
  • Дефицит — недостаточное потребление витамина D, что вызывает снижение всасывание Са из кишечника.
  • Желудочно-кишечный тракт — нарушение выработки желчных солей, которое препятствует всасыванию жирорастворимого витамина D. Проглатываемый кальций образует нерастворимое мыло со свободными жирными кислотами и теряется с калом.
  • Рахит, устойчивый к витамину D — четыре основных типа.
  1. Фосфатный диабет – уровень витамина D и кальция в норме, но гипофосфатемия и не может минерализовать скелет.
  2. Снижение выработки 1,25-дигидроксивитамина D – не может преобразовать 25-гидроксивитамин D до 1,25 и, таким образом, не может поглощать Ca.
  3. Нечувствительность органов-мишеней – клетки кишечника нечувствительны к 1,25 вит D
  4. Почечный канальцевый ацидоз – выделяется избыточное количество Ca
  • Почечная остеодистрофия — Повреждение клубочков вызывает ретенцию PO 4 при повреждении канальцев снижает продукцию 1,25 вит D. Гиперфосфатемия дополнительно подавляет выработку 1,25 витамина D и ингибирует реабсорбция кальция в почках и абсорбция в желудочно-кишечном тракте. Почечная остеодистрофия характеризуется рахит, фиброзный остеит (сильный лизис скелета вследствие вторичного гиперпаратиреоз), остеосклероз (20%) и эктопическая кальцификация.
  • Управление:
    • Измерения АМК, креатинина, Ca, PO 4 , alk phos, 1,25 и 25 vit D, PTH и Ca мочи и PO 4 , чтобы помочь установить диагностика и определение типа.
    • Первый шаг — ВСЕГДА лечите основную метаболическую аномалию первый. Часто после надлежащей медикаментозной терапии состояние пациента нормализуется. роста и образа жизни.
    • Неправильное положение конечностей часто зависит от метаболических нарушений. произошел.В возрасте до двух лет возникает варусная деформация, после В два года наиболее вероятна вальгусная деформация.
    • Если смещение не улучшается после основной метаболической аномалии корректируется, может быть показана фиксация и/или хирургическое вмешательство.
    ИЗБРАННАЯ ЛИТЕРАТУРА ОБЗОР:
    Нормальная разработка:
    1. Большеберцово-бедренный угол у новорожденных и младенцев варусный (15 градусов). В возрасте от 18 до 24 месяцев большеберцово-бедренный угол становится более нейтральным.большеберцово-бедренный затем угол меняется на вальгусный и достигает своего максимума в возрасте от трех до четырех лет. (12 градусов). Затем к 7 годам (6 степеней у мальчиков, 7 у девочек).
    2. Внутреннее скручивание большеберцовой кости часто сопровождает физиологический genu varus и подчеркивает «кривые ноги»
    3. Pes planus и внешнее скручивание большеберцовой кости могут сопровождаться вальгусной деформацией коленного сустава. подчеркните «стуки коленями»
    Рахитическая патология
    • Патология genu varum — большой дифференциал.Результаты метаболического заболевания костей при двусторонней патологии.
    • Патологическая вальгусная деформация колена — меньший дифференциал. Почечная остеодистрофия является наиболее частой причиной двусторонней патологической вальгусной деформации
    • Раннее оперативное лечение концентрированных аномалий нижних конечностей при исправлении деформации остеотомией и накладкой или множественными остеотомиями и интрамедуллярный штифт. Феррис и др. al., описал хирургическую процедуру в котором он поставил остеотомии.Первый этап состоял из нескольких диафизарные остеотомии с «кебабингом» над интрамедуллярным ногтя, и это было выполнено в любом возрасте. Они обнаружили коррекцию разнонаправленного деформации с клиновидными остеотомиями и пластинами затруднены. Второй этап состоял из метафизарной остеотомии, которая помогла исправить деформации вокруг колен и был наиболее успешным, если выполнялся ближе к концу рост. Фиксация ножевой пластиной или скобами
    • .
    • Пейли и Тетсворт выполнили кортикотомию с последующим размещением наружные кольцевые фиксаторы с петлями на вершине деформации для постепенной коррекции.Для многовершинных деформаций они считали, что тщательная предоперационное планирование было ключом к успешной репозиции конечности. Их предоперационное планирование состояло из тщательно продуманного метода выяснения отклонение механической оси (MAD) конечности и последующее величина угловой коррекции, необходимая для повторного выравнивания механической оси
    • Станицкий успешно лечил рахит конечностей аппаратом Илизарова техника. Она обнаружила, что снижение скорости коррекции с 1 мм/день до 0.5 мм/сутки в рахитическую кость улучшили качество регенерата кости, и у нее не было несращений. С помощью методики Илизарова ее пациенты было разрешено взвешивать медведя в допустимых пределах
    При лечении рахитических деформаций первостепенное значение имеет для коррекции основной метаболической аномалии перед любым хирургическим вмешательством вмешательство. Если метаболическая аномалия не корригируется, хирургическое вмешательство скорее всего потерпит неудачу.
    РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ЛЕЧЕНИЮ:
    • Продолжение медикаментозной терапии по показаниям
    • Продолжение ортопедического наблюдения
    • В настоящее время хирургическое вмешательство не требуется, так как деформации пациента продолжать совершенствоваться.
    ОЖИДАНИЯ РЕЗУЛЬТАТА:
    • Учитывая постоянное улучшение состояния этого ребенка, можно было бы ожидать отличный результат у этого человека
    • Если после того, как пациент достиг или близок к зрелости скелета и есть ограниченная деформация все еще присутствует, хирургическое вмешательство с ожиданиями можно добиться хорошего результата.
    НОМЕР:
    1. Феррис Б., Уокер С., Джексон А., Кирван Э.: Ортопедическое управление Гипофосфатемический рахит. J Pediatr Orthop 11:367-373; 1991.
    2. Клинг Т.Ф. мл.: Угловые деформации нижних конечностей у детей. Ортоп Клин Норт Ам 18:513-527; 1987.
    3. Палей Д., Тетсворт К.: Механическое отклонение оси нижних конечностей. Клин Ортоп 280:65-71; 1992.
    4. Салениус П., Ванкка Э.: Развитие большеберцово-бедренного угла в Дети. J Bone Joint Surg (Am) 57:259-261; 1975 год.
    5. Станицкий Д.Ф.: Лечение деформации, вторичной по отношению к метаболическому заболеванию костей По методу Илизарова. Клин Ортоп 301:38-41; 1994.
    6. Залеске DJ. Метаболические и эндокринные нарушения. In: Ловелл В. и Зимний РБ, 4-е изд. Детская ортопедия. Филадельфия: Липпинкотт-Рейвен, 1996.

