Карликовость причины: Карликовый, или маленький рост — причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения

Содержание

Карликовый, или маленький рост — причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Карликовый рост: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Определение

Карликовым ростом (карликовостью, нанизмом, дварфизмом) считается состояние, когда высота взрослого мужчины не превышает 130 см, а женщины – 120 см. Дварфизм диагностируется, когда отставание в росте составляет более 40%. Если оно не превышает 20%, говорят о недостаточном росте.

Разновидности карликовости

В зависимости от причин замедления роста различают несколько вариантов карликовости. Значительная часть случаев карликовости приходится на замедление или остановку роста под влиянием

токсических факторов или дефицита питательных веществ.

Большую роль играют эндокринные факторы, в первую очередь, низкий уровень гормона роста – соматотропина. При его недостатке или невосприимчивости к нему организма рост замедляется. Кроме того, нанизм может наблюдаться при дефиците гормона щитовидной железы (гипотиреозе) и половых гормонов (гипогонадизме).

Преждевременное прекращение роста возникает при избытке глюкокортикоидов – стероидных гормонов, которые вырабатываются в коре надпочечников.

Карликовость в результате генетических и хромосомных патологий относится к наследственным факторам задержки роста с нарушением внутриутробного развития.

В ряде случаев маленький рост может быть следствием системных заболеваний.

Нанизм можно классифицировать и по другому признаку – пропорциональное и непропорциональное телосложение.

Возможные причины карликовости

Влияние экзогенных факторов. Задержку роста в период внутриутробного развития могут вызывать различные химические соединения, в том числе лекарственные вещества, наркотики, а также рентгеновское облучение и длительная гипоксия.

Наиболее критичны в этом отношении первые 3 месяца беременности.

Гормональный дисбаланс. Преждевременное прекращение роста вследствие эндокринных нарушений относится к числу наиболее тяжелых пороков развития. Прямое воздействие на рост оказывает соматотропный гормон, или гормон роста, который вырабатывается в передней доле гипофиза.


Карликовость может развиваться как по причине соматотропной недостаточности, так и вследствие невосприимчивости рецепторов различных тканей организма к соматотропину.

Очень часто дефицит гормона роста сочетается с недостаточной продукцией других гормонов аденогипофиза, что служит причиной развития пангипопитуитаризма.

Заболевание развивается очень долго, и первыми его симптомами являются задержка роста и изменение фигуры с развитием евнухоидных пропорций (укороченное туловище и длинные конечности). Задержка роста становится очевидной только на втором году жизни ребенка, а после 4 лет прибавка роста обычно не превышает 2–3 см в год. Характерным признаком заболевания служат мелкие, кукольные черты лица. Отмечается атрофия половых желез, задержка развития половых органов.

Недостаточность функции гипофиза приводит к нарушению роста и функций других желез внутренней секреции (щитовидной, поджелудочной, половых).

У взрослых пациентов с врожденной соматотропной недостаточностью, помимо задержки роста, имеют место ожирение с абдоминальным типом распределения жира, снижение мышечной массы тела, гипотония, остеопороз и ранний атеросклероз, снижение оволосения и атрофия наружных половых органов и молочных желез у женщин, низкий уровень физической и интеллектуальной активности.

Симптомы заболевания появляются, когда функционирующих клеток гипофиза остается не более 10%.

При изолированном врожденном снижении выработки тиреотропных гормонов – гипотиреозе – также наблюдается задержка роста и диспропорция «костного» возраста. Но в отличие от пациентов с соматотропной недостаточностью, у детей с гипотиреозом нарушаются пропорции тела. Дети с врожденным гипотиреозом отличаются избыточным весом, отечностью лица и конечностей; хриплым голосом. У них отмечается плохая заживляемость пупочной ранки; длительная, больше недели, желтуха. При отсутствии своевременного лечения появляются другие типичные признаки: заторможенность, пониженный аппетит и ухудшение сосательного рефлекса, затруднения при глотании, метеоризм и запоры; сухая и шелушащаяся кожа; холодные кисти и стопы; ломкие, тусклые волосы. С возрастом проявляется задержка роста и отставание психомоторного развития.

Интеллектуальное развитие ребенка страдает тем больше, чем позднее начато лечение.

Пороки «костного» роста заключаются в отставании развития лицевого скелета, позднем прорезывании и смене зубов.

При снижении продукции половых гормонов – гипогонадизме – помимо задержки роста отмечается недоразвитие половых органов, иногда ожирение. Врожденные формы гипогонадизма очень часто сочетаются с дефицитом других гипофизарных гормонов и синдромальными патологиями, в числе которых отмечают синдромы Прадера–Вилли, Барде–Бидля, Лоренса–Муна, Рода, а также синдром Мэдока.

Наследственные заболевания опорно-двигательного аппарата. Маленький рост может быть следствием ахондроплазии, или хондродисплазии, которая носит наследственный характер. Заболевание сопровождается замедлением роста костей и разрастанием клеток хрящевой ткани эпифизов. Кости конечностей становятся непропорционально короткими и утолщенными, кисти рук имеют форму трезубца. Отмечается макроцефалия с выступающим лбом и плоской переносицей. При рождении рост может находиться в пределах нижней границы нормы, но с возрастом происходит его задержка. Интеллект пациентов обычно сохранен, однако моторное развитие задерживается.

Остеопсатироз также относится к числу наследственных заболеваний костной системы. Нарушение синтеза коллагена приводит к раннему окостенению скелета и вследствие этого – к прекращению роста. В тяжелых случаях возможна смерть новорожденных. Могут наблюдаться значительные дефекты костной ткани в височной и затылочной области.

Один из ведущих симптомов заболевания – склонность к переломам костей, которые могут происходить как при внутриутробном развитии, так и во время родов и после них.

Пороки сердца. Карликовость может развиваться у детей, страдающих серьезными врожденными пороками сердца.

Хронические болезни почек. Хроническая почечная недостаточность почти всегда сопровождается задержкой роста. Особенно сильно заметна задержка роста в первые два года жизни и в пубертатном периоде. Кроме того, глюкокортикостероиды, которые в некоторых случаях вынужден принимать пациент, также вызывают нарушение роста.

Синдромальные виды нанизма. Карликовость присуща пациентам с врожденными генетически обусловленными синдромами. К их числу относят синдромы Шерешевского–Тернера (дисгенезия гонад), Нонне, Гетчинсона–Гилфорда, Рассела–Сильвера, Секкеля, Прадера–Вилли, Лоуренса–Муна–Барде–Бидля.

Все синдромальные заболевания характеризуются генетически обусловленными внутриутробными нарушениями развития, что приводит к многочисленным патологиям уже при рождении.

К каким врачам обращаться

Нарушение роста и диспропорции тела отмечаются уже в первые годы жизни ребенка, и первичный диагноз ставит педиатр. В дальнейшем может потребоваться помощь эндокринолога, ортопеда, уролога, нефролога или кардиолога.

Диагностика и обследования при карликовости

Диагностику начинают с опроса и оценки роста родителей пациента. Проводят антропометрические измерения (роста, веса и т.д.) и оценивают половое развитие. Определяют костный возраст ребенка, используя рентгенографию. 


Что делать при карликовости

Первые признаки замедления роста отмечаются, как правило, с первого года жизни.

Необходимо проходить плановые врачебные осмотры детей до года (в 1, 3, 6, 9 и 12 месяцев), во время которых врач учитывает вес, рост, объем головы и груди ребенка.

Лечение карликовости

Лечение пациентов с нанизмом зависит от природы его возникновения. При карликовости, обусловленной недостаточной продукцией гормонов, при отсутствии опухолевого процесса проводят заместительную терапию. При тяжелых хронических заболеваниях сердца и почек необходимо лечение основных заболеваний.

Источники:

  1. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. И.И. Дедова и В.А. Петерковой. – М.: Практика, 2014. – 442 с.
  2. Большова-Зубковская Е.В., Тронько Н.Д. Патология роста и полового развития у детей и подростков. К.: Саммит.книга, 2003. – 94 с.
  3. Филина Н.Ю., Болотова Н.В., Назаренко К.А. Современная диагностика низкорослости у детей // Лечащий врач. – № 11, 2016. – С. 74.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.


