Диагностика рахита у детей до года: Ошибка 404! Страница не найдена!

Содержание

Рахит и рахитоподобные заболевания

Определение

Рахит – системное многофакторное заболевание, характеризующееся нарушениями фосфатно-кальциевого обмена, вызванного дефицитом витамина D и/или его метаболитов, недостаточным поступлением кальция в организм и фосфатов. Проявляется нарушением минерализации костной ткани и нарушением функции нервной системы.

Впервые заболевание описал в 1650г. Ф.Глиссон. При данном заболевании отмечалась значительная деформация позвоночника, в связи с чем Глиссон назвал данное заболевание “rachiutis” – т.е. болезнь спинного хребта.

В качестве факторов риска Ф.Глиссон выделил:

  1. Отягощённую наследственность.
  2. Нерациональное питание матери.
  3. Нервная или неустойчивая конституция родителей.
  4. Употребление алкогольных напитков матерью.
  5. Отсутствие физического труда.

В 1919г. Курт Хулдщински доказал регресс клиники рахита под действием УФО, проведя курс облучения кварцевой лампой ребёнка.

Статистика

По данным ВОЗ дефицит витамина D во всех возрастных группах составляет от 30 до 70 процентов. Наиболее подвержены:

  • дети
  • подростки
  • беременные и кормящие женщины

Причины витаминодефицита

  1. Географическое положение северных районов (выше 35 градуса северной долготы).  Это связано с малым количеством тёплых солнечных дней, низкой среднегодовой температурой и острого угла падения солнечных лучей.
  2. Алиментарный дефицит. Низкое содержмние витамина D в продуктах.
  3. Низкая интенсивность УФ-излучения спектра В после 14.00
  4. Экология. Синтез витамина D снижается при загрязнённом воздухе.
  5. Погодные условия. Синтез витамина D снижается при повышенной облачности и тумане.
  6. Гиперфункция паращитовидных желёз.

Функции витамина D

  1. Абсорбция кальция в кишечнике, поддержания гомеостаза кальция и фосфора в крови. для минерализации костной ткани.
  2. Регуляция клеточного цикла.
  3. Секреция инсулина.
  4. Регуляция ренин-ангеотензиновой системы.
  5. Поддержания системы гемостаза.
  6. Развитие скелетной мускулатуры.

Синтез и метаболизм витамина D

Витамин D относится к жирорастворимым витаминам. Он синтезируется в организме человека под действием УФ-излучения спектра В. В продуктах питания присутствует в ограниченных количествах. Витамин D сам по себе инертен, для перехода в активную форму D-гормона он проходит два этапа гидроксилирования. Первый этап: в печени витамин D преобразуется в 25-(ОН) D (кальцидиол).

Второй этап: в почках из кальцидиола образуются два активных метаболита – диоксивитамина 1.25 (ОН)2D и 24,25(ОН)2D3 (кальцитриол), который относится к стероидным гормонам, регулирующим кальциевый обмен.

Витамеры витамина D

  • Витамина D2 – эргокальциферол
  • Витамина D3 – холекальциферол
  • Витамина D4 – дегидрохолестерин (провитамин, содержится в коже, под воздействием УФ переходит в холекальциферол)
  • Витамина D5 – ситокальциферол (содержится в зёрнах пшеницы)
  • Витамина D6 – стигмакальциферол (содержится в растениях)

Биологически активны D2 и  D3:

  • D2 – синтетический витамин, используемый в качестве добавок к пище
  • D3 – натуральный витамин

Классификация рахитов

По этиологии различают:

  1. Истинный (дефицитный) рахит.
  2. Псевдодефицитный (D- зависимый) рахит.
  3. D-резистентный рахит.

Истинный рахит

По течению:

  • острый
  • подострый
  • хронический

По степени тяжести:

  • I-степень (лёгкая)
  • II-степень (средняя)
  • III-степень (тяжёлая)

По периоду заболевания:

  • разгар
  • реконвалесценция
  • остаточные явления

По характеру нарушения кальциево-фосфорного обмена:

  • Кальций – дефицитный
  • фосфат – дефицитный
  • витамин D – дефицитный

При первых двух вариантах наблюдается первичная недостаточность кальция и фосфора, в третьем случае недостаточность кальция и фосфора вторичные.

Факторы риска истинного рахита
  1. Многоплодная беременность, роды с малыми промежутками между ними.
  2. Недоношенность, низкая масса тела.
  3. Паратрофия (патологическое состояние, возникающее у ребенка в первый год жизни на фоне нарушения рационального вскармливания (перекармливания, неправильного соотношения между основными пищевыми ингредиентами в рационе и др.).
  4. Синдром мальабсорбции  (хроническая потеря одного или многих питательных веществ, поступающих в пищеварительный тракт, обусловленная недостаточностью их всасывания в тонкой кишке, обусловленная недостаточностью определённых ферментов).
  5. Гастроинтестинальная форма пищевой аллергии.
  6. Аутоиммунные заболевания.
  7. Хронические заболевания почек, печени и желчевыводящих путей.
  8. Вскармливание неадаптированными смесями.
  9. Недостаточная инсоляция, смуглая кожа.
  10. Отсутствие специфической профилактики.
  11. Приём антиконвульсантов.

Клиническая картина

При рахите отмечаются:

  1.  Нарушения со стороны вегетативной нервной системы, а так же задержка психомоторного развития.
  2. Поражение костной ткани: остеомаляция (податливость краёв большого родничка и костей, образующих черепные швы, уплощение затылка, очаговое размягчение затылочных костей), О- или Х- образные ноги, плоский таз, воронко- или килеобразная деформация грудной клетки, рахитический кифоз, утолщение фаланг пальцев в виде нитей «жемчуга», остеоидная гиперплазия (рахитические рёберные «чётки» в области костно-хрящевого перехода и рахитические «браслеты», лобные и теменные бугры) – преобладает при подостром течении, гипоплазия костной ткани (позднее закрытие родничков и черепных швов, задержка прорезывания зубов, отставание в росте).
  3. Гипотония скелетных мышц.
  4. Нарушения со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной, кроветворной систем, ЖКТ, гемостаза.

Протекание болезни

  • Острое течение рахита наблюдается у детей до 6 лет. Преобладает остеомаляция — снижение прочности костей из-за недостаточной минерализации костной ткани. Характерно быстрое нарастание симптомов.
  • Подострое течение отмечается у детей с внутриутробной или постнатальной гипотрофией, недоношенных. Преобладает остеоидная гипертрофия. Нарастание симптомов медленное.
  • Рецидивирующее течение – чередование клинической ремиссии и симптомов активного рахита наблюдается на фоне соматической патологии, раннего завершения терапии, нерационального питания.

I-степень (лёгкая)

  • податливость костей черепа при пальпации
  • незаращение швов
  • рёберные чётки в местах костно-хрящевого перехода
  • умеренная гипотония мышц
  • нарушение вегетативной нервной системы (потливость, беспокойство, раздражительность)

II-степень (средняя)

  • остеоидная гиперплазия
    • лобные и теменные бугры
    • рахитические чётки
    • деформация грудной клетки с расширением нижней апертуры и втяжением рёбер
    • варусная (реже вальгусная) деформация голеней
    • гипотония мышц пресса – «лягушачий» живот
  • остеомаляция

III-степень (тяжёлая)

  • грубые деформации черепа (западения переносицы, «олимпийский» лоб)
  • грудной клетки (килевидная или воронкообразная)
  • позвоночника (рахитический кифоз)
  • утолщение эпифизов костей предплечья (рахитические «браслеты») и фаланг пальцев («нити жемчуга»)
  • нижних конечностей (варусные, реже вальгусные голени)
  • нарушение формирования зубной эмали и формы зубов
  • патологические переломы костей

Отмечается сильная мышечная гипотония, слабость мышц брюшного пресса («лягушачий» живот), задержка и развитие статических функций.

Диагностика

Лабораторная диагностика

БХ-анализ крови
  1. Снижение неорганических фосфатов до 0.6 – 0.8 ммоль/л (норма 13 – 2.3).
  2. Снижение общего кальция до 2.0 ммоль/л (норма 2.5 – 2.7).
  3. Снижение ионизированного кальция ниже 1.0 ммоль/л.
  4. Повышение активности щёлочной фосфатазы в 1.5-2 раза (выше 200 ед./л).
  5. Снижение лимонной кислоты (менее 62 ммоль/л).
БХ анализ мочи
  1. Гиперамиацидурия — повышенным выведением с мочой одной или нескольких аминокислот (ранний признак) – более 10 мг/кг/сутки
  2. Гиперфосфатурия и повышенный клиренс (скорости выведения из организма) фосфатов до 40 мл./мин. (норма 6-15 мл./мин.).
  3. Компенсированный метаболический гиперхлоремический ацидоз (повышение кислотности) с дефицитом оснований до 5-10 ммоль/л.
  4. Снижение кальцидиола до 40 нг./мл. и ниже.
  5. Снижение кальцитриола до 10-15 пг./мл.
Оценка статуса витамина D в крови
  • Адекватный уровень: более 30 и менее 80 нг./мл.(75 ммоль/л).
  • Недостаточность: 21-30 нг./мл. (51-75 ммоль/л).
  • Дефицит: 10-20 нг/мл. (50 ммоль/л).
  • Авитаминоз менее 10 нг./л.
  • Уровень 80-100 нг./л. Не означает гипервитаминоз, но требует коррекции дозы.
  • Уровень с возможным проявлением токсичности – более 100 нмоль/л
  • Абсолютно токсический уровень – более 200 нг./мл. (более 500 нммоль/л).

Инструментальная диагностика

Рентгенография лучезапястных суставов

Период разгара:

  • размытые зоны минерализации
  • расширение метафизарных отделов
  • бокаловидная деформация эпиметафизарных отделов («чётки»)
  • нечёткость ядер окостенения
  • остеопения и грубый трабекулярный рисунок в диафизах
  • расширение зон роста
  • блюдцеобразная деформация метафизов, неровность и вогнутость их краёв

При второй и третей степени тяжести возможны поднаткостничные переломы, отмечаются зоны Лоозера – очаги просветления шириной в несколько миллиметров.

В период реконвалесценции в зоне роста появляются полосы окостенения, их количество соответствует числу обострений.

Дозировки витамина D3,  применяемые в России:

  1. Водный раствор, 1 капля – 200 и 500 МЕ.
  2. Масляный раствор, 1 капля 100 и 500 МЕ.

Эквиваленты: 1 МЕ = 0.025 мкг кальциферола. 1 мкг  кальциферола = 40 МЕ Витамина D3.

Лечение

Средние терапевтические дозы витамина D в период разгара.

  • I-степень (лёгкая) – 2000 МЕ/сутки, курс 30 дней.
  • II-степень (средняя) – 2500 МЕ/сутки, курс 45 дней.
  • III-степень (тяжёлая) – 3000 МЕ/сутки, курс 45 дней.

Лечение после определения уровня витамина D в сыворотке крови

  1. При недостаточности витамина D – 2000 МЕ/сутки, курс 1 месяц.
  2. При дефиците витамина D – 3000 МЕ/сутки, курс 1 месяц.
  3. При авитаминозе – 4000 МЕ/сутки, курс 1 месяц.

Профилактика рахита

Антенатальная (до и во время беременности)

До наступления беременности

Приём витамина D в дозе 600-800 МЕ/сутки, более высокая доза возможна только после определения его концентрации в крови.

Во время беременности

Для поддержания уровня витамина D у плода необходимо потребление в дозировке 2000 МЕ/сутки на протяжении всего срока беременности.

Постнатальная

Специфическая
  1. Дети от 1 до 12 месяцев – холекальциферол в дозе 1000 МЕ/сутки.
  2. Дети от 1 года до 3 лет – холекальциферол в дозе 1500 МЕ/сутки.
  3. Дети от 3 до 18 лет – холекальциферол в дозе 1000 МЕ/сутки.

Приём в профилактической дозировке рекомендован постоянно и не зависит от вида вскармливания. Дозы выше 4000 МЕ/сутки детям до 7 лет назначаются под контролем уровня витамина D в крови.

Неспецифическая
  1. Соблюдение режима дня ребёнка, достаточное пребывание на свежем воздухе, массаж и гимнастика.
  2. Широкое пеленание для обеспечения двигательной активности.
  3. Своевременное введение в рацион продуктов богатых кальцием: творога и кисломолочных продуктов, яичного желтка.

Профилактика рахита у недоношенных детей

С 2-х недельного срока до года дозировка витамина D – 600-1000 МЕ/сутки

Диспансерное наблюдение.

Дети, перенёсшие рахит лёгкой степени, наблюдаются педиатром и ортопедом до 2-х лет, а рахит средней и тяжёлой степеней в течении 3-х лет.

По показаниям проводится БХ исследование крови с определением свободного и ионизированного кальция, фосфора и щелочной фосфотазы.

Проводится денситометрия  или рентгенография, непрерывная специфическая профилактика. Плановая иммунизация проводится по общему графику.

Прогноз

Благоприятный в случае диагностики и своевременного лечения в начальный период при лёгкой степени тяжести.

Относительно благоприятный в случае среднетяжёлого и тяжёлого течения, а также при рецидивирующем течении. Это связано с деформациями скелета и зубов. Дети, перенёсшие рахит подвержены частым ОРВИ.

Дифференциальная диагностика

ДД истинного рахита проводится с D-резистентными формами в случаях:

  1. Отягощённого семейного анамнеза.
  2. Прогрессирования клиники рахита.
  3. Тяжёлого течения рахита.
  4. Бесполезность терапии витамина D3 в лечебных дозах в течении месяца.
  5. Отставание в физическом развитии.

 

Рахитоподобные заболевания

Витамин D – зависимый рахит (врождённый псевдодефицитный рахит)

Врождённое наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу (родители здоровы, но имеют патологический ген).

Выделяют 2 типа:

  • I тип (тип Прадера). Причина, дефект почечного фермента – гидроксилазы, ответственной за преобразование 25-оксивитамина D в 1,25-диоксивитамин D.В связи с дефектом гидроксилазы возникает дефицит 1,25-диоксивитамина D, как следствие снижение  синтеза кальциевосвязывающего белка в кишечнике, нарушение всасывания кальция, гипокальциемия. В ответ на гипокальциемию активизируются паращитовидные железы, как следствие, происходит вымывание кальция из костной ткани.
  • II тип (тип Брукса). Причина, резистентность (не чувствительность) тканей (кости, почек, кишечника) к 1,25-диоксивитамину D, при сохранённом синтезе данного метаболита.
Клиническая картина

Раннее течение на первом году жизни, реже позднее в 6-7 лет.

Начальные признаки заболевания схожи с истинным рахитом, но клиника быстро прогрессирует. Деформации скелета более выражены, что влечёт за собой задержку физического развития. Почти всегда отмечается истощение эмали зубов, что является причиной кариеса. Выражена мышечная гипотония и слабость, что ведёт к прогрессированию костных деформаций и установлению патологической походки. В ряде случаев имеют место гипокальциемические судороги.

При втором типе часто наблюдается аллопеция, что связано с нарушением рецепции и физиологического действия витамина D/

Диагностика.

Рентгенография.

Костные изменения сходны с изменениями при истинном рахите.

Лабораторные исследования
БХ крови
  1. Значительное снижение уровня кальция до 1.8-2.1 ммоль/л (норма 2.3-2.8 ммоль/л)
  2. Показатели фосфора в норме или слегка снижены.
  3. Гипонатриемия.
  4. Повышение активности щёлочной фосфотазы.
  5. Снижение уровня 1,25-диоксивитамина D (при первом типе) при нормальной концентрации 25-оксивитамина D.
  6. Повышение концентрации паратгормона и кальцитонина.
БХ мочи
  1. Повышение экскреции фосфатов более 30 ммоль/сутки.
  2. Генерализованная гипераминоацидурия.
  3. Экскреция кальция снижена.
  4. Может быть повышена суточная экскреция гликозаминогликанов и оксипролина.
Лечение

Искусственные аналоги биологически активного 1.25-диоксивитамина D (D -оксидевит и 1-альфаоксихолекальциферол).

Дети
  • Масса тела менее 20 кг: препарат назначают из расчета 0,01–0,05 мкг/кг/сут
  • Масса тела 20 кг и более: 1 мкг/сут (кроме случаев почечной остеодистрофии)
  • При почечной остеодистрофии< у детей доза составляет 0,04–0,08 мкг/кг/сут.

Дозу определяют в соответствии с динамикой биохимических показателей с целью предотвращения гиперкальциемии.

Взрослые
  • начальная доза — 1 мкг в сутки
  • поддерживающая доза — 0,25–2 мкг в сутки
  • при рахите и остеомаляции: 1–3 мкг в сутки; при гипопаратиреозе: 1–4 мкг в сутки
  • при остеодистрофии при хронической почечной недостаточности: 0,5–2 мкг в сутки
  • при остеопорозе (в том числе постменопаузальном, сенильном, стероидном и др.): 0,5–1 мкг в сутки

Начинать лечение рекомендуется с минимальных доз, контролируя 1 раз в неделю концентрацию кальция и фосфора в плазме крови.
Дозу препарата можно повышать на 1–2 капли (0,25 или 0,5 мкг) в сутки до стабилизации биохимических показателей.
При достижении минимальной эффективной дозы рекомендуется контролировать концентрацию кальция в плазме крови каждые 3–5 недель.
Обязателен контроль кальциево-фосфорного обмена.