    Проявления рахита у ребенка с метафизарной анадисплазией, описание спонтанно разрешившегося случая | BMC Pediatrics

  • Уорд Л.М., Габури И., Ладхани М., Злоткин С.Витамин D-дефицитный рахит среди детей в Канаде. CMAJ. 2007;177(2):161–6.

    Артикул Google ученый

  • Thacher TD, Fischer PR, Tebben PJ, Singh RJ, Cha SS, Maxson JA, et al. Рост заболеваемости алиментарным рахитом: популяционное исследование в округе Олмстед, штат Миннесота. Мэйо Клин Proc. 2013;88(2):176–83.

  • Wiedemann HR, Spranger J. [Метафизарная хондродисплазия (метафизарный дизостоз) — новый тип?].Z Kinderheilkd. 1970;108(2):171–86.

    КАС Статья Google ученый

  • Maroteaux P, Verloes A, Stanescu V, Stanescu R. Метафизарная анадисплазия: метафизарная дисплазия раннего начала с радиологической регрессией и доброкачественным течением. Am J Med Genet. 1991;39(1):4–10.

    КАС Статья Google ученый

  • Beighton P, Giedion ZA, Gorlin R, Hall J, Horton B, Kozlowski K, et al.Международная классификация остеохондродисплазий. Международная рабочая группа по конституциональным заболеваниям костей. Am J Med Genet. 1992;44(2):223–9.

    КАС Статья Google ученый

  • Бонафе Л., Лян Дж., Горна М.В., Чжан К., Ха-Винь Р., Кампос-Ксавье А.Б. и др. Мутации MMP13 являются причиной рецессивной метафизарной дисплазии типа Шпара. Am J Med Genet A. 2014;164A(5):1175–9.

    Артикул Google ученый

  • Тадрос С., Скотт Р.Х., Колдер А.Д., Херст Дж.А.Метафизарная дисплазия по типу Шпара; мутации missense MMP13 у двух иракских братьев и сестер. Клин Дисморфол. 2017;26(1):13–7.