Карликовость — справочник болезней — ЗдоровьеИнфо

Некоторые заболевания, вызывающие карликовость, приводят к множеству проблем развития и медицинских осложнений. Несколько специалистов могут быть вовлечены в наблюдение за специфическими осложнениями, могут ставить диагнозы и рекомендовать лечение. Команда может меняться по мере того, как это становится необходимо, а семейный врач или педиатр может координировать деятельность врачей.

Специалисты в команде могут быть следующими:

  • Эндокринолог
  • ЛОР-врач
  • Ортопед
  • Генетик
  • Кардиолог
  • Офтальмолог
  • Психолог или психиатр
  • Невролог
  • Стоматолог или ортодонт
  • Специалист по развитию
  • Проф.патолог
  • Лечение и лекарства

Большинство лекарств не увеличивают рост, но могут облегчать проблемы, вызванные осложнениями.
 

Хирургическое лечение
Хирургические процедуры, которые могут скорректировать проблемы у людей с диспропорциональной карликовостью, включают:

  • Коррекция направления, в котором растут кости
  • Стабилизация и коррекция формы позвоночника
  • Увеличение диаметра спинномозгового канала для уменьшения давления на спинной мозг
  • Размещение шунта для удаления излишней жидкости из головы, коррекции гидроцефалии
  • Удлинение конечностей

Некоторые люди с карликовостью предпочитают подвергнуться операции, которая называется расширенным удлинением конечностей. Этот вид лечения является спорным для многих людей с карликовостью, поскольку подразумевает риски. Из-за физического и эмоционального стресса от множественных процедур, предпочтительно подождать, пока человек с карликовостью будет достаточно взрослым для того, чтобы принять решение на счет хирургической операции.
 

Гормональная терапия
Для людей с карликовостью из-за дефицита гормона роста лечение с применением синтетического аналога гормона может помочь повысить рост. В большинстве случаев дети получают ежедневные инъекции в течение нескольких лет, пока они не достигнут максимального роста для взрослого – часто под этим подразумевается средний рост взрослого из их семьи.

Лечение может продолжаться в течение подросткового возраста и молодости для обеспечения созревания, такого как соответствующий набор мышечной и жировой массы. Некоторым может потребоваться лечение в течение всей жизни. Лечение может быть дополнено другими связанными гормонами, дефицит которых наблюдается в организме пациента.

Лечение девочек с синдромом Тернера также включает эстрогенную и другую гормональную терапию для достижения полового созревания и зрелого полового развития. Эстрогенная заместительная терапия обычно продолжается в течение жизни, до достижения возраста менопаузы.

Лечение гормоном роста детей с ахондроплазией не повышает их рост.
 

Постоянный уход за здоровьем
Регулярные повторные визиты и постоянный уход семейного врача может повысить качество жизни. Из-за множества симптомов и осложнений конкретный вид лечения приспособлен под решение проблем по мере их появления, например лечение инфекций уха, стеноза спинномозгового канала или ночного апноэ.
Взрослым с карликовостью следует самостоятельно наблюдать у врача в течение всей жизни.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Представляет собой эндокринное нарушение, возникающее вследствие нарушения в передней доле гипофиза синтеза гормона роста, что сопровождается задержкой роста скелета и внутренних органов и ассоциировано с физическим недоразвитием человека.

Причины

Возникновение недуга обусловлено генетическими факторами, опухолевыми новообразованиями, такими как краниофарингиома, менингиома, хромофобная аденома, а также токсическими, инфекционными или травматическими поражениями межуточно-гипофизарной зоны.

Симптомы

Как правило, замедление роста определяется у ребенка после рождения в первые несколько месяцев. Гораздо реже нарушение выявляется в пубертатный период, при определении недуга обязательно учитывается не только масса тела и роста, но и скорости изменения этих показателей.

При этой аномалии сохраняются пропорции тела, характерные для детей. Наблюдается значительное отставание синостозирования скелета от биологического возраста, также для таких больных характерно замедленная смена зубов. У таких пациентов определяется повышенная бледность, морщинистость и сухость кожных покровов, отмечается недоразвитие подкожно-жировой клетчатки, чрезмерное отложение жира в области бедер, живота и груди, а также недостаточно развитая мускулатура.

Нарушение гонадотропной гипофизарной функции обусловлено замедлением полового развития. У мужчин, которые страдают недугом, наблюдается значительное уменьшение размеров половых желез и полового члена, у них недоразвита мошонка и нет вторичных половых признаков. У женщин с этим нарушением также наблюдаются симптомы гипогонадизма, проявляющиеся недостаточным развитием молочных желез, отсутствием вторичных половых признаков и менструации.

Такие больные обладают нормальным интеллектуальным развитием с некоторыми явлениями ювенильных признаков. У некоторых больных возникают симптомы органической дисфункции нервной системы. Внутренние органы у таких больных уменьшены в размерах, у них наблюдается развитие гипотензии, изменение частоты сердцебиения. Иногда у лиц с данным недугом определяются симптомы вторичного гипотиреоза или гипокортицизма.

Диагностика

При диагностировании недуга определяется уменьшение объемов турецкого седла, иногда может определяться обызвествление его диафрагмы, в случае поражения гипофиза новообразованием, турецкое седло может увеличиться в размерах, а также возникнуть разрушение его стенок.

На рентгеновских снимках лучезапястного сустава и кисти можно заметить замедление окостенения скелета. У таких пациентов отмечается уменьшение либо в пределах нормы базальная концентрация в сыворотке крови соматотропина, при этом введение инсулина либо аргинина не ассоциировано с увеличением выработки гормона роста. Иногда при введении этих препаратов может наблюдаться непродолжительное и недостаточно выраженное повышение его выработки.

Лечение

Такие больные для активации роста получают короткие курсы лечения анаболическими стероидами. При необходимости показано введение соматотропина человека. Длительность одного курса 2 месяца с перерывами в 2 месяца. При дисфункции щитовидной железы применяют тиреоидин или тироксин. Для активации полового развития после закрытия зон роста им практикуют введение половых гормон в соответствии с полом. В случае дисфункции центральной нервной системы назначают введение глутаминовой кислоты, церебролизина, аминалона.

Профилактика

Не разработано эффективных профилактических мероприятий карликовости. Для предупреждения генных мутаций потребуется исключить во время беременности влияние на плод любых неблагоприятных факторов.

Гипофизарный нанизм (карликовость) — описание, признаки, лечение, профилактика и диагностика на сайте › Болезни › ДокторПитер.ру

Нанизм в переводе с греческого (nanos) означает «карлик». Отсюда и синонимы его названия — карликовость, микросомия, наносомия. Это клинический синдром, обусловленный заболеваниями эндокринного и неэндокринного характера. Наносомия — редкая болезнь, она характеризуется задержкой роста и физического развития, связанной с нарушением секреции гормона роста (соматотропина) передней долей гипофиза.

Признаки

Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см. Семейную (конституциональную) низкорослость и задержку роста у практически здоровых детей следует рассматривать как вариант физиологического развития.

Резкое отставание роста и физического развития от средних возрастных норм, причем характерно не только абсолютное отставание, но и снижение годовой динамики прироста длины и массы тела. При рождении такие дети имеют нормальные весоростовые показатели, однако в дальнейшем начинают значительно отставать от сверстников. При некоторых формах это можно заметить с первых месяцев жизни, но обычно с 2-4 лет.

Телосложение у страдающих нанизмом пропорциональное, однако пропорции больше соответствуют детским. Кожа бледная, сухая, что связано с абсолютной или относительной недостаточностью функции паращитовидных желез. У тех, кто не получал необходимого лечения рано появляются морщинистость и старение кожи. Слабо развита подкожная жировая клетчатка, иногда диагностируется избыточное отложение жира на груди, животе, бедрах. Слабо развита мышечная система. Вторичное оволосение чаще отсутствует. Важнейшим признаком гипофизарного нанизма является задержка сроков окостенения скелета. Отмечается и связанная с этим поздняя замена молочных зубов постоянными.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза проявляется признаками недостаточности полового развития. У больных мужского пола половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, отсутствуют вторичные половые признаки. У большинства больных женского пола также выражены явления гипогонадизма: отсутствуют менструации, недоразвиты молочные железы, вторичные половые признаки. Умственное развитие нормальное с некоторыми ювенильными чертами. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки органического поражения нервной системы. Характерно уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия), нередки гипотензия, брадикардия. Возможны явления вторичного гипокортицизма.