Прогноз

При ранних выявлении и начале лечения изменения скелета могут нормализоваться.
Витамин D – резистентный рахит (фосфат-диабет, семейный гипофосфатемический рахит, синдром Олбрайта – Баттлера – Блюмберга).
Витамин D – резистентный рахит – наследственное заболевание, наследуемое по доминантному типу, связанному с Х-хромосомой.

Этиология

Первичный БХ дефект при данном заболевании не установлен. Существует несколько гипотез возникновения.

  1. Первичный дефект кишечника.
  2. Избирательный дефект почечных канальцев.
  3. Сочетанное поражение почек и кишечника.
  4. Нарушения метаболизма витамина D.

П.В.Новиков выделил четыре клинико-биохимических варианта заболевания:

  1. Сочетанный дефект почечных канальцев и кишечника.
  2. Преимущественный дефект почек.
  3. Преимущественный дефект кишечника.
  4. Гиперчувствительность к витамину D.
Клиническая картина

У 2/3 больных изменения скелета выявляются на втором году жизни, реже раннее начало на первом году и позднее в 7-11 лет. В основном отмечается варусная деформация нижних конечностей (бедренных и большеберцовых костей), вследствие чего,  отмечается утиная походка. Так же выявляются рахитические «браслеты» и деформации черепа. Остальные деформации скелета вариативны. В юношеском возрасте отмечается низкий рост. Тонус мышц в норме.

Диагностика

Рентгенография. Выявляется системный остеопороз, разрыхлённость и кортикальное уплотнение в метаэпифизах. Остеомаляция метафизов уже сформировавшейся кости.

Лабораторная диагностика
БХ крови
  1. Выраженная гипофосфатемия 0.5-0.7 ммоль/л.
  2. Концентрация кальция в норме 2.3-2.6 ммоль/л.
  3. Повышение активности щелочной фосфотазы  в 2-3 раза.
  4. Уровни кальцитонина и паратгормона повышены.
  5. Концентрация D – 25(ОН)D3 и 1.5(ОН)2D3 в норме.
БХ мочи
  1. Экскреция фосфатов чаще повышена. Клиренс фосфатов более 0.3 ил/сутки (норма 0.1-0.2 мл./сутки).
  2. Экскреция кальция в норме или снижена.
Лечение
  • Витамин D или его активные метаболиты. Начальные дозы D2 и D3 20 тысяч МЕ в сутки. Повышают дозу постепенно через 2-3 недели под контролем уровня кальция и фосфора в крови и моче. При повышении концентрации фосфора в крови и достижении нормального клиренса фосфатов или при его снижении повышать дозировку не целесообразно. Максимальная доза 300 тысяч МЕ в сутки.
  • Оксидевит в дозе 0.5-1.5 мкг/сутки.Можно комбинировать оксидевит с витамином D, что позволяет уменьшить дозу последнего.
  • Препараты фосфора. Фитин 0.75-1.5 г/сутки в зависимости от возраста.
  • Смесь Олбрайта 80 мл. раствора в сутки на 5-6 приёмов. Глицерофосфат 0.5-1.5 г. в сутки.
  • Витамины А, Е, группы В.
  • При тяжёлых деформациях скелета и наличии стойкой клинико-лабораторной ремиссии в течении минимум 1.5-2 лет применяют хирургическое лечение.

Болезнь (Синдром) де Тони – Дебре – Фанкони

Самая тяжёлая форма рахитоподобных заболеваний. Заболевание наследственное, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Причина

Нарушение функций почечных канальцев, вследствие комплексной недостаточности ферментных систем, участвующих в транспорте аминокислот, фосфатов и глюкозы.

Классификация

По периоду проявления симптомов различают:

  1. Младенческую форму. В большинстве случаев заболевание начинает проявляется в первые два года жизни.
  2. Взрослую форму. Начинается в возрасте 5-6 лет.

По биохимическим нарушениям различают:

  1. Полный синдром. При наличии классической триады лабораторных показателей (гипераминацидурия, глюкозурия, гиперфосфатурия).
  2. Не полный синдром. При отсутствии одного из показателей.
Клиническая картина

Младенческая форма характеризуется вялостью, выраженной потливостью, жаждой, не редко рвотой. Развивается мышечная гипотония, снижается АД, наблюдаются запоры. Позднее присоединяются рахитоподобные изменения скелета, отмечается их быстрое прогрессирование. Отмечается резкая задержка физического развития, нарушения статико-моторных функций, позднее прорезывание зубов.

Для поздней формы характерно преобладание остеомаляции, с тяжёлыми прогрессирующими деформациями скелета.

Лабораторная диагностика
БХ мочи
  1. Гипераминацидурия до 200-400 мкг./сутки.
  2. Глюкозурия.
  3. Гиперфосфатурия.
  4. Повышенная экскреция бикарбонатов, калия, цитратов.
БХ крови
  1. Гипокалиемия менее 3.7 ммоль/л.
  2. Метаболический ацидоз.
  3. Часто отмечается повышение уровня ПТГ.
  4. Уровень кальцитриола в норме, в тяжёлых случаях повышен.
  5. В разгар болезни повышена активность щелочной фосфатазы.
Лечение
  1. Витамин D от 20 тыс. МЕ, постепенно увеличивая до 60 тыс. МЕ под контролем БХ показателей крови (кальций, фосфор, щелочная фосфатаза).
  2. Оксидевит 0.5-1 мкг./сутки в зависимости от возраста.
  3. Диета с ограничением серосодержащих аминокислот (метионин и цистеин) и увеличением богатых фосфатами и подщелачивающих продуктов
  4. При выраженном ацидозе показаны гидрокарбонат натрия и щелочные минеральные воды под контролем показателей кислотно-щелочного баланса.
  5. Цитратные смеси для профилактики нефрокальциноза.
  6. Для коррекции гипокалиемии и её проявлений препараты калия (аспаркам, панангин в возрастных дозировках). Сухофрукты (вяленые абрикосы, бананы).

Почечный тубулярный ацидоз (синдром Лайтвуда – Баттлера – Олбрайта)

Наследственное заболевание. Выделяют два типа.

  1. Первый тип (детский, синдром Лайтвуда).
  2. Второй тип (синдром Баттлера – Олбрайта).

Причиной первого типа является неспособность проксимальных почечных канальцев реабсорбировать бикарбонаты. Возникает спорадически, болеют только мальчики.

Причиной второго типа является наследственный дефект секреции водородных ионов в дистальных канальцах. Реабсорбция бикарбонатов не нарушена, в связи с чем реакция мочи щелочная или нейтральная. Наблюдается у детей старше 2 лет, реже в первые месяцы жизни. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, чаще болеют девочки.

Клиническая картина

ОтмечаетсяЖ задержка физического развития, незначительными рахитоподобными изменениями скелета, субфебрилитетом.

Для второго типа характерны:

  • слабость
  • жажда
  • полиурия
  • отсутствие аппетита
  • затруднение при ходьбе

Отмечается вальгусные установки коленных суставов, за счёт деформации дистальных эпифизов бедренных костей и проксимальных эпифизов большеберцовых, плоско-вальгусные стопы, деформация грудной клетки, рахитический кифоз, деформации костей таза. Запоздалое прорезывание зубов, истончение их эмали. Так же в связи с гиперкальциурией развиваются нефрокальциноз и нефролитиаз.

Диагностика
  • Рентгенография. Определяется системный остеопороз, истончение кортикального слоя трубчатых костей, расширение метафизов, неровность зон предварительного обызвествления, почти полное исчезновение контуров ядер окостенения. Часто выявляются патологические переломы.
  • Контрастная урография. Выявляется нефрокальциноз и нефролитиаз.
Лабораторная диагностика
БХ крови
  1. Метаболический ацидоз.
  2. Гипокалиемия.
  3. Гипонатриемия.
  4. Гипофосфатемия.
  5. Концентрация кальцидиола и кальцитриола в норме
БХ мочи
  1. Защелачивание мочи.
  2. Гиперкальциурия.
  3. Гиперкалийурия.
  4. Гиперфосфатурия.
  5. Повышение экскреции бикарбонатов при втором типе.
Лечение
  1. Гидрокарбонат натрия в больших дозах 0.1-1.5 г/кг/сутки.
  2. Препараты калия для коррекции гипокалиемии и её последствий (панангин, аспаркам). Контроль концентрации калия в крови (норма 4.0-5.5 ммоль/л)
  3. Витамин D для лечения остеопороза 30 тыс МЕ/сутки или оксидевит 0.5-1 мкг./сутки.
  4. Препараты магния (магнезия 200-300 мг./сутки, цитратные смеси, пиридоксин, пиридоксальфосфат, ксидифон при нефрокальцинозе и нефролитиазе.
Прогноз

При первом типе благоприятный, излечивается спонтанно или при применении высоких доз гидрокарбоната натрия.

При втором типе под влиянием проводимого лечения удается устранить метаболические нарушения и уменьшить явления остеопороза. Хирургическая коррекция при наличии выраженных деформаций скелета проводится после устранения нарушений метаболизма и коррекции остеопороза.

Гипофосфатазия

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Различают раннюю и позднюю формы.

Для ранней формы характерно уменьшение длинных трубчатых костей и нарушение оссификации скелета. В БХ анализе крови определяется низкая активность щелочной фосфатазы и гиперкальциемия.

Для поздней формы характерны изменения скелета, свойственные истинному рахиту, а так же боли в костях, задержка физического развития, утрата зубов.

Гиперфосфатазия

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Причина заболевания, наследственный дефект – увеличение  синтеза щелочной фосфатазы или недостаток фермента, инактивирующего её. Проявляется в 2-3 года.

Характеризуется мышечной гипотонией, деформацией скелета, выраженный болевой синдром, контрактуры, ведущие к нарушению походки. Характерно симметричное поражение костей.

На рентгенограммах отмечается неоднородность костной структуры – чередование участков уплотнения с участками разряжения.

В БХ анализе крови выявляется:

  1. Нормальная концентрация фосфора.
  2. Гипокальциемия.
  3. Высокая активность щелочной фосфатазы.

БХ мочи:

  • повышения количества лейцинаминопептидазы
  • повышенная экскреция оксипролина

Лечение — применение биофосфатов.

причины заболевания, методы лечения, профилактика

Такое заболевание, как рахит, встречается довольно часто. Особенно часто им страдают дети, которые рождены на севере, так как именно там присутствует большая нехватка витаминов и солнечной энергии. Как правило, появляется заболевание у маленьких детей еще в младенческом возрасте, но не все родители могут на это обратить должное внимание, так как первые признаки могут быть не настолько выраженными.

Надо отметить, что влияние болезнь оказывает не только на скелет малыша, но и на работу внутренних органов. Многие врачи указывают на то, что рахит – это болезнь всего организма, от которой в первую очередь страдает скелет и все кости, после чего осложнения влияют на нервную и эндокринную систему.

Клиническая картина

Рахит — сложная болезнь, которая может проявляться постепенно. Рассмотрим основные этапы этого заболевания:

  1. Начальный этап начинается с 2-месячного возраста, при этом длиться не так уж и долго — всего три недели. Диагностика рахита на этой стадии практически невозможна, но отметить у ребенка общие признаки родители могут. Малыш становиться неспокойным, пугливым, раздражительным, может проявиться чрезмерная потливость. Кожа маленького ребенка становиться влажной, а затылок может начать лысеть.
  2. Период разгара начинается чуть позже, когда ребенку исполняется уже полгода. Этот период длительный — он может продлиться до года. В это время диагностика рахита у детей вполне вероятна, так как и сама клиническая картина становиться ярко выраженной. Малыш быстро устает и отстает в психомоторном развитии, суставы кажутся разболтанными, появляется лягушачий животик, увеличивается печень и селезенка. Особое внимание стоит уделить черепу, он становиться квадратной формы, появляется «олимпийский лоб», зубы режутся намного позже, чем у сверстников, заметно искривление позвоночника.
  3. Отдельно выделяется период восстановления, который, как правило, начинается на втором году жизни ребенка. В этот период все симптомы, которые проявлялись ранее, могут постепенно исчезать, а общее состояние ребенка идет на улучшение.
  4. Последний период заболевания связан с остаточными явлениями, он начинается с трех лет и проявляется таким образом: психика ребенка может быть неустойчивой к стрессам, развивается сколиоз, отставание в росте, может постепенно проявляться остеопороз. Такие дети часто болеют и у них возникают болезни не только иммунного характера, но и заболевания внутренних органов.

Родители должны понимать, как важна диагностика рахита у грудных детей, потому что заболевание лечится на ранних стадиях.

Почему появляется рахит?

Главная причина рахита скрывается в нехватке витамина D. В первую очередь витамин D отсутствует, потому что ребенку не хватает солнечной энергии, а также нарушена работа органов, которые отвечают за его выработку, например, могут происходить наследственные нарушения обмена этого витамина в организме, иногда диагностика рахита указывает на то, что у ребенка имеются хронические болезни печени или почек. Вторая причина связана с дефицитом поступления витамина D вместе с пищей, так как нарушается всасывание его в желудочно-кишечном тракте. У малыша практически с рождения могут развиваться такие болезни, как:

  1. Целиакия – болезнь тонкого кишечника, при котором происходит отмирание ворсинок, которые отвечают за всасывание пищи.
  2. Муковисцидоз может развиваться из-за наследственности. В результате этого заболевания поражается бронхо-легочная система и ЖКТ. Пищеварительными железами вырабатывается недостаточное количество ферментов, которые нужны для того, чтобы пища переваривалась в кишечнике.
  3. Также причина может скрываться в продолжительном дисбактериозе, который сопровождался сильной диареей. Если ребенок неправильно получал пищу, при этом нарушались правила гигиены, то вполне вероятно, что последствием этого станет рахит.

Существуют и другие факторы, из-за которых у ребенка диагностируется рахит:

  1. Не исключаются экологические факторы, в том числе загрязнение окружающей среды тяжелыми металлами.
  2. Специалисты отмечают, что дети, которых кормят искусственно, недополучают витамина D.
  3. Также родители часто предпочитают вводить прикорм в рацион маленького ребенка на поздних сроках. В таком случае рацион получается несбалансированным, а это также является причиной рахита.
  4. Родители должны внимательно следить за тем, чтобы ребенок активно двигался, так как это способствует питанию костей. Мышечная активность помогает осуществить кровоснабжение костного аппарата. Как только ребенку исполняется три месяца, родители могут делать ему специальную гимнастику.
  5. Рахит может проявиться, как следствие длительного медикаментозного лечения. В медицине существуют такие препараты, которые заставляют быстрее производить обмен веществ в печени, но из-за этого возникает нехватка витамина D.

Молодым мамам следует помнить, что большое значение имеет и протекание самой беременности. Дело в том, что в организме женщины и ребенка витамин D начинает откладываться на поздних сроках беременности, поэтому если мама правильно будет питаться и следить за своим здоровьем, то не возникнет риска преждевременных родов.

Диагностика на разных стадиях рахита

В основном проводиться диагностика рахита у детей до года, так как за это время не заметить заболевание у ребенка практически невозможно. У рахита существует несколько стадий. На них стоит остановиться подробнее:

  1. Первая стадия считается ранней, так как она проявляется уже к трем месяцам. К этому времени запасы витамина D, полученного от матери еще в утробе заканчиваются, и болезнь начинает активно развиваться. Кроме того, что ребенок испытывает дефицит витамина, у него теряется еще и фосфор, а это вещество участвует во многих процессах. Если не хватает фосфора, то в первую очередь страдает головной мозг ребенка. Этот период длиться недолго, всего две недели и проходит сам по себе.
  2. Сложнее всего, когда болезнь переходит во вторую стадию. В таком случае в организме становиться мало еще и кальция, который отвечает за сокращение мышечных волокон. Именно поэтому дети, у которых диагностируется рахит, выпячивают живот вперед.

Диагностика рахита у детей на второй стадии позволяет обнаружить такие нарушения, как:

  • Появляются «рахитические четки». При обычном осмотре педиатр не сможет не заметить утолщения в тех местах, где ребра соединяются с грудиной. Это свидетельствует о том, что разрастается деминерализованная костная ткань.
  • Иногда отмечаются «рахитические браслеты». Этот симптом считается довольно распространенным. Длинные трубчатые кости начинают утолщаться в области предплечья, поэтому ткань кости начинает разрастаться в толщину.
  • В возрасте полугода, когда ребенок становиться активнее, формируется у него грудной кифоз. Если у малыша развивается в это время рахит, то у него могут возникнуть серьезные искривления позвоночника.
  • Учитывая, что рахит поражает все кости скелета, не исключением являются и ноги. Они могут приобретать О-образную или Х-образную форму. Такие изменения отмечаются уже ближе к году, когда ребенок начинает становиться на ноги и делать свои первые шаги.
  • У ребенка больного рахитом отчетливым становиться запах мочи. Так как в организме не хватает фосфора и кальция, нарушается обмен аминокислот.

Ни в коем случае не допускается заниматься самолечением и просто увеличивать дозу витамина D. Это может привести только к осложнениям. Учитывая тот факт, что рахит негативно сказывается на работе внутренних органов, то лечение должно проводиться в комплексе и только после того, как будет поставлен диагноз «Рахит». Диагностика и лечение помогут ребенку вернуться к нормальной жизни, но только в том случае, если родители будут внимательны к здоровью своего малыша.