    Артикул Google ученый

  • Баласубраманьян М., Каур А., Синха А., Гопинатан Н.Р. Метафизарная дисплазия, тип Шпара: имитация рахита. BMJ Case Rep. 2019; 12:e230257. https://doi.org/10.1136/bcr-2019-230257.

  • Lausch E, Keppler R, Hilbert K, Cormier-Daire V, Nikkel S, Nishimura G, et al.Мутации в MMP9 и MMP13 определяют тип наследования и клинический спектр метафизарной анадисплазии. Am J Hum Genet. 2009;85(2):168–78.

    КАС Статья Google ученый

  • Slama M, Mathieu M, Dehouck I, al Hosri J, Vanthournout I, Baratte B, et al. Метафизарная анадисплазия у двух сестер. Педиатр Радиол. 1999;29(5):372–5.

    КАС Статья Google ученый

  • Ле Меррер М, Марото П.Метафизарная анадисплазия II типа: новая регрессивная метафизарная дисплазия. Педиатр Радиол. 1998;28(10):771–75.

    Артикул Google ученый

  • Ли Д., Вебер Д.Р., Дирдорф М.А., Хаконарсон Х., Левин М.А. Секвенирование экзома выявило нонсенс-мутацию в MMP13 как новую причину аутосомно-рецессивной метафизарной анадисплазии. Eur J Hum Genet. 2015;23(2):264–6.

    КАС Статья Google ученый

  • Туран С., Айдын С., Берекет А., Акчай Т., Гуран Т., Яралиоглу Б.А. и др.Идентификация новой мутации белка матрикса дентина-1 (DMP-1) и зубных аномалий у родственников с аутосомно-рецессивной гипофосфатемией. Кость. 2010;46(2):402–9.

    КАС Статья Google ученый

  • Лоренц-Депьеро Б., Бастеп М., Бенет-Пейдж А., Амьер М., Вагеншталлер Дж., Мюллер-Барт У. и др. Мутации DMP1 при аутосомно-рецессивной гипофосфатемии вовлекают белок костного матрикса в регуляцию гомеостаза фосфатов.Нат Жене. 2006;38(11):1248–50.

    КАС Статья Google ученый

  • Feng JQ, Ward LM, Liu S, Lu Y, Xie Y, Yuan B и другие. Потеря DMP1 вызывает рахит и остеомаляцию, а также указывает на роль остеоцитов в минеральном обмене. Нат Жене. 2006;38(11):1310–5.

    КАС Статья Google ученый

  • Quang D, Chen Y, Xie X. DANN: подход глубокого обучения для аннотирования патогенности генетических вариантов.Биоинформатика. 2015;31(5):761–3.

    КАС Статья Google ученый

  • Ричардс С., Азиз Н., Бейл С., Бик Д., Дас С., Гастье-Фостер Дж. и др. Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная согласованная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии. Генет Мед. 2015;17(5):405–24.

    Артикул Google ученый

  • Бонафе Л., Кормье-Дайр В., Холл С., Лахман Р., Мортье Г., Мундлос С. и др.Нозология и классификация генетических нарушений скелета: редакция 2015 г. Am J Med Genet A. 2015;167A(12):2869–92.

    Артикул Google ученый

  • Кеннеди А.М., Инада М., Крейн С.М., Кристи П.Т., Хардинг Б., Лопес-Отин С. и др. Мутация MMP13 вызывает спондилоэпиметафизарную дисплазию типа Миссури (SEMD(MO). J Clin Invest. 2005;115(10):2832–42.

    CAS Статья Google ученый

  • Келли Л.А., Мезулис С., Йейтс К.М., Васс М.Н., Штернберг М.Дж.Веб-портал Phyre2 для моделирования, прогнозирования и анализа белков. Нат Проток. 2015;10(6):845–58.

    КАС Статья Google ученый

  • Pettersen EF, Goddard TD, Huang CC, Couch GS, Greenblatt DM, Meng EC, et al. UCSF Chimera — система визуализации для поисковых исследований и анализа. J Comput Chem. 2004;25(13):1605–12.

    КАС Статья Google ученый

  • Кран С.М., Инада М.Матриксные металлопротеиназы и кость. Кость. 2008;43(1):7–18.

    КАС Статья Google ученый

  • Stickens D, Behonick DJ, Ortega N, Heyer B, Hartenstein B, Yu Y, et al. Изменение развития эндохондральной кости у мышей с дефицитом матриксной металлопротеиназы 13. Разработка. 2004;131(23):5883–95.