Для внутренних органов характерно уменьшение их размеров. Распространенные симптомы — артериальная гипотония, приглушенные тоны сердца, функциональные шумы различной локализации.

Описание

Причинами развития заболевания могут быть поражение самого гипофиза (опухоли, травмы, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области), нарушения регуляции его функции со стороны гипоталамуса.

Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиомы, менингиомы, хромофобные аденомы), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области.

Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза, биологическая неактивность гормона роста или нарушение чувствительности к нему периферических тканей.

Большинство форм гипофизарного нанизма относятся к генетически наследуемым заболеваниям. Наиболее распространена карликовость. Встречаются больные с поражением центральной нервной системы из-за недостатка кислорода или травматического характера. Часто возникает при многоплодной беременности. Факторами, усугубляющими нарушения физического развития при нанизме, часто бывают неполноценное, несбалансированное питание, плохой уход, неблагоприятные факторы внешней среды, сопутствующие соматические заболевания.

Диагностика

Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже — в период полового созревания (учитывают не только рост и массу тела, но и динамику этих показателей). 

При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета. Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, как это должно быть в норме, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции.

Лечение

Лечение нанизма основано на заместительной гормональной терапии. В некоторых случаях показано назначение тиреоидных и половых гормонов. Кроме того, должно быть проведено лечение основного заболевания, ставшего причиной нанизма.

Основной способ патогенетической терапии нанизма — введение соматотропина человека. Важнейшим способом терапии карликовости является также применение анаболических стероидов.

Пациентам с клиническими проявлениями гипотиреоза назначают препараты гормонов щитовидной железы. Для стимуляции полового развития после закрытия зон роста назначают половые гормоны: женщинам — эстрогены и препараты желтого тела, хорионический гонадотропин; мужчинам — хорионический гонадотропин и препараты тестостерона, при гипофункции коры надпочечников — глюкокортикоиды.

При нарушении функции ЦНС назначают сосудистые средства. В некоторых случаях проводят дегидратационную, рассасывающую терапию.

В лечении гипофизарного нанизма крайне важно соблюдать основные правила заместительной терапии (должна быть максимально приближена к физиологическим условиям секреции соматотропина). Назначают комплексную общеукрепляющую терапию, полноценное питание, витамины А и Д, препараты кальция, фосфора и цинка. Рекомендуется диета с увеличенным содержанием белка и витаминов.

Прогноз для жизни при генетических формах нанизма благоприятный, при органическом поражении головного мозга он определяется основным заболеванием.

© Доктор Питер

Маленький рост (карликовость) — Общие сведения, Причины возникновения. Томск

Общие сведения

Гипофизарный нанизм или карликовость — дизонтогенетический синдром, который характеризуется резким отставанием в росте и физическом развитии, связанном с абсолютной или относительной недостаточностью соматотропного гормона. Карликовым принято считать рост у мужчин менее 130 см, а у женщин — менее120 см.

Причины возникновения

Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиомы, менингиомы, хромофобные аденомы), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области.

Факторы, приводящие к развитию данного заболевания, разделяются на несколько категорий.

К первой категории относятся генетические факторы. Если в семье или у ближайших родственников были случаи рождения детей, у которых впоследствии развивалось карликовость, то примерно в 50% случаев есть риск появления данного заболевания у будущего поколения.

Вторая категория причин относится к недоразвитию центральных органов эндокринной системы – гипоталамуса или гипофиза. Сюда же включают:

  • Опухоли, растущие в центральной нервной системе (хромофобная аденома гипофиза, глиома, на уровне зрительного перекреста, краниофарингиома).
  • Травматические повреждения головного мозга, которые ведут к нарушению кровообращения и функции гипоталамуса или гипофиза.
  • Различные бактериальные и вирусные инфекции, проникающие в центральную нервную систему (тяжелая пневмония, сепсис).
  • Аутоиммунные заболевания с развитием воспаления гипофиза, ведущие к снижению синтеза соматотропного гормона.
  • Радиотерапия и хирургические вмешательства на уровне гипоталамуса или гипофиза.

Третьей категорией причин, приводящих к развитию гипофизарного нанизма, является снижение чувствительности тканей воспринимать влияние на них соматотропина. При этом уровень соматотропина в крови может быть совершенно нормальным. Существует корелляционная связь между соматотропином и выработкой соматомединов.

Соматомедины – биологически активные вещества, синтезируются в печени, под влиянием соматотропина и помогают им в активации процессов роста в организме. Получается так, что при недостатке соматомединов функциональная активность соматотропинов снижается, пусть даже гипофиз синтезирует их достаточное количество.

Гигантизм и акромегалия — причины, симптомы, диагностика и лечение в Астрахани | Болезни

Причины
  • Доброкачественная опухоль гипофиза (аденома)
  • Некоторые редкие опухоли поджелудочной железы и легких

Симптомы
  • Чрезмерная потливость, неприятный запах тела 
  • Разрастание нижней челюсти с протрузией и расширением межзубных пространств
  • Голос становится низким и хриплым
  • Язык часто увеличен, складчатость усилена
  • Бочкообразный вид грудной клетки
  • Боль в суставах и дегенеративные артриты
  • Головная боль
  • Увеличение размеров сердца, печени, почек, селезенки, щитовидной, поджелудочной и околощитовидных желез
  • У женщин нарушение менструального цикла
  • Развитие галактореи
  • У мужчин эректильная дисфункция
Если чрезмерная выработка гормона роста начинается в детстве до закрытия зон роста костей, эта патология вызывает гигантизм. Длинные кости активно растут. Пациент становится необычно высоким, удлиняются его руки и ноги. Может возникнуть задержка полового созревания, отмечается неполное развитие половых органов.

В большинстве случаев чрезмерная выработка гормона роста начинается в возрасте 30–50 лет. Черты лица становятся грубыми, кисти и стопы отекают. Повышенный рост нижней челюсти может вызвать ее выпячивание (прогнатия). Хрящ в гортани может стать толще, из-за чего голос становится низким и хриплым. Ребра могут стать толще, а грудная клетка бочкообразной. Распространена боль в суставах с последующим развитием деформирующего дегенеративного артрита.

При гигантизме и акромегалии может увеличиться язык, на нем могут появиться складки. По мере утолщения кожи увеличивается рост жестких волос на теле, которые обычно приобретают темный цвет. Увеличиваются сальные и потовые железы на коже, усиливая потоотделение и часто вызывая неприятный запах. Сердце обычно увеличивается в размерах, его функция значительно нарушается, что приводит к сердечной недостаточности.

Иногда пациент испытывает беспокоящие его ощущения и слабость в руках и ногах, поскольку увеличивающиеся ткани давят на нервы. Нервы, несущие информацию от головного мозга к глазам, также могут быть сдавлены, вызывая снижение зрения, особенно во внешних полях. Давление на головной мозг может вызывать головные боли.

Практически у всех женщин с акромегалией наблюдается нарушение менструального цикла. У некоторых женщин вырабатывается грудное молоко, хотя они не кормят грудью (галакторея), в связи с повышением уровня пролактина. Приблизительно у трети мужчин с акромегалией развивается эректильная дисфункция.

Возможные осложнения
  • Повышение вероятности возникновения сахарного диабета
  • Повышение вероятности развития артериальной гипертензии
  • Развитие синдрома апноэ во сне
  • Развитие некоторых опухолей толстой кишки, которые могут прогрессировать в злокачественные
  • Уменьшение предположительной продолжительности жизни

В причинах карликовости некоторых пород кошек разобрались на генетическом уровне

Коротконогая карликовая кошка Циннамон. Фото Physorg

Причин отставания в росте у некоторых людей много. Одной из первых считается недостаточность работы гипофиза. Клетки его передней доли синтезируют протеин, получивший название гормон роста (Growth Hormone). Самый высокий американец погиб от аденомы гипофиза. В то же время белок, выделенный из гипофизов, одно время помогал маленьким людям прибавить в росте. Потом от этого пришлось отказаться, поскольку экстракты оказались с прионом, то есть аномальным протеином, вызывающим болезнь бешеных коров (спонгиоформную энцефалопатию, при которой мозг становится похожим на губку). Сейчас для лечения используется только проверенный биотехнологический продукт.