Диагностика по первым признакам

Если внимательно присмотреться к своему ребенку, больному рахитом, в первые месяцы его жизни, то можно отметить, что он будет значительно отличаться от своих сверстников. Из-за того, что большой урон заболевание наносит нервной системе, ребенок будет постоянно капризничать. Во время сна или кормления, можно заметить, что малыш сильно потеет. При этом пот будет иметь кисловатый запах, собственно говоря, как и моча.

На начальных стадиях, маленький ребенок может потерять свои навыки, например, малыш не сможет перевернуться самостоятельно, не будет пытаться садиться. Если у ребенка появились такие признаки, то родители должны четко понимать, что требуется проведение диагностики рахита и своевременного лечения. Естественно не стоит полагаться только на клинические симптомы, так как потребуется пройти биохимические лабораторные исследования. Когда у родителей возникли первые подозрения, что у малыша может развиваться рахит, необходимо действовать так:

  1. В первую очередь обратиться к квалифицированному врачу.
  2. Ни в коем случае не проводите самолечение.
  3. Внимательно следить, чтобы ребенок получал необходимую дозу витамина D.
  4. Малыш должен больше бывать на свежем воздухе.
  5. Питание должно быть регулярным и рациональным.
  6. Малыш должен постоянно двигаться, для этого можно каждый день делать гимнастику.
  7. Обязательно следить за режимом.

Рахит можно излечить, если вовремя начать лечение и обеспечить правильный режим.

Последствия рахита

Нередкими бывают случаи, когда рахит протекает без всяких последствий, но если ребенку не было оказано своевременного лечения, в организме малыша могут произойти необратимые последствия.

Практически все дети, которые переболели когда-то рахитом, страдают от снижения иммунитета. Помимо этого, у маленького ребенка образовывается неправильный прикус, поэтому возникает деформация челюсти, соответственно, отмечаются дефекты речи и нарушения дикции.

Естественно, страдает и костная система, развивается кривая осанка, искривляется таз, что особенно опасно для девочек, потому, что в дальнейшем это может осложнить роды. При этом кости становятся хрупкими. Чтобы избавиться от рахита, необходима консультация врача и диагностика, а также медикаментозное лечение.

Диагностика

Диагностика этого заболевания может проводиться одновременно по нескольким направлениям. Как правило, проводиться дифференциальная диагностика рахита и рахитоподобных заболеваний. В самом начале, когда болезнь только начинает развиваться, в анализах крови и мочи, можно отметить, что уровень кальция, фосфора снижен, а вот щелочная фосфатаза повышается.

Но при этом изменения на рентгене не указываются. Больше информации можно получить уже тогда, когда заболевание находиться в разгаре. Если в это время проводиться диагностика рахита, анализы могут рассказать о многом. Специалисты смогут отметить гипокальцемию, гипофосфатемию и ацидоз.

Дополнительно может назначаться электрокардиограмма. Показатели ее не будут в норме, у ребенка больного рахитом отмечается снижение вольтажа зубцов, удлиняется интервал PQ и желудочкового комплекса, а также значительно повышаются систолические показатели. В этой стадии дифференциальная диагностика рахита у детей покажет изменения и на рентгене.

Параклиническое исследование

Диагностировать рахит оказывается совсем не сложно. В первую очередь обращается внимание на клиническую картину этого заболевания. Иногда она бывает ярко выраженной. Поэтому если ребенок каждый месяц, как положено, проходить осмотр у педиатра, то специалист обязательно заметит отклонения.

Чтобы точно поставить диагноз, врач может назначить пройти анализы. Лабораторная диагностика рахита заключается в том, чтобы проверить содержания кальция и фосфора в крови и моче. Это важные показатели. Рассмотрим основные критерии диагностики рахита таким методом и нормы анализов, которые могут быть у ребенка:

  1. Для ребенка в младенческом возрасте уровень фосфора в крови должен находиться приблизительно от 1 до 2,2 ммоль/л. Если начинает развиваться рахит, то эти показатели уменьшаются до 0,65 ммоль/л.
  2. Внимательно исследуется количество кальция. В норме показатели должны держаться на отметке 2,5 ммоль/л. Если понижается до 2 ммоль/л, то это значит, что в организме большой недостаток кальция.
  3. Щелочная фосфатаза является специальным ферментом, который участвует в обмене веществ. Главная задача этого фермента состоит в том, чтобы переносить кальций и фосфор из крови в костную ткань и в обратном направлении. В норме показатели должны держаться на отметке 200 ед./л. Если у ребенка наблюдается рахит, то показатели повышаются.

Надо запомнить, что лабораторная диагностика рахита у детей проводиться исключительно после осмотра малыша педиатром.

Изменения на рентгене

В диагностике активно применяется рентгенологический метод, при котором можно определить насколько именно деминерализировалась костная ткань и какие имеются деформации скелета. Дело в том, что, когда скелет находиться в нормальном состоянии, на нем все кости имеют четкие очертания.

При рахите откладывается на костях большое количество кальция и фосфора, поэтому костная ткань выглядит плотной. При рахите происходит вымывание солей — кость становиться в свою очередь не прочной, поэтому легко поддается деформации.

Диагностика рахита рентгеном, сможет показать, какое время происходит этот патологический процесс. Дополнительно врач сможет назначить компьютерную томографию, полученные данные будут наиболее точными, чем обычные рентгенологические снимки.

Методы лечения

Рахит обязательно надо лечить, тем более что это заболевание лечится, и ребенок сможет жить в дальнейшем полноценной жизнью. Если ребенку был поставлен диагноз «Рахит», диагностика, лечение и профилактика – это три важных компонента, которые помогут ему выздороветь. Лечения рахита должно включать в себя следующие этапы:

  1. Обязательно устраняется первичный фактор, который спровоцировал появление этой болезни.
  2. Педиатр может рассчитать терапевтическую дозу витамина D, которая поможет восполнить дефицит его в организме.
  3. Если есть хронические заболевания, которые являются осложнением рахита, то они обязательно лечатся в комплексе.
  4. Дополнительно ребенку назначается массаж и гимнастика, которые будут соответствовать возрасту малыша.

Когда выявляется у маленького ребенка рахит, диагностика и лечение в первую очередь включают в себя правильный расчет терапевтической дозы витамина D. Как правила, дозировка должна составлять 600 тыс. или 700 тыс. ед./сутки.

Многое зависит еще и от формы выпуска витамина, потому что есть спиртовые, а есть масляные препараты. Прописывать это лекарство может только врач — правильно дозу рассчитает только он. Иначе может получиться передозировка, и проявятся нежелательные побочные эффекты. После того, как будет проведена диф-диагностика рахита, для лечения могут назначаться следующие меры:

  1. В первую очередь включается массаж, который должен делаться взрослыми, желательно, чтобы его делал профессионал.
  2. Для ребенка должна проводиться гимнастика, которая включает в себя активные движения. Важно вызвать во время такой гимнастики у ребенка самопроизвольные движения. Для этого используют кольца и палочки. Отдельно включаются и пассивные гимнастические движения. Их выполняют родители, можно отвести и свести ручки и ножки малыша в сторону, сгибать и разгибать ножки в коленях, а ручки в локтях.

Несмотря на результаты диагностики рахита, в большинстве случаев врачами прописывается именно массаж. Детский массаж состоит из таких приемов, которые надо выполнять в последовательности:

  1. Начинают все массажные движения с поглаживания. Если ребенок чрезмерно нервозный, то такие движения помогают его успокоить. Важно помнить, что движения должны быть скользящими и легкими.
  2. После поглаживания можно перейти к растираниям. Такие действия помогают массировать более глубокие слои кожи, что позволяет улучшить обменные процессы и повысить эластичность кожи.
  3. Разминание помогает затронуть многие мышцы. Это улучшает кровоток. К тому же начинают быстрее выводиться продукты обмена, усиливается сокращение мышц. Такие приемы могут использоваться для сокращения мускулатуры.
  4. Последними движениями в таком массаже должны стать вибрации, то есть колебательные движения, которые позволят улучшить обменные процессы и будут регулировать тонус мускулатуры.

Когда есть подозрения что у детей рахит, диагностика, лечение – это первое на что должны сделать упор родители. Если во время принять меры, то серьезных последствий можно будет избежать.

Профилактика рахита

Начинать профилактику надо еще до рождения ребенка, поэтому женщины, которые носят под сердцем малыша, должны тщательно следить за своим здоровьем и есть все продукты, которые богаты витамином D. Именно от мамы ребенок на ближайшие три месяца получает этот компонент в организме, а потом начинает накапливать его самостоятельно. Но не стоит сильно расстраиваться, если у ребенка появились симптомы, похожие на рахит. Дифференциальная диагностика поможет не только определить, действительно ли есть заболевание у малыша, но и указать, на какой стадии оно находится. В качестве профилактики родители могут выполнять такие действия:

  1. В старшем возрасте в рацион ребенка добавить продукты, которые содержат витамин D, кальций и фосфор.
  2. Если малыш был рожден недоношенным, то врачи обязательно прописывают прием витамина D, так как его в таком случае уже будет не хватать в маленьком организме.
  3. Желательно, чтобы ребенок вел более активный образ жизни. Это поможет ему сформировать костную систему.
  4. Рекомендуется больше принимать солнечных ванн — в таком случае будет вырабатываться самим организмом витамин D.
  5. С детства можно приучать ребенка закаливаться. Это укрепит иммунитет и повысит устойчивость к неблагоприятным факторам.

Стоит помнить, что если у ребенка есть рахит, диагностика, лечение и профилактика будут направлены только на устранение причины и укрепление маленького организм. Правильный уход за маленьким ребенком считается одним из главных аспектов, поэтому родители должны выполнять следующие действия:

  1. Постоянно следить за поведением ребенка.
  2. Приносить на плановый осмотр своего малыша, чтобы врач смог произвести пальпацию родничков.
  3. До шести месяцев необходимо внимательно следить за изменениями грудной клетки ребенка, чтобы не допустить патологического утолщения.
  4. Следить за тонусом мышц малыша.
  5. Корректировать питание ребенка, добавляя продукты, богатые на витамин D.
  6. Больше проводить время на свежем воздухе.

Если у родителей есть малейшие подозрения, что у ребенка рахит — клиника, диагностика, лечение – это весь путь, который должны пройти взрослые вместе со своим малышом. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением, так как можно только усложнить ситуацию и на всю жизнь оставить своего ребенка инвалидом.

Только врач сможет назначить правильное лечение. Зачастую вместе с витамином D, прописываются и другие препараты, которые помогают улучшить процесс обмена. Иногда педиатр может назначить дополнительный прием кальция и фосфора, в том случае, если анализы укажут на их нехватку. К таким препаратам можно отнести «Компливит» и «Кальция глюконат».

Рахит у детей

В настоящее время в связи с экологическими проблемами, нарушениями питания у грудных детей часто встречается гиповитаминоз Д. В связи со сложностью и малодоступностью для практического здравоохранения прямых методов ранней диагностики гиповитаминоза Д используются косвенные методы диагностики, которые недостаточно точны. Это положение ведет к поздней диагностике рахита у ребенка.

Предрасполагают к возникновению рахита многочисленные перинатальные факторы (заболевания матери во время беременности, неблагоприятное течение родов и др.).

Благодаря тому, что интенсивное поступление кальция и фосфора от матери к плоду происходит в последние месяцы беременности, недоношенный ребенок менее уже при рождении имеет часто остеопению — более низкое содержание минеральных веществ в кости.

Этому же способствуют нерациональные питание и режим жизни беременной. Незрелость ферментных систем печени, почек, кожи, как и их заболевания, провоцируют развитие рахита у детей. Особенно часто рахит возникает у недоношенных детей. Для нормального процесса окостенения важно достаточное содержание в пище белка, кальция и фосфора при правильном их соотношении, микроэлементов магния и цинка, витаминов группы В и А.

К рахиту приводит недостаточная двигательная активность ребенка, так как кровоснабжение кости и электростатическая напряженность существенно повышаются при мышечной деятельности.

Признаки появления рахита

В начальном периоде у детей первого года жизни изменения отмечаются со стороны нервной и мышечной систем.
Ребенок становится раздражительным, часто беспокойным, вздрагивает при громких звуках, появлении яркого света, тревожно спит. У него появляются потливость, особенно головы, облысение затылка.

Через 2–3 недели от начала заболевания обнаруживается мягкость костных краев в области большого родничка, по ходу стреловидного и ламбдовидного швов. Тонус мышц снижается. Содержание кальция в крови остается нормальным, уровень фосфора несколько снижается. При исследовании мочи обнаруживается фосфатурия.

В период разгара болезни прогрессируют симптомы со стороны нервной и мышечной систем. Усиливаются потливость, слабость, гипотония мышц и связочного аппарата, заметным становится отставание в психомоторном развитии. Этому периоду особенно свойственно быстрое прогрессирование костных изменений: размягчение плоских костей черепа, появление краниотабеса, уплощение затылка, асимметричная форма головы.

Разрастание остеоидной ткани в точках окостенения плоских костей черепа ведет к образованию лобных и затылочных бугров. Из-за этого голова приобретает квадратную или ягодицеподобную форму. Могут возникнуть деформации лицевой части черепа — седловидный нос, «олимпийский» лоб, нарушения прикуса и пр. Зубы прорезываются позже, непоследовательно, легко поражаются кариесом.

Грудная клетка часто деформируется. На ребрах в местах соединения хрящевой и костной частей образуются «четки», могут формироваться «куриная грудь», рахитический кифоз, лордоз, сколиоз. На уровне прикрепления диафрагмы снаружи на грудной клетке образуется глубокое западение — «гаррисонова борозда», а реберные края нижней апертуры из-за большого живота развернуты вперед в виде полей шляпы.

Ведущими клиническими признаками рахита являются костные изменения.

Голова:

  • краниотабес определяется в затылочной или теменной области, где череп размягчается настолько, что поддается сдавливанию.
  • запаздывание появления зубов.

Грудная клетка:

  • рахитические «четки» как результат гипертрофии хряща между ребрами и грудиной в форме утолщений по обе стороны грудины;
  • деформация грудной клетки:

Позвоночник:

  • изменения в костях позвоночника реализуются в отсутствие физиологических изгибов и появлении патологических искривлений по типу кифозов, лордозов и сколиозов.

Конечности:

  • деформация развития тазобедренных суставов и костей нижних конечностей, появляющаяся в конце первого и в начале второго года жизни О — образные ноги (рис), Х — образные ноги (рис), плоский рахитический таз).

Сопутствующими признаками является мышечная слабость. Характерны частые респираторные инфекции. Железодефицитная анемия различной степени тяжести, латентная анемия. У детей с рахитом часто регистрируются, помимо костной системы, изменения других органов и систем.

Появляются глухость тонов сердца, тахикардия, систолический шум, ателектатические участки в легких и развитие затяжных пневмоний, увеличение печени, селезенки. Выработка условных рефлексов замедляется, а приобретенные рефлексы ослабевают или совершенно исчезают.

Лечение

Лечебные воздействия у детей с рахитом направлены на устранение дефицита витамина Д, нормализацию фосфорно-кальциевого обмена, ликвидацию ацидоза, усиление процессов остеообразования, меры неспецифической коррекции.

Медикаментозное лечение рахита у детей заключается в назначении витамина Д. Существу-ют два применяемых у детей типа витамина Д: витамин Д2 (эргокальциферол) растительного происхождения и витамин Д3 (холекальциферол) животного происхождения. Эти два витамин отличаются в плане их химического строения. Преимущество принадлежит холекальциферолу.

Холекальциферол выпускается в виде водного «АКВА — Д3″и масляного «Vigantol» раствора для приема внутрь.
Витамин Д3 (холекальциферол, другие названия: «Аква Д3», «Vigantol») нужно принимать по 10 капель ежедневно 1 раз в сутки в течение 45 дней у детей до 1 года. У детей после года витамин Д3 принимать по 10 капель ежедневно 1 раз в сутки в течение 45 и провести 3 курса лечения с перерывом 2 месяца. (см. М. Д. Машковский «Лекарственные средства»2005 г. стр. 636–639)

Опасаться развития интоксикации витамином Д приходится только если его доза превышает 8–10 тыс. МЕ на 1 кг массы на протяжении нескольких недель.

Симптомом гипервитаминоза является сочетание отсутствие аппетита, рвоты, учащенного мочеиспускания. При появлении этих признаков следует думать о наличии гиперкальциемии. Причина беспокойства исчезает сразу после прекращения приема витамина Д.

При обнаружении костных признаков рахита ребенку необходим осмотр врача ортопеда. Деформации костей у детей до 1 года исправляются достаточно легко без применения специальных методов лечения только применением витамина Д3.

После года деформации костей, особенно нижних конечностей, резко увеличиваются, требуется срочное лечение. У детей до 4 лет деформации нижних конечностей можно исправить консервативными методами за 2 — 3 месяца.

Для этого используются корригирующие гипсовые повязки. Они накладываются на ноги ребенка, фиксируя коленные суставы, стопа остается свободной и ребенок может ходить. Дети привыкают к повязкам очень быстро за день, два и в последующем они не вызывают у них неудобства.

У старших детей для исправления деформации необходима операция.

Уважаемые родители, обратите внимание на своих детей, и не запускайте болезнь.