    КАС Статья Google ученый

  • Инада М., Ван Ю., Бирн М.Х., Рахман М.Ю., Мияура С., Лопес-Отин С. и др.Критическая роль коллагеназы-3 (Mmp13) в развитии хряща пластинки роста и эндохондральной оссификации. Proc Natl Acad Sci U S A. 2004;101(49):17192–7.

    КАС Статья Google ученый

  • Айкен А., Хоха Р. Распутывание функции металлопротеиназы в скелетной биологии и заболеваниях с использованием генетически измененных мышей. Биохим Биофиз Акта. 2010; 1803(1):121–32.

    КАС Статья Google ученый

  • Михалюс И, Русинска А.Редкие, генетически обусловленные формы рахита: дифференциальная диагностика и достижения в диагностике и лечении. Клин Жене. 2018;94(1):103–14.

    Артикул Google ученый

  • Остеомаляция взрослых | Скелетно-мышечный ключ

    Рахит у детей

    Клинические проявления. При тяжелом рахите у детей (см. фото 3-13) рост замедляется, а рост обычно ниже третьего квартиля.Однако, если нет сопутствующего серьезного нарушения питания, вес обычно нормальный. Больные дети апатичны и раздражительны, часто остаются неподвижными, сидя в позе Будды. Голова имеет ряд аномалий, в том числе размягчение и деформацию черепа (краниотабес), выступание лобных костей (лобные выступы), кариес и дефекты эмали. Осмотр грудной клетки может выявить расширение и деформацию ребер, воронкообразную грудную клетку (pectus excavatum) или голубиную грудь, углубление в месте прикрепления диафрагмы к нижним ребрам (бороздка Харрисона) и узелки в реберно-хрящевых соединениях (рахитические четки). .Частыми проявлениями являются респираторные инфекции и хронический кашель.

    У детей с рахитом также может быть легкий грудной кифоз (рахитическая кошачья спина) и рахитический большой живот, что вместе с искривленными конечностями и апатичным лицом подчеркивает их буддоподобный вид. При осмотре конечностей также выявляют такие аномалии, как симметричное увеличение концов длинных костей (наиболее заметное на локтях и запястьях), искривление ног (genu varum) и, реже, вальгусное колено (genu valgum).Часто случаются переломы.

    Гистологические признаки. У больных рахитом гистологическая картина эпифизарной пластинки патогномонична. Сравнение нормальных и рахитичных эпифизарных пластинок у крыс показывает сильно увеличенную аксиальную высоту эпифизарной пластинки (иногда до 20 раз), главным образом из-за увеличения числа клеток в зоне созревания; клетки утратили свою столбчатую организацию и встречаются в большом количестве. И зона временной кальцификации хряща, и первичная губчатая оболочка метафиза имеют неровные контуры и лишены кальцинозных минеральных отложений.

    Хотя изменения костной структуры не менее выражены при остеомаляции, они не являются специфическими для этого заболевания, поскольку подобные изменения могут возникать при некоторых других метаболических заболеваниях костей (прежде всего гиперпаратиреозе и фиброзной дисплазии). Кортикальный слой тонкий, а трабекулы маленькие и неправильной формы, с признаками остеокластической резорбции кости (для большинства рахитических синдромов характерен вторичный гиперпаратиреоз от легкой до умеренной степени). Однако наиболее характерным гистологическим признаком является наличие широкой зоны неминерализованной кости или остеоидного шва, который окружает минерализованные трабекулы.На срезе, показанном на фото 3-13, минерализованная кость кажется темной, а остеоидные швы розовыми.

    Рентгенологические данные. Рентгенологические данные отражают гистологические изменения: истончение кортикального слоя и разрежение костного мозга с нечеткими и нечеткими трабекулярными отметинами. Однако рентгенологическими признаками являются чрезвычайно увеличенная аксиальная высота эпифизарной пластинки и плохая четкость или отсутствие зоны временной кальцификации, которая обычно видна как плотная белая линия, отделяющая пластинку роста, или физику, от метафиза.Часто отмечают чашеобразную форму и расширение концов длинных костей, обычно из-за размягчения эпифизарно-метафизарной области. Смещенный эпифиз головки бедренной кости на расширенной и сильно ослабленной пластине является редкой находкой, особенно у пациентов с почечной остеодистрофией (см. Фото 3-22).


    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.