С гипофизарным протеином связана и нечувствительность белкового рецептора к гормону, в результате чего клетки не получают соответствующего сигнала к росту и размножению (пролиферации).

Множество известных причин и механизмов регулирования роста отнюдь не означает, что наука знает о нем все. Именно поэтому ученые ищут пути разрешения этой биологической загадки. Одним из возможных решений стала полная расшифровка геномной последовательности высокого уровня качества абиссинской карликовой кошки с красивым именем Циннамон (так называют на Востоке деревья с ароматной корой). Прочтение генома осуществили в университете г. Колумбия (США). Помимо этого были прочитаны геномы еще 53 кошек, что очень важно для заводчиков и тех, кто выводит новые породы.

По ходу чтения были определены так называемые снипы, или одиночные варианты нуклеотидов. Они представляют собой изменения букв генетического кода, не являющиеся мутациями. То есть не приводящими к заменам аминокислот в протеинах и появлению их структурных вариантов (SNP и SV соответственно).

Анализ «полнокровного» генома показал наличие 16 SNV, по которым можно предсказать вредные мутации. Авторы исследования пришли к выводу, что SNV могут становиться маркерами мутаций. Одна из них оказалась в гене-супрессоре опухолевого роста при лимфоме кошек. А у трех неродственных кошек эта мутация в В1-хромосоме привела к карликовости. Причиной стал SV в гене фермента глюкозо-дегидрогеназы (GDH), отщепляющей водород от молекулы сахара, окисление которого дает энергию клеткам. Фермент также необходим для синтеза глюкоз-аминогликанов. Эти ферменты необходимы для определения антигенной специфичности клеток (сигнал «свой–чужой» для иммунных клеток, которые убивают мутантные клетки и тем самым прерывают рост тела).

Американские ученые Миссури подчеркивают, что знание генома кошек поможет не только кошачьей медицине, но и здравоохранению человека, ведь у многих пациентов установить точную причину карликовости или остановки роста очень сложно. Теперь вот предлагается проверять недиагностированных пациентов и на состояние гена GDH, что не так уж и сложно в плане геномики.

Исследования, несомненно, приведут к выявлению роли и других генов, так как ученые во всем мире активно работают с кошками и собаками, ДНК которых легче и дешевле расшифровывать (никто же не будет спрашивать у животных их информированного согласия – informed cosent). К тому же оба вида, максимально приближенных к человеку, размножаются не только быстрее, но и приплод дают значительно больший, что облегчает работу генетиков.

Полученную информацию можно будет переносить и на человека. Это сделает поиски причин заболеваний более нацеленными. Не надо забывать, что из 20 тыс. наших генов роль и функция определены только для 4 тыс., и то далеко не всегда ясно и четко. К большинству генов ученые пока не знают, как подступиться. 

Дефицит гормона роста | Медицина Джона Хопкинса

Что такое дефицит гормона роста?

Дефицит гормона роста (ДГР), также известный как карликовость или гипофизарная карликовость, – это состояние, вызванное недостаточным количеством гормона роста в организме. Дети с ВГД имеют аномально низкий рост с нормальными пропорциями тела. GHD может присутствовать при рождении (врожденный) или развиться позже (приобретенный). Состояние возникает, если гипофиз вырабатывает слишком мало гормона роста.Это может быть также результатом генетических дефектов, тяжелой травмы головного мозга или рождения без гипофиза. В некоторых случаях четкая причина не установлена. Иногда ДГР может быть связан с более низкими уровнями других гормонов, таких как вазопрессин (контролирующий выработку воды в организме), гонадотропины (контролирующие выработку мужских и женских половых гормонов), тиреотропины (контролирующие выработку гормонов щитовидной железы) или адренокортикотропный гормон (который контролирует надпочечники и связанные с ними гормоны).

Симптомы

  • Медленный рост или отсутствие роста

  • Низкорослый рост (ниже пятого процентиля по сравнению с другими детьми того же возраста и пола)

  • Отсутствие или задержка полового развития в период полового созревания

  • Головные боли

Симптомы дефицита других гормонов гипофиза, которые могут сосуществовать с дефицитом гормона роста:

  • Отсутствие или задержка полового развития в период полового созревания

  • Повышенное мочеиспускание и количество мочи

  • Чрезмерная жажда

  • Лицевые аномалии могут присутствовать у небольшой группы детей с ДГР, как правило, вызванные дефектами гипофиза.

Диагностика

Физикальное обследование и измерение роста, веса, длины рук и ног являются первыми шагами к постановке диагноза в дополнение к тщательному сбору анамнеза. Анализы крови для измерения уровня гормона роста в организме, а также уровня других гормонов. Визуализирующие тесты, включая рентген и МРТ головы, могут быть полезны для выявления основного заболевания, вызывающего ДГР, путем выявления аномалий гипоталамуса или гипофиза.

Лечение

В некоторых случаях ДГР можно лечить с помощью синтетического гормона роста под наблюдением детского эндокринолога. Если существует дефицит других гормонов, в дополнение к синтетическому гормону роста могут быть назначены другие гормоны.

Карликовость – Причины, симптомы и лечение карликовости – Больницы Парас

Карликовость

Карликовость — это состояние низкого роста, встречающееся у всех организмов. У людей карликовость определяется как взрослый рост менее 4 футов 10 дюймов, хотя эти критерии различаются.Некоторые люди выше пяти футов и все еще остаются гномами. Гномы имеют нормальный интеллект и продолжительность жизни. Карликовость бывает двух типов, пропорциональная и непропорциональная, где первая характеризуется короткими всеми частями тела, а в пропорции вторая характеризуется средним туловищем с короткими руками или коротким туловищем со средними руками. Тип карликовости, называемый ахондроплазией, является причиной 70% случаев карликовости. Это происходит с частотой от 1 из 15 000 до 1 из 40 000 человек, поэтому встречается довольно редко.

Симптомы

Большинство людей страдают от непропорционально низкого роста, от ахондроплазии, которая имеет следующие симптомы или, скорее, результаты:

  • Чемодан среднего размера
  • Короткие руки и ноги, с короткими плечами и ногами
  • Короткие пальцы с большим расстоянием между средним и безымянным пальцами
  • Ограниченная подвижность в локтях
  • Непропорционально большая голова с выступающим лбом и приплюснутой переносицей
  • Изогнутые ножки (прогрессивные)
  • Покачивание поясницы (прогрессивное)
  • Рост взрослого человека около 4 футов

Пропорциональная карликовость — это заболевание, возникающее в результате заболеваний при рождении или проявляющееся в детстве.Дефицит гормона роста довольно часто встречается при пропорциональной карликовости. Его симптомов и признаков включают в себя:

  • Рост ниже одной трети стандартного графика роста
  • Скорость роста ниже ожидаемой для возраста
  • Задержка или отсутствие полового развития в подростковом возрасте

Когда обращаться к врачу?

Непропорциональная карликовость проявляется симптомами при рождении или в раннем младенчестве. Пропорциональная карликовость может проявляться не сразу.Обратитесь к врачу вашего ребенка, если у вас есть какие-либо опасения по поводу роста или общего развития вашего ребенка. Всегда доверяйте ведущим учреждениям, таким как Paras Hospital Groups , у которых есть специализированные и специализированные центры для таких состояний.