В начало страницы

Рахит у детей, лечение рахита у детей. Признаки, симптомы, диагностика рахита

  • 1

    Начальная стадия рахита? Ответ узнаете из этой статьи

  • 2

    Признаки рахита У грудных детей, первые признаки

  • 3

    Что называют рахитом? Детский рахит: лечение, болезнь, профилактика

  • 4

    Немного истории Узнаете, что рахит — это английская болезнь

  • 5

    Диагностика рахита Что нужно делать при рахите у ребенка

  • 6

    Поводы для подозрений Подозреваете, что у вашего ребенка рахит? Читайте далее

  • 7

    Как лечить детский рахит?

  • 8 Задать вопрос Вы можете получить ответ на свой вопрос здесь
Обычно такой диагноз озвучивает педиатр, на очередном из приемов или же назначаются препараты с целью профилактики рахита, особенно в условиях северных территорий. Хотя современная медицина и шагнула далеко вперед в плане диагностики и лечения болезней, рахит все также остается актуальным вопросом на сегодняшний день. Иногда в клинической картине сложно разобраться даже врачу, а обычным родителям это совсем не под силу.

Болезнь неприятна тем, что может маскироваться под другие, и проявления могут быть уже в запущенных случаях. Как результат или нелеченный рахит, или самолечение там, где рахита нет, что приводит к передозировке лекарств.
 
Что называют рахитом?

Рахитом принято считать одну болезнь, хотя на самом деле это целая группа обменных заболеваний или нарушений, объединяющихся одним общим признаком, характеризующимся как снижение уровня кальция в костной ткани – остеопенией. Такое состояние могут вызывать не только дефицит витамина Д, это могут быть влияние внешних или внутренних факторов, поэтому, при первых признаках рахита не стоит сразу его лечить витамином Д, необходимо уточнение причин. Иногда витамин Д может быть даже противопоказан.

Рахитов на самом деле достаточно много, но для того, чтобы было проще разбираться, выделяется классический рахит, как наиболее распространенный и рахито-подобные заболевания. Проявлений у них достаточно схожи, но причины возникновения и методы лечения рознятся. К рахито-подобным относятся несколько обменных болезней, но родителям на вид они не различимы, и даже врачу не всегда просто их определить. Однако, там есть принципиальные отличия в лечении. Поэтому, с первыми же признаками рахита необходимо обращаться к врачу.
 
Немного истории

Рахит еще называется болезнью активного роста, так как возникает он исключительно у малышей в раннем возрасте, когда идет активный рост скелета и возникает временное несоответствие между количеством поступающего кальция и витамина Д, и потреблением этих веществ организмом. Рахит был уделом малышей еще в древности, его знали в Греции, и название его пошло именно от греческого слова «рахис», обозначавшего хребет или позвоночный столб, так как при тяжелой его форме проявляются деформации в виде горба.

В 17 веке рахит стали называть «Английская болезнь» из-за того, что стал крайне часто встречаться в среде детей работников, которые жили вблизи заводов, в зоне постоянного смога, и которые из-за этого не получали солнца и ультрафиолета. Ученый, который изучал болезнь, описал полную клинику рахита по результатам осмотра и вскрытий уже тогда догадывался о причинах, но точно установить их не смог. Но дал название нескольким симптомам. В двадцатом веке была выявлена причина, прежде всего было установлено, что от рахита спасает применение рыбьего жира, а потом было установлено и какой из компонентов рыбьего жира помогает лечить рахит. Таким образом был открыт витамин Д и тогда настала эра лечения рахита, и теперь уже тяжелых эпизодов рахита почти не бывает.

Но не менее серьезными были и первые годы лечения рахита витамином Д, так как первые дозы, которые применялись, были очень большими, появились тяжелые осложнения – гипервитаминоз Д, пока не было выяснено, в чем роль витамина и каковы его свойства, какие дозы являются лечебными и какие для профилактики. Однако, до сих пор работы по рахиту остаются актуальными и многое еще изучается.
 
Кто подвергается рахиту?

Рахит может возникать в любой стране и на любом континенте, даже в Африке, но все-таки частота встречаемости его в зонах с малым количеством солнца закономерно выше. Обычно рахит возникает у детей, которые рождаются с октября до марта-апреля, но летние дети также могут быть подвержены рахиту. У нас рахита больше всего в Сибири и в районе заполярья, хотя и средняя полоса тоже имеет около 15% детей с проявлениями рахита.
От рахита страдают чаще городские дети, так как меньше бывают на солнце, особенно в городах с задымленностью, плохой экологической обстановкой, с обилием транспорта. Обычно рахит возникает у детей с нарушениями питания и неблагополучными условиями роста и развития.

Есть определенные группы риска, которые чаще страдают от рахита. Можно разделить все категории на подгруппы. Обычно рахит возникает у детей, чьи мамы имели проблемы с беременностью, очень молоды, или наоборот, их возраст превышает 35-40 лет, если они мало были на солнце, имеют хроническую патологию, плохо питаются.

Одним из факторов риска для развития рахита является последующая беременность, особенно с малым интервалом времени между ними, так как у матери истощаются запасы витаминов и минеральных веществ, если это многоплодная беременность или недоношенность малыша.

Одним из существенных факторов в развитии рахита является питание малыша, и ранее имело место мнение о том, что рахит чаще бывает у грудничков, которые недополучают витамина Д, потому что его мало в грудном молоке. Но это на самом деле неверно, на сегодня доказано, что у грудного молока имеется характерная особенность – передние порции молока содержат кальций, а задние порции имеют достаточное количество витамина Д, который активно помогает в утилизации кальция. При правильном питании женщины и полноценном кормлении грудью, без режимов и ограничений, рахит у него практически исключается.

Чаще всего рахит возникает у малышей, получающих смешанное или искусственное питание, особенно если это неадаптированные смеси (коровье или козье молоко), либо дешевые смеси. Страдают от рахита дети с недокормом, гипотрофией, ожирением, нарушениями питания.

Один из факторов риска рахита – заболевания детей, которые приводят к нарушениям в метаболизме, в том числе и кальция и витамина Д, это аллергия, дерматоз, нарушения всасывания пищи в кишечнике. Обычно более подвержены рахиту мальчики, смуглокожие и со второй группой крови, но многое еще зависит от условий жизни и ухода.
 
Какую роль играют минералы?

Для активного роста и развития ребенка необходима прочная и здоровая костная основа,  чтобы кости скелета были прочными, необходимы минеральные вещества – магний, фосфор, кальций и витамин Д для их усвоения и отложения в костной ткани. В костях содержится до 90% всех этих минералов, и их концентрация в крови по принципу обратной связи регулирует дополнительное поступление этих веществ с питанием или водой.

Кальций является необходимым для роста ребенка минералом, из-за него кости становятся прочными, но должен непрерывно поступать в организм с грудным молоком или пищей. В тонком кишечнике он всасывается и попадает в кровь, где под воздействием гормонов он отправляется в кости или нуждающиеся в нем органы. Кости образуют из кальция соединения по типу меловых, они прочные, дают кости возможность выдерживать нагрузки.

Кальций также участвует в процессах свертывания, помогает работе нервной системы, регулирует давление крови. Резкое снижение уровня кальция приводит у детей к судорогам, чтобы этого не допускать, организм начинает активно выводить кальций из костной ткани под действием гормонов щитовидной и паращитовидной желез. Роль магния и фосфора – придать костям упругость и прочность, без них кости будут хрупкими.

Для стабильной и полноценной работы организма необходимо поддержание стабильного уровня минералов в крови и костях. Особенно важен уровень кальция, причем в двух его формах – общей и активной или ионизированной. Уровень кальция обычно колеблется в строгих пределах от 2.2 до 2.7 ммоль\л, при этом активной формы в нем должно быть не менее 1.22 до 1.37 ммоль\л, то есть примерно половина от этого количества. Кальций постоянно теряется с мочой, и поэтому необходимо его регулярное поступление. Выведение кальция с мочой является одним из диагностических тестов при рахите и при определении передозировки витамина Д. уровень кальция в моче – это диагностическая основа пробы по Сулковичу – по ней определяют потери кальция с мочой.

Важно и стабильное количество фосфора крови, но колебания его не столь драматичны для организма – норма его составляет от 1.25 до 2.2 ммоль\л, а после трех лет уровень меняется до 0.95-1.95 ммоль\л.
 
Почему возникает дефицит витаминов?

На самом деле, причин изменения уровня кальция и фосфора достаточно. На первом месте стоит недоношенность разной степени, так как кальций накапливается в последние недели беременности, особенно активно на девятом месяце. Поэтому, при недоношенности кальция закономерно будет меньше, и организм будет страдать.

Другой причиной является нехватка кальция в питании будущей матери, особенно если она соблюдает диеты, является вегетарианкой или постится. Важно также и влияние различных диет самого ребенка, например, при питании его кефиром, коровьим молоком или манкой.

Проблема минерального обмена остро будет стоять и при нарушении кишечного всасывания или транспорта минералов в кости. Такое явление возможно при нарушении работы ферментов в кишечнике, незрелости пищеварения, болезнях почек или нарушении обмена гормонов. И важное влияние оказывает попадание в организм из-за плохой экологии таких веществ как хром, цинк или свинец, которые замещают кальций, и нарушают его отложение в костной ткани.

Рахит тесно взаимосвязан с эндокринными заболеваниями – работа щитовидной или паращитовидной желез влияет на рахит, так как отвечают за обмен фосфора и кальция. Сильно теряется кальций при болезнях почек, тогда дефицит витамина Д будет дополнять клинику.
 
Роль витамина Д

Основная функция витамина Д – это поддержание постоянной концентрации в крови уровня кальция, усиление всасывания его в кишечнике, возврат его из почек и первичной мочи, отложение кальция в костной ткани, улучшение работы иммунной системы. с питанием ребенок получает до 20% витамина, большая же его часть образуется в коже под воздействием ультрафиолета.

В кожных покровах под воздействием ультрафиолетовых волн особой длины, предшественники витамина Д превращаются в активную его форму. Летом солнца более чем достаточно, поэтому в основном рахит становится актуален с октября по апрель, когда еще холодно и дети немного времени проводят на улице и на солнце.  Также мешают усвоению ультрафиолетовых волн тучи, туман или наличие дыма и смога, не помогают лучи солнца на балконе через стекло или отраженные волны.

На первом году жизни самым полноценным источником минералов и витаминов будет являться грудное молоко, так как в нем все вещества находятся в смой оптимальной для усвоения форме, таким образом, они почти не теряются и все идут на построение тела. Самые дорогие и самые адаптированные смеси все равно не приблизятся по степени всасывания к грудному молоку, а молоко животных еще дальше от состава грудного молока по кальцию и фосфору, в лучшем случае до 40% кальция из него может усвоиться.

Наиболее ценными из пищевых продуктов по кальцию и витамину Д являются животные продукты – молоко и молочные блюда, творог, мясо  рыба, яйца, а вот в растениях кальция очень мало. Плюс, большая часть витамина Д попадает из кожных покровов.

Витамин Д – это жирорастворимое вещество, в организме есть несколько форм – Д2 из пищи и Д3 из кожи, а в печени они проходят эпизод трансформации, переходя в растворимую форму, и попадая в почки, переходят в активные формы витамина Д, которые и работают в организме.

Наиболее активный метаболит – кальцитриол, он усилено производится при снижении уровня кальция в крови. Если уровень кальция нормальный или даже повышен, начинает работать другой метаболит витамина Д, он отправляет кальций, магний и фосфорные соли в костную ткань. А еще уровень витамина Д влияет на работу паращитовидных желез, активирует стенку кишечника для всасывания кальция из пищи и поддерживает иммунитет.

Диагностика рахита

Мы разобрали основные причины и условия для развития рахита, и дошли до обсуждения причин, приводящих к нарушению работы витамина Д в организме. К ним будут относиться следующие моменты. К проблемам рахита можно отнести недостаток витамина Д или его активных форм, это возникает при недостатке витамина в питании, редком пребывании на улице, нарушении его всасывания кишечником. К проблемам приводят болезни почек и печени, что мешает трансформации неактивного витамина Д в активный. Важное влияние оказывает нехватка микроэлементов и витаминов, участвующих в обмене витамина Д, и прием препаратов, которые разрушают витамин Д в печени.
 
Как классифицируется

Обычно педиатры делят рахит на три степени по тяжести, и в основном сегодня встречается рахит легкой степени, при котором симптомы выражены не резко, обычно это легкие неврологические расстройства или нарушение работы костно-мышечной системы.

При средней тяжести расстройств нарушения уже достаточно выраженные, яркие и происходят нарушения в работе нервной системы, проблемы с костями, и к ним присоединяются проблемы мышц, крови и нарушения органов дыхания. Страдает пищеварение, сосуды и сердце. При тяжелой форме возникают стойкие и тяжелые расстройства, приводящие к инвалидности.

Помимо степени тяжести, рахит разделяется на острый, который проявляется резко и быстро, проходя при адекватной терапии, подострый – проявления постепенно возникают и он протекает вяло и рецидивирующий, эпизоды обострений идут с эпизодами ремиссии.

Кроме того, в карточках зачастую отмечают стадию рахита – начальные проявления, разгар болезни, реконвалесценция или выздоровление и остаточные явления.
 
Поводы для подозрений

Проявления рахита еще более многообразны, чем причины, к нему приводящие, и большая часть из этих проявлений не является специфичной для рахита, такие проявления вполне могут быть у большинства детских болезней. Именно поэтому сами по себе обнаруженные симптомы рахита не позволят еще выставлять диагноза и начинать активное лечение. Необходим целый комплекс обследований и уверенность в правомерности диагноза.

Рахит никогда не возникает в первые три месяца жизни ребенка, в основном рахит возникает в период от полугода до года, после года рахит возникает скорее как исключение из правил. Основные проявления при рахите возникают вследствие нехватки кальция и фосфора в крови, который вымывается из костей в результате активации гормонов, эти же гормоны влияют на почки, не позволяя кальцию теряться с мочой.

Одно из проявлений рахита – это признаки беспокойства малыша, пугливость его больше обычного, он вздрагивает от яркого света или резких звуков. Отмечается усиление потливости, особенно в зоне головки, пот специфического кислого запаха, с выраженным зудом. Особенно сильно потеет головка, он трет головку о подушку, из-за чего волосы на затылке вылезают – получается лысина.

Мышцы обычно сниженного тонуса, вследствие чего малыши позже начинают ползти, сидеть, вставать и потом ходить, а со стороны мышц передней брюшной стенки гипотония проявляется симптомами распластанного живота, лягушачьего пуза. При этом может формироваться пупочная грыжа, деформации ребер.

Происходит размягчение краев родничка, это происходит за счет вымывания кальция и края становятся мягкими и податливыми, можно отчетливо прощупать швы на черепе, а если изменения выраженные – швы могут расходиться. Из-за мягкости костей при начале активного движения ножками они становятся кривыми – буквой О или Х. вследствие давления на область затылка при лежании он может уплощаться, деформируется грудная клетка, она западает или выпирает как киль или куриная грудка.
 
Что происходит далее?

Естественно, в организме ребенка все эти изменения не проходят незамеченными, организм пытается провести компенсационные работы, исправлять ситуацию. Таким образом запускается механизм укрепления костной ткани за счет ее разрастания. Однако, кальция при рахите все равно не хватает, и тогда как результат на головке формируются лобные и теменные бугры – Сократовский лоб с залысинами. Разрастания в зонах костной ткани будет видно и на рентгенограммах в виде типичных зон – рахитических узелков на запястьях, браслеток, рахитических четок на ребрах, ниток жемчуга на костях пальцев. Кроме того, дополнительный симптом рахита – это поздние сроки закрытия родничка, хотя это может быть и семейной или конституциональной особенностью, и сроки могут сильно различаться.

При рахите одним из симптомов может быть позднее прорезывание зубов, но зубы могут иметь индивидуальные сроки прорезывания, наряду с родничком и на прорезывание влияет множество факторов, как внешнего рода, так и внутренние.

Может страдать и работа нервной системы, развиваются судорожная готовность с судорогами в результате незначительных влияний, не очень активно работает система пищеварения, дети плохо прибавляют в весе, прибавки минимальные или по нижним границам веса. Часто возникают срыгивание, нарушения стула с запорами или поносами, развиваются дефицит железа с анемией. Дети, имеющие рахит, часто болеют простудами с осложнениями, переходящими в пневмонию, отит или бронхит, так как имеются дефекты иммунитета.

Врач находит в анализах крови сдвиг показателей биохимии – особенно сильно изменяются уровень кальция – общего и ионизированного, они снижаются или находятся на нижней границе нормы.  Уровень фосфора в крови низкий, а вот уровень щелочной фосфатазы, особого фермента организма, начинает повышаться, причем достаточно резко.

Начальный этап рахита длится от одного до трех месяцев, и если его не начать лечить, рахит переходит в стадию разгара, тогда все симптомы будут проявляться гораздо резче. При правильно и своевременно поставленном диагнозе выздоровления можно достичь примерно за три-четыре недели болезни. Затем же переходят на поддерживающую терапию рахита. По мере лечения самочувствие начинает улучшаться, проходят нервные расстройства и нарушения пищеварения. Дети быстро догоняют сверстников в развитии и в навыках, то тонус мышц и изменения в костях проходят дольше.
 