Причины и факторы риска

Карликовость может быть результатом более чем 200 состояний. Пропорциональная карликовость вызвана метаболическими и гормональными нарушениями, такими как дефицит гормона роста. Большинство непропорциональной карликовости являются результатом генетической мутации.Что вызывает генетическую мутацию , неизвестно. факторов риска мало:

  • Дети, один из родителей которых страдает карликовостью
  • Дети, родители которых имеют мутированный ген FGFR3
  • Пожилой отцовский возраст, вызывающий мутации

Лечение и управление

Ранняя диагностика может помочь предотвратить или уменьшить некоторые проблемы, связанные с карликовостью. Людей с дефицитом гормона роста карликовостью (пропорциональной) можно лечить с помощью гормонов роста.Большинство методов лечения карликовости (непропорциональных) не могут увеличить рост, но могут помочь облегчить проблемы, связанные с карликовостью, например:

  • Хирургическое лечение для коррекции направления роста костей, формы позвоночника, удаления лишней жидкости вокруг головного мозга.
  • Физиотерапия для укрепления мышц и увеличения подвижности
  • Удлинение конечности (спорно)

Тренинг по повышению осведомленности об инвалидности для лиц, оказывающих первую помощь

Карликовость — это медицинское или генетическое заболевание, которое обычно приводит к тому, что рост взрослого человека составляет 4 фута 10 дюймов или меньше, как среди мужчин, так и среди женщин, хотя в некоторых случаях человек с карликовостью может быть немного выше этого.Средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута, но типичный рост колеблется от 2 футов 8 до 4 футов 8 дюймов.

Распространенные типы карликовости

Наиболее часто диагностируемой причиной низкого роста является ахондроплазия, генетическое заболевание, которое приводит к непропорционально коротким рукам и ногам. Средний рост взрослых с ахондроплазией составляет 4 фута 0 дюймов. Другие относительно распространенные генетические состояния, которые приводят к непропорционально низкому росту, включают врожденную спондилоэпифизарную дисплазию (SEDc), диастрофическую дисплазию, псевдоахондроплазию, гипохондроплазию и несовершенный остеогенез (НО).Как и следовало ожидать из их названий, псевдоахондроплазия и гипохондроплазия — это состояния, которые путают с ахондроплазией; иногда бывает и диастрофическая дисплазия. НО характеризуется хрупкостью костей, которые легко ломаются.

Частота встречаемости наиболее распространенных видов карликовости (Центр Гринберга при Медицинском центре Джона Хопкинса, Ли Китченс):

  1. Ахондроплазия (одна на 26 000–40 000 рождений)

  2. SEDc (один на 95 000 рождений)

  3. Диастрофическая дисплазия (одна на 110 000 рождений)

Пропорциональная карликовость — состояние низкого роста, при котором руки, ноги, туловище и голова имеют те же пропорции (относительный размер друг к другу), что и у человека среднего роста, — часто является результатом гормонального нарушения. дефицит, и его можно лечить с медицинской точки зрения, что приводит к среднему или почти среднему росту.Такие методы лечения недоступны для людей с непропорционально низким ростом.

Хотя на ахондроплазию приходится примерно 70 процентов всех случаев карликовости, существует более 200 диагностированных типов, и есть некоторые люди с карликовостью, которым никогда не ставят окончательный диагноз и/или у которых есть заболевание, уникальное для них самих или их семьи.

Другие факты

  • Существует более 200 различных типов карликовости. Самый распространенный тип – ахондроплазия.
  • Более 80% людей с карликовостью имеют родителей среднего роста, братьев, сестер и детей.
  • Карликовость приводит к очень редкому умственному расстройству.
  • Предпочтительная терминология для человека с карликовостью: «низкий рост», «имеющий карликовость», «маленький человек» или «карлик». Термин «карлик» устарел и может восприниматься некоторыми как грубое сленговое слово.
  • Люди с карликовостью могут делать все, что может человек среднего роста — они могут ездить на велосипеде, заниматься спортом, водить машину, путешествовать, иметь полноценную карьеру и семью; им просто может понадобиться табуретка или простое приспособление.

Ахондроплазия: основы практики, анатомия, патофизиология

  • Курильщик WR, Ханна Г. Визуализация краниоцервикального перехода. Детская нервная система . 24 октября 2008 г. (10): 1123-45. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Паули РМ. Ахондроплазия: всесторонний клинический обзор. Orphanet J Rare Dis . 2019 3 янв. 14 (1): 1. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

  • Паули Р.М., Легаре Дж.М.Ахондроплазия. Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., ред. GeneReviews [Интернет] . Сиэтл: Вашингтонский университет; 2018. [Полный текст].

  • Дж. М. Попугай. Les malformations achondrodysplasiques. Бюллетени Парижского общества антропологии, 1878 г. . 1878.

  • Бейли Дж. А. 2-й. Ортопедические аспекты ахондроплазии. J Bone Joint Surg Am . 1970 52 октября (7): 1285-301. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Нельсон Массачусетс.Ортопедические аспекты хондродистрофий. Карлик и его ортопедические проблемы. Ann R Coll Surg Engl . 1970 47 октября (4): 185-210. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Ахондроплазия. Ланцет . 2007 г., 14 июля. 370 (9582): 162-172. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Ледерих М.Б., Хортон В.А. Ахондроплазия: патогенез и значение для будущего лечения. Curr Opin Pediatr . 2010 авг. 22 (4): 516-23.[Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Baitner AC, Maurer SG, Gruen MB, Di Cesare PE. Генетическая основа остеохондродисплазии. J Педиатр Ортоп . 2000 сен-окт. 20 (5): 594-605. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Ван К., Грин Р.П., Чжао Г., Орниц Д.М. Дифференциальная регуляция роста эндохондральной кости и развития суставов доменами тирозинкиназы FGFR1 и FGFR3. Разработка . 2001 Октябрь 128 (19): 3867-76. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Каракушанский Г., Розембаум С., Рибейро М.Г., Кан Э., Каракушанский М. Ахондроплазия, ассоциированная с синдромом Дауна. Am J Med Genet . 1998 1 мая. 77 (2): 168-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Кои А., Санторо М., Гарне Э., Пьерини А., Аддор М.С., Алессандри Дж.Л. и др. Эпидемиология ахондроплазии: популяционное исследование в Европе. Am J Med Genet A . 2019 сен. 179 (9): 1791-1798. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT.Смертность в исследовании ахондроплазии: 42-летнее наблюдение. Am J Med Genet A . 2007 1 ноября. 143A (21): 2502-11. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Hoover-Fong JE, McGready J, Schulze KJ, Barnes H, Scott CI. Таблицы веса и возраста для детей с ахондроплазией. Am J Med Genet A . 2007 1 октября. 143A (19): 2227-35. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Гувер-Фонг Дж. Э., Шульце К. Дж., Макгриди Дж., Барнс Х., Скотт К. И. Соответствующий возрасту индекс массы тела у детей с ахондроплазией: интерпретация в зависимости от показателей роста. Am J Clin Nutr . 2008 авг. 88 (2): 364-71. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Ирландия PJ, McGill J, Zankl A, Ware RS, Pacey V, Ault J, et al. Функциональная работоспособность австралийских детей раннего возраста с ахондроплазией. Dev Med Детский нейрол . 2011 Октябрь 53 (10): 944-50. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Ирландия П.Дж., Джонсон С., Донаги С., Джонстон Л., Уэр Р.С., Занкл А. и др. Медицинское ведение детей с ахондроплазией: оценка австралийской когорты в возрасте 0-5 лет. J Педиатр Детское здоровье . 2012 май. 48 (5): 443-9. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Лонштейн Дж. Э. Лечение кифоза и поясничного стеноза при ахондроплазии. Основные науки о жизни . 1988. 48:283-92. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Коэн М.Е., Розенталь А.Д., Мэтсон Д.Д. Неврологические нарушения у детей с ахондропластикой. J Педиатр . 1967 сен. 71 (3): 367-76. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Модафф П., Хортон В.К., Паули Р.М.Ошибки пренатальной диагностики детей с ахондроплазией. Пренат Диагн . 1996 16 июня (6): 525-30. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Морган Д.Ф., Янг РФ. Спинальные неврологические осложнения ахондроплазии. Результаты хирургического лечения. Дж Нейрохирург . 1980 апр. 52 (4):463-72. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Erdinçler P, Dashti R, Kaynar MY, Canbaz B, Ciplak N, Kuday C. Гидроцефалия и хронически повышенное внутричерепное давление при ахондроплазии. Детская нервная система . 1997 13 июня (6): 345-8. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Lugo N, Becker J, Van Bosse H, Campbell W, Evans B, Sagy M. Гистограммы объема легких после компьютерной томографии грудной клетки с трехмерной визуализацией как метод обоснования успешного хирургического расширения грудной клетки при ахондроплазии. J Pediatr Surg . 1998 май. 33 (5): 733-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Song HR, Choonia AT, Hong SJ, Lee SH, Suh SW, Cha IH и др.Ротационный профиль нижней конечности при ахондроплазии: компьютерно-томографическое исследование 25 пациентов. Скелетный радиол . 2006 35 декабря (12): 929-34. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Jeong ST, Song HR, Keny SM, Telang SS, Suh SW, Hong SJ. МРТ поясничного отдела позвоночника при ахондроплазии. Морфометрический анализ для оценки стеноза канала. J Bone Joint Surg Br . 2006 Сентябрь 88 (9): 1192-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Роллинз Н., Бут Т., Шапиро К.Применение фазово-контрастной видеозаписи и МР-венографии при ахондроплазии. Детская нервная система . 2000 г., 16 сентября (9): 569-75; обсуждение 575-7. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Моритани Т., Айхара Т., Огума Э., Макияма Ю., Нишимото Х., Смокер В.Р. и др. Магнитно-резонансная венография при ахондроплазии: корреляция венозного сужения у яремного отверстия с гидроцефалией. Clin Imaging . 2006 май-июнь. 30 (3): 195-200. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Заффанелло М., Ло Тартаро П., Пьячентини Г., Канталупо Г., Гаспери Э., Антониацци Ф.Нарушения дыхания во сне в когорте детей с ахондроплазией: корреляция клинических и инструментальных данных. Минерва Педиатр . 2017 Декабрь 69 (6): 481-488. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Мехта А., Хиндмарш, шт. Применение соматропина (рекомбинантного гормона роста) у детей низкого роста. Детские препараты . 2002. 4 (1): 37-47. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Харада Д., Намба Н., Ханиока Ю., Уэяма К., Сакамото Н., Накано Ю. и др.Окончательный рост взрослых пациентов с ахондроплазией, длительное время получавших гормон роста. Евр J Педиатр . 2017 июль 176 (7): 873-879. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

  • Саварираян Р., Тофтс Л., Ирвинг М., Уилкокс В., Бачино К.А., Гувер-Фонг Дж. и др. Подкожная терапия восоритидом один раз в день у детей с ахондроплазией: рандомизированное, двойное слепое, фаза 3, плацебо-контролируемое, многоцентровое исследование. Ланцет . 2020 5 сентября. 396 (10252): 684-692. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Саварираян Р., Тофтс Л., Ирвинг М., Уилкокс В.Р., Бачино К.А., Гувер-Фонг Дж. и др. Безопасные и стойкие стимулирующие рост эффекты восоритида у детей с ахондроплазией: 2-летние результаты открытого расширенного исследования фазы 3. Жене Мед . 2021 23 декабря (12): 2443-2447. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

  • Белл Д.Ф., Бойер М.И., Армстронг П.Ф. Применение методики Илизарова при коррекции деформаций конечностей, связанных со скелетной дисплазией. J Педиатр Ортоп . 1992 май-июнь. 12 (3): 283-90. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Туалет Брукс, Гросс RH. Genu Varum у детей: диагностика и лечение. J Am Acad Orthop Surg . 1995 3 ноября (6): 326-335. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Gil Z, Tauman R, Sivan J, Orr-Urtreger A, Constantini S. [Нейрохирургические аспекты ахондроплазии: оценка и лечение]. Харефуа . 2001 Nov. 140 (11): 1026-31, 1118. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Кашиваги Н., Судзуки С., Сето Ю., Футами Т. Двустороннее удлинение плечевой кости при ахондроплазии. Clin Orthop Relat Res . 2001, октябрь (391): 251-7. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Мамада К., Накамура К., Мацусита Т., Окадзаки Х., Широ Р., Оу В. и др. Диаметр костной мозоли при удлинении голени: 28 большеберцовых удлинений у 14 больных ахондроплазией. Acta Orthop Scand . 1998 июнь 69 (3): 306-10. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Палей Д.Современные методики удлинения конечностей. J Педиатр Ортоп . 1988 январь-февраль. 8 (1): 73-92. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Перетти Г., Мемео А., Паронзини А., Марзорати С. Поэтапное удлинение в профилактике карликовости у детей с ахондропластикой: предварительный отчет. J Педиатр Ортоп B . 1995. 4 (1): 58-64. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Пьеритц Р.Э., Сак Г.Х. мл., Удвархели Г.Б. Тораколюмбосакральная ламинэктомия при ахондроплазии: отдаленные результаты у 22 пациентов. Am J Med Genet . 1987 28 октября (2): 433-44. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Ravenscroft A, Rout C. Эпидуральная анестезия при кесаревом сечении у ахондропластического карлика. Бр Дж Анест . 1999 фев. 82 (2): 301-3. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Lee SH, Modi HN, Song HR, Hazra S, Suh SW, Modi C. Замедление созревания костей в подростковом возрасте при ахондроплазии — ретроспективное исследование с использованием системы оценки RUS. Скелетный радиол .2009 38 февраля (2): 165-70. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Xu L, Li Y, Sheng F, Xia C, Qiu Y, Zhu Z. Эффективность корсетного лечения грудопоясничного кифоза у пациентов с ахондроплазией. Позвоночник (Фила Па, 1976) . 2018 авг. 43 (16):1133-1138. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Lee ST, Song HR, Mahajan R, Makwana V, Suh SW, Lee SH. Развитие genu varum при ахондроплазии: связь с разрастанием малоберцовой кости. J Bone Joint Surg Br .2007 янв. 89 (1): 57-61. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Kim SJ, Agashe MV, Song SH, Choi HJ, Lee H, Song HR. Сравнение удлинения верхних и нижних конечностей у пациентов с ахондроплазией: ретроспективное исследование. J Bone Joint Surg Br . 2012 янв. 94 (1): 128-33. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Schiedel F, Rödl R. Удлинение нижних конечностей у пациентов с непропорционально низким ростом с ахондроплазией: систематический обзор за последние 20 лет. Реабилитация инвалидов . 2012. 34 (12):982-7. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • Кочевский П., Шади М. Хирургическое лечение низкорослости различной этиологии по Илизарову. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab . 2007. 13 (3): 143-6. [Ссылка QxMD MEDLINE].

  • [Руководство] Троттер Т.Л., Холл Дж.Г., Комитет по генетике Американской академии педиатрии. Санитарное наблюдение за детьми с ахондроплазией. Педиатрия .2005 Сентябрь 116 (3): 771-83. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

  • [Руководство] Кубота Т., Адачи М., Китаока Т., Хасэгава К., Охата Й., Фудзивара М. и др. Клинические рекомендации по ахондроплазии. Клин Педиатр Эндокринол . 2020. 29 (1): 25-42. [Ссылка QxMD MEDLINE]. [Полный текст].

  • FDA одобрило первое лекарство от генетической причины карликовости

    В пятницу Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило первое лекарство от наиболее распространенной причины карликовости, лекарство, которое, как доказано, увеличивает рост детей, но вызвало поляризацию среди взрослых с низким ростом.

    Препарат, разработанный BioMarin Pharmaceutical, представляет собой инъекцию один раз в день для детей с ахондроплазией, редким генетическим заболеванием, которое приводит к карликовости и может привести к серьезным медицинским осложнениям. В основном клиническом испытании пациенты, получавшие препарат под названием Voxzogo, в течение года выросли на 1,6 сантиметра больше, чем те, кто получал плацебо. Это означает, что пациенты, которые принимают Voxzogo в детстве, скорее всего, достигнут таких же высот, как и их сверстники, у которых нет ахондроплазии, согласно данным BioMarin.