Диагноз рахита

Основное в установке диагноза – это осмотр и обследование врача, а не консультации и лечение заочно, по телефону или интернет. Необходим тщательный и поэтапный осмотр врача, рассказ обо всех тревожащих симптомах, особенно касающихся нарушений стула, возбудимости и костных изменений. Но, без лабораторных исследований и проведения других проб рахит ставить нельзя, так как на рахит похоже несколько заболеваний.
Один из самых простых, но не точных методов диагностики – это анализ мочи, проба Сулковича. Эта проба позволяет оценить потери кальция с мочой, а также проконтролировать лечение. Метод точных цифр не дает, он полуколичественный, его определяют по степени помутнения мочи по особой шкале, если смешать ее с особым реактивом.

В норме проба положительна на один или два плюса, либо дается в единицах от 0 до 4. Если реакция отрицательная или сомнительная, в комбинации с данными осмотра почти точно можно поставить диагноз рахита. Эта же проба применима для контроля за лечением витамином Д – если она сильно положительна на 3-4 плюса или единицы, необходима отмена витамина Д.

Важно также сдать кровь и мочу на биохимические показатели – определить уровень кальция, фосфора и щелочной фосфатазы. Они подтвердят диагноз окончательно. Ранее применяли еще и рентген костей, чтобы выявить типичные костные изменения, но сегодня его не применяют.
 
Как лечится рахит?

Лечение рахита – это основная задача врача, ведь он влияет на весь обмен веществ, на рост организма и иммунитет. Однако, для лечения рахита применяют не только капли витамина Д, но и целый комплекс мероприятий – режим, прогулки, массажи и в последнюю очередь медикаменты.

Важно начать с организации правильного режим дня, чтобы он обязательно бывал на воздухе, гулять необходимо не менее 2-3 часов, зимой можно сократить прогулки, а летом увеличить. В детской необходимо регулярно проветривать, убирать и открывать шторы.

Важно правильное питание ребенка с обогащением питания витаминами и минералами, своевременные прикормы, но без спешки. Нельзя перегружать кишечник крошки, так как аллергия и нарушения пищеварения нарушают всасывание кальция и витамина Д. ежедневно необходимы гигиенические, закаливающие процедуры, гимнастика для тонуса мышц и массажи. Эти меры поддерживают тонус мышц, укрепляют организм.

Медикаментозное лечение, как и дозы препаратов, выбирает только врач. Самостоятельно давать витамин Д даже в качестве профилактики нельзя, может возникать передозировка и негативные последствия для организма.

Витамин Д назначают исходя из тяжести состояния, стадии заболевания и выявленных отклонений в состоянии здоровья. Дозу подбирают индивидуально каждому ребенку, она зависит от возраста, наследственности и генетики, характера питания, и других особенностей. Кроме того, дозы в разное время года будут сильно разниться. Обычно витамин Д дозируют международными единицами, содержащимися в капле раствора. Важно внимательно читать этикетку и дозу. Ранее практиковавшиеся рекомендации об ударных дозах витамина Д при лечении рахита себя не оправдали, они нередко приводили к признакам передозировки.

Сегодня назначаются небольшие дозы и длительный курс лечения, с постепенным переходом на поддерживающую терапию. Многие же доктора назначают вообще целый комплекс поливитаминов, так как при рахите в той или иной мере страдает весь обмен веществ в целом.

Сегодня основными препаратами для лечения рахита являются масляная или водная формы витамина Д, это препараты вигантол и аквадетрим. Они хорошо всасываются и усваиваются в пищеварительной системе, даже при наличии проблем пищеварения и аллергии. Особенно показан таким детям препарат аквадетрим. Они точно дозируются, в одной капле препарата примерно 500МЕ вещества, и удобно рассчитывать дозу каплями.

В среднем назначают от 4 до 10 капель раствора в сутки, начинают с минимальных доз и постепенно повышают их до терапевтических, пока не достигается эффект. В среднем высокие дозы нужны только при выраженных костных изменениях. В среднем курс длится от 30 до 45 дней, после чего дозу оставляют профилактической по 500-1000МЕ, то есть по одной или две капли. Эту дозу принмают с октября по апрель первые два года жизни.
Эффективность лечения оценивают по пробе Сулковича, проводя контроль каждые 2-4 недели.

Кроме того, параллельно с препаратом витамина Д назначают препараты кальция, так как один прием витамина Д может снижать уровень кальция в крови. Для предотвращения подобных нарушений применяют глюконат или лактата кальция в первые две недели приема витамина Д, но кальций назначают не всем детям, особенно грудничкам, так как у них уровень кальция в молоке вполне достаточный. Особенно показан кальций маловесным, недоношенным детям и болеющим.
 
Профилактика рахита

Меры профилактики рахита начинаются еще во время беременности – в виде прогулок и сбалансированного питания матери. Кроме того, важно кормить малыша грудью, тогда он получит кальция и витамина Д вполне достаточно. Полезно принимать поливитамины и кальций.

После рождения с примерно 2-3 месяцев необходимо в холодное время года с целью профилактики рахита применять витамин Д по капле ежедневно, под контролем педиатра.

Важно вовремя вводить прикормы, часто бывать на улице, особенно в солнечную погоду. Для тонуса мышц и усвоения кальция необходимы массажи и гимнастика, проведение закаливающих и оздоравливающих мероприятий. Ну и конечно, необходим постоянный контроль врача.
 
Конечно, проблема рахита актуальна и по сей день, но сегодня есть много способов борьбы с данной проблемой, и важно только вовремя начать профилактику, тогда малыш будет здоров.

Союз педиатров России

Витамин D

 — Зачем он нужен?

Витамин D помогает организму использовать кальций и фосфор; способствует формированию крепких зубов и костей.

Исследования последних лет показывают, что дефицит витамина D играет роль в развитии эндокринных, сердечно-сосудистых, аутоиммунных и онкологических болезней, а также инфекционной патологии.

— Как организм получает витамин D?

Больше всего витамина D вырабатывается в коже под действием солнечного света, однако он может поступать в организм и с некоторыми продуктами питания (молоко, жирная рыба, яичный желток, сливочное масло и др.).

Однако, немногие (особенно дети первых лет жизни) употребляют вышеуказанные продукты и в нашей полосе не так много солнечных дней. Кроме того, нахождение под прямыми солнечными лучами увеличивает риск фотостарения и развития рака кожи, поэтому необходимо использовать солнцезащитные средства, что также затрудняет выработку витамина D.

 — Анализ крови на определение уровня витамина D, нужен ли?

Детям всех возрастов рекомендован приём профилактических доз витамина D, которые назначаются без определения его уровня в крови.

Если же ребенку требуется назначение лечебных доз витамина D, тогда врач назначает данный анализ, чтобы правильно подобрать дозу препарата.

 — Значения уровня витамина D (содержание 25(OH)D) в крови:

  • абсолютно токсичный уровень: >200нг/мл;
  • уровень с возможным проявлением токсичности: >100нг/мл;
  • норма: 30-100 нг/мл;
  • недостаточность: 21-29 нг/мл;
  • дефицит: менее 20 нг/мл.

 — Сколько нужно принимать витамин D?

В 2021 году была обновлена национальная программа по коррекции недостаточности витамин D у детей и подростков в Российской Федерации, согласно которой установлены следующие профилактические дозы, вне зависимости от вида вскармливания (не требуется пересчета дозы для детей на смешанном или искусственном вскармливании):

 0-1мес: 500МЕ/сут

1мес-1год: 1000МЕ/сут

1-3года: 1500МЕ/сут

3-18лет: 1000МЕ/сут

Отдельно рассматриваются дети из групп риска (недоношенные и маловесные дети, дети с избыточной массой тела и ожирением, дети с клиническими признаками рахита, дети с хроническими заболеваниями почек и печени и др.), а также имеет значение регион проживания, поэтому перед началом приема препарата обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Источники: Национальная программа «Недостаточность витамина D у детей и подростков Российской Федерации: современные подходы к коррекции», 2021

Подробную информацию вы можете прочитать в брошюре для родителей  Витамин D

Определение маркеров для диагностики остеопороза

В Клинико-диагностической лаборатории производится определение следующих показателей метаболизма костной ткани:

β-CrossLaps

β-CrossLaps – продукт деградации коллагена I типа, один из показателей деградации костной ткани. При физиологическом или патологическом увеличении резорбции костной ткани (например, в пожилом возрасте или при остеопорозе) коллаген 1 типа деградирует в большем объёме, что приводит к увеличению уровня фрагментов коллагена в крови.

Используется для мониторинга эффективности антирезорбтивной (противоразрушающей) терапии (например, бифосфатами и гормонзаместительной) при остеопорозе, ревматоидном артрите, болезни Педжета, обменных остеопатиях, множественной миеломе и гиперпаратиреоидизме.

На фоне терапии, направленной на ингибирование костной резорбции, уровень β-CrossLaps в сыворотке крови постепенно возвращается к норме (через несколько недель). Маркёры костной резорбции следует определять до начала терапии, а затем через 3-6 месяцев.

N-остеокальцин

N-остеокальцин – небольшой витамин К-зависимый неколлагеновый белок, присутствующий в костной и зубной ткани, синтезируется остеобластами. Является параметром, характеризующим образование костной ткани.

Определение его в сыворотке крови: позволяет определить риск развития остеопороза у женщин; позволяет проводить мониторинг костного метаболизма во время менопаузы и после нее, во время гормональной заместительной терапии; помогает в диагностике пациентов с дефицитом гормона роста, гипо- и гипертироидизмом, хроническими заболеваниями почек; помогает в диагностике рахита у детей раннего возраста; является диагностическим критерием гиперкортицизма и позволяет мониторировать пациентов, получающих преднизолон.

Гормональная регуляция обмена кальция и фосфора. Метаболизм кальция в костной ткани (в процессе роста, развития и ремоделирования) и поддержание кальциевого гомеостаза в организме – сопряженные процессы. Их согласованность регулируется гормональными факторами.

Паратиреоидный гормон

Паратгормон – синтезируется паратиреоидными железами в ответ на уменьшение внеклеточной концентрации кальция. Он активирует остеокласты, т.е. резорбцию и приводит к поступлению в кровь кальция и фосфора. Увеличение его в крови характерно для различных форм гиперпаратиреоидизма. Низкий или нормальный уровень при чрезвычайно высокой концентрации кальция в крови связан со злокачественной гиперкальциемией.

Витамин D3

Витамин D3 — определение его применяется для дифференцирования первичного гиперпаратиреоидизма от гиперкальциемии при раке.

Метаболизм костной ткани характеризуется двумя противоположными процессами: образование новой костной ткани и деградация старой костной ткани. В норме количество новой костной ткани эквивалентно количеству разрушенной.

При всех заболеваниях скелета происходят нарушения процессов ремоделирования кости, что сопровождается возникновением отклонений в уровне биохимических маркеров. Происходит нарушение нормального соотношения между процессами резорбции и формирования кости.

Определение биохимических маркеров костной ткани позволяет:

  1. оценить состояние кости;
  2. установить скорость обменных процессов в костной ткани и темпы спонтанной потери костной массы;
  3. проводить мониторинг лечения остеопороза;
  4. прогнозировать риск переломов при постменопаузальном остеопорозе.

Определение маркеров для диагностики остеопороза осуществляется на иммуноферментном анализаторе Cobas e411 производства Roche Diagnostics GmbH, Швейцария.

Материал для исследования: сыворотка крови.

Идиопатическая гиперкальциемия детей грудного возраста. Описание клинических случаев, обзор литературы. | Тихонович

Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия (Idiopathic hypercalcemia infancy, OMIM 1433880, ИИГ) — редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением инактивации активных метаболитов витамина D в результате инактивирующих мутаций в гене CYP24A1 [1].

По данным S. Skаlova и соавт. [2], распространенность ИИГ составляет 1 на 47 000 новорожденных. Частота встречаемости заболевания в нашей стране до настоящего времени не определена.

Первые случаи гиперкальциемии неясного генеза с гиперкальциурией и снижением уровня паратиреоидного гормона (ПТГ) были описаны у детей раннего возраста в 50-х годах прошлого века в ряде европейских стран, использовавших для профилактики рахита высокие дозы витамина D [3—5].

В 2011 г. K. Schlingman и соавт. [1] впервые показали, что в основе данного состояния лежат инактивирующие мутации в гене CYP24A1, кодирующем 24-гидроксилазу.

Ген CYP24A1 локализован на хромосоме 20q13.2 и состоит из 12 экзонов [6].

24-гидроксилаза (CYP24A1) представляет собой сложный митохондриальный энзим из семейства цитохромов Р450, состоящий из 54 аминокислот и экспрессированный преимущественно в почках, костной ткани и энтероцитах [7]. CYP24A1 осуществляет многоступенчатый гидролиз 1,25-дигидроксивитамина D3 [1,25(ОН)2D3] до кальцитроевой кислоты и 26,23-лактонов, а также превращение 25-гидроксивитамина D3 [25(ОН)D3] в неактивный метаболит 24,25-дигидроксивитамин D3 [24,25(ОН)2D3] [8—13] (см. рисунок).

В настоящее время у пациентов с ИИГ описаны делеции, миссенс-, нонсенс-, сплайсинг-мутации, а также инсерции-делеции со сдвигом рамки считывания [1, 2, 14]. Большинство мутаций являются гомо- или компаундгетерозиготными. В 2012 г. P. Tebben и соавт. [14] описали клинические проявления ИИГ у гетерозиготных носителей сплайсинг-мутации, предположив аутосомно-доминантный путь наследования.

Метаболизм витамина D.

1,25(OH)2D3 или 1,25-дигидроксихолекальциферол (кальцийтриол) — наиболее активный метаболит витамина D, образование которого проходит в два этапа. Первый этап гидроксилирования осуществляется в печени в присутствии фермента 25-гидроксилазы (CYP2R1), второй этап — преимущественно в почках под контролем 1α-гидроксилазы (CYP27В1). Образовавшиеся продукты: 25(ОН)D3 и 1,25(OH)2D3, в процессе многоступенчатого гидроксилирования боковой цепи инактивируются 24-гидроксилазой, с образованием биологически неактивных продуктов (кальцитроевая кислота, 26,23-лактоны).

Впервые в отечественной литературе мы приводим описание группы пациентов (3 детей, 2 взрослых) с выраженной гиперкальциемией в результате гомо- или компаундгетерозиготных мутаций в гене CYP24A1.

Клинический случай 1

Пациент 1. 2 года 9 мес. Ребенок от неродственного брака, 2-й беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания, вторых срочных нормальных родов.

Масса тела при рождении 2800 г, длина тела 51 см. Родители и старший ребенок в семье здоровы.

С целью профилактики рахита с 2 мес жизни пациент получал холекальциферол (Аквадетрим) в суточной дозе 1000 МЕ; с 2,5 до 6 мес — по 500 МЕ в сутки.

В 6,5 мес при УЗИ, выполненном в связи с инфекцией мочевой системы (ИМС), впервые были выявлены признаки нефрокальциноза.

При лабораторном обследовании отмечалось повышение уровня общего кальция крови до 3,31 ммоль/л (норма 2,0—2,6), ионизированного кальция — до 1,93 ммоль/л (норма 1,03—1,29). Самочувствие ребенка оставалось удовлетворительным. Клинических признаков, характерных для повышения уровня кальция в крови, не отмечалось.

На фоне отмены витамина D в 10 мес сохранялись умеренная гиперкальциемия (кальций общий — 2,72 ммоль/л, кальций ионизированный — 1,59 ммоль/л), гиперкальциурия [соотношение кальций/креатинин — 1,31 (норма 0,1—0,8)], значительное снижение уровня ПТГ (2 пг/мл) при нормальном уровне 25-гидроксивитамина D3.

В 1 год 9 мес ребенок был впервые консультирован в ФГБУ ЭНЦ. Учитывая наличие гиперкальциемии, гиперкальциурии, нефрокальциноза, вторичного гипопаратиреоза у ребенка раннего возраста, была заподозрена инфантильная гиперкальциемия, связанная с нарушением инактивации витамина D.

При молекулярно-генетическом обследовании в гене CYP24A1 выявлена компаунд-гетерозиготная мутация E322K/R396W.

В дальнейшем на фоне ограничения инсоляции, диеты с ограничением кальция и исключения препаратов, содержащих витамин D, было отмечено снижение общего и ионизированного кальция крови до нормальных значений при сохраняющихся гиперкальциурии и вторичном снижении уровня ПТГ. В настоящее время ребенок продолжает наблюдаться нефрологами по поводу нефрокальциноза.

Клинический случай 2

Пациент 2. Мальчик, 8 мес. Мать здорова. У отца в анамнезе уролитиаз (не обследован). Брак неродственный.

Ребенок от беременности, протекавшей на фоне резус-конфликта, преждевременных родов на 36 нед путем кесарева сечения. Масса тела при рождении 3780 г, длина тела 50 см.

С целью профилактики рахита с 4 мес был назначен Аквадетрим в суточной дозе 1000 МЕ. С того же времени родители пациента отмечали недостаточную прибавку массы телf с незначительным положительным эффектом на фоне коррекции питания.

С 7 мес доза препарата была увеличена до 3000 МЕ/сут, с 8 мес — снижена до 2000 МЕ/сут. Контроль за уровнем кальция в крови не проводился.

В 8 мес появились жалобы на нарастающую слабость, сонливость, снижение аппетита, запоры, потерю массы тела до 400 г/мес.