    «Вот разница между тем, умеешь ты водить машину или нет, достаешь вещи в шкафах и можешь позаботиться о своей гигиене, — сказал Жан-Жак Бьенеме, генеральный директор BioMarin. «Это будет иметь огромное значение для этих пациентов. В этом нет никаких сомнений».

    реклама

    BioMarin установила прейскурантную цену около 320 000 долларов в год на лечение, разработанное под общим названием восоритид. С учетом льгот и скидок компания ожидает, что Voxzogo будет приносить около 240 000 долларов дохода на одного пациента в год.В США количество подходящих пациентов составляет около 3000 человек, и аналитики Уолл-стрит ожидают, что Voxzogo будет достигать примерно 1 миллиарда долларов в год на своем коммерческом пике. По словам компании, препарат будет доступен для пациентов в США в декабре.

    У BioMarin пока нет данных о том, может ли Voxzogo предотвратить потерю слуха, апноэ во сне и опасные для жизни проблемы со скелетом, которые могут возникнуть в результате ахондроплазии — осложнений, для развития которых требуются годы. Для некоторых акцент компании на росте — и готовность FDA одобрять лекарства, основанные на их способности делать пациентов выше, — угрожает подорвать многолетнюю пропаганду, не предлагая гарантированной пользы.

    реклама

    В течение многих лет разработка препарата Voxzogo и других экспериментальных методов лечения ахондроплазии вызывала горячие споры среди людей с карликовостью. Для тысяч маленьких людей низкий рост, сопровождающий ахондроплазию, — это не инвалидность, требующая лечения, а разница, которую нужно отмечать.

    Такие организации, как «Маленькие люди Америки», крупнейшая в своем роде группа в США, потратили годы на то, чтобы развеять заблуждения, отстаивая справедливость и указывая на то, что ахондроплазия никому не мешает вести полноценную жизнь.Некоторые члены LPA рассматривают такие наркотики, как Voxzogo, как экзистенциальную угрозу сообществу, которое они построили. Кроме того, поскольку около 80% детей с ахондроплазией рождаются у родителей среднего роста, решение о том, давать ли ребенку Voxzogo, часто будет приниматься людьми, незнакомыми с работой LPA.

    Связанный:

    Спорное лекарство от карликовости, прошедшее ключевое исследование, направляется в FDA

    .

    LPA не имеет никакой организационной позиции в отношении препарата, так же как она не имеет никакой позиции в отношении операций по удлинению конечностей, которые выбирают некоторые маленькие люди.Одобрение Voxzogo означает, что в будущем некоторые члены группы могут выглядеть иначе, чем сегодня, но это не изменит основную миссию LPA, сказала Мишель Краус, директор организации по связям с общественностью.

    «В прошлом мы опросили членов, и самое важное для них то, что мы предоставляем наши услуги, нашу поддержку и нашу защиту людям в сообществе карликовости и низкорослости и их семьям, независимо от того, что решения, которые они принимают», — сказал Краус.

    Связанный:

    Новый метод лечения обещает сделать маленьких людей выше. Это оскорбление «карликовой гордости»?

    Препарат

    Voxzogo одобрен для лечения детей с ахондроплазией в возрасте от 5 до 18 лет. Компания BioMarin проводит исследование, включающее младенцев и детей младшего возраста. Данные ожидаются в следующем году. Если результаты будут положительными, компания рассчитывает подать заявку на более широкую маркировку FDA.

    Препарат

    BioMarin предназначен для противодействия генетической мутации, вызывающей ахондроплазию.Это состояние возникает из-за ошибки в гене под названием FGFR3, который регулирует рост костей. У пациентов с ахондроплазией прерывается естественный процесс превращения хряща в кость, что приводит к уменьшению роста, искривлению позвоночника и риску серьезных осложнений, требующих хирургического вмешательства.

    Что вызывает карликовость? Объяснение ограниченного роста и симптомы различных типов

    Звезда Паралимпийских игр Элли Симмондс во вторник вечером ведет телешоу, исследуя препарат, который может искоренить карликовость.

    Программа BBC One выйдет в эфир в 9 вечера и будет называться Элли Симмондс: мир без карликовости?

    Пятикратный чемпион Паралимпийских игр по плаванию изучит новый препарат под названием восоритид, который был разработан, чтобы помочь детям с карликовостью приблизиться к среднему росту.

    Однако Симмондс скептически относится к лекарству. «Изменилось ли быть гномом?» она спрашивает. «Я не фанат этого».

    Она разговаривает с людьми, придерживающимися противоположной точки зрения, в том числе с семьями, которые сами принимают восоритид.

    Но звезда Team GB задается вопросом, не пытается ли «мир среднего размера изменить таких людей, как я, вместо того, чтобы принять нас».

    Что такое карликовость?

    Карликовость — это состояние, также известное как ограниченный рост, характеризующееся необычно низким ростом.

    Существует два основных типа ограничения роста:

    • Пропорциональный низкий рост (PSS) — общее отсутствие роста тела, рук и ног
    • Непропорциональный низкий рост (DSS) — когда руки и ноги особенно короткие

    Национальная служба здравоохранения США сообщает: «Помимо низкого роста, некоторые люди с ограниченным ростом также имеют другие физические проблемы, такие как кривые ноги или необычно изогнутый позвоночник.

    Однако большинство людей не имеют каких-либо других серьезных проблем и способны жить относительно нормальной жизнью, с нормальной продолжительностью жизни. Большинство из них также могут иметь детей.

    У взрослых карликовость иногда классифицируется как рост менее 147 см (4’10 дюймов). Средний рост человека с ограниченным ростом составляет 122 см (4 фута 0 дюймов).

    Еще от телевидения

    Что вызывает карликовость?

    Наиболее распространенной и узнаваемой формой карликовости у людей является генетическое заболевание ахондроплазия, на которое приходится 70 процентов случаев.Это вызывает ДСС.

    Ахондроплазия вызывает плохой рост костей, что приводит к укорочению плеч и бедер.

    Это не всегда передается по наследству – у многих детей с ахондроплазией родители нормального роста.

    Наиболее распространенной причиной ПСШ является рождение маленьких родителей, но иногда это результат того, что организм не вырабатывает достаточного количества гормона роста.

    Некоторые генетические синдромы, такие как синдром Тернера, синдром Нунан и синдром Прадера-Вилли, также могут вызывать ПСШ.

    Что такое восоритид?

    Восоритид — препарат, предназначенный для улучшения роста детей с ахондроплазией. Пациенты принимают дозу каждый день.

    Он был одобрен в США в прошлом году, и NHS провела испытания его использования в Великобритании.

    Некоторые люди с этим заболеванием очень открыты для препарата, в то время как другие, в том числе Симмондс, не верят, что ограниченный рост нуждается в лечении.

    «Если бы я не была карликом, я бы не поехала на Паралимпийские игры и не сделала бы таким образом карьеру спортсменки», — сказала она BBC Sport.

    «Я подумал, черт возьми, если бы этот наркотик был рядом, когда я был ребенком, был бы я тем, кто я есть сегодня?»

    Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия | Детская больница Филадельфии

    Что такое врожденная спондилоэпифизарная дисплазия?

    Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (ВЭДс) — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к низкорослости и аномалиям скелета, которые в первую очередь поражают позвоночник и длинные кости рук и ног. Форма карликовости, дети с SEDc часто имеют проблемы со зрением и слухом.Состояние присутствует при рождении.

    Люди с SEDc невысокие; взрослый рост колеблется от 34 до 57 дюймов в высоту. Их ступни, руки и голова обычного размера, но ноги, руки и позвоночник укорочены.

    Дети с SEDc могут иметь ряд проблем с опорно-двигательным аппаратом, включая нестабильность шеи, рыхлые связки, плохой мышечный тонус, проблемы со спиной и позвоночником, деформации тазобедренного сустава, проблемы со стопами и дегенеративные заболевания суставов в бедрах, коленях или плечах.

    Дети с расстройством также могут иметь черепно-лицевые деформации, включая расщелину неба, плоское лицо и гипертелоризм (широко расставленные глаза).

    SEDc встречается редко, встречается менее чем у 1 из 100 000 новорожденных. Встречается в равной степени у мужчин и женщин.