При обследовании по месту жительства выявлено значительное повышение уровня общего кальция крови до 3,82—4,14 ммоль/л, 25-гидроксивитамина D3 до 113 нг/мл (30—100), снижение ПТГ до неопределяемых значений. Уровень фосфора в крови не был изменен; ультразвуковые признаки нефрокальциноза не выявлены. На фоне отмены витамина D, пероральной регидратации и инфузионной терапии состояние ребенка улучшилось, однако сохранялось повышение уровня общего кальция крови до 2,62 ммоль/л (2,15—2,55) и снижение ПТГ до 0,52 пмоль/л (1,45—10,41).

Для уточнения диагноза ребенок был направлен в отделение наследственных заболеваний ФГБУ ЭНЦ.

При молекулярно-генетическом обследовании в гене CYP24A1 была выявлена гомозиготная мутация E143del. Родители и сибсы пациента от проведения генетического обследования отказались.

Клинический случай 3

Пациент 3. Мальчик, 2 года 2 мес. До 4 мес физическое, психомоторное развитие без особенностей. С 4 мес появились жалобы на снижение аппетита, недостаточную прибавку в массе тела (100 г/3 мес), снижение темпов роста. Жалобы совпали с началом приема витамина D (Аквадетрим) в дозе 1500 МЕ с 4 мес, 2500 МЕ — с 5 мес.

С 6 мес появились частые срыгивания, периодически — рвота. С 7 мес — вялость, адинамия, мышечная гипотония, субфебрильная температура.

В 7 мес 20 дней в связи с перечисленными жалобами обследован по месту жительства. Выявлено повышение уровня общего кальция крови до 4,15 ммоль/л, ионизированного кальция до 2,23 ммоль/л при нормальном уровне фосфора в крови (1,27 ммоль/л) и снижении уровня ПТГ до 9,5 пг/мл. В анализах мочи отмечалась абактериальная лейкоцитурия, при УЗИ почек — признаки нефрокальциноза.

Установлен диагноз: гиперкальциемия неясной этиологии. Витамин D отменен, назначена инфузионная терапия, пероральная регидратация, фуросемид, преднизолон. Терапию преднизолоном ребенок получал в течение 3 мес в дозе 10 мг/сут с постепенной отменой препарата при стойкой нормализации уровня кальция в крови.

На фоне терапии достигнута отчетливая положительная динамика в виде улучшения общего самочувствия, аппетита, нормализации массы тела и темпов роста пациента.

Для уточнения диагноза в отделении наследственных эндокринопатий ФБГУ ЭНЦ было проведено исследование гена CYP24A1, выявлена компаунд-гетерозиготная мутация R396W/L409S.

В настоящее время ребенок продолжает наблюдаться нефрологами по поводу нефрокальциноза.

Таблица.

Показатель

Пациент 1

Пациент 2

Пациент 3

Пациент 4

Пациент 5

Возраст

2 года 9 мес

8 мес

2 года 2 мес

32 года

20 лет

Са общий, ммоль/л (2,15—2,55)1

3,31

4,14

4,15

2,9

2,87

Са общий, ммоль/л (2,15—2,55)2

2,53

2,5

2,4

2,79

2,51

Са2+, ммоль/л (1,03—1,29)1

1,93

2,1

2,23

1,46

1,45

Са2+, ммоль/л (1,03—1,29)2

1,27

1,24

1,2

1,34

1,24

Кальций/креатинин в моче (0,1—0,8)1

1,31

1,41

Нет данных

1,9

1,6

Кальций/креатинин, ммоль в моче (0,1—0,8)2

0,9

0,74

Нет данных

0,23

0,3

Паратгормон, пг/мл (15—65)1

2,4

<3,0

9,5

1,6

4,28

Паратгормон, пг/мл (15—65)2

6,12

10,2

16

22,2

14,9

Нефрокальциноз, МКБ

Нефрокальциноз

Нет

Нефрокальциноз

МКБ

МКБ

Дополнительные симптомы

Нет

Нет

Нет

Нет

Алопеция

Мутация

R396W/E322K

E143del/E143del

R396W/L409S

R396W/R396W

R439C/R396W

Терапия

Диета пероральная регидратация

Диета пероральная регидратация, инфузионная терапия

Диета пероральная, регидратация, инфузионная терапия, диуретики, глюкокортикоиды

Диета пероральная, регидратация

Диета пероральная, регидратация

Примечание. 1 — в дебюте заболевания, 2 — на фоне диеты и отмены витамина D.

Клинический случай 4

Пациент К., 32 года. Ранний анамнез неизвестен. В возрасте 21 года по месту жительства был установлен диагноз мочекаменной болезни (МКБ). Уровень кальция в крови не определялся. В 27 лет при плановом обследовании по поводу МКБ впервые была выявлена гиперкальциурия, повышение общего и ионизированного кальция крови до 2,9 ммоль/л и 1,46 ммоль/л соответственно, снижение уровня ПТГ до 1,6 пг/мл (норма 15—65). С 28 лет пациент наблюдается в ФГБУ ЭНЦ. На фоне приема жидкости до 2—2,5 л в сутки и ограничения продуктов, содержащих кальций и витамин D, в настоящее время сохраняется умеренная гиперкальциемия (кальций общий — 2,79 ммоль/л, кальций ионизированный — 1,34 ммоль/л) без гиперкальциурии при нормальном уровне ПТГ (22,2 пг/мл).

При молекулярно-генетическом обследовании в гене CYP24A1 была выявлена гомозиготная мутация R396W.

Клинический случай 5

Пациент 5, 20 лет, поступил в ФГБУ ЭНЦ впервые с подозрением на аутоиммунный полигландулярный синдром I типа (АПС1) в связи с наличием алопеции и выраженным снижением уровня ПТГ. C 7 лет пациент наблюдается по поводу субтотальной алопеции, с 13 лет отмечаются умеренная протеинурия, микрогематурия, ультразвуковые признаки нефрокальциноза, в 16 лет установлен диагноз МКБ. В 20 лет при обследовании по месту жительства впервые было выявлено снижение уровня ПТГ до 0,36 пмоль/л (норма 1,45—10,45 пмоль/л).

Родители пациента здоровы, старший брат наблюдается с алопецией и синдромом Дауна.

В ФГБУ ЭНЦ выявлена гиперкальциемия до 2,87 ммоль/л, что исключало наличие первичного гипопаратиреоза. Также отмечались умеренная гиперкальциурия, микроальбуминурия, снижение уровня ПТГ до 4,28 пг/мл (норма 15—65) (см. таблицу).

При УЗИ почек с обеих сторон были обнаружены единичные конкременты до 0,4 см в диаметре, слева в верхнем сегменте конкремент диаметром 1,5 см. Снижение минеральной плотности костной ткани в поясничном отделе позвоночника при денситометрии (DEXA) выявлено не было.

Принимая во внимание сочетание гиперкальцие мической гиперкальциурии с вторичным гипопаратиреозом и МКБ, было выдвинуто предположение о наличии ИИГ. При молекулярно-генетическом исследовании в гене CYP24A1 выявлена компаунд-гетерозиготная мутация R439C/R396W. Мутация R439C ранее не была описана.

Пациенту было рекомендовано строгое ограничение продуктов и препаратов, содержащих кальций и витамин D, водный режим до 2 л/сут, ограничение времени пребывания на солнце в летний период, использование кремов с ультрафиолетовым фильтром. Через 1 мес соблюдения рекомендаций достигнута нормокальциемия и нормокальциурия.

Молекулярно-генетические исследования

Геномную ДНК выделяли из периферических лейкоцитов с использованием стандартных методов.

Секвенирование по Сэнгеру проводили на автоматическом секвенаторе ABI Genetic Analyzer 3130 («Applied Biosystems», США).

Для высокопроизводительного параллельного секвенирования использовалась библиотека ампликонов, полученная в результате мультиплексной ПЦР с использованием панели Custom Ion AmpliSeq («Life Technologies», США), включавшей праймеры для амплификации 22 генов, ассоциированных с нарушениями кальций-фосфорного обмена («Сalcium Disorders»). Секвенирование проводилось на секвенаторе PGM, Ion Torrent («Life Technologies», США).

Найденные миссенс-мутации аннотировались с помощью программы ANNOVAR, которая позволяет сравнивать список однонуклеотидных замен, полученных в результате секвенирования, с рядом специализированных баз данных.

Обсуждение и краткий обзор литературы

Мы описали 5 генетически подтвержденных случаев ИИГ в результате дефекта 24-гидроксилазы. У 3 пациентов диагноз был установлен в раннем возрасте, в 2 случаях — у лиц старше 20 лет.

В результате молекулярно-генетического исследования в гене CYP24A1 были выявлены 4 миссенс-мутации и делеция гена без сдвига рамки считывания.

Функциональная значимость мутаций R396W, E322K, L409S и E143del была доказана [1]. Мутация R439C ранее не была описана, однако известна патогенная мутация R439H, локализованная в том же кодоне [13].

В большинстве случаев первые симптомы заболевания появляются в течение первых 6 мес жизни ребенка на фоне назначения высоких или профилактических доз витамина D3 и включают: отсутствие аппетита, потерю веса, мышечную гипотонию, изменение самочувствия (вялость или возбудимость), рвоту, склонность к запорам, нарушение сердечного ритма. Накопление кальция внутри клеток почечного эпителия, канальцев и в интерстициальной ткани почек приводит к формированию нефрокальциноза и МКБ [15, 16]. В последующем возможно развитие нефросклероза, протеинурии, артериальной гипертонии и хронической почечной недостаточности (ХПН). Персистирующая гиперкальциурия часто приводит к рецидивирующим инфекциям мочевой системы.

Возрастание уровня кальция в крови выше 3,5—4,0 ммоль/л сопровождается развитием гиперкальциемического криза. Характерны анорексия, не укротимая рвота, боли в животе, дегидратация, повышение температуры тела, резкая мышечная гипотония, тяжелые нарушения сердечного ритма, судороги, спутанность сознания вплоть до развития комы.

Лабораторные изменения у пациентов с ИИГ достаточно типичны. К основным диагностическим критериям относятся гиперкальциемия, гиперкальциурия в сочетании вторичным гипопаратиреозом, повышением уровня 1,25(ОН)2D3, снижением уровня 24,25(ОН)2D3 до неопределяемых значений, а также повышением соотношения 25(ОН)D3/24,25(ОН)2D3. Экскреция фосфора с мочой, как правило, не нарушена. При этом E. Meusburger и соавт. [17] в 2013 г. у пациента с гомозиготной мутацией W210R в гене CYP24A1 зарегистрировали умеренную фосфатурию и значительное повышение уровня фактора роста фибробластов 23 (FGF23). По мнению авторов, нарушение реадсорбции фосфора вследствие вторичного гипопаратиреоза, наряду с гиперкальциурией, играет значительную роль в камнеобразовании и может сохраняться даже после нормализации уровня кальция в крови. Генез повышения уровня FGF23 у пациента с ИИГ в настоящее время не ясен.

Среди наших пациентов типичные клинические проявления ИИГ в раннем возрасте (потеря массы тела, резкая вялость, рвота, запоры) были отмечены при мутациях E143del и R396W/L409S, что может быть связано с приемом более высокой дозы витамина D. В остальных случаях заболевание протекало бессимптомно, а поводом для исследования фосфорно-кальциевого обмена послужило наличие нефрокальциноза или МКБ. Обращает на себя внимание, что у пациента 1 профилактическая доза витамина D не выходила за рекомендуемые пределы (500 МЕ/сут), при этом формирование нефрокальциноза было выявлено уже на первом году жизни ребенка.

Лечение пациентов с инфантильной гиперкальциемией является симптоматическим. Рекомендуется исключить препараты, содержащие витамин D, ограничить употребление кальция с пищей, избегать солнечного и УФ-облучения, соблюдать оптимальный питьевой режим.

При повышении общего кальция крови до 3— 3,5 ммоль/л назначаются инфузионная терапия, петлевые диуретики, глюкокортикоиды, бифосфонаты [1, 2]. В случае жизнеугрожающей гиперкальциемии рассматривается вопрос о гемодиализе [3].

В 2012 г. было описано успешное применение кетоконазола как ингибитора цитохромов Р450 у взрослого пациента с ИИГ [14]. Известно, что кетоконазол снижает уровень 1,25(ОН)2D3, что используется для коррекции гиперкальциемии при гиперпаратиреозе и грануломатозах. Однако длительное использование препарата ограничивается его гепатотоксичностью, а также риском развития надпочечниковой недостаточности и гипогонадизма.

У большинства наших пациентов нормализация уровня кальция в крови была достигнута на фоне исключения витамина D, ограничения кальция в пище, пероральной регидратации. В 2 случаях потребовалось проведение инфузионной терапии, в одном случае были назначены глюкокортикоиды. Однако, несмотря на нормализацию кальция в крови, сохраняющаяся гиперкальциурия сопряжена с риском развития камнеобразования, что требует регулярного контроля за содержанием кальция в моче.

Заключение

Безусловно, нельзя недооценивать отрицательное влияние дефицита витамина D, однако необходимо помнить о ряде состояний, при которых назначение лечебных, а иногда и профилактических доз этого витамина приводит к тяжелым нарушениям фосфорно-кальциевого обмена.

Нарушение инактивации витамина D вследствие мутаций в гене CYP24A1 является хотя и редким, но потенциально опасным состоянием, что требует от педиатров и детских эндокринологов индивидуального подхода к пациентам при проведении профилактики или лечения рахита.

Родители пациентов должны быть информированы о возможных симптомах, связанных с избытком витамина D, и своевременно сообщать о них лечащему врачу.

О возможности ИИГ у взрослых пациентов необходимо помнить в рамках дифференциальной диагностики состояний, сопровождающихся гиперкальциемией, гиперкальциурией и вторичным гипопаратиреозом, а также при выяснении причин формирования нефрокальциноза и/или МКБ в молодом возрасте.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Источники финансирования. Молекулярно-генетическое исследование было проведено при содействии фонда поддержки и развития филантропии КАФ.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Согласие пациентов. Пациенты/законные представители дали письменное информированное согласие на публикацию медицинских данных в рамках настоящей статьи.

Рахит — Диагностика и лечение

Диагностика

Во время осмотра врач осторожно надавит на кости ребенка, проверяя наличие аномалий. Он или она уделит особое внимание вашему ребенку:

  • Череп. Младенцы с рахитом часто имеют более мягкие кости черепа и могут иметь задержку в закрытии мягких точек (родничков).
  • Ноги. Несмотря на то, что даже здоровые дети младшего возраста немного кривоногие, у больных рахитом часто наблюдается чрезмерное искривление ног.
  • Сундук. У некоторых детей с рахитом развиваются аномалии грудной клетки, что может привести к уплощению и выпячиванию грудины.
  • Запястья и лодыжки. Дети, страдающие рахитом, часто имеют запястья и лодыжки, которые больше или толще, чем обычно.

Рентгенологическое исследование пораженных костей может выявить деформации костей. Анализы крови и мочи могут подтвердить диагноз рахита, а также контролировать ход лечения.

Лечение

Большинство случаев рахита можно лечить с помощью добавок витамина D и кальция.Следуйте указаниям врача вашего ребенка относительно дозировки. Слишком много витамина D может быть вредным.

Врач вашего ребенка будет контролировать прогресс вашего ребенка с помощью рентгена и анализов крови.

Если у вашего ребенка редкое наследственное заболевание, вызывающее низкий уровень фосфора, могут быть назначены добавки и лекарства.

В некоторых случаях искривления ног или деформации позвоночника врач может порекомендовать специальные фиксаторы для правильного положения тела ребенка по мере роста костей. Более серьезные деформации скелета могут потребовать хирургического вмешательства.

Клинические испытания

Ознакомьтесь с исследованиями Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты в качестве средств для предотвращения, выявления, лечения или управления этим заболеванием.

Подготовка к приему

Скорее всего, вы начнете с посещения семейного врача или педиатра. В зависимости от причины симптомов у вашего ребенка вас могут направить к специалисту.

Вот информация, которая поможет вам подготовиться к назначенному приему.

Что вы можете сделать

Перед назначением составьте список:

  • Симптомы вашего ребенка, включая любые, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы пришли на прием, и отметьте, когда они начались
  • Ключевая личная информация, включая лекарства и пищевые добавки, которые принимает ваш ребенок, и были ли у кого-либо из ваших ближайших родственников подобные симптомы
  • Информация о рационе вашего ребенка, включая продукты и напитки, которые он обычно потребляет

Чего ожидать от врача

Ваш врач может задать некоторые из следующих вопросов:

  • Как часто ваш ребенок играет на улице?
  • Всегда ли ваш ребенок пользуется солнцезащитным кремом?
  • В каком возрасте Ваш ребенок начал ходить?
  • У вашего ребенка сильно кариес?

фев.25, 2021

Показать ссылки
  1. Lambert AS, et al. Гипокальциемический и гипофосфатемический рахит. Передовая практика и исследования. Клиническая эндокринология и метаболизм. 2018;32:455.
  2. Карпентер Т. Обзор рахита у детей. https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 19 марта 2019 г.
  3. Карпентер Т. Этиология и лечение кальципенического рахита у детей. https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 19 марта 2019 г.
  4. Мишра М.Недостаточность и дефицит витамина D у детей и подростков. https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 19 марта 2019 г.
  5. Витамин D. Управление пищевых добавок. https://ods.od.nih.gov/factsheets/VitaminD-HealthProfessional/. По состоянию на 22 марта 2019 г.
  6. Шоу, Нью-Джерси. Профилактика и лечение алиментарного рахита. Журнал стероидной биохимии и молекулярной биологии. 2016;164:145.
  7. Horan MP, et al. Роль витамина D в детской ортопедии.Ортопедические клиники Северной Америки. 2019;50:181.
  8. Грудное вскармливание. Центры по контролю и профилактике заболеваний. https://www.cdc.gov/breastfeeding/breastfeeding-special-circumstances/diet-and-micronutrients/vitamin-d.html. По состоянию на 19 марта 2019 г.
  9. СпроситеМайоЭксперт. Дефицит витамина D. Рочестер, Миннесота: Фонд медицинского образования и исследований Мэйо; 2019.
  10. Ферри ФФ. Рахит. В: Клинический консультант Ферри, 2019. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2019.https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 22 марта 2019 г.
  11. Х-сцепленная гипофосфатемия. Информационный центр генетических и редких заболеваний. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/x-linked-гипофосфатемия. По состоянию на 1 апреля 2019 г.
  12. Kearns AE (экспертное заключение). Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 29 марта 2019 г.
  13. Golden NH, и др. Оптимизация здоровья костей у детей и подростков. Педиатрия. 2014;134:e1229.
  14. Perrine CG, et al. Соблюдение рекомендаций по приему витамина D среди младенцев в США.Педиатрия. 2010;125:627.
  15. Muns CF, et al. Рекомендации глобального консенсуса по профилактике и лечению алиментарного рахита. Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 2016;101:394.

Рахит, реликвия, снова проявляется

Некоторые родители с ограниченным бюджетом, по ее словам, не тратили дополнительные деньги на витамины, не осознавая их важности.Она добавила, что некоторые дети могут болеть рахитом годами, прежде чем появятся какие-либо видимые признаки. «Многие родители, с которыми я работаю в городских районах Трентона, понятия не имели, что их ребенок болен рахитом, пока он не стал полноценным», — сказала она.

Селена Мкандавире, заведующая отделением педиатрического питания Детской больницы в Ньюарке, сказала, что некоторые частные врачи не смогли распознать рахит у детей, доставленных в ее больницу, и Линда Даака сказала, что она является тому примером.

Миссис Даака, афроамериканка-мусульманка, мать 20-летней дочери и семи сыновей от 2,5 до 15 лет.Бывший диспетчер полиции Ньюарка, она замужем за компьютерным консультантом.

Когда ее сыну Олуфеми было около года, у него сильно распухли ребра, и он не мог ходить. Ему сделали ряд госпитальных обследований, но рахит не диагностировали.

«Всех анализов, дорогих ортопедических приспособлений и болезненных бандажей, которые моему сыну приходилось носить на ночь, можно было бы избежать», — сказала госпожа Даака. «Медсестра-студентка, с которой я столкнулась в приемной, изучала рахит и сказала мне, что у моего сына классический случай.Я был потрясен. Я думал, что в этой стране рахит побежден».

Олуфеми, которому сейчас 7 лет, в конце концов лечился в детской больнице и выздоровел. Даака сказал: «Я бы накормил его брокколи и сыром с Монтшо, моим 2,5-летним сыном, у которого был диагностирован рахит, но всасывание витамина D не проходило через грудь. Детская больница и Селена Мкандавир изучили привычки моей семьи в отношении здоровья, диету и историю болезни.Они задавали много вопросов».

За исключением крайних случаев, когда задержка роста и некоторая деформация костей необратимы, большинство случаев рахита излечимы, говорит г-жа Мкандавире, имеющая докторскую степень в области детского питания. В прошлом году она получил грант в размере 8000 долларов США от Управления по делам меньшинств Министерства здравоохранения штата на создание программ обучения населения для выявления и профилактики рахита

Витамин D и ваш ребенок

Ключевые моменты, которые следует помнить о витамине D

  • витамин D помогает нашему организму использовать кальций для построения и поддержания крепких костей и зубов
  • низкий уровень витамина D у младенцев и детей может вызвать рахит
  • рахит может привести к слабости костей, задержке ходьбы, искривлению ног и отеку запястий или лодыжек
  • При отсутствии лечения рахит может привести к задержке роста, деформации или переломам костей, пневмонии и судорогам
  • ежегодно в Новой Зеландии у ряда младенцев и детей диагностируется рахит

Источники витамина D

Витамин D известен как «солнечный витамин», потому что наш организм может вырабатывать его на солнце.Когда кожа подвергается воздействию солнечного света, ультрафиолетовые лучи B (UVB) солнца используются для выработки витамина D.

Младенцы не могут безопасно получать необходимый им витамин D от солнца. Их кожа очень чувствительна и не должна подвергаться воздействию прямых солнечных лучей.

Грудное молоко является идеальной и рекомендуемой пищей для вашего ребенка, но оно не является хорошим источником витамина D.

Советы о детях и солнце

Прокрутите вниз страницу веб-сайта Ракового общества о том, как быть осторожными с солнцем.У них есть советы о детях и солнцезащитном креме.

Какие дети подвержены высокому риску дефицита витамина D?

Ваш ребенок подвергается высокому риску дефицита витамина D, если он находится на грудном вскармливании и:

  • у них от природы темная кожа
  • вам сказали, что у вас мало витамина D
  • у одного или нескольких ваших детей был рахит или судороги в результате низкого уровня кальция в крови

У недоношенных детей с низкой массой тела может быть дефицит витамина D.

Новозеландские дети, находящиеся на грудном вскармливании в зимние месяцы, также могут испытывать дефицит витамина D в конце зимы/весны.

Пищевые добавки для детей с риском дефицита витамина D

Если у вашего ребенка высокий риск дефицита витамина D, поговорите со специалистом в области здравоохранения, например, с лечащим врачом, акушеркой или диетологом. Ваш врач может назначить добавку витамина D в виде капель.

Дропы могут быть:

  • наденьте соску до того, как ребенок соберет ее
  • вводить непосредственно в рот ребенка с помощью пипетки

Информация о витамине D на нескольких языках

Перейдите к нижней части страницы Министерства здравоохранения о витамине D и вашем ребенке.Там вы можете найти информацию на английском, маори, арабском, упрощенном китайском, традиционном китайском, маори Островов Кука, хинди, корейском, самоанском, тагальском, тонганском.

Пищевой рахит, проявляющийся хронической эпизодической болью в конечностях у 9-летнего ребенка с аутизмом

Автор Принадлежность
Ноопур Трипати, BA Медицинский факультет Университета Содружества Вирджинии, Ричмонд, Вирджиния
Рупа Канакатти Шанкар, MBBS, MS Медицинский факультет Университета Содружества Вирджинии, Ричмонд, Вирджиния;
Детская больница Ричмонда в VCU, отделение педиатрии, отделение детской эндокринологии, Ричмонд, Вирджиния
Алине Багдасарян, MD, MPH Медицинский факультет Университета Содружества Вирджинии, Ричмонд, Вирджиния;
Медицинский факультет Университета Содружества Вирджинии, отделение неотложной медицины, отделение педиатрической неотложной медицины, Ричмонд, Вирджиния

Введение
История болезни
Обсуждение
Заключение

РЕЗЮМЕ

 

Рахит из-за дефицита витамина D, обычно проявляющийся искривлением ног у малышей, редко встречается в современную эпоху.Мы описываем случай девятилетней девочки с аутизмом и задержкой развития, которую обследовали по поводу хронической перемежающейся боли в конечностях в течение более одного года до направления в отделение неотложной помощи по поводу гипокальциемии и повышения уровня щелочной фосфатазы, что в конечном итоге привело к постановке диагноза рахита, подтвержденного рентгенологическими и лабораторными данными. В этом отчете подчеркивается важность задержки развития и аутизма в анамнезе пациента для оценки и подхода к боли в конечностях, а также обсуждается соответствующий диагностический подход.

ВВЕДЕНИЕ

Алиментарный рахит представляет собой метаболическое заболевание костей, характеризующееся нарушением минерализации кости и нарушением структуры пластинки роста. Кальципенический рахит возникает из-за дефицита кальция; это может произойти либо из-за неадекватного потребления или метаболизма витамина D, либо из-за недостаточного потребления или абсорбции кальция при нормальных уровнях витамина D. Это обычно проявляется в раннем возрасте с задержкой закрытия родничка, лобно-теменной выпуклостью черепа, искривлением ног, расширением запястий и краниотабесом.Рахит также может вызывать задержку развития, отсроченное достижение моторных вех, гипокальциемические судороги на первом году жизни, а также неврологическую и сердечную патологию. Несмотря на то, что он практически искоренен в развитых странах благодаря добавлению витамина D в рацион новорожденных, во всем мире по-прежнему поступают сообщения о алиментарном рахите. Этот случай подчеркивает важность учета рахита при дифференциальной диагностике, особенно при наличии в анамнезе задержки развития и аутизма.

ДЕЛОВОЙ ОТЧЕТ

Девятилетняя латиноамериканка с аутизмом в анамнезе и глобальной задержкой развития поступила в наше отделение неотложной помощи с жалобами на боли в конечностях в течение года.Сначала боль началась в правой ноге, из-за чего она хромала, спотыкалась и падала. Она была осмотрена лечащим врачом и направлена ​​в клинику физиотерапии и реабилитации, которая прописала супрамаллеолярный/голеностопный ортез (SMAFO). Боль в ногах прошла, но через месяц у нее появились эпизодические боли в верхних конечностях с обеих сторон. Первоначально проявляясь в виде боли в левой руке, ее лечили нестероидными противовоспалительными препаратами; затем, когда это разрешилось, у нее появилась боль в правой руке.Эпизодическая хроническая боль в ее конечностях побудила ее пройти лабораторное обследование и, в конечном итоге, ее направили в отделение неотложной помощи из-за повышенной щелочной фосфатазы (1847 международных единиц / литр [л]) и низкого уровня кальция в сыворотке (6,4 миллиграмма [мг] / деци-литр [дл]). ). В ее прошлой медицинской истории были обнаружены аутизм и задержка развития. У нее не было семейной истории частых переломов, патологии костей или проблем с кальцием.

На осмотре она была невербальной, но выполняла команды и чувствовала себя комфортно без острого стресса.Ее вес и рост были ниже третьего процентиля для данного возраста с минимальным количеством подкожного жира, но нормальным индексом массы тела (двенадцатый процентиль). У нее была угловая деформация и разлитая болезненность в правой и левой руках и проксимальных отделах предплечий. Она могла выдерживать вес, но у нее были боли в нижних конечностях и трудности с передвижением. Остальная часть ее физического осмотра была нормальной. Мы не отметили болезненности позвоночника, брахидактилии или других дисморфических признаков.

Первоначальные лабораторные данные отличались гипокальциемией и повышением уровня щелочной фосфатазы (таблица).Рентгенограммы ее конечностей выявили множественные сросшиеся и заживающие переломы (Изображение 1), что первоначально вызвало опасения по поводу неслучайной травмы. Дальнейший обзор снимков с рентгенологическим исследованием выявил генерализованную деминерализацию костей, расширение пластин роста и метафизарное истирание и расширение, что соответствовало диагнозу рахита (Изображение 2). Компрессионных переломов позвонков не отмечалось, на рентгенограммах грудной клетки не отмечалось рахитичных четок. Повышенный уровень интактного паратиреоидного гормона (ПТГ) и чрезвычайно низкая концентрация 25-гидроксивитамина D (25-OH витамина D) в сыворотке крови (таблица) подтвердили диагноз тяжелого гипокальциемического рахита из-за дефицита витамина D.

Таблица Исходные лабораторные данные девятилетнего пациента с хронической эпизодической болью в костях.
Лабораторный анализ Значение Контрольный диапазон
Кальций сыворотки (мг/дл) 6,4 9,1–10,5
Щелочная фосфатаза (МЕ/л) 1847 134–349
Интактный паратиреоидный гормон (ПТГ) (пг/мл) 1521.3 8.7–77.1
25-гидроксивитамин D (нг/мл) 2,8 30–100
Кальций ионизированный (ммоль/л) 0,93 2,2–2,7
Фосфор (мг/дл) 3,6 2,5–4,5
Альбумин (г/дл) 4,5 3,5–5,5

мг, миллиграмм; дл, деци-литр; МЕ, международные единицы; пг, пикограмм; мл, миллилитр; ммоль, миллимоли; л, литр; г, грамм.

 

Изображение 1

Рентгенограмма правой плечевой кости девятилетней пациентки, показывающая деминерализацию (желтая стрелка) и заживающий перелом (красная стрелка).

 

Изображение 2

Выраженная генерализованная деминерализация костей с расширением физасов в дистальном отделе бедренной кости, проксимальном отделе большеберцовой кости и проксимальном отделе малоберцовой кости (желтые стрелки) с истиранием и расширением метафизов (звездочка). Заживающий поперечный перелом проксимального метадиафиза малоберцовой кости без смещения (черная стрелка).

Консультация эндокринолога показала, что она была привередливой в еде, ела только рис, картофель фри и картофельные чипсы. Она пила домашние зеленые соки и коктейли, но ограничивала потребление молочных продуктов. При дальнейшем осмотре систем семья не заметила никаких мышечных спазмов, судорог или подергиваний. Физикальное обследование у эндокринолога выявило расширение запястий и лодыжек и рахитичные четко-выдающиеся реберно-хрящевые соединения ребер. У нее не было симптомов нервно-мышечной возбудимости (отрицательный симптом Хвостека), несмотря на то, что уровень ионизированного кальция составлял всего 0.93 ммоль/л, что указывает на хронический характер заболевания.

 

Капсула CPC-EM

Что мы уже знаем об этой клинической сущности?

Алиментарный рахит обычно проявляется в раннем возрасте замедленным закрытием родничка, лобно-теменной выпуклостью черепа, искривлением ног, расширением запястий и краниотабесом.

Что делает это проявление болезни подлежащим регистрации?

Поздняя манифестация без явных и классических признаков и симптомов.Первоначальная дифференциация была сосредоточена на неслучайной травме (NAT) и не развлекала рахит.

Что является основным моментом обучения?

Хотя значение NAT должно оставаться высоким при дифференциальной диагностике, важно помнить о повышенном риске развития алиментарного рахита у пациентов с аутизмом и задержкой развития.

Как это может улучшить практику неотложной медицинской помощи?

При ранней диагностике и лечении в отделении неотложной помощи дефицит витамина D, вызывающий рахит, можно легко вылечить и избежать серьезных осложнений.

 

Пациент получил терапию карбонатом кальция и кальцитриолом с последующим постепенным добавлением витамина D3. Через месяц после начала приема кальцитриола, карбоната кальция и витамина D3 вместе с ортопедическими стельками у нее значительно уменьшились боли и проблемы с походкой. В дальнейшем проводилась эндокринология и через месяц был отменен кальцитриол с нормализацией концентрации кальция и 25-ОН витамина D в сыворотке крови. Через год после постановки диагноза добавление кальция также было прекращено с полной нормализацией уровня кальция (10.1 мг/дл), паратгормон (38,6 пикограмм/мл), щелочная фосфатаза (355 единиц/л) и витамин D (48,7 нанограмм/мл). Все переломы хорошо срослись, за исключением смещенного правого плеча без функциональной инвалидности. Она улучшила потребление кальция с пищей с помощью дополнительных пищевых коктейлей и продолжала принимать 2000 МЕ витамина D3 в день.

ОБСУЖДЕНИЕ

Рахит — это метаболическое заболевание костей, характеризующееся нарушением минерализации кости в зонах роста. Болезнь была в значительной степени искоренена в Соединенных Штатах с 1930-х годов, при этом уровень госпитализации составил 1.23 на 100 000 детей в возрасте до 10 лет. 1 Другое исследование показало, что распространенность алиментарного рахита составляет примерно девять случаев на миллион детей. 2 Центры по контролю и профилактике заболеваний сообщают о пяти случаях на миллион детей в возрасте от шести месяцев до пяти лет. 3 Причины кальципенического рахита включают дефицит кальция и витамина D в питании (наиболее частая причина) и генетические аномалии фермента 25(OH)D3-1-альфа-гидроксилазы или рецепторов витамина D.Другие причины рахита включают синдромы мальабсорбции, прием лекарственных препаратов, гипофосфатемический рахит или заболевания почек.

Общие клинические признаки кальципенического рахита включают искривление ног, лобные бугры, генерализованную гипотонию, образование борозды Харрисона, деформацию голубиной груди и рахитические четки. 4 Дефекты минерализации костей приводят к увеличению остеоида и, следовательно, к неминерализованному органическому костному матриксу, который теряет стабильность и прочность. 5 В зоне роста хондроциты гипертрофируются и дезорганизуются с утолщением зоны роста и расширением гипертрофической зоны. 6 Типичный возраст появления у детей раннего возраста с характерным искривлением ног, когда они начинают нести вес.

Клиническая картина нашего пациента была более коварной. Она не представила классические результаты медицинского осмотра. Вместо этого у нее были хронические боли в конечностях в возрасте девяти лет. Как правило, боль в костях является первым симптомом у детей с острым лимфобластным лейкозом. 7 Боль в костях также была первоначальной жалобой у 67,5% пациентов с первичной лимфомой. 8 Когда дети обращаются в отделение неотложной помощи с хронической болью в костях, клинические подозрения, как правило, высоки в отношении физического и сексуального насилия, аномалий опорно-двигательного аппарата, гематологических процессов или злокачественных новообразований. 15 Дети с инвалидностью подвергаются более высокому риску физического/эмоционального насилия, чем дети без инвалидности. 9, 10 Таким образом, мы поставили этот диагноз в педиатрическом отделении неотложной помощи, пока продолжалось обследование и проводились консультации с командой защиты детей.