    Причины

    SEDc вызывается мутацией в COL2A1 (цепь альфа-1 коллагена II типа) на хромосоме 12. Мутация влияет на коллаген и соединительные ткани в костях, глазах и других частях тела.

    Большинство случаев SEDc являются результатом новых мутаций этого гена и возникают в семьях, где ранее не было этого расстройства. Однако SEDc может передаваться по наследству.Состояние обычно следует аутосомно-доминантному типу, а это означает, что если у одного из родителей есть расстройство, каждый из их детей имеет 50-процентный шанс унаследовать его. Сообщалось также о некоторых случаях аутосомно-рецессивного наследования у детей с SEDc.

    Признаки и симптомы

    Признаки SEDc могут варьироваться от ребенка к ребенку, но могут включать:

    • Деформации костей , в том числе низкий рост, короткое туловище, длинные конечности по отношению к их туловищу, деформации бедра, такие как варусный таз, и нестабильная шея
    • Проблемы со спиной и позвоночником , такие как сколиоз, лордоз, кифоз
    • Скелетно-мышечная боль , включая остеоартрит, боль в тазобедренном суставе и суставах
    • Проблемы с мышцами и суставами , такие как плохой мышечный тонус и проблемы с суставами
    • Деформации стопы , включая косолапость, плоскостопие и стопы, вывернутые внутрь
    • Проблемы с подвижностью , такие как походка вразвалку, тугоподвижность суставов, рыхлые связки и снижение способности ходить
    • Черепно-лицевые деформации , такие как волчья пасть, плоское лицо и широко расставленные глаза
    • Нарушения слуха и зрения , включая ухудшение зрения, нарушения слуха и глухоту
    • Проблемы с пищеварением и желудком , такие как паховая грыжа и выпирающий живот
    • Респираторные проблемы, связанные с аномальным развитием грудной клетки , такие как проблемы с дыханием и апноэ во сне

    Тестирование и диагностика

    Диагностическое обследование обычно начинается с тщательного сбора анамнеза и медицинского осмотра вашего ребенка.В Детской больнице Филадельфии (CHOP) клинические эксперты используют различные диагностические тесты для диагностики СЭД и возможных осложнений, в том числе:

    • Рентгеновские лучи , позволяющие получать изображения костей.
    • Магнитно-резонансная томография (МРТ) , которая использует комбинацию больших магнитов, радиочастот и компьютера для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
    • Генетическое тестирование , при котором образец слюны или крови вашего ребенка используется для идентификации ДНК вашего ребенка.
    • Артрография тазобедренного сустава , при которой в сустав вводятся рентгеновские лучи и краситель для визуализации мягких тканей (связок, сухожилий, хрящей и мышц) сустава.
    • EOS Imaging , технология обработки изображений, которая создает трехмерные модели из двух плоских изображений. В отличие от компьютерной томографии изображения EOS делаются, когда ребенок находится в вертикальном или стоячем положении, что позволяет улучшить диагностику благодаря положению с нагрузкой.
    • Тесты зрения и слуха , которые оценивают уровни функций глаз и ушей.
    • Функциональные тесты легких , которые проверяют, насколько хорошо работают легкие.

    Все эти тесты позволяют врачам составить полную картину состояния здоровья вашего ребенка и помочь им принять решение о индивидуальном плане лечения.

    Лечение

    Лечение SEDc различается, поскольку это состояние затрагивает несколько систем организма, и каждый случай у каждого ребенка индивидуален. Некоторым детям потребуется только тщательное наблюдение. Другим потребуется нехирургическое или хирургическое лечение для решения конкретных аспектов их состояния.

    В Детской больнице Филадельфии мы практикуем совместную семейную помощь. Команда опытных врачей, в том числе ведущие хирурги-ортопеды и врачи, детские медсестры, физиотерапевты и эрготерапевты, психологи и другие специалисты, будут сотрудничать с вами в уходе за вашим ребенком.

    У многих детей с SEDc также диагностированы различные ортопедические заболевания, в том числе: сколиоз, тазобедренный сустав, аномалии стопы и проблемы с суставами. Во многих случаях эти условия становятся очевидными — или проблематичными — только по мере роста вашего ребенка.

    В зависимости от потребностей вашего ребенка, специалисты по программам лечения позвоночника, лечения заболеваний тазобедренного сустава и программы лечения ног и стоп будут лечить ортопедические заболевания и проблемы с опорно-двигательным аппаратом вашего ребенка.

    Детей с другими последствиями SEDc будут обследовать и лечить специалисты CHOP в области генетики, гастроэнтерологии, общей хирургии, неврологии, офтальмологии (глаза), отоларингологии (уха, горла и носа) и пластической хирургии.

    Лечение последствий SEDc может включать:

    • Фиксация и/или хирургическое вмешательство при проблемах с позвоночником
    • Фиксация и/или хирургия при заболеваниях тазобедренного сустава
    • Фиксация и/или операция по поводу нестабильности шеи
    • Фиксация и/или операция по поводу нестабильности колена и аномалий стопы
    • Этапная реконструктивная хирургия черепно-лицевых заболеваний
    • Очки для проблем со зрением.
    • Слуховые аппараты для проблем со слухом; трубки для уменьшения ушных инфекций
    • Лекарства или обезболивающие от боли в суставах
    • Физиотерапия, чтобы помочь вашему ребенку оставаться гибким

    Последующий уход

    Ваш ребенок с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией должен находиться под наблюдением врача-ортопеда на протяжении всего периода его развития и во взрослом возрасте.

    Врачи будут наблюдать за нестабильностью позвоночника, тазобедренного и коленного суставов, дегенеративными заболеваниями суставов и болью в суставах.Нередко дети с СЭДК нуждаются в хирургическом вмешательстве в подростковом возрасте для лечения аномалий позвоночника или тазобедренного сустава. Проблемы с походкой и нестабильность шеи могут потребовать от некоторых детей с SEDc ограничить ходьбу и вместо этого использовать инвалидное кресло.

    Если ваш ребенок перенес операцию на позвоночнике, бедре или стопе, ему необходимо будет посетить хирурга-ортопеда примерно через одну-две недели после операции, а затем снова через три и шесть месяцев после операции. После этого настоятельно рекомендуется ежегодный мониторинг со стороны обученных клиницистов, чтобы гарантировать, что любые проблемы будут обнаружены и устранены как можно скорее.

    Кроме того, врачи могут порекомендовать вашему ребенку обратиться к нескольким специалистам, поскольку SEDc может поражать и другие системы организма.

    Например, ваш ребенок может увидеть:

    • Ортопед по любым вопросам, связанным с костями, мышцами и суставами
    • Физиотерапевты и эрготерапевты для развития физической ловкости и навыков вашего ребенка
    • Невролог или нервно-мышечный специалист для лечения любой нервной или мышечной слабости
    • Врач-офтальмолог по проблемам зрения
    • Отоларинголог при потере слуха, расщелине неба или частых ушных инфекциях
    • Пульмонолог для мониторинга функции легких, дыхания и сна
    • Психолог или социальный работник для решения любых вопросов, связанных с образом тела и психическим здоровьем

    Во время контрольных посещений можно сделать рентген и другие диагностические тесты.Цель постоянного наблюдения — помочь обнаружить любые отклонения в росте или развитии и решить проблемы со здоровьем по мере их развития.

    Последующее наблюдение и постоянная поддержка и услуги доступны в нашем главном кампусе и во всей сети обслуживания CHOP. Наша команда стремится к партнерству с родителями и направляющими врачами, чтобы предоставить вашему ребенку самую актуальную, всестороннюю и специализированную помощь.

    Outlook

    Люди с SEDc живут нормальной продолжительностью жизни и имеют нормальный интеллект.

    Поскольку дети с врожденной спондилоэпифизарной дисплазией часто имеют нестабильную шею, многие виды деятельности не рекомендуются. Ваш врач даст вам список малотравматичных занятий, которые может выполнять ваш ребенок.

    Если у вас есть вопросы о том, как состояние вашего ребенка и любые связанные с ним проблемы со здоровьем могут повлиять на прогноз или долгосрочные цели вашего ребенка, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.