С уменьшением заболеваемости в развитых странах алиментарный рахит, вызванный дефицитом витамина D, не был высоким в начальной разнице.Однако детей с аутизмом необходимо оценивать по другим критериям. На самом деле дети с аутизмом и задержкой развития в пять раз чаще испытывают трудности с кормлением или специфическое поведение при кормлении и особенно восприимчивы к дефициту кальция. 11 Выбор продуктов питания у детей с аутизмом часто основывается на предпочтениях в отношении цвета и текстуры в дополнение к отвращению к молочным продуктам или продуктам, богатым белком. Наблюдается дефицит витаминов А, В6, В12, С, D и К. 12 Также было замечено, что у детей с аутизмом уровень витамина D значительно ниже, чем у детей без аутизма, и что у детей с витамин D-зависимым рахитом есть маркеры аутизма, которые исчезли после приема витамина D. 13

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Несмотря на то, что дифференциальный диагноз ребенка с болями в костях включает обширный список состояний, начиная от доброкачественных болей роста и заканчивая злокачественными новообразованиями, у детей с задержкой развития, задержкой развития или другими мышечно-скелетными аномалиями следует учитывать неслучайную травму и алиментарный рахит. быть высоко на дифференциальной диагностике.Врачам важно помнить о повышенном риске алиментарного рахита у пациентов с аутизмом и задержкой развития. Дефицит витамина D, вызывающий рахит, можно легко вылечить и избежать серьезных осложнений при ранней диагностике и лечении.

Задокументированное информированное согласие пациента и/или одобрение Институционального наблюдательного совета были получены и поданы для публикации этого отчета о клиническом случае.

Сноски

Редактор раздела

: Рик А. Макфитерс, DO

Полный текст доступен в открытом доступе по адресу http://escholarship.org/uc/uciem_cpcem

Адрес для корреспонденции: Алин Багдасарян, MD, MPH, Медицинский факультет Университета Содружества Вирджинии, 1250 East Marshall Street, 2-й этаж, Suite 500, почтовый ящик 980401 Richmond, VA 23298-0401. Электронная почта: [email protected] 2:251 – 254

История отправки: редакция получена 6 декабря 2017 г.; Поступила 15 февраля 2018 г.; Принято 27 февраля 2018 г.

Конфликты интересов : В соответствии с соглашением о подаче статей CPC-EM , все авторы обязаны раскрывать все аффилированные лица, источники финансирования и финансовые или управленческие отношения, которые могут быть восприняты как потенциальные источники предвзятости.Авторы не раскрыли ни одного.

ССЫЛКИ

1. Синглтон Р., Лешер Р., Гесснер Б.Д. и соавт. Рахит и дефицит витамина D у детей коренных народов Аляски. J Pediatr Endocrinol Metab . 2015;28(7–8):815-23.

2. Дитц В.Х. : 1-42.

3. Тяжелое недоедание среди детей раннего возраста — Грузия, январь 1997 г. — июнь 1999 г. . 2001. Доступно по адресу: https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm5012a3.htm. По состоянию на 8 июня 2017 г.

4. Арвинд Р. 100 клинических случаев в педиатрии . 2016.

5. Титц СЗ. Учебник клинической химии . 1999.

6. Тиозано Д., Хохберг З. Гипофосфатемия: общий знаменатель всех видов рахита. Дж. Костяной шахтер Метаб . 2009;27(4):392-401.

7. Jonsson OG, Sartain P, Ducore JM, et al. Боль в костях как начальный симптом острого лимфобластного лейкоза у детей: связь с почти нормальными гематологическими показателями. J Педиатр . 1990;117(2):233-7.

8. Horsman J, Thomas J. Первичная костная лимфома: ретроспективный анализ. Дж Онкол . 2006. Доступно по ссылке: https://www.spandidos-publications.com/ijo/28/6/1571/download. По состоянию на 12 июня 2017 г.

9. Mandell DS, Walrath CM, Manteuffel B, et al. Распространенность и корреляты жестокого обращения среди детей с аутизмом изучались в комплексных психиатрических учреждениях по месту жительства. Жестокое обращение с детьми Negl . 2005;29(12):1359-72.

10. Horne BSV, Moffitt KB, Canfield MA, et al.Жестокое обращение с детьми в возрасте до 2 лет с определенными врожденными дефектами: популяционное исследование. Педиатрия . 2015;136(6):e1504-12.

11. Sharp WG, Berry RC, McCracken C, et al. Проблемы с питанием и потребление питательных веществ у детей с расстройствами аутистического спектра: метаанализ и всесторонний обзор литературы. J Расстройство Дев Аутизм . 2013;43(9):2159-73.

12. Шмая Ю., Эйлат-Адар С., Лейтнер Ю. и др. Дефицит питания и распространенность избыточного веса среди детей с расстройствами аутистического спектра. Res Dev Disabil . 2015;38:1-6.

13. Бенер А., Хаттаб А.О., Аль-Даббах М.М. Является ли высокая распространенность дефицита витамина D свидетельством аутистического расстройства?: В высокоэндогамной популяции. J Pediatr Neurosci . 2014;9(3):227-33.

14. Roberts AL, Koenen KC, Lyall K, et al. Ассоциация аутичных черт во взрослом возрасте с жестоким обращением в детстве, межличностной виктимизацией и посттравматическим стрессом. Жестокое обращение с детьми Negl . 2015;45:135-42.

15.Маккарвилл МБ. Ребенок с болями в костях: злокачественные новообразования и мимикрия. Визуализация рака . 2009 г. (специальный выпуск А): S115-21.

Витамин D и ваш ребенок

Низкий уровень витамина D у младенцев/детей может вызвать рахит. Рахит может привести к слабости костей, задержке ходьбы, искривлению ног и опуханию запястий или лодыжек. При отсутствии лечения рахит может привести к задержке роста, деформации или переломам костей, пневмонии и судорогам.

Ежегодно в Новой Зеландии у некоторого числа младенцев/детей диагностируют рахит.

Источники витамина D

Витамин D известен как «солнечный витамин», потому что наш организм может вырабатывать его на солнце. Когда кожа подвергается воздействию солнечного света, ультрафиолетовые лучи B (UVB) солнца используются для выработки витамина D.

Однако дети не могут безопасно получать необходимый им витамин D от солнца. Их кожа очень чувствительна и не должна подвергаться воздействию прямых солнечных лучей.

Грудное молоко является идеальной и рекомендуемой пищей для вашего ребенка, но оно не является хорошим источником витамина D.

Высокий риск

  • Если ваш ребенок находится на грудном вскармливании и :
    • имеет смуглую кожу
    • вам сказали, что у вас мало витамина D
    • у одного или нескольких ваших детей был рахит или судороги в результате низкого уровня кальция в крови
    тогда они подвергаются высокому риску дефицита витамина D.
  • У недоношенных детей с низкой массой тела может быть дефицит витамина D.
  • Новозеландские дети, находящиеся на грудном вскармливании в зимние месяцы, также могут испытывать дефицит витамина D в конце зимы/весны.

Пищевые добавки для детей с риском дефицита

Если у вашего ребенка высокий риск дефицита витамина D, поговорите со специалистом в области здравоохранения, например, с лечащим врачом, акушеркой или диетологом. Ваш врач может назначить добавку витамина D в виде капель.

Дропы могут быть:

  • наденьте соску до того, как ребенок соберет ее
  • вводят непосредственно в рот ребенка с помощью пипетки.

Ресурсы

Витамин D и ваша беременность / Витамин D и ваш ребенок
Этот информационный бюллетень доступен на нескольких языках.

  • Английский (pdf, 92 КБ)
  • Маори (pdf, 91 КБ)
  • Арабский (pdf, 193 КБ)
  • Упрощенный китайский (pdf, 211 КБ)
  • Традиционный китайский (pdf, 266 КБ)
  • Маори Островов Кука (pdf, 92 КБ)
  • Хинди (pdf, 210 КБ)
  • Корейский (pdf, 189 КБ)
  • Самоанский (pdf, 139 КБ)
  • Тагальский (pdf, 135 КБ)
  • Тонга (pdf, 140 КБ)

Заболевания костей | Детское здоровье Райли

Заболевание костей у детей может быть вызвано рядом состояний, в том числе:

Дефицит витамина D.
Витамин D позволяет организму усваивать фосфор и кальций из пищи. Фосфор и кальций — это два минерала, которые работают вместе, чтобы построить здоровые кости. Серьезный дефицит витамина D может привести к истончению, ломкости или деформации костей.

Рахит.
Рахит — это состояние у детей, при котором кости становятся мягкими и слабыми. У большинства детей развивается рахит из-за длительного тяжелого дефицита витамина D. Обычный симптом рахита — кривые ноги.

Болезнь паращитовидной железы.
Паращитовидные железы вырабатывают паратиреоидный гормон, который уравновешивает уровни кальция и фосфора в организме. Гиперпаратиреоз возникает, когда паращитовидные железы вырабатывают слишком много паратиреоидного гормона. Это часто вызвано увеличением паращитовидных желез при образовании в них доброкачественных опухолей. Симптомы гиперпаратиреоза могут включать камни в почках, боли в суставах, частое мочеиспускание и остеопороз. Гипопаратиреоз возникает, когда паращитовидные железы вырабатывают слишком мало паратиреоидного гормона.Это может быть вызвано повреждением паращитовидных желез во время операции, аутоиммунным заболеванием, которое заставляет организм отторгать ткань паращитовидной железы, отсутствием или неисправностью паращитовидных желез, лучевой терапией или низким уровнем магния. Симптомы гипопаратиреоза могут включать мышечные спазмы и покалывание пальцев рук, ног или губ. Псевдогипопаратиреоз возникает, когда организм вырабатывает гормон паращитовидной железы в норме, но не реагирует на него, вызывая низкий уровень кальция в крови и высокий уровень фосфатов в крови. Это редкое генетическое заболевание.Симптомы могут включать катаракту, проблемы с зубами, онемение, судороги и спазмы тела.

Аномалии кальция.
Аномалии кальция включают гипокальциемию и гиперкальциемию. Гипокальциемия возникает, когда в крови слишком мало кальция. Гипокальциемия может быть результатом дефицита витамина D, гипопаратиреоза или хронического заболевания почек. Общие симптомы гипокальциемии включают мышечные спазмы, онемение, покалывание и судороги. Гиперкальциемия возникает, когда в крови слишком много кальция.Гиперкальциемия может быть вызвана гиперпаратиреозом, раком (таким как рак легких или крови), состояниями, повышающими уровень витамина D (такими как туберкулез или саркоидоз), или чрезмерным употреблением витамина D или добавок кальция. Это состояние может ослабить кости и нарушить работу сердца и мозга. Другие симптомы гиперкальциемии включают запор, обезвоживание и камни в почках. В обоих случаях симптомы могут быть неочевидными.

Несовершенный остеогенез.
Несовершенный остеогенез, также называемый болезнью хрупких костей, представляет собой генетическое заболевание, присутствующее с рождения.Болезнь хрупких костей характеризуется тем, что кости легко ломаются.

Ювенильный остеопороз.
Остеопороз — это состояние, при котором кости становятся слабыми, ломкими и склонными к переломам. Когда это происходит у детей, обычно существует основная причина, такая как несовершенный остеогенез, диабет 1 типа, диабет 2 типа, гипертиреоз или дефицит кальция и витамина D. Симптомы остеопороза у детей могут включать боль в суставах, физическую деформацию, такую ​​как искривление позвоночника, впалую грудь или хромоту.

Детский остеопетроз.
Детский остеопетроз — редкое генетическое заболевание, проявляющееся при рождении. В этом состоянии кости не формируются нормально, из-за чего они становятся слишком толстыми, но слабыми и легко ломаются. Это состояние может привести к низкорослости, потере слуха и зрения, частым переломам и частым инфекциям. Дети с этим заболеванием часто имеют низкий уровень кальция и паратиреоидного гормона в крови.

Диагностика заболеваний костей

Врачи Riley at IU Health диагностируют заболевания костей с помощью следующих обследований и тестов:

  • Медицинский осмотр. Врач вашего ребенка проведет медицинский осмотр и изучит историю болезни вашего ребенка, чтобы сузить круг возможных причин его или ее симптомов.
  • Анализ крови. Если врач вашего ребенка подозревает заболевание костей, он или она может провести анализ крови, чтобы узнать уровни витамина D, кальция, фосфора и гормона паращитовидной железы в крови вашего ребенка. Высокий или низкий уровень этих веществ в крови может свидетельствовать о заболевании костей.
  • Анализ мочи. Образец мочи можно проверить на высокий или низкий уровень кальция.Слишком много кальция в моче может указывать на гиперпаратиреоз, а слишком мало кальция может указывать на гипопаратиреоз.
  • Рентген. Рентгеновское изображение может быть использовано для выявления аномалий в костях вашего ребенка, включая слишком тонкие, слишком толстые или деформированные кости.
  • Сканирование плотности костей. Сканирование плотности костей, также называемое двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрией (DXA или DEXA), позволяет измерить плотность костей. Сканирование плотности костей часто используется для диагностики остеопороза.Он также может показать, подвержен ли ваш ребенок риску развития переломов.

Рахит: случай маленького ребенка

Автор: Доктор Бенджамин Джейкобс

Опубликовано: 02.08.2018 | Обновлено: 03.03.2020

Монтаж: Джей Станиленд

Считалось, что рахит, который часто называют «английской болезнью», был искоренен после Второй мировой войны, но недавно он начал возвращаться: в Великобритании известны два случая смерти детей от этой предотвратимой болезни. Это вызвано дефицитом витамина D и/или кальция, который препятствует правильному росту костей у детей.Это также может привести к проблемам с сердцем и судорогам, если его не лечить.

 

Случай рахита

 

Доктор Бенджамин Джейкобс, ведущий педиатр-консультант, специализирующийся на лечении рахита, лечит двухлетнего мальчика, у которого за шесть месяцев до этого был диагностирован рахит. Мать мальчика стала замечать, что его ноги стали выворачиваться наружу, и им не становилось лучше.Когда он начал ходить, его левая нога была согнута внутрь.


После консультации с доктором Джейкобсом мальчику прописали добавки с витамином D. Это остановило повышенное сгибание ног, заставило их стать сильнее и постепенно выпрямиться, хотя еще не полностью.


Наряду с искривлением ног у мальчика также опухают голеностопные и коленные суставы. Изучив рентгеновские снимки ног мальчика, доктор Джейкобс смог увидеть, что на концах костей, где происходит рост и развитие костей, кости не кажутся «чистыми» и здоровыми, а скорее изношенными и «гнилыми». , что является классическим проявлением рахита.

 

Рахит и прочность костей

Дефицит витамина D приводит к тому, что пластинка роста на конце кости растет неравномерно и неорганизованно. Растущая часть кости не может кальцифицироваться из-за недостатка кальция и фосфатов в крови, это приводит к тому, что кость не растет должным образом, кость становится короткой и деформируется. Витамин D необходим для усвоения кальция и фосфатов костями, чтобы обеспечить ингредиенты для формирования «строительных блоков» тела.


Из-за порока развития костей, вызванного рахитом, ребенок может страдать от болей в костях и не может ходить или бегать в течение такого длительного периода времени, как другие дети. Они также могут страдать от нехватки энергии.


После лечения добавками витамина D мальчик может бегать, прыгать и играть гораздо дольше, поскольку боль в костях уменьшается.

 

Распространенность рахита

 

Хотя не все случаи так тяжелы, как у мальчика, описанного в этом исследовании, число случаев легкого рахита неуклонно растет.


Получение достаточного количества витамина D, известного как «солнечный витамин», является проблемой для многих детей в Великобритании. Рекомендуемое количество витамина D в день составляет 10 мкг. В обычном рационе содержится около 2 или 3 мкг, поэтому люди должны либо вырабатывать витамин D естественным образом из солнечного света, либо принимать его в качестве добавки.


В ноябре, декабре, январе, феврале и даже марте в Великобритании трудно найти достаточно солнечного света для естественного производства витамина D, поэтому родители должны либо давать своим детям добавки, либо использовать продукты, искусственно обогащенные витамином D. Витамин Д.

 

Когда вам больше всего нужен витамин D?

 

Витамин D очень важен на этапах, когда дети быстро растут. Сюда входят младенцы раннего возраста, дети, переживающие всплески роста в период полового созревания, беременные женщины, чтобы убедиться, что они получают достаточное количество витамина D для собственного здоровья и здоровья ребенка, а также пожилые люди, которым часто не хватает витамина D.


Дефицит витамина D также чаще встречается у людей с более темной кожей, поскольку кожа не поглощает столько солнечного света, а у людей, которые одеваются скромно и постоянно закрывают кожу одеждой, также будет трудно поглощать достаточно солнечного света, чтобы необходимый витамин D в зимние месяцы.


Недавние открытия также показали, что детям на ограниченной диете, например, страдающим аллергией, которые могут не пить молоко или есть рыбу, не хватает кальция. Таким образом, даже если уровень витамина D в норме, они не получают достаточного количества кальция из своего рациона.

Если вас беспокоит рахит или вы опасаетесь, что вашему ребенку может не хватать витамина D, запишитесь на прием к педиатру-специалисту здесь.

Педиатрия В Лондоне .

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.